Шолу
Прогерия, сонымен қатар Хатчинсон-Гилфорд синдромы ретінде белгілі, өте сирек кездесетін прогрессивті генетикалық ауру, ол балалардың өмірінің алғашқы екі жылынан бастап тез қартаюына әкеледі.
Прогериясы бар балалар әдетте туған кезде қалыпты болып көрінеді. Бірінші жыл ішінде баяу өсу және шаштың түсуі сияқты белгілер мен белгілер пайда бола бастайды.
Жүрек проблемалары немесе инсульт прогериясы бар балалардың көпшілігінде өлімнің түпкі себебі болып табылады. Прогериясы бар баланың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 13 жыл. Бұл аурумен ауыратын кейбір адамдар жас өлуі мүмкін, ал басқалары ұзағырақ, тіпті 20 жылға дейін өмір сүреді.
Прогерияның емі жоқ, бірақ жүргізіліп жатқан зерттеулер емдеуге уәде береді.
Прогерияның белгілері
Әдетте өмірдің бірінші жылында прогериясы бар баланың өсуі айтарлықтай баяулайды, бірақ моторлық даму мен интеллект қалыпты болып қалады.
Бұл прогрессивті бұзылыстың белгілері мен белгілері ерекше көріністі қамтиды:
- Бойы мен салмағы орташадан төмен өсу баяу
- Тар бет, кішкентай төменгі жақ, жұқа ерін және тұмсық мұрын
- Басы бетке пропорционалды емес
- Көздің көрнекті болуы және қабақтың толық жабылмауы
- Шаштың түсуі, соның ішінде кірпіктер мен қастар
- Тері жұқа, дақ, мыжылған
- Көрінетін тамырлар
- Қатты дауыс
Белгілер мен белгілер денсаулыққа қатысты мәселелерді де қамтиды:
- Жүректің және қан тамырларының (жүрек-қан тамырларының) ауыр үдемелі ауруы
- Денедегі және аяқ-қолдардағы терінің қатаюы және тарылуы (склеродермияға ұқсас)
- Кешіктірілген және қалыптан тыс тіс түзілуі
- Кейбір есту қабілетінің жоғалуы
- Тері астындағы майдың жоғалуы және бұлшықет массасының жоғалуы
- Скелеттік аномалиялар және нәзік сүйектер
- Қатты буындар
- Жамбастың дислокациясы
- Инсулинге төзімділік
Дәрігерді қашан көру керек?
Прогерия әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта, жиі тұрақты тексерулерде, нәресте ерте қартаюдың тән белгілерін алғаш рет көрсеткенде анықталады.
Балаңызда прогерияның белгілері мен белгілері болуы мүмкін өзгерістерді байқасаңыз немесе балаңыздың өсуіне немесе дамуына қатысты қандай да бір алаңдаушылық туындаса, балаңыздың дәрігерімен кездесуге жазылыңыз.
Прогерияның себептері
Прогерияға бір гендік мутация жауап береді. Ламин А (LMNA) деп аталатын ген жасушаның орталығын (ядросын) бірге ұстауға қажетті ақуызды жасайды. Бұл генде ақау (мутация) болған кезде, прогерин деп аталатын ламин А ақуызының анормальды түрі түзіліп, жасушаларды тұрақсыз етеді. Бұл себеп прогерияның қартаю процесіне әкелетін сияқты.
Көптеген генетикалық мутациялардан айырмашылығы, прогерия отбасыларда сирек беріледі. Гендік мутация сирек кездеседі, көп жағдайда кездейсоқ пайда болады.
Басқа ұқсас синдромдар
Отбасында болатын басқа прогероидтық синдромдар бар. Бұл тұқым қуалайтын синдромдар тез қартаюды және өмір сүру ұзақтығын қысқартады:
- Wiedemann-Rautenstrauch синдромы, сондай-ақ неонатальды прогероид синдромы деп те аталады, қартаюдың белгілері мен симптомдары туылған кезде байқалады.
