BRCA гендік сынағы менің және менің әпкемнің өмірін сақтап қалды

2015 жылы Healthline-дағы жаңа жұмысын бастағаннан кейін үш күннен кейін Шерил Роуз әпкесінің сүт безі қатерлі ісігі бар екенін білді. BRCA сынағы оған сүт безі қатерлі ісігінің немесе аналық бездің қатерлі ісігінің даму қаупі туралы хабарлады және ол профилактикалық оофорэктомия мен мастэктомияны жалғастыру туралы шешім қабылдады. Ол бұл оқиғаны отадан айыққан кезде жазған.

Мен жыл сайынғы тексеруге ешқандай алаңдаушылықсыз баратынмын. Менің денсаулығым жақсы болды және осы уақытқа дейін аздаған проблемалар болған жоқ. Мен көптеген жылдар бойы гинеколог дәрігер Илен Фишерге бардым. Бірақ сол күні ол менің өмірімді түбегейлі өзгертетін бірдеңені айтты: «Сіз BRCA геніне сынақтан өттіңіз бе?»

Мен BRCA генінің не екенін және мутация қаупі бар адамның профиліне сәйкес келетінін толық білдім. Менің отбасымда сүт безі қатерлі ісігінің тарихы бар және мен Ашкенази евреймін. Анджелина Джоли BRCA генін картаға салған болса да, мен бұл туралы жылдар бойы білемін. Бірақ мен білемін деп ойлағаныммен, мен ештеңе білмедім.

«Жоқ, бірақ менің анам бірнеше жыл бұрын сынақтан өтті және ол теріс болды, сондықтан мен бұл мүмкін емес екенін білемін, солай ма?» Қате.

Сіз мутацияны анаңыздан да, әкеңізден де ала аласыз. Біздің белгілі тарихымыз анамның отбасында болды, сондықтан мен сынақ қажет емес деп ойладым, бірақ мен келістім. Бұл жай ғана қан анализі болғандықтан және сақтандырумен қамтылғандықтан, тексеруге тұрарлық сияқты.

Бір жарым аптадан кейін маған қоңырау түсті: «Сіз BRCA1 мутациясына оң нәтиже бердіңіз», – деді ол. Қалғанының бәрі бұлыңғыр болды. Мен баруым керек дәрігерлердің тізімі және мен жоспарлауым керек сынақтар болды. Мен жылап телефон тұтқасын қойдым.

Мен 41 жастамын, бойдақпын, деп ойладым. Маған енді гистерэктомия керек болады және ешқашан өз балаларымды көтеруге мүмкіндік болмайды. Мен кем дегенде мастэктомияны қарастыруым керек еді. Бірақ, тағы да қате.

Истерия өткеннен кейін мен онкологқа бірінші рет жазылдым. Дәрігер менің отбасымдағы сүт безі қатерлі ісігінің анамның жағында болғаны, бірақ анамның тесті теріс нәтиже бергені таңқаларлық деп ойлады.

Ол әкемнің кіргенін қалады, бірақ біз Medicare арқылы оның сынамасын алу қиынға соқты. Ақырында анам теріс нәтиже бергендіктен, ген әкемнен шыққан болуы керек деп шешілді.

Ол
Маған бұрылып: «Өтінемін, қатерлі ісікке шалдықпа, не істеу керек болса, соны істе,
және күтпеңіз. Біз сағаттық бомбаларды тықылдатып жатырмыз’».

Менің әпкем Лорен кеңес алу үшін маған қосылды және біз миллиондаған сұрақ қойдық. Кездесуден шыққан ең жақсы жаңалық – мен гистерэктомия туралы қателескенім болды. BRCA1 мутациясы жатырдың емес, аналық бездің қатерлі ісігіне шалдығу қаупін тудыратыны белгілі болды, сондықтан аналық безімді алып тастау үшін тек оофорэктомия жасауым керек еді. Мен бірнеше жыл бұрын жұмыртқаларымды жинағандықтан, мен әлі де экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКҰ) арқылы балаларды асырай аламын. Бұл керемет жеңілдік болды.

