Штромме синдромын түсіну

Штромме синдромы – а сирек адам денесінің әртүрлі аймақтарына, соның ішінде олардың ішектеріне, көздеріне және бас сүйегіне әсер ететін генетикалық бұзылыс. Бұл жағдайды алғаш рет 1993 жылы норвегиялық педиатр Петтер Стромме ашқан. Ал синдром болуы мүмкін өлімге әкелетін кейбір нәрестелер үшін, басқалары болуы мүмкін тән өмір сүру ұзақтығы.

Міне, сіз Стромме синдромы туралы не білуіңіз керек, оның себебі неде және осы аурумен туылған балалар үшін қандай болжам бар.

Стромме синдромы дегеніміз не?

Стромме синдромы аутосомды-рецессивті туа біткен ауру болып саналады. Бұл адам тұжырымдама кезінде екі анормальды генді мұра етеді дегенді білдіреді – әрбір ата-анадан бір. Бұл жағдайда синдром адамның генетикалық мутациясынан туындайды CENPF гені.

Зерттеушілер Стромме синдромы аз әсер етеді деп есептейді 1 000 000-нан 1 туулар. Нақтырақ айтсақ, 2019 жылы медициналық әдебиетте Стромме синдромы бар адамдардың 13 жағдайы талқыланды.

Стромме синдромының белгілері мен белгілері қандай?

Стромме синдромы ең алдымен адамның ішектеріне, көздеріне және бас сүйегіне әсер етеді. Дегенмен, синдромы бар екі адам бірдей белгілер мен белгілерді көрсете алмайды.

Ішек аномалиялары: Ішек аномалияларына ішек атрезиясы (алма қабығы синдромы) жатады, мұнда жіңішке ішек толық қалыптаспаған және тоқ ішектің қанмен қамтамасыз етілуіне айналады.
Көздің аномалиялары: Көз аномалияларына мыналар жатады:
- Эпикант: Эпикант – көздің немесе көздің ішкі бұрышын жабуы мүмкін қабақтың тері қатпары.
- Микрокорнеа: Микрокорнеа – көздің немесе көздің мүйізді қабығы (ирис пен қарашықты жабатын бөлігі) кішкентай болатын жағдай.
- Микрофтальмия: Микрофтальмия – бұл бір немесе екі көз әдеттегіден кішірек болатын жағдай.
- Птоз: Птоз – бұл жоғарғы қабақтың көздің үстінен түсуі мүмкін жағдай.
- Склерокорнеа: Склерокорнеа – ақ склера (көздің ағы) қалыпты шекарасынан тыс мөлдір мүйізді қабыққа дейін созылып, мүйізді қабықтың мөлдірлігінің бір бөлігін немесе барлығын төмендететін туа біткен даму ақауы.
Бас сүйек аномалиялары: Крандық аномалияларға микроцефалия немесе орташадан кіші бас жатады.
Жүрек ақаулары: Жүрек ақауларына туа біткен жүрек ақаулары жатады.
Бүйрек аномалиялары: Бүйрек аномалияларына бүйрек (бүйрек) паренхималық өзгерістер және гидронефроз жатады.
Басқа аномалиялар: Басқа аномалияларға тромбоциттер санының төмендеуі, төменгі аяғындағы ісіну, гидроцефалия, жүйке-бұлшықет мәселелері және церебеллярлық гипоплазия жатады.

Стромме синдромымен байланысты физикалық ерекшеліктер мыналарды қамтиды:

төмен бекітілген құлақтар
жырық таңдай
кең ауыз
кең мұрын көпірі
бас бармақтың немесе бас бармақтың жанында қосымша саусақтар немесе саусақтар

Стромме синдромына не себеп болады?

Адамдарда әр геннің екі данасы болады, олар ата-анасынан бала туылу кезінде мұра болады. Стромме синдромы әрбір ата-ана тасымалдайтын бір геннің мутациясынан туындайды.

Әрбір ата-ана синдромның тасымалдаушысы болып саналғанымен, олардың ешқайсысы симптомдарды көрсетпейді, өйткені олардың жалғыз сау гендік көшірмесі рецессивті/мутацияланған генді жоққа шығарады.

Стромме синдромымен зардап шеккен нәресте мутацияланған CENPF генінің екі көшірмесін, әрбір ата-анадан бір көшірмелерін мұра етеді. CENPF гені центромер ақуызы F деп аталатын ақуызды өндіруге жауап береді. Бұл ақуыздың бұзылуы, сайып келгенде, ұрықтың дамуы кезінде нәресте ағзасындағы жасушалардың бөлінуіне әсер етеді және синдроммен байланысты әртүрлі денсаулық мәселелері мен физикалық сипаттамаларға әкеледі.

Стромме синдромы қалай анықталады?

Дәрігер немесе денсаулық сақтау маманы адам туылған кездегі синдромның әртүрлі белгілері мен ерекшеліктерін бақылай отырып, Стромме синдромына диагноз қояды. Генетикалық тестілеу (қан анализі арқылы) диагнозды растай алады.

Сондай-ақ дәрігер әдеттегі ультрадыбыстық сканерлеу арқылы жүктілік кезінде ішек атрезиясы, микроцефалия, көз мәселелері немесе Стромме синдромының басқа сипаттамаларын байқауы мүмкін немесе олар егжей-тегжейлі ультрадыбыстық немесе магнитті-резонансты бейнелеу (МРТ) сияқты қосымша сынақтарға тапсырыс беруі мүмкін. сканерлеу.

Дәрігерге арналған сұрақтар

Сіздің балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауытқушылық бар екенін білу өте қиын болуы мүмкін. Дәрігер сұрақтарыңызға жауап беруге және қосымша қолдау алу үшін сізді басқаларға нұсқауға көмектеседі.

Бастау үшін сұрақтар:

Менің баламның жағдайы жүктілік пен босанудың қалған уақытына қалай әсер етеді?
Бала туылғаннан кейін қандай сынақ немесе бақылау қажет болуы мүмкін?
Баламның денсаулығына қатысты қандай ұзақ мерзімді мәселелер болуы мүмкін?
Менің баламның қандай ұзақ мерзімді даму мәселелері болуы мүмкін?
Балама қандай тұрақты медициналық көмек/дамыту қолдауы қажет болуы мүмкін?
Стромме синдромы бар тағы бір бала туу мүмкіндігіміз қандай?
Сирек кездесетін аурулары бар балалардың отбасыларына қолдауды қайдан табуға болады?

Стромме синдромының емі қандай?

Стромме синдромының емі жоқ. Емдеу баланың әртүрлі белгілеріне және олардың өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған.

Ішек атрезиясы ортақ Стромме синдромы бар балалар арасында. Бұл жағдайды емдеу ішектің бітелуін жою және олардың ішектерін жөндеу үшін хирургияны қамтиды. Операция туылғаннан кейін көп ұзамай балаңыздың жағдайына байланысты қажет болуы мүмкін және әдетте тиімді.

Әйтпесе, емдеу балаға және оның белгілеріне байланысты болады.

Денсаулық сақтау ұжымы

Сіздің балаңыз мамандандырылған педиатриялық көмек бар балалар ауруханасына жіберіледі. Сіздің балаңыздың жағдайы бойынша бірқатар дәрігерлер кеңес бере алады, соның ішінде:

Перинатолог: Перинатологтарнәресте туылғанға дейін күтім жасау.
Педиатр: А педиатрбаланың жалпы денсаулығын қамтамасыз етуге жауапты.
Невропатолог: Неврологтар ми мен жүйке жүйесіне әсер ететін жағдайларға күтім жасау.
Гастроэнтеролог: А гастроэнтеролог ішектің денсаулық жағдайын емдейді.
Офтальмолог: Ан офтальмолог көздің жағдайына күтім жасайды.
Кардиолог: А кардиолог жүрекке әсер ететін жағдайларды емдейді.
Нефролог: А нефролог бүйрекке әсер ететін жағдайларды емдейді.
Генетик: Генетик генетикалық жағдайларды тексеруге және диагностикалауға жауапты.

Стромме синдромы бар балалардың болжамы қандай?

Кейбір Стромме синдромымен туылған нәрестелер ұзақ өмір сүрмеуі мүмкін. Басқалары кәмелетке толғанға дейін өмір сүре алады, соның ішінде 2016 жылы жиырма жаста тұратын апалы-сіңлілер жиынтығы. Стромме синдромы бар адамдардың болжамы олардың симптомдарының ауырлығына, дене жүйелеріне және олар алатын медициналық көмекке байланысты.

Мұны зерттеушілер атап өтеді кейбір Ұзақ өмір сүретін Стромме синдромы бар адамдарда когнитивтік мәселелер жеңіл болуы мүмкін. Басқаша айтқанда: Стромме синдромы бар адамдардың көзқарасы жеке. Стромме синдромы салыстырмалы түрде жақында анықталғандықтан, осы синдромы бар адамдардың болжамын түсіну үшін қосымша зерттеулер қажет.

Стромме синдромының қауіп факторлары қандай?

Стромме синдромымен байланысты экологиялық қауіп факторлары жоқ. Оның орнына, бұл генетикалық тұқым қуалайтын жағдай. Бұл оның отбасында болуы мүмкін дегенді білдіреді. Ұрықтану кезінде сперматозоид жұмыртқамен кездескен кезде аномалияны беру керек.

Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде синдромның отбасылық тарихы болса, сіздің балаңыздың қаупі жоғары болуы мүмкін. Екі тасымалдаушының а 25% синдромды ұрпақтарына беру мүмкіндігі.

Штромме синдромы – бұл шамамен 30 жыл бұрын ғана танылған сирек кездесетін генетикалық ауру. Зерттеушілер білетін нәрселердің көпшілігі синдроммен өмір сүретін бірнеше адамдардың жағдайлары туралы есептерге негізделген.

Хирургия синдроммен байланысты жалпы ішек мәселелерін тиімді шеше алады. Кез келген басқа белгілер үшін сіз балаңыздың өркендеуіне көмектесу үшін жеке тәсіл үшін медициналық топпен жұмыс жасайсыз.