- Вернер синдромы, сондай-ақ ересек прогерия ретінде белгілі, жасөспірім немесе ерте есейген кезде басталып, ерте қартаюды және катаракта және қант диабеті сияқты кәрілікке тән жағдайларды тудырады.
Тәуекел факторлары
Прогерияның немесе прогериясы бар баланың туылу қаупін арттыратын өмір салты немесе қоршаған орта мәселелері сияқты белгілі факторлар жоқ. Прогерия өте сирек кездеседі. Прогериясы бар бір баласы бар ата-аналар үшін прогериямен екінші баланың пайда болу мүмкіндігі шамамен 2% -дан 3% -ға дейін.
Прогерияның асқынулары
Прогериясы бар балаларда әдетте артериялардың қатты қатаюы (атеросклероз) дамиды. Бұл тамырлардың қабырғалары – қоректік заттар мен оттегін жүректен дененің қалған бөлігіне тасымалдайтын қан тамырлары – қатайтатын және қалыңдататын, жиі қан ағынын шектейтін жағдай.
Прогериясы бар балалардың көпшілігі атеросклерозға байланысты асқынулардан өледі, соның ішінде:
- Жүректі қамтамасыз ететін қан тамырларының проблемалары (жүрек-қан тамырлары проблемалары), нәтижесінде инфаркт және іркілген жүрек жеткіліксіздігі
- Миды қамтамасыз ететін қан тамырларының проблемалары (цереброваскулярлық проблемалар), нәтижесінде инсульт
Артрит, катаракта және қатерлі ісік қаупінің жоғарылауы сияқты қартаюға байланысты басқа денсаулық проблемалары әдетте прогерияның бөлігі ретінде дамымайды.
Прогерияның диагностикасы
Дәрігерлер синдромға тән белгілер мен белгілерге негізделген прогериядан күдіктенуі мүмкін. LMNA мутациясына арналған генетикалық тест прогерияның диагнозын растай алады.
Сіздің балаңыздың мұқият физикалық емтиханы мыналарды қамтиды:
- Бой мен салмақты өлшеу
- Қалыпты өсу қисық диаграммасында өлшемдерді салу
- Есту мен көруді тексеру
- Өмірлік маңызды көрсеткіштерді, соның ішінде қан қысымын өлшеу
- Прогерияға тән көрінетін белгілер мен белгілерді іздеу
Сұрақ қоюдан тартынбаңыз. Прогерия – өте сирек кездесетін ауру және сіздің дәрігеріңіз балаңызға күтім жасаудың келесі қадамдарын анықтау алдында қосымша ақпарат жинауы қажет болуы мүмкін. Сіздің сұрақтарыңыз бен алаңдаушылықтарыңыз дәрігерге зерттелетін тақырыптар тізімін жасауға көмектеседі.
Прогерияны емдеу
Прогерияның емі жоқ, бірақ жүрек және қан тамырлары (жүрек-қан тамырлары) ауруларын үнемі бақылау балаңыздың жағдайын басқаруға көмектесуі мүмкін.
Дәрігерге бару кезінде балаңыздың салмағы мен бойы өлшенеді және қалыпты өсу мәндерінің кестесінде сызылады. Өзгерістер бар-жоғын тексеру үшін дәрігеріңіз электрокардиограммаларды және тіс, көру және есту емтихандарын қоса, қосымша тұрақты бағалауларды ұсынуы мүмкін.
Кейбір емдер кейбір белгілер мен симптомдарды жеңілдетуі немесе кешіктіруі мүмкін. Емдеу сіздің балаңыздың жағдайына және белгілеріне байланысты. Бұл емдеу әдістері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Төмен доза аспирин. Күнделікті доза инфаркт пен инсульттің алдын алуға көмектеседі.