«Менде сүт безі қатерлі ісігі бар»

Сол жерде болғанымызда әпкемнің сынақтан өтуіне асығыс бар ма деп сұрадық. Егер менде болса, оның да болуы 50 пайыз ықтимал еді. Ол тестілеуді алты айдан кейін менің жиенімнің жарқанат мицвасынан кейін қалдыруды ойлады. Дәрігер күту жақсы деп ойлады. Оның тәжірибесінде емшек хирургы да солай ойлады, бірақ ол сонда болған кезде кеудеге емтихан тапсыруды ұсынды.

Қорқынышты түс жалғасты. Олар оның кеудесінде ісік пайда болғанын сезіп, дереу биопсия жасады. Содан кейін мені таң қалдыратын екінші қоңырау шалды.

«Менде сүт безі қатерлі ісігі бар», – деді әпкем. Мен төсеніш болдым. Бұл менің Healthline-да жұмыс істеген үшінші күнім еді және кенеттен бүкіл өмірім өзгерді. Төрт ай бұрын ол таза маммографиядан өтті, ал қазір ісік бар ма? Бұл қалай болуы мүмкін?

Дәрігерлер ұсынылып, қосымша тексерулер жүргізілді. Лоренде бір эстроген рецепторы-оң (ER-оң) ісік болды. Дәрігерлер оны BRCA1 тасымалдаушысы емес деп есептеді, өйткені BRCA1 мутацияланған сүт безі обыры бар әйелдердің көпшілігі үш есе теріс қатерлі ісікке шалдығады, әсіресе олар ауырған кезде. 50 жасқа дейін диагноз қойылған.

Ол МРТ-дан өтті және екі қосымша ісік табылды: үш есе теріс, әлдеқайда кішірек, бірақ агрессивті және BRCA-ға көбірек байланысты. Біз оның BRCA1 мутациясына да оң екенін білдік, осылайша біздің BRCA апалы-сіңлілі әңгімеміз жалғасты.

«Ол
Бұл қатерлі ісіктен құтыла алмадық, біз ол кезде білмедік. Бірақ мен алатын болдым
мәселелер менің қолымда. Бұл қиын болар еді, бірақ бұл менің шартым бойынша болар еді. I
ол үшін мұны істейтін еді; Мен мұны өзім үшін жасайтын едім ».

Назар толығымен әпкемге ауды. Оның мастэктомиясын жоспарлау, онкологты таңдау, пластикалық хирургты таңдау және емдеу курсын таңдау екі апта ішінде болуы керек. Бұл құйын болды.

Лоренге мастэктомия жасалған түнде мен оны ауруханада бөлмесіне алып бара жатқанын көрдім. Ол сондай кішкентай және дәрменсіз көрінді. Менің үлкен әпкем, менің жартас сол жерде жатты, мен оған ештеңе істей алмадым.

Ал келесі мен бе? Мен қазірдің өзінде сол жаққа еңкейдім. Сол сәтте мен алға шығып, мастэктомия жасауым керек екенін білдім. Ол бұл ісіктің алдын ала алмады, өйткені біз оның BRCA мутациясын кеш болғанша білмедік. Бірақ мен бұл мәселені өз қолыма алмақ болдым. Бұл қиын болар еді, бірақ бұл менің шартым бойынша болар еді. Мен мұны оның үшін істейтін едім; Мен мұны өзім үшін жасайтын едім.

Өмірімді бақылауға алу

Әпкемнің сауығып, кейінгі емі жалғасуда. Оның денесі мен қанының сканерлеуі анық, ал қазір ол қатерлі ісіктен таза. Дегенмен, оның қатерлі ісігі үш есе теріс және өте агрессивті болғандықтан, химиотерапия мен сәулелену ұсынылды.

Ол химиотерапияның бірінші курсын бастады және ол біз күткеннен де нашар болды. Жүрек айну, құрғау, шаршау, ауырсыну және қалғаны күнделікті құбылыс болды. Мен бұл торт серуені болмайтынын білдім, бірақ мен мұндайды күтпедім.

Ол маған бұрылып: «Өтінемін, қатерлі ісікпен ауырмаңыз, не істеу керек болса, оны жасаңыз және күтпеңіз. Біз сағаттық бомбаларды тықылдатып жатырмыз ».

