Шолу
Diamond-Blackfan анемиясы дегеніміз не?
Алмаз-Блэкфан анемиясы – сирек кездесетін қан ауруы, сүйек кемігі, сүйектердің ортасында орналасқан губка тәрізді тін денеге оттегіні тасымалдайтын қызыл қан жасушаларының жеткілікті мөлшерін шығармайды. Диагноз әдетте науқастың бірінші туған күніне дейін қойылады, бірақ көбінесе кейінірек балалық шақта қойылады. Ауру 1930 жылдары оны ашқан екі дәрігерден (доктор Луис К. Даймонд пен доктор Кеннет Д. Блэкфан) өз атауын алды.
Diamond-Blackfan анемиясы кімге әсер етуі мүмкін?
Отбасылық тарихы бар адамдарды қоспағанда, Diamond-Blackfan анемиясына азды-көпті бейім топ жоқ.
Симптомдары мен себептері
Diamond-Blackfan анемиясының себебі неде?
Ауру жағдайлардың төрттен біріне дейін тұқым қуалайды. Көп жағдайда себебі белгісіз. Егер ата-анасында Diamond-Blackfan анемиясы болса, оның балаларының да ауруға шалдығу мүмкіндігі 50%.
Қандай белгілер дәрігерді Diamond-Blackfan анемиясына күдіктенуі мүмкін?
Белгілер анемиямен ауыратын науқастарға тән – сіз шаршағаныңызды сезінуіңіз, тыныс алуыңыздың қиындауы, бас айналу немесе терінің бозаруы болуы мүмкін. Даймонд-Блэкфан анемиясына тән нәтиже – әдеттен тыс белгілердің, көбінесе бас бармақтың болуы. Diamond-Blackfan анемиясымен ауыратын науқастардың шамамен 25% -ында әдеттен тыс белгілер болады. Бұл ауруға шалдыққан балалар өздерінің жасы бойынша қысқа болады және жыныстық жетілуге салыстырмалы түрде кешікпейді.
Диагностика және сынақтар
Diamond-Blackfan анемиясы қалай диагноз қойылады?
Симптомдар мен физикалық тексеру негізінде Diamond-Blackfan анемиясына күдіктенсе, жалпы қан анализі (CBC) жасалуы мүмкін. CBC келесі шараларды қамтиды:
- Гемоглобин, эритроциттердегі оттегін тасымалдаушы ақуыз
-
Гематокрит, бұл қандағы қызыл қан жасушаларының көлемі
- Эритроциттердің саны (және мөлшері).
- Ақ қан жасушаларының саны
- Тромбоциттер саны
Осы қан компоненттерінің кез келгенінің төмен деңгейі анемияны көрсетуі мүмкін.
Жас қызыл қан жасушаларының өлшемі ретикулоциттер саны сүйек кемігінің эритроциттердің жеткілікті санын шығармайтынын көрсетуі мүмкін.
Сүйек кемігінің аспирациясы және биопсиясы (сүйек кемігінің сұйық бөлігінің аз мөлшерін ине арқылы алып тастау) және генетикалық тестілеу диагнозды растай алады. Егер микроскоппен қараған кезде бұл үлгілердегі эритроциттер саны қалыптыдан төмен болса, диагноз қоюға болады.
Басқару және емдеу
Diamond-Blackfan анемиясын емдеудің қандай нұсқалары бар?
Кортикостероидтар
Ауызша преднизон түріндегі кортикостероидтармен емдеу әдетте емдеудің бірінші нұсқасы болып табылады. Кортикостероид сүйек кемігіне қызыл қан жасушаларын көбейтуге көмектеседі, бұл денедегі гемоглобинді шамамен 10 г/дл деңгейінде ұстауға көмектеседі. Глюкокортикостероидтардың дозасын эритроциттердің деңгейіне байланысты емдеудің алғашқы бірнеше аптасында түзетуге болады. Дозаны түзету кезінде CBC және ретикулоциттер саны кезеңді түрде жүргізіледі.
