Гемофилия – қан кету эпизодтарын болдырмау мүмкіндігін шектейтін ауыр жағдай. Емдеу ағзаның табиғи түрде өндірмейтінін ауыстыру үшін ақуыздардың тұрақты инфузиясын қамтиды.
Гемофилия – қанның дұрыс ұюына кедергі келтіретін генетикалық қан кету ауруы. Жеңіл жарақаттардан немесе операциядан ауыр қан кету мүмкін. Төмен деңгейлер немесе ұю факторлары деп аталатын кейбір ақуыздардың болмауы
Биологиялық әйелдер гемофилия тасымалдаушысы болуы мүмкін және симптомдармен ауырмайды. Олар бұл жағдайды балаларына бере алады. Гемофилия әдетте қыздарға қарағанда ұлдарға көбірек әсер етеді. Бұл отбасыларда жүреді, дегенмен кейбір отбасыларда гемофилия алғаш рет пайда болған кезде бұрын болмаған.
The
Гемофилия түрлері
Гемофилияның бірнеше түрлері бар, олардың себептері бойынша ерекшеленеді. Олардың ұқсас белгілері бар, бірақ әртүрлі гендердегі бірегей мутациялар тудырады. Гемофилия гендер арқылы беріледі, бірақ жағдайлардың шамамен 1/3-інде отбасы тарихы жоқ.
Гемофилия А
VIII (FVIII) ұю факторының жетіспеушілігі немесе төмендеуі классикалық гемофилия деп те аталатын А гемофилиясын тудырады. Бұл Америка Құрама Штаттарында 30 000-нан 33 000 адамға дейін әсер ететін гемофилияның ең көп таралған түрі.
Гемофилия В
IX (FIX) ұю факторының жетіспеушілігі немесе төмендеуі Рождество ауруы деп те аталатын В гемофилиясын тудырады. Ұлттық гемофилия қорының мәліметінше, В гемофилиясы А гемофилиясына қарағанда төрт есе аз кездеседі.
Гемофилия С
Қан ұю факторы деңгейінің төмендеуі XI фактор тапшылығы деп те аталатын С гемофилиясын тудырады. Бұл жарақаттан немесе хирургиялық араласудан, соның ішінде стоматологиялық процедуралардан кейін қан кетуді қамтитын гемофилияның сирек түрі. С гемофилиясымен ауыратын адамдар басқаларға қарағанда оңай көгеруі немесе мұрыннан қан кетуі мүмкін. Босанғаннан кейін әйелдерде етеккір ауыр болуы және қан кетуі мүмкін.
Гемофилия В Лейден
B Leyden гемофилиясы – біреу ерте өмірде FIX тапшылығын сезінгенде және тапшылық бірте-бірте жақсарғанда пайда болатын жағдай, яғни олар орта жастағы қан кету эпизодтарын емдеуді қажет етпеуі мүмкін.
Гемофилияны емдеу
Гемофилияны емдеу түріне байланысты.
Гемофилия А емі
Факторларды алмастыру терапиясы
Қою факторы деп те аталатын концентрленген FVIII өнімі А гемофилиясының негізгі емі болып табылады. Бұл екі түрлі болады: плазмадан алынған және рекомбинантты. Рекомбинантты фактор – зертханада ДНҚ-дан жасалған синтетикалық өнім. Плазмадан алынатын фактор адам плазмасынан шыққандықтан аталды. Ұлттық гемофилия қорының мәліметтері бойынша емделген адамдардың шамамен 75% рекомбинантты факторларды алады.
Қолдағы көктамыр арқылы немесе кеудедегі порт арқылы инфузия қан ұю факторларын жеткізудің ең кең таралған жүйесі болып табылады. Әдетте, қан кету эпизодтарын болдырмау үшін емдеу тұрақты кесте бойынша жүреді.
Факторлық емес алмастыру терапиялары
Факторлық емес алмастыру терапиясы гемофилия А емдеудің тағы бір әдісі болып табылады. Бір ем — эмицумаб, зертханада синтезделген ақуыз, әдетте FVIII протеині арқылы жүзеге асырылатын әрекетті ауыстырады. Профилактикалық негізде тері астына енгізілген Эмицизумаб қан кету эпизодтарын болдырмауға көмектеседі.