«Мен жаттым
үстелге қойып, хирургымның көзіне қарадым. Бір жас тамып, оны сүртті
Мені жауып тұрған халатпен алыс. Мен бұрынғыдай көрінетін шығармын ба деп ойладым.
Мен де солай сезінер ме деп ойладым».

Мен оның басынан өткерген оқиғаларына байланысты драмалық болды ма деп ойладым, бірақ мен оның дұрыс екенін білдім. Уақыт мен тарапта болмады. Мен оның тірі қалатынын білдім, бірақ менде «алдын ала қалған» болу мүмкіндігі болды. Мен бұл мутациядан аман қалу үшін барлық қажетті қадамдарды шынымен жаман нәрсе болмас бұрын жасауды шештім.

Сөйтіп, мен тергеуді бастадым. Мен кеуде хирургтарымен, пластикалық хирургтармен және гинекологиялық онкологпен кездестім. Менде МРТ, маммограмма, сонограмма, жамбас мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі және басқа да сансыз қан сынақтары болды. Қазіргі уақытта менде сүт безі немесе аналық без ісігі жоқ. Мен мұқият болдым және екінші пікірлерді іздедім, бірақ не істеу керектігін білдім.

BRCA мутациясы жоқ әйелдерде сүт безі қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі 12% және аналық бездің қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі 1,3% құрайды. Ұлттық онкологиялық институт. Егер сізде BRCA мутациясына оң сынақ болса, сіздің қауіп сүт безі обыры үшін 72 пайызға және аналық без обыры үшін 44 пайызға артады.

Сіздің дәрігеріңіз сізге қос мастэктомия жасауды ұсынады, яғни екі сүт безі де хирургиялық жолмен жойылады, ал оофорэктомия, яғни екі аналық без де хирургиялық жолмен жойылады. Бұл операцияларды жасау – бұл қатерлі ісікке шалдықпауыңызды қамтамасыз етудің жалғыз жолы.

Алғашқы ота жасалған күні операция бөлмесіне апаруымды шыдамдылықпен күттім. Мен сабырлы және жинақы болдым, мүмкін бұрынғыдан да тыныш болдым. Мен үстелге жатып, хирургымның көзіне қарадым. Бір жас тамды да, ол оны мені жауып тұрған халатпен сүртті.

Мен бұрынғыдай көрінетін бе деп ойладым. Мен де солай сезінемін бе деп ойладым. Медициналық менопаузаға ұшырап, мен өзімді ешқашан жас әйел сияқты сезінбеймін бе?

Жетілдірілген аналық без обыры және BRCA байланысы туралы толығырақ оқыңыз.

Мен көзімді жұмып, өмірімді өз қолыма алғаным ғана маңызды екенін есіме түсірдім. Көзімді ашсам, бітті.

Міне, мен осының бәрін жазып, алғашқы операцияларымнан айығып отырмын. Бірнеше күн бұрын менде лапароскопиялық оофорэктомия және сүт безін азайту операциясы болды – мастэктомияның бірінші бөлігі.

Нақты мастэктомия кейінірек келеді, бірақ әзірге мен емдеуге назар аудардым. Мен тамаша істеп жатырмын. Мен күшті сезінемін. Менің дәрігерімнің BRCA1 тестілеуінен өтуі мені құтқарып, әпкемді аман алып қалғанын білемін. Адамдардың тестілеуді, келесі маммографияны немесе не істеу керек екенін естіген сайын, бұл мені ашуландырады.

Менде бұл геннің болмағанын қалаймын ба? Әрине. Мен әпкемнің ешқашан сүт безі қатерлі ісігімен ауырмағанын қалаймын ба? Мүлдем. Бірақ мен қазір білімнің шын мәнінде күш екенін және бұл әрекет біздің өмірімізді сақтайтынын білемін.

Менің өмірімде өз жағдайыма қарап, жолым жоқ деп ойлайтын, тіпті қарғысқа ұшыраған кезім болды. Менің ойым өзгерді. Менің өмірім әдеттегіден бейберекетке айналды, бірақ егер менің оқиғам тағы бір адамды BRCA тестінен өтуге сендірсе, мен өзімді шынымен бақытты сезінемін.

Сіз оқығыңыз келуі мүмкін

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *