SCID – нәресте кезінде пайда болатын сирек ауру. Бұл зардап шеккен балалардың иммунитеті өте әлсіз болады. Қазір бұл ауыр, тұқым қуалайтын ауруға арналған сынақтар мен емдеу әдістері бар.
Ауыр аралас иммун тапшылығы ауруы (SCID) – Америка Құрама Штаттарында әрбір 100 000 туылған нәрестенің 1-іне әсер ететін өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл жағдай керемет әлсіз иммундық жүйені тудырады.
Соңғы уақытқа дейін SCID әрдайым дерлік өліммен аяқталды. SCID бар балалар әдетте қайталанатын және жиі инфекциялардан кейін ерте балалық шақта қайтыс болды. Бала 6 айға толғанға дейін және қазірдің өзінде ауыр науқасқа дейін SCID диагнозы қойылмаған.
Бүгінгі күні жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерудің, ерте араласудың және емдеудегі жетістіктердің арқасында SCID бар балаларды сәтті емдеуге болады.
Сүйек кемігін трансплантациялау сияқты опциялар баланың иммундық жүйесін қалпына келтіреді, ал иммуноглобулин және ферментті алмастыру терапиясы сияқты емдеу балалар сүйек кемігін трансплантациялауды күткен кезде олардың денсаулығын сақтауға көмектеседі.
Өмірінің алғашқы айларында емделген балаларда емдеудің жақсы нәтижесінің жоғары ықтималдығы бар.
SCID неше түрі бар?
Әртүрлі тұқым қуалайтын ауытқулардан туындаған бірнеше түрлі SCID түрлері бар. Нақты түрін білу дәрігерлерге ең жақсы емдеу жоспарын анықтауға көмектеседі. Дегенмен, SCID барлық түрлері олардың негізгі симптомы ретінде әлсіз иммундық жүйені бөліседі.
SCID түрлеріне мыналар жатады:
- классикалық X-байланысты SCID
- ADA тапшылығы SCID
- ағып тұрған SCID
- SCID нұсқасы
«Көпіршіктегі бала» синдромы дегеніміз не?
SCID кейде «көпіршіктегі бала» синдромы деп аталады, бұл 1970 жылдары Дэвид Веттер есімді баланың SCID ауруына шалдыққан және өмірін зарарсыздандырылған пластикалық камерада өткізген оқиғасына байланысты.
Содан бері SCID емдеу айтарлықтай жақсарды. Бүгінгі балалардың мүмкіндіктері әлдеқайда жақсы және дүниетанымы әлдеқайда жақсы.
SCID үшін ең қауіпті кім?
SCID генетикалық болып табылады. Бірнеше генетикалық ауытқулар SCID-ге әкелуі мүмкін. Жағдай аутосомды-рецессивті белгі ретінде немесе X-байланысты белгі ретінде тұқым қуалауы мүмкін:
- Рецессивті генетикалық белгілер: Бұл қасиеттер ата-аналардың әрқайсысында осы қасиетке ие болған кезде және бала бұл белгінің екі көшірмесін мұра еткенде беріледі. Әдетте, бұзылу немесе жағдайдың генетикалық белгісінің бір көшірмесі бар адам тасымалдаушы болады, бірақ мұндай жағдай болмайды. Тасымалдаушы екі ата-ананың бұл ауруға шалдыққан балалы болу мүмкіндігі 25% құрайды.
- X-байланысты шарттар: Бұл жағдайлар Х хромосомасына беріледі және ерлерде жиі кездеседі. Бұл әйелдерде әдетте тек бір Х-хромосомаға тән белгілерге ие болғандықтан, оларды әсер етпейтін тасымалдаушылар етеді.
SCID үшін белгілі экологиялық қауіп факторлары жоқ.
Ауыр аралас иммун тапшылығының белгілері
SCID-тің ең жиі кездесетін симптомы – жиі респираторлық инфекциялар. Көбінесе бұл респираторлық инфекциялар ауруханада емдеуді қажет ететіндей ауыр. Қосымша белгілерге мыналар жатады:
- созылмалы диарея
- жиі экзема тәрізді бөртпелер
- тері инфекциялары
- ауыз қуысы
- жаялық бөртпелер
- ашытқы инфекциялары
- кешіктірілген өсу
- жиі құлақ инфекциялары
- антибиотиктерге жақсы жауап бермейтін инфекциялар
- пневмоцисттік пневмония сияқты сирек инфекциялар
SCID тестін қалай өткізесіз?
Бүгінгі күні SCID ең алдымен жаңа туған нәрестелерді скрининг арқылы анықтайды. Бұл көбінесе өкшелі қан сынағы сияқты скринингтің бөлігі ретінде жасалады, ол келесілерді тексереді:
- муковисцидоз
- орақ жасушалы анемия
- фенилкетонурия (ФКУ)
Скрининг нәтижелеріне байланысты қанның қосымша сынақтары жасалуы мүмкін. Бұл сынақтар иммундық жүйе функциясын және SCID генетикалық маркерлерін қарастыра алады.
Сонымен қатар, егер сізде SCID отбасылық тарихы бар екенін білсеңіз, жатыр ішіндегі сынақтар бар.