- Басқа дәрілер. Балаңыздың жағдайына байланысты дәрігер холестеринді төмендететін статиндер, қан қысымын төмендететін препараттар, қан ұйығыштарының алдын алуға көмектесетін антикоагулянттар және бас ауруы мен құрысуларды емдеуге арналған дәрілер сияқты басқа дәрілерді тағайындауы мүмкін.
- Физикалық және еңбек терапиясы. Бұл емдеу балаңыздың белсенді болуына көмектесу үшін буын қаттылығы мен жамбас проблемаларына көмектесуі мүмкін.
- Тамақтану. Қоректік, жоғары калориялы тағамдар мен қоспалар адекватты тамақтануды сақтауға көмектеседі.
- Тіс күтімі. Прогерияда тіс аурулары жиі кездеседі. Прогериямен тәжірибесі бар балалар тіс дәрігерімен кеңесу ұсынылады.
Потенциалды болашақ емдеу
Қазіргі зерттеулер прогерияны түсінуге және емдеудің жаңа нұсқаларын анықтауға тырысады. Кейбір зерттеу бағыттары мыналарды қамтиды:
- Оның қалай дамып жатқанын түсіну үшін гендер мен осы ауруды зерттеу. Бұл жаңа емдеу әдістерін анықтауға көмектесуі мүмкін.
- Жүрек және қан тамырлары ауруларының алдын алу жолдарын оқып үйрену.
- Қатерлі ісік ауруын емдеу үшін әзірленген, бірақ салмақ қосуға және қан тамырларының икемділігін арттыруға көмектесу арқылы прогерияны емдеуде тиімді болуы мүмкін лонафарниб сияқты фарнезилтрансфераза тежегіштері ретінде белгілі препараттарды қолданып адам клиникалық сынақтарын жүргізу.
- Прогерияны емдеуге арналған басқа препараттарды сынау.
Өмір салты және үйдегі дәрі-дәрмектер
Балаңызға көмектесу үшін үйде жасауға болатын бірнеше қадамдар:
- Балаңыздың жақсы ылғалданғанына көз жеткізіңіз. Прогериясы бар балаларда дегидратация аса ауыр болуы мүмкін. Балаңыздың, әсіресе ауру кезінде, белсенділік кезінде немесе ыстық ауа-райында көп су ішетініне көз жеткізіңіз.
- Жиі, аз мөлшерде тамақтандырыңыз. Прогериясы бар балалар үшін тамақтану және өсу проблемасы болуы мүмкін болғандықтан, балаңызға азырақ тағамдарды жиі беру калория тұтынуды арттыруға көмектеседі. Қажет болса, пайдалы, жоғары калориялы тағамдарды және жеңіл тағамдарды немесе қоспаларды қосыңыз.
- Тұрақты физикалық белсенділікке мүмкіндік беріңіз. Балаңызға қандай әрекеттер сәйкес келетінін білу үшін балаңыздың дәрігеріне хабарласыңыз.
- Балаңыз үшін жастықшасы бар аяқ киімді немесе аяқ киімді алыңыз. Аяқтағы майдың жоғалуы ыңғайсыздықты тудыруы мүмкін.
- Күн қорғанысын қолданыңыз. SPF кемінде 15 болатын кең спекторлы күннен қорғайтын кремді пайдаланыңыз. Күннен қорғайтын кремді молынан жағыңыз және әр екі сағат сайын қайта жағыңыз – немесе егер сіздің балаңыз жүзіп жатса немесе терлеп жатса, жиірек жағыңыз.
- Балаңыздың балалық шақтағы екпелерден хабардар екеніне көз жеткізіңіз. Прогериясы бар баланың жұқтыру қаупі жоғары емес, бірақ барлық балалар сияқты жұқпалы ауруларға ұшыраған жағдайда қауіп төнеді.
- Оқу және әлеуметтік мүмкіндіктерді қамтамасыз етіңіз. Прогерия сіздің балаңыздың интеллектіне әсер етпейді, сондықтан сіздің балаңыз мектепке жасына сәйкес келетін деңгейде бара алады. Көлемі мен қабілетіне байланысты кейбір бейімдеу қажет болуы мүмкін.
