Кәмелетке толмаған ALS туралы не білу керек

Кейбір факторлар кәмелетке толмаған ALS-ті ересектерде пайда болған ALS-тен ерекшелендіреді. Енді осыларды зерттеп көрейік.

Генетика

Кәмелетке толмаған ALS үлкен генетикалық компонентке ие. Бұл көптеген жағдайлардың болжанғанын білдіреді 40%арнайы генетикалық мутациялармен байланысты.

Ересектерде пайда болған ALS ауруында генетика төмендетілген рөл атқарады. Тек 5–10% Ересектерде пайда болған ALS жағдайлары екі немесе одан да көп отбасы мүшелерінде кездеседі.

Outlook

Кәмелетке толмаған ALS бар адамдардың болжамы көбінесе бар мутация түріне байланысты айтарлықтай өзгереді. Кейбір адамдарда аурудың баяу ағымы болуы мүмкін, ал басқалары агрессивті болуы мүмкін.

Ересектерде пайда болған ALS әдетте агрессивті. Диагноздан кейінгі орташа өмір сүру уақыты 3-5 жыл.

Кәмелетке толмаған ALS белгілері адамнан адамға өзгереді. Кәмелетке толмаған ALS-тің белгілі генетикалық себебі бар адамдар үшін белгілер ген мутациясына байланысты болуы мүмкін.

Кәмелетке толмаған ALS белгілері басталады 25 жасқа дейін. Кәмелетке толмаған ALS ауруының кейбір ықтимал белгілеріне мыналар жатады:

• бұлшық еттердің әлсіреуі және уақыт өте келе таралатын және нашарлайтын әлсіздік

• бұлшықет спазмы, бұл сіздің бұлшықеттеріңіз тығыз және қатты болған кезде

• бұлшықеттердің жиырылуы
• сөйлеу қиын
• шайнау немесе жұту қиындықтары

• жаяу жүру мәселелері, ол спастикалық жүруді, қатты, аяқты сүйретумен жүруді қамтуы мүмкін

• гиперрефлексия, бұл сіздің бұлшықеттеріңіздің рефлекторлық реакциясы жоғары болған кезде
• қуық дисфункциясы
• сенсорлық бұзылулар

Кәмелетке толмаған ALS – бұл үдемелі неврологиялық ауру. Бұл уақыт өте келе нашарлайтынын білдіреді.

Кәмелетке толмаған ALS дамыған сайын адам жүру немесе тұру, төсектен тұру немесе қолдары мен қолдарын пайдалану сияқты физикалық тапсырмаларды орындай алмайды.

Кәмелетке толмаған ALS бар көптеген адамдар тыныс алу бұлшықеттеріне әсер ете бастаған кезде тыныс алу жеткіліксіздігінен өледі.

Кәмелетке толмаған ALS белгілері моторлы нейрондардың дегенерациясына байланысты пайда болады. Бұл нейрондар денедегі бұлшықет қозғалысын басқарады, сондықтан олар өлген сайын қозғалыс біртіндеп бұзылады.

Кейбір жағдайларда кәмелетке толмағандардың ALS себептері белгісіз. Дегенмен, кейде бұл жағдай белгілі генетикалық мутациямен байланысты болуы мүмкін.

Кәмелетке толмаған ALS-ге әкелетін генетикалық мутациялар бұл ауруды дамытатын адамда алғаш рет пайда болуы мүмкін. Олар ата-аналардың біреуінен немесе екеуінен де мұра болуы мүмкін.

А 2021 шолу Зерттеушілер келесі гендер көбінесе кәмелетке толмаған ALS-пен байланысты екенін атап өтеді:

• ALS2
• FUS
• SETX

Кәмелетке толмаған ALS-пен байланысты басқа гендер мыналарды қамтиды, бірақ олармен шектелмейді:

• SIGMAR1
• SPG11
• SPTLC1
• SOD1
• TARDBP
• UBQLN2

Кәмелетке толмағандардың ALS диагнозын қою үшін дәрігерлер қолдана алатын бірде-бір сынақ жоқ. Оның орнына дәрігер диагноз қоюға көмектесу үшін сіздің медициналық тарихыңызды және физикалық емтихан нәтижелерін, неврологиялық бағалауды және басқа сынақтарды пайдаланады.

Сіздің дәрігеріңіз толық медициналық тарихыңызды алып, физикалық емтихан тапсырудан бастайды. Физикалық емтихан сонымен қатар мыналарды тексеру үшін неврологиялық бағалауды қамтиды:

• қозғалыс, үйлестіру және тепе-теңдік
• рефлекстер
• бұлшықет күші
• сезімдер

• бассүйек жүйкесінің қызметі

• психикалық жағдай

Егер сіздің дәрігеріңіз қозғалтқыш нейронының бұзылуына күдіктенсе, олар басқа сынақтарды тағайындайды, мысалы:

• бұлшық еттеріңіздегі электрлік белсенділікті өлшейтін электромиография

• жүйке өткізгіштігін зерттеу, ол электрлік импульстардың нервтер бойымен қаншалықты жылдам және тиімді таралатынын қарастырады

• Ми мен жұлынның егжей-тегжейлі суреттерін жинау үшін МРТ сканерлеу

• басқа жағдайларды, соның ішінде қан анализін, зәр анализін және бұлшықет биопсиясын талдауды болдырмауға көмектесетін қосымша сынақтар

Кәмелетке толмаған ALS үшін емдеу немесе арнайы емдеу жоқ. Оның орнына күтім симптомдарды басқаруға, тәуелсіздікті арттыруға және өмір сапасын жақсартуға бағытталған.

