ALS және Хантингтон ауруы: айырмашылықтарды түсіну

Хантингтон ауруы және ALS сіздің бұлшықеттеріңізге әсер етеді. Бірақ ALS бұлшықет әлсіздігі мен сал ауруын тудырса, Хантингтон бақыланбайтын қозғалыстар мен психиатриялық белгілерді тудыратын тұқым қуалайтын ауру.

Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) және Хантингтон ауруы – қозғалыста қиындықтар тудыратын екі прогрессивті неврологиялық бұзылулар.

Олардың кейбір белгілері ортақ болғанымен, олар әртүрлі жағдайлар. Негізгі айырмашылықтардың бірі – Хантингтон ауруы тұқым қуалайды, ал ALS емес.

Бұл мақала ALS (бұрын Лу Гериг ауруы ретінде белгілі) мен Хантингтон ауруы арасындағы негізгі айырмашылықтарды зерттейді.

Хантингтон ауруы мен ALS белгілері қалай ерекшеленеді?

Хантингтон ауруы және ALS екеуі де қозғалысқа әсер етеді. Бірақ Хантингтон ауруы хорея деп аталатын еріксіз тартылумен байланысты, ал ALS бұлшықет әлсіздігін (атрофия) және сал ауруын тудыруы мүмкін.

Уақыт өте келе екі жағдай да қиындықтарға әкеледі:

жаяу
шайнау
жұту
Сөйлеп тұрған
тыныс алу

Дегенмен, Хантингтон симптомдардың кең ауқымын тудыруы мүмкін.

Қозғалыстан басқа, Хантингтон есте сақтауды, шоғырлануды және шешім қабылдауды нашарлатады. Бұл сондай-ақ көңіл-күйдің өзгеруіне, тұлғаның өзгеруіне және депрессияға әкелуі мүмкін.

Жоғарыда аталған когнитивті және психиатриялық белгілер ALS кезінде мүмкін болса да, олар әлдеқайда сирек кездеседі және кейінірек пайда болады. Хантингтон ауруы кезінде психиатриялық симптомдар әдетте ерте, көбінесе моторлық белгілерден бұрын пайда болады.

Хантингтон ауруы мен ALS ауруына не себеп болады?

Хантингтон ауруы отбасында болатын генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл аутосомды-доминантты жағдай, яғни ата-аналардың бірінде бұл ауру болса, олардың баласында да оны алу мүмкіндігі 50% болады.

ALS себебі анық емес. Оның генетикалық құрамдас бөлігі болса да, қоршаған ортаның токсиндерінің әсері, бас жарақаттарының тарихы және темекі шегу де оны кім алатынына әсер етеді.

Хантингтон ауруы мен ALS кіммен ауырады?

Хантингтон және ALS төменде келтірілген диаграммада сипатталған ерекше қауіп факторларына ие.

Тәуекел факторы	Хантингтон ауруы	ALS
Жасы	Генетикалық мутация туған кезде болады, бірақ симптомдар әдетте жас аралығындағы адамдарда пайда болады 30 және 50 жыл.	Симптомдар әдетте жас аралығындағы адамдарда пайда болады 55 және 75 жас.
Отбасы тарихы	Ата-анасы Хантингтон ауруы бар адамдарда симптомдардың пайда болу мүмкіндігі 50-50 болады.	Отбасында ALS ауруы бар адамдар тәуекелге ұшырайды, бірақ аз ғана.
Жыныс	Ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді.	Еркектерде ALS ауруының ықтималдығы біршама жоғары.
Нәсіл/этникалық	Барлық нәсілдер мен этностарға бірдей әсер етеді.	Ақ нәсілді адамдар мен испандық емес адамдар тәуекелге ұшырайды.

Дәрігерлер Хантингтон ауруы мен ALS ауруын қалай анықтайды?

