Гномизм дегеніміз не?

Гномизмнің түрлері

Ергежейліліктің әртүрлі себептері болғанымен, жағдайдың екі негізгі түрі бар: пропорционалды және пропорционалды емес.

Пропорционалды карликизм

Басы, діңі және аяқ-қолдары бір-біріне пропорционал болса, бірақ орташа денелі адамға қарағанда әлдеқайда аз болса, бұл жағдай пропорционалды карликизм деп аталады.

Ергежейліктің бұл түрі көбінесе гормон тапшылығының салдары болып табылады. Бала әлі өскен кезде оны гормондық инъекциялармен емдеуге болады. Нәтижесінде пропорционалды ергежейлі туылған адам орташа биіктікке жетуі немесе оған жақындауы мүмкін.

Пропорционалды емес карликизм

Бұл ергежейліліктің ең көп таралған түрі. Аты айтып тұрғандай, ол бір-біріне сәйкес келмейтін дене бөліктерінің болуымен сипатталады. Мысалы, ахондроплазия деп аталатын генетикалық жағдайдың нәтижесінде қолдар мен аяқтар орташа өлшемді адамға қарағанда айтарлықтай қысқа болады, бірақ діңі ергежейліктен зардап шекпеген адамның денесіне ұқсайды. Кейбір жағдайларда пропорционалды емес ергежейлі адамның басы ергежейлілігі жоқ адамға қарағанда сәл үлкенірек болуы мүмкін.

Гномизмге не себеп болады?

Зерттеушілер карликизмді тудыратын 300-ден астам жағдай бар деп санайды. Себептердің көпшілігі генетикалық болып табылады. Ең жиі кездесетін себептерге мыналар жатады:

Ахондроплазия

Ахондроплазия генетикалық ауру болса да, онымен ауыратын бес адамның төртеуі де орташа өлшемді екі ата-анасы бар. Егер сізде ахондроплазия болса, сізде жағдайға байланысты бір мутацияланған ген және сол геннің бір әсер етпеген нұсқасы бар. Бұл ергежейліліктің ең көп тараған себебі.

Тернер синдромы

Бұл жағдай тек әйелдерге әсер етеді. Ата-анаңыздан толық жұмыс істейтін екі Х хромосомасын мұра етудің орнына сіз бір Х хромосомасын мұра етесіз және екінші немесе кем дегенде екінші Х хромосомасының бір бөлігі жетіспейді. Салыстыру үшін еркектерде Х хромосома және Y хромосома болады.

Өсу гормонының тапшылығы

Өсу гормонының жетіспеушілігінің себептері әрқашан анық емес. Кейде бұл генетикалық мутацияға байланысты. Көптеген жағдайларда өсу гормонының жетіспеушілігінің себептері ешқашан диагноз қойылмайды.

Гипотиреоз

Қалқанша безі, әсіресе жас кезінде дамып кетсе, көптеген денсаулық проблемаларына, соның ішінде өсудің шектелуіне әкелуі мүмкін. Басқа асқынуларға төмен энергия, когнитивтік проблемалар және ісінген бет ерекшеліктері жатады.

Жаңа туған нәрестенің қалқанша безінің денсаулығын күнделікті скрининг ретінде тексеру керек. Егер сіздің балаңызда қалқанша безі тексерілмеген болса, оны педиатрыңызбен талқылаңыз.

Жатырішілік өсудің тежелуі

Бұл жағдай нәресте әлі ананың құрсағында болған кезде дамиды. Жүктілік толық мерзімге өтуі мүмкін, бірақ нәресте әдетте орташадан әлдеқайда аз. Нәтиже әдетте пропорционалды ергежейлі болып табылады.

Генетика және басқа қауіп факторлары

Гномизм әдетте генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады. Бірақ ергежейлілікке жауапты геннің немесе геннің болуы бірнеше жолмен болуы мүмкін.

Кейбір жағдайларда бұл өздігінен болуы мүмкін. Сіз ата-анадан мұраланған мутацияланған гендермен туылмауыңыз мүмкін. Оның орнына, сіздің гендеріңіздегі мутация өздігінен жүреді – әдетте дәрігерлер ешқандай себепсіз анықтай алады.

Тұқым қуалайтын генетикалық бұзылулар екі формада болуы мүмкін. Біреуі рецессивті, яғни бұл жағдайға ие болу үшін сіз екі мутацияланған генді (әр ата-анадан бір) мұра етесіз. Екіншісі басым. Бұзылу үшін сізге тек бір ғана мутацияланған ген қажет – ата-ананың кез келгені -.