Кәмелетке толмаған ALS емдеуге көмектесетін терапияға мыналар жатады:

• физикалық терапия
• еңбек терапиясы

• сөйлеу терапиясы немесе сөйлесуге көмектесетін құрылғылар

• кәмелетке толмаған ALS зардаптарын психикалық және эмоционалды түрде жеңуге көмектесу үшін психикалық денсаулық сақтау маманымен терапия
• мотор нейрондарының зақымдануын азайту үшін рилузол (Рилутек) немесе жұмыс істеудің төмендеуін баяулату үшін эдаравон (Радикава) сияқты дәрілер
• инвазивті емес желдетуді немесе механикалық желдетуді қамтуы мүмкін тыныс алуды қолдау

Егер сіздің дәрігеріңіз кәмелетке толмаған ALS диагнозын қойса, олар сізге клиникалық сынаққа қатысуды ұсынуы мүмкін. Клиникалық сынақтар олардың қауіпсіз және тиімді екенін тексеру үшін жаңа немесе жаңартылған емдеу әдістерін тексереді.

ClinicalTrials.gov сайтынан іздеу арқылы аймағыңызда кәмелетке толмаған ALS үшін клиникалық сынақтардың бар-жоғын білуге ​​болады. Сіздің дәрігеріңіз сізге жарамды клиникалық сынақтар туралы ақпарат бере алады.

Кәмелетке толмаған ALS өте сирек кездеседі. Осылайша, біз оның себептері мен қауіп факторлары туралы көбірек білеміз.

Айтуынша, кәмелетке толмаған ALS-тің кейбір жағдайлары тұқым қуалайтын гендік мутацияларға байланысты болуы мүмкін. Егер сіздің отбасыңызда біреу кәмелетке толмаған ALS ауруын дамытқан болса, сізде оның қаупі жоғары болуы мүмкін.

Кәмелетке толмаған ALS белгілері оның дамуымен нашарлайды. Кәмелетке толмаған ALS бар адамдар прогресс жылдамдығына байланысты 12 жастан 50 жасқа дейін кез келген уақытта қозғала алмайды.

Прогрессия жылдамдығы адамдар арасында әртүрлі болуы мүмкін. Бұл көбінесе олардың ALS генетикасына негізделген. Көп адам кәмелетке толмаған ALS бар ересектерде басталған ALS бар адамдарға қарағанда баяу прогрессия және ұзақ өмір сүру.

Дегенмен, FUS геніндегі мутациялармен байланысты кәмелетке толмаған ALS агрессивті болады. Кәмелетке толмаған ALS-тің бұл түрі тыныс алу бұлшықеттерінің жеткіліксіздігіне байланысты өлімге әкелетіні байқалды 1-2 жыл.

Кәмелетке толмағандардың ALS ауруы қаншалықты жиі кездеседі?

Кәмелетке толмаған ALS өте сирек кездеседі. Зерттеушілер оның жиілігін бағалайды шамамен 1 миллион адамға 1 жағдай.

Кәмелетке толмаған ALS қалай тұқым қуалайды?

Кәмелетке толмаған ALS тұқым қуалайтын болса, ол аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті болуы мүмкін. Тұқым қуалаудың нақты үлгісі белгілі бір мутацияға байланысты.

Аутосомды доминантты жағдайды дамыту үшін мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі қажет дегенді білдіреді.

Аутосомды-рецессивтік геннің екі данасы кәмелетке толмаған ALS дамуы үшін әрбір ата-анадан бір көшірме қажет дегенді білдіреді.

Кәмелетке толмағандардың ALS ауруының алдын алуға бола ма?

Қазіргі уақытта кәмелетке толмағандардың ALS ауруының алдын алудың белгілі әдісі жоқ.

Дегенмен, егер ALS сіздің отбасыңызда болса, генетикалық кеңесшімен кеңесу сізге кәмелетке толмаған ALS-пен байланысты мутацияларды балаларыңызға беру қаупін түсінуге көмектеседі.

Кәмелетке толмаған ALS – бұл балалар мен жасөспірімдерге әсер ететін ALS түрі. Симптомдар адам 25 жасқа толғанға дейін пайда болады.

Ересектерде пайда болған ALS-тен айырмашылығы, кәмелетке толмаған ALS-тің көптеген жағдайлары белгілі генетикалық компонентке ие. Прогрессия да баяудан агрессивтіге дейін өзгереді. Бұл әдетте агрессивті ағымды ұстанатын ересектерде пайда болған ALS-тен айырмашылығы бар.

Кәмелетке толмағандардың ALS ауруын емдеу мүмкін емес. Емдеу тәуелсіздік пен өмір сапасын арттыру кезінде симптомдарды басқаруға бағытталған.

Кәмелетке толмаған ALS прогрессиясы әртүрлі болуы мүмкін болғандықтан, сіздің жеке көзқарасыңыз туралы жақсы түсінік алу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.