Десмопрессин
Десмопрессин ацетаты (DDAVP) – қан кетуді бақылауға көмектесетін антидиуретикалық гормонның синтетикалық нұсқасы. Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдар үшін пайдалы, ол мұрыннан, ауыздан, буыннан және бұлшық еттерден қан кетуді немесе операциядан бұрын және одан кейін қан кетуді тоқтатады. DDAVP инъекциялық және мұрынға арналған спрей түрінде келеді.
Аминокапрой қышқылы
Аминокапрой қышқылы қан ұйығыштарының ыдырауынан сақтайды. Кейде ұйығыш фактормен бірге қабылдағанда тромбтардың пайда болуына және оларды сақтауға көмектеседі. Көбінесе стоматологиялық процедураларға немесе ауыз немесе мұрыннан қан кетуді емдеу үшін қолайлы аминокапрон қышқылы таблетка немесе сұйықтық түрінде келеді.
В гемофилиясын емдеу
Концентрленген FIX
Концентрленген FIX ұю факторы В гемофилиясын емдеу үшін қолданылатын негізгі дәрі болып табылады. Ауруы бар адамдардың шамамен 75%-ы зертханада жасалған өнімнің рекомбинантты немесе синтетикалық түрін қабылдайды. Басқа нұсқа – адамның плазмасынан алынатын өнімнің плазмадан алынған нұсқасы.
Қан ұю факторы көктамыр ішіне қолға немесе кеудеге орналастырылған порт арқылы енгізіледі. Әдетте, ол қан кетуді болдырмау үшін жүйелі түрде беріледі.
Аминокапрой қышқылы
Аминокапрой қышқылы қан ұйығыштарының ыдырауына жол бермейді. Оны ұйығыштардың пайда болуына және оларды сақтауға көмектесу үшін ұю факторларымен бірге қолдануға болады. Таблетка немесе сұйық түрінде қол жетімді аминокапрон қышқылы жиі стоматологиялық процедуралар алдында немесе ауыздан немесе мұрыннан қан кетуді емдеу үшін қолданылады.
Гемофилия С емдеу
Аминокапрой қышқылы
Гемофилия С үшін аминокапрон қышқылы шырышты қабықтардан қан кетуді, соның ішінде ауыз қуысынан қан кетуді және етеккірді тоқтатуда әсіресе тиімді. Ол қан ұйығыштарының еруіне немесе ыдырауына жол бермейді және ұю факторларымен бірге қолданғанда ұйығыштардың пайда болуына және олардың жойылып кетуіне жол бермейді.
Шамадан тыс етеккір қан кетуі гормоналды контрацептивтерді қажет етуі мүмкін.
В гемофилиясымен ауыратын ересектерге арналған жаңадан бекітілген Hemgenix емі қалай жұмыс істейді?
2022 жылдың қараша айында
Хемгеникстің жалпы жанама әсерлеріне бауыр ферменттерінің жоғарылауы, бас ауруы, инфузияға байланысты жеңіл реакциялар және тұмауға ұқсас белгілер жатады.
Hemgenix – бұл FDA мақұлдаған ең қымбат дәрі
Емдеу әдістерін дамыту
Гендік терапия
Гемофилия қанның ұюын бақылайтын геннің мутациясынан туындайды. Гендік терапия денені өзінің ұю факторын өндіруге шақыру үшін адамның денесіне геннің жұмыс көшірмесін береді.
Анти-тіндік фактор жолының ингибиторы (TFPI) немесе анти-TFPI
Бұл жаңа емдеу дененің ұюына жол бермейтін жүйені баяулату арқылы жұмыс істейді. TFPI сияқты антикоагулянттар ұюдың алдын алады, сондықтан олардың жұмысын тоқтату ұюдың пайда болуына мүмкіндік береді. Анти-TFPI белгілі бір ұю факторы ақуызына тән емес болғандықтан, ол А және В гемофилиясын емдей алады.
