Шолу
Хантингтон ауруы (HD) дегеніміз не?
Хантингтон ауруы (HD) – ата-анадан балаға берілетін генетикалық ауру. Ол миға шабуыл жасап, қолдарда, аяқтарда және бетте тұрақсыз және бақыланбайтын қозғалыстарды (хорея) тудырады. Уақыт өте келе симптомдар күшейеді. Олар ақырында жүруге, сөйлеуге және жұтуға әсер етеді. Көңіл-күйдің өзгеруі және есте сақтау проблемалары сияқты эмоциялар (сезімдер) мен ойлаудағы өзгерістер жиі кездеседі.
Хантингтон ауруы (HD) кімге әсер етеді?
Кез келген адам HD дамыта алатынына қарамастан, ол еуропалық тектес адамдарда (Еуропадан келген отбасы мүшелері бар) жұмыс істейді. Бірақ басты фактор – HD бар ата-анаңыз бар ма. Егер сіз солай етсеңіз, сізде де ауру болуы мүмкін 50%.
Ювеналды Хантингтон ауруы (HD) дегеніміз не?
Әдетте, HD белгілері орта жаста пайда болады. Бірақ кәмелетке толмаған Хантингтон ауруымен (JHD) симптомдар бала кезінен басталады. Ересектердегі аурудың белгілерінен басқа, балалардағы ерте белгілерге құрысулар мен қаттылық кіруі мүмкін. JHD бар балалар көбінесе ауруды әкелерінен алады.
Хантингтон ауруы (HD) қаншалықты жиі кездеседі?
HD сирек кездеседі, шамамен 30 000 американдықтарға әсер етеді. Солтүстік Америкада HD таралуы 100 000 адамға 5,7 құрады. Кәмелетке толмаған Хантингтон ауруы одан да сирек кездеседі – балалар HD жағдайларының 5-10% құрайды.
Симптомдары мен себептері
Хантингтон ауруы (HD) қалай тұқым қуалайды?
HD тұқым қуалайтынын түсіну үшін сіз генетика туралы аздап білуіңіз керек – ұрпақтан ұрпаққа берілетін физикалық сипаттамаларды зерттеу.
Сіздің денеңіздегі әрбір жасушада ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) бар. ДНҚ – бұл сіздің денеңіздің нұсқаулығы. Ол ұяшықтарды жөндеуге және қайта құруға қажетті ақпаратты береді. Сіздің ДНҚ шашыңыздың түсі мен биіктігінен бастап ағзаларыңыздың жұмысына дейін барлығын анықтайды.
Гендер ДНҚ нұсқаулығындағы «тараулар» сияқты. Хантингтон ауруына гендер қалай әсер етеді:
- Хантингтин гені (HTT немесе HD гені) сіздің денеңізге хантингтин протеинін қалай құру керектігін айтады. Сіз әрбір ата-анадан бір HTT генін аласыз.
- Егер сізде Хантингтон ауруы болса, сіздің ата-анаңыздың біреуі мутациямен (кітаптағы қате басып шығару сияқты) HTT генін берді. Ол сіздің денеңізге әдеттен тыс ұзын протеин жасау керектігін айтады. Зерттеушілер бұл ұзақ ақуыз ми жасушаларын зақымдайды және өлтіреді деп санайды.
- Генді мұра еткен кез келген адам ақырында HD белгілерін дамытады. Симптомдар пайда болған кезде нақты жас өзгереді. Жиі HD белгілері алдыңғы ұрпаққа қарағанда әрбір жаңа ұрпақта ертерек басталады.
Хантингтон ауруы (HD) миға қалай әсер етеді?
Хантингтон ауруы пішіні бұзылған ақуыздар нейрондарды (ми жасушалары) жойған кезде дамиды. Біріншіден, олар әдетте базальды ганглияға, мидағы сіз басқаратын дене қозғалыстарын бақылайтын аймаққа шабуыл жасайды. Ауру сонымен қатар мидың қыртысына (мидың беті) әсер етеді. Мидың бұл бөлігі ойлауға, шешім қабылдауға және есте сақтауға көмектеседі.
Хантингтон ауруының (HD) белгілері қандай?
HD адамға физикалық және психикалық тұрғыдан әсер етеді. Физикалық мәселелер кішкентай жолдармен басталуы мүмкін – мысалы, ебедейсіздік немесе тепе-теңдікті жоғалту – содан кейін уақыт өте нашарлайды. Егер сізде HD болса, сіз мыналарды дамыта аласыз:
- Бақыланбайтын қозғалыстар (хорея).
- Көңіл-күйдің өзгеруі, депрессия және тітіркену сияқты эмоционалдық өзгерістер.
- Жад, фокус және көп тапсырмаларды орындау проблемалары.
- Қозғалыс пен сөйлеудің баяулауы.
- Төмен сөйлеу.
- Қолды үйлестіруді жоғалту, мысалы, қарындашты ұстай алмау.
- Жұтынудың қиындауы.
Хантингтон ауруы хореясы дегеніміз не?