Гномизмнің басқа қауіп факторларына гормон тапшылығы немесе дұрыс тамақтанбау жатады. Гормон тапшылығы үшін әдетте қауіп факторлары жоқ, бірақ оны жиі сәтті емдеуге болады. Сүйектер мен бұлшықеттердің әлсіреуіне әкелетін ауыр тамақтанбауды көптеген жағдайларда пайдалы, қоректік заттарға бай диета арқылы жеңуге болады.

Гномизм қалай диагноз қойылады?

Туған кезде кейде жаңа туған нәрестенің пайда болуы ергежейлі диагнозды қою үшін жеткілікті болуы мүмкін. Нәрестенің сауықтыру емтихандарының бір бөлігі ретінде сіздің балаңыз өз жасындағы баланың орташа популяциялық көрсеткіштерімен қалай салыстыратынын көру үшін өлшеніп, таразылануы керек. Стандартты өсу кестесіндегі ең төменгі квартилдарда дәйекті түрде өлшеу педиатрдың ергежейлі диагностикалау үшін пайдалана алатын тағы бір белгісі болып табылады.

Бала әлі құрсақта жатқанда алдын ала пренатальды диагнозды ультрадыбыстық зерттеу арқылы жасауға болады. Егер нәрестенің сыртқы түрі ергежейлі екенін көрсетсе немесе ата-анасы оларда ергежейлі ген бар екенін білсе, дәрігер амниоцентезді ұсынуы мүмкін. Бұл жатырдан амниотикалық сұйықтықтың зертханалық сынағы.

Кейбір жағдайларда генетикалық тестілеу пайдалы болуы мүмкін. Бұл, әсіресе, ергежейліліктің бір ықтимал себебін екіншісінен ажыратқанда дұрыс. Өсу гормонының деңгейін тексеру үшін қан сынағы гормон тапшылығынан туындаған ергежейліліктің диагнозын растауға көмектеседі.

Ықтимал асқынулар

Гномизм көбінесе денсаулықтың асқынуымен бірге жүреді. Бұл аяқ пен арқадағы проблемалардан ми мен өкпе функциясының мәселелеріне дейін.

Пропорционалды емес карликизммен байланысты ең жиі кездесетін асқынулар:

• иілген аяқтар
• артрит
• арқаның үдемелі бүгілуі
• омыртқаның төменгі бөлігіндегі тар арна, нәтижесінде жұлынға қысым (жұлын стенозы)
• бас сүйегінің түбіндегі жұлын қысымы
• артық ми сұйықтығы (гидроцефалия)
• ұйқы апноэ
• нәресте кезіндегі моториканың дамуының кешігуі
• омыртқа мен буындарға көбірек жүктеме түсіретін салмақтың жоғарылауы

Гномизммен ауыратындардағы жүктілік өзінің ықтимал асқынуларын, соның ішінде тыныс алу проблемаларын көрсетуі мүмкін. Кесар тілігі әдетте қажет, өйткені жамбас аймағының мөлшері вагинальды босануға мүмкіндік бермейді.

Кейбір пропорционалды ергежейлі адамдар үшін органдардың нашар дамуы денсаулықтың маңызды проблемаларына әкелуі мүмкін.

Жағдайды басқару

Гномды, себебіне қарамастан, емдеу немесе «түзету» мүмкін емес. Дегенмен, асқыну қаупін азайтуға көмектесетін белгілі бір терапия бар.

Гормондық терапия

Өсу гормонының тапшылығы бар адамдар үшін синтетикалық өсу гормонының инъекциялары пайдалы болуы мүмкін. Бұл емдеуді алатын балалар әрқашан орташа биіктікке жете бермейді, бірақ олар жақындай алады.

Емдеу бала жас кезінде күнделікті инъекцияларды қамтиды, дегенмен инъекциялар адамның 20-ға дейін жалғасуы мүмкін. Бұл ересектердің толық жетілуіне және жеткілікті бұлшықет пен майға қатысты алаңдаушылық туындаған жағдайда жасалуы мүмкін.

Тернер синдромы бар қыздар жыныстық жетілуді және әйелдердің сәйкес дамуын бастауға көмектесетін эстроген терапиясын және басқа гормондарды қажет етеді. Эстрогендік терапия әйел менопауза жасына жеткенше қажет болуы мүмкін.

Хирургиялық нұсқалар

Гномизмі бар басқа адамдар үшін хирургиялық емдеу ұзақ, сау өмір сүру үшін қажет және пайдалы болуы мүмкін.