Антитромбинге бағытталған РНҚ интерференциясы (RNAi) терапиясы
RNAi терапиясы антитромбин деп аталатын антикоагулянтқа бағытталған. Ол қанның ұюына көмектесетін коагулянт – тромбиннің дамуын ынталандырады. RNAi терапиясы А және В гемофилиясын емдей алады, өйткені ол бір ұю ақуызына сүйенбейді.
Гемофилияны емдейтін дәрі бар ма?
Қазіргі уақытта гемофилияны емдейтін дәрі жоқ. Көптеген зерттеулер әлі де болса да, жақында FDA мақұлдаған дәрілік Hemgenix біраз уәде береді, өйткені бұл бір дозалы дәрі. Шағын зерттеулерде Hemgenix В гемофилиясымен ауыратын адамдарда FIX ұю ақуызының деңгейін жоғарылататыны анықталды. Бұл сонымен қатар профилактикалық FIX емдеу қажеттілігінің төмендеуіне әкелді.
Гемофилияны емдеу қанша тұрады?
Жаңадан FDA мақұлдаған Hemgenix емі бұрын-соңды мақұлданған, құны бойынша ең қымбат дәрі болып табылады
2021 жылғы зерттеу көрсеткендей
Жеке медициналық сақтандыру жоспардың нұсқауларына байланысты гемофилияны емдеу шығындарын жабуы немесе жабуы мүмкін. Medicare B бөлігі қан ұю факторларын емдеуді қамтиды, ал D бөлігі рецепт бойынша берілетін дәрілерді қамтиды.
Гемофилияны емдеу қайда жүргізіледі?
Гемофилия ерекше жағдайда арнайы емдеуді қажет етеді. Осы себепті, жан-жақты
- гематологтар
- медбикелер
- физиотерапевтер
- әлеуметтік қызметкерлер
- ортопедтер
- тіс дәрігерлері
- басқа мамандар
Қан кетудің алдын алу үшін өмір салтын басқару
Үйде жақсы тәжірибелер тәртібін сақтау қан кету эпизодтарын болдырмауға көмектеседі. Қарастырылатын кейбір нәрселерге мыналар жатады:
- Қан кетуді тудыруы мүмкін кейбір ауырсынуды емдеуден аулақ болыңыз. Оларға аспирин және ибупрофен кіреді.
-
Бұлшықеттер жұмыс істеп, күшті болу үшін үнемі жаттығулар жасаңыз. Бұл қан кету басталған кезде тоқтатуға көмектеседі.
-
Тістердің қан кетуін болдырмау үшін күніне екі рет тістеріңізді тазалаңыз.
- Әрекеттерді өзгерту үшін физикалық немесе кәсіптік терапевттермен жұмыс жасаңыз, осылайша сіз оларға зиян келтірместен қатыса аласыз.
- Орташа салмақты ұстаныңыз. Орташа салмақ буындардағы қысымды алып тастап, буыннан қан кетудің алдын алады.
Ала кету
Гемофилия – әдетте отбасы арқылы берілетін қан кету ауруы. Бұл қан ұю факторлары деп аталатын белгілі бір ақуыздардың деңгейін төмендететін геннің өзгеруінен туындайды. А, В, С және В Лейденді қоса алғанда, гемофилияның бірнеше түрі бар.
FDA жақында В гемофилиясын емдеуге арналған Hemgenix дәрі-дәрмегін мақұлдады. Бұл бір дозалық ем, сондықтан оны көбірек зерттеулер жүргізген кезде ем деп санауға болады. Ол жұмыс істейтін геннің көшірмесін бауырға жеткізеді, содан кейін ол өзінің ұю факторын өндіруге шақырады. Hemgenix – FDA мақұлдаған ең қымбат дәрі.
Қазіргі уақытта гемофилияны емдеудің ең көп тараған әдісі аптасына бірнеше рет қан ұю факторының профилактикалық инфузиясын жасау болып табылады. Өмір бойы бұл да қымбат емдеу болып табылады, сондықтан Хемгеникс ұзақ жылдар бойы жұмыс істейтіні анықталса, үнемді болуы мүмкін.