HD-тің алғашқы физикалық белгілерінің бірі хорея, күтпеген серпілу немесе бұрылу қозғалыстары болып табылады. Хорея әдетте қолдарға, саусақтарға және бет бұлшықеттеріне әсер етеді. Кейінірек бұл сіздің қолдарыңызды, аяқтарыңызды және денеңізді бақылаусыз жылжытады. Хорея сөйлеуді, тамақтануды және жүруді қиындатады. Бұл көлік жүргізу сияқты күнделікті әрекеттерді орындау қабілетіңізге де әсер етуі мүмкін.
Хантингтон ауруы (HD) деменцияны тудыруы мүмкін бе?
Кейінгі кезеңдерінде HD деменцияны тудыруы мүмкін. Ми қызметінің жоғалуы есте сақтау қабілетінің төмендеуіне және тұлғаның өзгеруіне әкеледі.
Аурудың ерте кезеңдерінде миға әсері әртүрлі болады. Сізде көп тапсырманы орындау немесе бірнеше қадамдарды қамтитын нәрсені орындау кезінде қиындықтар туындауы мүмкін. Хантингтон ауруы басталғаннан кейін көп ұзамай жоспарлау немесе мәселені шешу қиын болуы мүмкін.
Диагностика және сынақтар
Хантингтон ауруы (HD) қалай диагноз қойылады?
Невропатолог (ми мен жүйкеге маманданған дәрігер) физикалық емтихан өткізеді. Олар сіздің тепе-теңдік, рефлекстер мен үйлестіру проблемаларын, сонымен қатар тербеліс пен жұлқынуды іздейді. Сіздің невропатологыңыз сіздің отбасыңызда басқа біреуде ауру бар-жоғын білгісі келеді.
Ұқсас белгілерді тудыратын басқа жағдайларды жоққа шығару және HD диагнозын растау үшін сізде сынақтар болады. Тесттерге мыналар кіреді:
- Қан сынағы.
- Генетикалық тестілеу.
- Магниттік-резонанстық томография (МРТ) және компьютерлік томография (КТ) сканерлеу сияқты бейнелеу сынақтары.
Генетикалық тестілеу қандай?
Сіздің дәрігеріңіз қаныңызды алып, ДНҚ-ны қарау үшін зертханаға жібереді. Сынақ HTT генінде мутация бар-жоғын анықтайды. Генетикалық кеңесші (генетикалық тестілеуге маманданған адам) сізбен процесті және нәтижелерді талқылайды.
Кейде генетикалық тестілеу нақты жауап бермейді. Сіздің HTT геніңіз ортада болуы мүмкін – қалыптыдан ұзағырақ белоктар жасайды, бірақ нақты жауап бермейді. Бұл жағдайда бейнелеу сынақтары көмектесуі мүмкін. Олар сіздің миыңызда HD-ге қатысты өзгерістер бар-жоғын көрсете алады. Сіздің провайдеріңіз сіздің отбасы мүшелеріңіздің де генетикалық тестілеуге келе алатынын сұрауы мүмкін.
Симптомдар пайда болғанға дейін сізде Хантингтон ауруы (HD) бар-жоғын біле аласыз ба?
Егер сіздің ата-анаңыздың немесе бауырларыңыздың біреуінде HD болса, оны жұқтыру қаупі жоғары. Болжалды генетикалық тестілеу – симптомдар басталғанға дейін генетикалық ауруларды тексеру – сізде ген мутациясының бар-жоғын анықтауға болады.
Адамдар бір күні алатын ауру туралы білуге әртүрлі жауап береді. Ген туралы білу сізге отбасылық жоспарлар мен қаржылық шешімдер қабылдауға көмектеседі. Бірақ бұл эмоционалды түрде қиын болуы мүмкін, әсіресе аурудың алдын ала алмайтындықтан. Тестілеуді генетикалық кеңесшімен талқылау маңызды, бұл анықтау ең жақсы шешім болып табылады ма сен.
Басқару және емдеу
Хантингтон ауруының (HD) емі бар ма?
HD ауруының емі жоқ. Дегенмен, клиникалық сынақтар (адамдардағы сынақтар) олардың қауіпсіз және тиімді екенін анықтау үшін аномальды хантингтин ақуызын төмендететін терапияны қарастырады.
Хантингтон ауруы (HD) қалай емделеді?
HD сізге әртүрлі жолдармен әсер ететіндіктен – физикалық, эмоционалды және психикалық – сізге емдеудің бірнеше түрі қажет болуы мүмкін. Физиотерапия, кеңес беру және дәрі-дәрмектер симптомдарды азайту үшін бірге жұмыс істей алады. Невропатологты, психиатрды, генетикалық кеңес беруді, физиотерапияны, еңбек терапиясын, логопедияны және басқа мамандандырылған салаларды қолданатын көп салалы әдіс жоспарды құрастырып, науқастың жеке қажеттіліктерін шеше алады.
Хореяны бақылау үшін дәрігерлер әдетте мыналарды тағайындайды:
-
Тетрабеназин (Ксеназин®).
-
Дейтрабеназин (Austedo®).