Хирургиялық емдеуге көмектесетіндер жатады:

• сүйек өсу бағытын түзету
• омыртқаны тұрақтандыру
• жұлынға қысымды жеңілдету үшін жұлынды қоршап тұрған омыртқалардағы арнаны ұлғайту

Мидың айналасында артық сұйықтық бар адамдарға арналған тағы бір хирургиялық процедура – миға шунт деп аталатын түтік түрін орналастыру. Бұл сұйықтықтың бір бөлігін босатып, миға қысымды азайтады.

Физиотерапия және ортопедия

Физиотерапия және ортопедия ергежейліліктің кейбір асқынуларының инвазивті емес шешімдері болып табылады. Физиотерапия жиі аяқ-қолға немесе арқаға операциядан кейін қозғалыс пен күш ауқымын қалпына келтіруге немесе жақсартуға көмектесу үшін тағайындалады. Сондай-ақ, ергежейлік сіздің жүру жолыңызға әсер етсе немесе хирургиялық араласуды қажет етпейтін ауырсынуды тудырса, физиотерапияға кеңес берілуі мүмкін.

Ортопедия – аяқтың денсаулығы мен жұмысын жақсартуға көмектесетін аяқ киіміңізге сәйкес келетін тапсырыс бойынша жасалған құрылғылар. Егер ергежейлілік тепе-теңдікке, жүру жолыңызға немесе аяқ қызметінің басқа аспектілеріне әсер етсе, ортопедия сізге қалай көмектесетіні туралы педиатрмен сөйлесіңіз.

Гномизммен өмір сүру

Қоғамдағы алалаушылық пен надандықпен күресу қиын болуы мүмкін. Сондай-ақ, ергежейлі өмірмен байланысты күнделікті қиындықтар болуы мүмкін.

LPA сияқты ұйымдар өмірдегі эмоционалдық және логистикалық қиындықтарға көмектесу үшін ресурстарды қамтамасыз етеді. Қолдау тобын табу сізге ұқсас тәжірибелері бар адамдар қауымдастығымен байланысуға көмектеседі.

LPA сонымен қатар үйіңіздегі жарық қосқыштарын, есік тұтқаларын және басқа заттарды төмендету жолын білуге ​​​​көмектеседі. Сондай-ақ олар сіз пайдалана алатын арнайы құралдар немесе жабдық және көлігіңізге, мектебіңізге немесе жұмыс кеңістігіңізге жасауға болатын өзгертулер туралы ақпарат пен ресурстарды ұсына алады.

Ергежейлі балалар үшін қиындықтар әсіресе қиын болуы мүмкін. Жағдай туралы мазақ ету, қорлау және тіпті жазықсыз түсінбеушілік қиын болуы мүмкін.

Егер сізде ергежейлі балаңыз болса, жағдайды және басқаларға бұл туралы қалай үйретуге болатынын түсінуге көмектесу үшін олардың мектебінде мұғалімдермен және басқалармен сөйлесіңіз. Сондай-ақ, сіздің мектебіңізбен балаңыз үшін пайдалы немесе қажет болатын құралдар мен басқа орналастыру орындары туралы сөйлесу қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ, сіз балаңызды өз сезімдері немесе басқа алаңдаушылықтары туралы айтуға ынталандыруыңыз керек.

Шартты бере аламын ба?

Отбасын құруға келгенде, кейбір маңызды ойлар бар. Ата-анасының екеуі де ергежейлі болса, баланың ергежейлі болып туылу ықтималдығы жалпы халыққа қарағанда жоғары болады.

Егер сізде ахондроплазия болса, мысалы, сізде бір ергежейлі ген және бір әсер етпеген ген бар. Бұл ата-анасының екеуі де ахондроплазиямен ауыратын болса, олардың баласының зақымданбаған генді мұра етіп алу және кем дегенде орташа биіктікке дейін өсу мүмкіндігі 25 пайызды білдіреді.

Баланың геннің әр түрінің біреуін тұқым қуалау мүмкіндігі 50%, бірақ нәрестеде екі ергежейлі ген болуы 25% ықтимал. «Қос доминантты синдром» деп аталатын нәрестелер көбінесе туылған кезде немесе көп ұзамай өледі.

Outlook

Ергежейлі адамдар көбінесе ұзақ, қанағаттанарлық өмір сүреді. Жағдай мектепке немесе жұмысқа баруға, отбасын құруға немесе өмір ұсынатын кез келген басқа нәрселерден ләззат алуға әсер етпейді.

Дегенмен, ергежейлілік ықтимал ауыр медициналық асқынуларға әкелуі мүмкін. Жыл сайынғы физикалық жаттығуларды және қажет болған жағдайда мамандарға баруды қадағалау маңызды. Сіздің денсаулығыңыз туралы белсенді болу және симптомдарыңыздағы өзгерістерге тез жауап беру өте маңызды.