- Бейімделулер жасаңыз. Балаңызға тәуелсіздік пен ыңғайлы болу үшін үйде кейбір өзгерістер енгізу қажет болуы мүмкін. Бұл өзгерістерге балаңыз шүмек немесе жарық қосқыштары, арнайы жабылатын немесе арнайы өлшемдегі киімдер және орындықтар мен төсектерге арналған қосымша төсемдер сияқты заттарға қол жеткізе алатындай тұрмыстық өзгерістерді қамтуы мүмкін.
Күту және қолдау
Сіздің балаңызда прогерия бар екенін білу эмоционалды түрде жойқын болуы мүмкін. Кенеттен сіз балаңыздың көптеген қиын қиындықтарға тап болғанын және өмірінің қысқарғанын білесіз. Сіз және сіздің отбасыңыз үшін бұл бұзылумен күресу физикалық, эмоционалдық және қаржылық ресурстардың үлкен міндеттемесін қамтиды.
Кейбір пайдалы ресурстар мыналарды қамтиды:
- Қолдау желісі. Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз, отбасыңыз бен достарыңыз қолдау желінің құнды бөлігі бола алады. Сондай-ақ, дәрігерден өз қауымдастығыңыздағы өзіне-өзі көмектесу топтары немесе терапевттер туралы сұраңыз. Жергілікті денсаулық сақтау бөлімі, қоғамдық кітапхана және интернеттегі сенімді көздер ресурстарды табуға көмектесуі мүмкін.
- Қолдау топтары. Қолдау тобында сіз өзіңізге ұқсас қиындықтарға тап болған адамдармен бірге боласыз. Прогерияны қолдау тобын таба алмасаңыз, созылмалы ауруы бар балалардың ата-аналарына арналған топты таба аласыз.
- Прогериямен айналысатын басқа отбасылар. Progeria Research Foundation сізге прогериямен күресетін басқа отбасылармен байланысуға көмектесе алады.
- Терапевттер. Егер топ сізге пайдалы болмаса, терапевтпен немесе дін қызметкерімен сөйлесу пайдалы болуы мүмкін.
Балаңызға күресуге көмектесу
Егер сіздің балаңызда прогерия болса, сіздің балаңыз да ауру дамыған сайын басқалардан ерекшеленуі мүмкін. Уақыт өте келе, қорқыныш пен қайғы көбейеді, өйткені прогерияның өмір сүру ұзақтығын қысқартатыны туралы хабардар болу. Сіздің балаңыз физикалық өзгерістерді, ерекше жағдайларды, басқа адамдардың реакцияларын және ақырында өлім ұғымын жеңу үшін сіздің көмегіңізге мұқтаж болады.
Сіздің балаңыздың жағдайы, рухани және діні туралы қиын, бірақ маңызды сұрақтар болуы мүмкін. Сіздің балаңыз балаңыз қайтыс болғаннан кейін сіздің отбасыңызда не болатыны туралы сұрақтар қоюы мүмкін. Бауырластардың осындай сұрақтары болуы мүмкін.
Балаңызбен мұндай әңгімелесу үшін сізге:
- Дәрігерден, терапевттен немесе дін қызметкерінен дайындалуға көмектесуін сұраңыз.
- Осы тәжірибемен бөліскен қолдау топтары арқылы танысқан достарыңыздың ұсынысын немесе нұсқауларын қарастырыңыз.
- Балаңызбен және оның бауырларымен ашық және шынайы сөйлесіңіз және сіздің сенім жүйеңізге сәйкес келетін және баланың жасына сәйкес келетін сенімділікті ұсыныңыз.
- Сіздің балаңыз немесе оның аға-әпкелері терапевтпен немесе дін қызметкерімен сөйлескен кезде пайдалы болатынын біліңіз.