Кортикостероидтарды қолданудың жанама әсерлері жоғары дозалар немесе ұзақ курстар қажет болған жағдайда ықтимал. Кейбір жанама әсерлер басқаларға қарағанда ауыр. Жүйелік стероидтердің жалпы жанама әсерлері мыналарды қамтиды:
- Тәбеттің жоғарылауы, салмақтың жоғарылауы
- Көңіл-күйдің кенеттен өзгеруі
- Бұлшықет әлсіздігі
- Бұлыңғыр көру
- Денедегі шаштың өсуінің жоғарылауы
- Жеңіл көгеру
- Инфекцияға төзімділігі төмен
- Ісінген, «көп» бет
- Безеу
-
Остеопороз (сүйек әлсіреу ауруы)
- Қант диабетінің нашарлауы
- Жоғарғы қан қысымы
- Асқазанның тітіркенуі
- Мазасыздық, мазасыздық
- Ұйықтау қиын
-
Катаракта немесе глаукома
- Судың сақталуы, ісіну
Қан құю
Егер анемия өте ауыр болса және стероидты емдеуге жауап бермесе немесе емдеудің төзгісіз жанама әсерлері болса, қан құюға тырысуға болады. Әдетте, олар әр 4-6 апта сайын жоспарланады, бірақ кейде жиірек талап етіледі.
Қан құю аллергиялық жанама әсерлерді тудыруы мүмкін немесе донорлық қан жасушалары тез ыдырайтын кешіктірілген трансфузия реакциясы деп аталатын проблеманы тудыруы мүмкін. Уақыт өте келе, бірнеше рет құю кезінде эритроциттердің антиденелері (алынған қызыл қан жасушалары реципиенттің өз жасушаларына толық сәйкес келмесе) дамуы мүмкін. Өте сирек инфекциялар пайда болуы мүмкін.
Темірдің шамадан тыс жүктелуі (қан құюдан болатын артық темір органдарда сақталуы мүмкін, сайып келгенде олардың зақымдалуына әкеледі) көп рет қан құюдың ұзақ мерзімді асқынуы.
Темірдің шамадан тыс жүктелуін сарысу ферритинін (қан сынағы) өлшеу арқылы тексеруге болады. Жүрек пен бауырда темірдің болуын магнитті-резонансты томография (МРТ) қолдану арқылы анықтауға болады. Бауыр мен жүректегі темірдің шамадан тыс жүктелуі бұл органдардың жұмысын бұзып, басқа асқынуларға әкелуі мүмкін.
Хелациялық терапия
Хелациялық терапия – созылмалы қан құю кезінде темірдің шамадан тыс жүктелуі жағдайында денеден темірді жою. Бұл әдетте ауызша препараттармен жасалады. Дегенмен, кейде ішілік инфузия қажет.
Сүйек кемігін (бағаналық жасуша) трансплантациялау
Үйлесімді донордан сүйек кемігін трансплантациялау сүйек кемігінің қызыл қан жасушаларын жасау қабілетін қалпына келтіруге көмектеседі және кортикостероидтармен емдеу сәтті болмаса немесе қабылданбайтын жанама әсерлерді тудырса, оны қолдануға болады. Сүйек кемігін трансплантациялау – Diamond-Blackfan анемиясын емдейтін жалғыз ем.
Үйлесімділік донордың жасушаларының бетінде трансплантацияны алатын Алмаз-Блэкфан анемиясы бар адам сияқты адам лейкоциттік антигендері (HLA) деп аталатын белок түрлерінің бар екенін білдіреді. Дегенмен, әлеуетті донорлар Diamond-Blackfan анемиясымен байланысты гендерге скринингтен өтуі керек, өйткені бұл гендер трансплантация алушыға беріледі.
Дегенмен, Diamond-Blackfan анемиясымен ауыратын науқастардың көпшілігінде сәйкес келетін бауырлас донор жоқ. Мұндай жағдайларда HLA сәйкес келетін отбасынан тыс балама донорларды жиі тізілімдер арқылы табуға болады. Басқа опциялар – нақты HLA сәйкес келмейтін отбасы мүшелері немесе туысы жоқ донорлар, бірақ донорлардың осы түрлерін пайдаланған кезде табыс деңгейі одан әрі төмендейді.
Ауруханада сүйек кемігін ауыстыру операциясы жасалады. Шамамен 1 ай ішінде трансплантацияланған сүйек кемігінің дің жасушалары жаңа, сау қан жасушаларын жасай бастайды. Сүйек кемігін трансплантациялау трансплантаттың қабылданбау қаупімен немесе трансплантаттың иесіне қарсы ауруы деп аталатын асқынумен бірге жүреді. Трансплантатқа қарсы қожайын ауруы – ағзаның жаңа трансплантацияланған жасушаларға реакциясы. Реакция терінің қабынуы, диарея немесе бауыр ауруы ретінде көрінуі мүмкін. Көбінесе бұл трансплантациядан кейінгі алғашқы бірнеше айда пайда болады, бірақ трансплантациядан кейін кез келген уақытта пайда болуы мүмкін және айлар немесе жылдар бойы сақталуы мүмкін.