-
Галоперидол (Халдол®).
Эмоциялық белгілермен күресу үшін дәрігер мыналарды ұсынуы мүмкін:
- Антидепрессанттар: Депрессияны жеңілдететін препараттарға флуоксетин (Прозак®, Сарафем®) және сертралин (Золофт®) жатады.
- Антипсихотикалық препараттар: Ашулануды, қозуды және галлюцинацияны азайту үшін дәрігер рисперидон (Риспердал®) және оланзапин (Зипрекса®) сияқты препараттарды ұсынуы мүмкін.
- Көңіл-күйді қалыпқа келтіретін дәрілер: Литий (Eskalith®) сияқты дәрілер мазасыздықты азайтады және көңіл-күйдің күрт өзгеруіне жол бермейді.
Алдын алу
Хантингтон ауруының (HD) алдын ала аласыз ба?
HD HTT генінде мутацияның болуына байланысты. Сіз гендеріңізді өзгерте алмайсыз немесе аурудың дамуына жол бермейсіз. Қазіргі уақытта HD дамуын бәсеңдететін немесе тоқтататын ем жоқ.
Болжам / Болжам
Хантингтон ауруы (HD) әдетте қалай дамиды?
Хантингтон ауруы әртүрлі адамдарда әртүрлі жаста басталуы мүмкін. Уақыт өте келе нашарлайды.
Ерте кезең
Симптомдарды аурудың ерте кезеңдерінде емдеу оңайырақ. Сіз көңіл-күйсіз немесе ебедейсіз сезініп, күрделі ойлаумен күресуіңіз мүмкін. Сондай-ақ сізде бақыланбайтын кішкентай қозғалыстар болуы мүмкін, бірақ әдетте күнделікті әрекеттеріңізді жалғастыра аласыз.
Орта кезең
Орта кезеңдегі физикалық және психикалық өзгерістер жұмысты, көлік жүргізуді және үй шаруашылығын күтуді мүмкін емес етеді. Сізде жұтыну қиын болуы мүмкін және салмақ жоғалтуыңыз мүмкін. Балансыңыз бұзылып, құлау қаупін арттыруы мүмкін.
Сіз әлі де жеке күтіміңізді басқара аласыз. Әдетте, сіз өз бетіңізше немесе қандай да бір көмек арқылы шомылу, киіну және тамақтануды шеше аласыз.
Соңғы кезең
HD форматының соңғы кезеңінде сізге барлығы бойынша көмек қажет болады. Сіз әдетте төсектен шыға алмайсыз. Бұл кезде адамдардың көпшілігі күндіз-түні қамқорлық алады.
Хантингтон ауруы (HD) сізді өлтіреді ме?
Хантингтон ауруы уақыт өте келе күнделікті әрекеттерді орындауды қиындатады. Оның қаншалықты жылдам дамитындығы адамнан адамға өзгереді. Бірақ диагноздан кейінгі орташа өмір сүру ұзақтығы 10-30 жыл. HD өзі өлімге әкелмейді. Бірақ сіз оның асқынуларынан, мысалы, пневмония сияқты инфекциялардан немесе құлаумен байланысты жарақаттардан өлуіңіз мүмкін.
Бірге тұру
Егер менде Хантингтон ауруы (HD) болса, өзімді қалай күтуге болады?
Ауру дамыған сайын өмірдің ең жақсы сапасына ие болу үшін бірнеше қадамдарды орындауға болады, соның ішінде:
- Тұрақты жаттығулар жасаңыз: Зерттеулер көрсеткендей, жаттығу симптомдарды азайтуға көмектеседі.
- Салауатты диетаны ұстаныңыз: Сізге қосымша тамақтану қажет болуы мүмкін. Адамдар күтпеген қозғалыстар арқылы күніне 5000 калорияға дейін жағуы мүмкін.
- Суды көп ішіңіз: Жұтылу қиындаса, сіз оңай сусыздануыңыз мүмкін.
- Қолдау тобын табыңыз: Дәрігеріңізден аурудан зардап шеккен басқа адамдармен байланысуға болатын қауымдастық ресурстарын сұраңыз.
- Зерттеу қызметтері: Бір сәтте сізге үйде күтім көрсету қызметтерінен немесе қарттар үйінен жоғары деңгейдегі күтім қажет болады.
- Сенімді кеңесшіні тағайындаңыз: Ауру дамыған сайын қаржылық міндеттер мен маңызды шешімдер қабылдауды басқа біреуге тапсыруға тура келеді.
Есіңізде болсын, сіз Хантингтон ауруының алдын алмасаңыз да, оны жоспарлай аласыз. Симптомдардың нашарлауы үшін жылдар қажет. Бұл сізге сенетін медициналық провайдерлерді табуға және болашаққа қажетті қолдау алуға уақыт береді. Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда Хантингтон ауруы болса, генетикалық кеңесшімен білуіңіз керек нәрсе туралы сөйлесіңіз.
Ресурстар
Көбірек ақпарат
- Хантингтон ауруын қалпына келтіру және терапия қызметтері
- Кездесуге жазылыңыз