Хантингтон ауруы мен ALS үшін диагностикалық сынақтар ұқсас. Дәрігер физикалық емтихан өткізеді және сіздің белгілеріңізді және ауру тарихын талқылайды. Қосымша сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:

мидың МРТ немесе КТ сканерлеуі
жүйке өткізгіштік сынағы
неврологиялық емтихан
психиатриялық бағалау
электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
электромиография (ЭМГ)
генетикалық тестілеу
қан мен зәр анализі
когнитивті функция тестілері

Хантингтон ауруын диагностикалау ALS-ге қарағанда оңайырақ болуы мүмкін, өйткені Хантингтон ауруы бар адамдардың көпшілігінде онымен ауыратын ата-аналар бар. Дәрігерлер Хантингтон ауруының диагнозын растау үшін генетикалық тестілеуді пайдалана алады.

ALS диагнозы 10-16 айға созылуы мүмкін, өйткені бірнеше басқа жағдайлар ALS-ке ұқсауы мүмкін.

Хантингтон ауруы мен ALS үшін емдеу қалай ерекшеленеді?

Хантингтон ауруы мен ALS үшін емдеу симптомдар мен өмір сапасын жақсартуға бағытталған.

Хантингтон ауруы үшін дәрігерлер хореяға көмектесу үшін жиі тетрабеназин (Ксеназин) және дейтетрабеназин (Аустедо) тағайындайды. Антипсихотикалық препараттар, антидепрессанттар және үрейге қарсы препараттар психиатриялық белгілерді жақсартуы мүмкін.

Дәрігерлер әдетте ALS бар адамдарға рилузолды (Рилуетк) тағайындайды, себебі бұл аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі. жылы 2022Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы да ALS үшін Relyvrio-ны мақұлдады.

Бұлшықет спазмын емдеуге арналған дәрілерге габапентин (Нейронтин), баклофен және тизанидин (Занафлекс) жатады.

Хантингтон немесе ALS бар адамдар үшін терапияның басқа түрлері физиотерапияны, сөйлеу терапиясын және психотерапияны қамтуы мүмкін.

Хантингтон ауруы бар адамдардың ALS-ке қарсы көзқарасы қалай ерекшеленеді?

Хантингтон ауруы мен ALS прогрессивті және өлімге әкеледі, яғни симптомдар нашарлайды және ақыр соңында өлімге әкеледі.

Бірақ Хантингтон ауруы ALS-ке қарағанда бірте-бірте дамиды. Хантингтонның белгілерімен өмір сүруге болады 15-20 жас.

Керісінше, ALS бар адамдар үшін әдеттегі өмір сүру ұзақтығы 3-5 жыл оларда алғашқы белгілер пайда болғаннан кейін. Дегенмен, ALS бар адамдардың 30% -ы үшін бұл 5 жылдан астам болуы мүмкін.

Жиі Қойылатын Сұрақтар

Хантингтон ауруы қандай ауруларға ұқсайды?

Хантингтон ауруы Паркинсон ауруы сияқты қозғалысқа әсер ететін басқа нейродегенеративті бұзылуларға ұқсауы мүмкін.

ALS не үшін жиі қате диагноз қойылады?

ALS басқа моторлы нейрондық бұзылулар, соның ішінде жұлын бұлшықет атрофиясы немесе прогрессивті бұлшықет атрофиясы үшін қате диагноз қойылуы мүмкін.

Хантингтон ауруына немесе ALS ауруына ем бар ма?

Хантингтон ауруын немесе ALS ауруын емдеу мүмкін емес. Екі жағдайда да емдеу жағдайы бар адамдарды ыңғайлы етуге бағытталған.

ALS және Хантингтон ауруы қозғалысқа әсер етеді. Бірақ Хантингтон ауруы әдетте кездейсоқ қозғалыстарды тудыруы мүмкін, ал ALS әдетте әлсіздікті тудырады.

Тағы бір маңызды айырмашылық – Хантингтонның тұқым қуалайтындығы, ал ALS бірнеше ықтимал себептері бар. Хантингтон диагнозы оңайырақ болуы мүмкін, өйткені ол генетикалық сынақта көрінуі мүмкін.