SCID үшін емдеу нұсқалары
SCID бар балалар үшін ерте емдеу өте маңызды. Нақты емдеу жоспары сіздің балаңыздың нақты қажеттіліктеріне байланысты болады. Жалпы емдеуге мыналар жатады:
- Антибиотиктер: Антибиотиктер инфекцияларды емдейді және алдын алады.
- Иммуноглобулинді ауыстыру: Иммуноглобулинді алмастыру – SCID бар балаға антиденелер беру үшін донорлық плазманы қолданатын қысқа мерзімді терапия.
- Ферменттерді алмастыратын терапия: Ферментті алмастыру терапиясы иммундық жүйенің жұмыс істеуі үшін ағзадағы ақаулы ақуыздарды қалпына келтіреді.
- Сүйек кемігін трансплантациялау: Қазіргі уақытта сүйек кемігін трансплантациялау SCID үшін жалғыз ем болып табылады. Сүйек кемігін трансплантациялау операциясы баланың өмірінің алғашқы 3 айында және донор сау туысқан болса, ең жоғары табысқа ие болады.
Ауыр аралас иммун тапшылығы үшін гендік терапия
Гендік терапия SCID үшін жаңа нұсқа болып табылады. Бұл сүйек кемігін ауыстыра алмайтын немесе сүйек кемігін трансплантациялау жұмыс істемейтін балалар үшін серпіліс болуы мүмкін. Гендік терапия балалардың иммундық жасушаларының жұмысын сәтті қалпына келтіретіні дәлелденді.
Дегенмен, бұл емдеу әлі де эксперименталды. Құрама Штаттарда ол тек клиникалық сынақтар арқылы қол жетімді. Қазіргі уақытта гендік терапия Еуропада қол жетімді және клиникалық сынақтарды Америка Құрама Штаттарының Ұлттық денсаулық институты және көптеген балалар ауруханалары жүргізеді.
Клиникалық сынаққа қатысқыңыз келсе, ClinicalTrials.gov сайтында не қолжетімді екенін тексере аласыз. Тіркелмес бұрын әрқашан балаңыздың дәрігерімен кез келген сынақты талқылаңыз, әсіресе бұл олардың емдеу жоспарына қандай да бір өзгеріс енгізетін болса.
Ауыр аралас иммун тапшылығын емдеуге бола ма?
SCID ерте емдеу арқылы емдеуге болады. Өмірінің алғашқы 3 айында емделген және донорға сәйкес келетін бауырынан сүйек кемігін трансплантациялауды алған балалардың емдеудің сәтті нәтижесінің ең жақсы мүмкіндігі бар.
SCID бар адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?
SCID емдеу соңғы онжылдықтарда күрт өзгерді. Бұрын SCID бар балалардың өмір сүру ұзақтығы өте қысқа болды.
Бүгінгі күні ерте скрининг және ерте емдеу мұны өзгертеді. Өмір сүру ұзақтығы қазір диагноздың қашан қойылғанына, қашан ем қабылдағанына және емге берген жауабына байланысты. Сүйек кемігін трансплантациялау арқылы SCID бар көптеген балалар сәтті емделеді және емделеді.
SCID отбасында өмір сүру
SCID сіздің балаңыз үшін есту үшін қорқынышты және басым диагноз болуы мүмкін. Қолдау көрсетуге қол жеткізу маңызды. Көмектесетін керемет ресурстар бар. Сіз тексере аласыз:
- Иммун тапшылығы қоры (IDF): IDF-те ата-аналарға, жергілікті кездесулерге, онлайн ресурстарға, бейне кездесулерге және т.б. қолдау топтары бар.
- SCID Compass қамқоршыларын қолдау тобы: SCID Compass білім беру қоры ата-аналар мен SCID бар балалардың басқа қамқоршылары үшін осы виртуалды қолдау тобын ұсынады.
- SCID періштелері өмірге арналған қоры: SCID Angels For Life Foundation – бұл SCID бар балалардың отбасыларына қаржылық көмек пен қолдау көрсетуге бағытталған қайырымдылық ұйым. Сондай-ақ білім беру ресурстарын, онлайн қолдау топтарын, клиникалық сынақтар туралы жаңалықтарды және т.б. таба аласыз.
- SCID Email Listserv қолдау тобы: SCID тобы ата-аналарға, қамқоршыларға және SCID-пен тығыз байланысы бар басқаларға арналған осы тізімдік қолдау тобын ұсынады.
SCID – иммундық жүйенің әлсіреуін тудыратын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Мұндай аурумен ауыратын балалардың иммунитеті әлсіз, олар инфекцияларға қарсы тұра алмайды. Емдеу болмаса, SCID өліммен аяқталады және бұрын мұндай жағдайы бар балалардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы өте қысқа болды.
Бүгінгі күні ерте скрининг және жақсартылған емдеу SCID бар балалардың көзқарасын жақсартты. Көптеген жағдайларда оны толық емдеуге болады.
Сүйек кемігін трансплантациялау SCID-ті толығымен емдей алады және емдеу әсіресе баланың өмірінің алғашқы 3 айында жасалғанда сәтті болады. Таяу болашақта гендік терапия сүйек кемігін трансплантациялауды қабылдай алмайтын балаларға жауап бере алады.
