EGFR мутациясының өкпе ісігіне шолу

EGFR мутациясы дегеніміз не?

Мутация – бұл ДНҚ-ның белгілі бір бөлігіндегі қате. Бұл қателер, сондай-ақ биомаркерлер деп аталады, жасушаларды қалыптан тыс әрекет етеді.

EGFR – жасушалардың өсуіне және бөлінуіне көмектесетін ақуыз. Кейбір қателер жасушалардың әдеттен тыс жоғары қарқынмен өсіп, бөлінуіне әкеледі, бұл қатерлі ісікке әкеледі.

Өкпенің қатерлі ісігінде ең көп тараған EGFR қателері EGFR 19 делециясы және EGFR L858R нүктелік мутациялар болып табылады. Бұл мутациялар тирозинкиназа тежегіштері (TKIs) деп аталатын мақсатты терапияға жауап береді.

EGFR экзон 20 кірістіру сияқты сирек кездесетін EGFR мутациялары әдетте TKI-ге жауап бермейді.

EGFR мутациясына өкпе ісігінің қандай түрлері байланысты?

Өкпенің қатерлі ісігінің екі негізгі түрі бар: ұсақ жасушалы өкпе рагы (СКЛК) және ұсақ жасушалы емес өкпенің қатерлі ісігі (NSCLC).

туралы 80-85 пайыз Өкпенің барлық қатерлі ісіктерінің ішінде NSCLC жатады.

NSCLC үш негізгі түрі бар:

• Аденокарциномалар. Аденокарциномалар өкпенің сыртқы аймағында пайда болады. Олар құрастырады 60 пайыз барлық NSCLC істері.
• Скамозды жасушалық карцинома. Скамозды жасушалық карцинома – NSCLC-тің басқа түрі. Ол әдетте бронх түтіктерінің жанында қалыптасады және құрайды 30-35 пайыз NSCLC істері.
• Үлкен жасушалық карцинома. Қатерлі ісіктің бұл түрі өкпенің кез келген жерінен басталуы мүмкін. Бұл алдыңғы екі түрге қарағанда сирек кездеседі.

Жалпы, үлкен жасушалы карцинома аденокарциномаға немесе жалпақ жасушалы карциномаға қарағанда тезірек таралады.

Дүние жүзінде NSCLC-тердің шамамен 32,4 пайызы EGFR мутацияларын қамтиды.

EGFR мутациялы өкпе ісігінің қауіп факторлары қандай?

EGFR мутациялары жиі кездеседі:

• әйелдер
• өкпе аденокарциномасы бар адамдар NSCLC басқа кіші түрлерімен салыстырғанда
• ешқашан темекі тартпайтын немесе темекі шегетін адамдар
• жас ересектер
• азиялық текті адамдар

Жалпы өкпе ісігінің қауіп факторларына мыналар жатады:

• темекі шегу
• генетикалық қауіп факторлары
• ауаның ластануының әсері
• асбест, металдар және дизельдік түтіндер сияқты кәсіптік әсерлер

Бұл туралы атап өту маңызды 10-15 пайыз өкпенің қатерлі ісігі бар адамдар ешқашан темекі шекпеген.

EGFR өкпе ісігінің белгілері қандай?

EGFR өкпе ісігінің белгілері өкпе ісігінің басқа түрлерімен бірдей. Сізде ерте кезеңдерде ешқандай белгілер болмауы мүмкін, бірақ ерте симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• дауыстың қарлығуы
• жөтел
• кеуде ауыруы
• ентігу
• сырылдар
• жиі бронхит, пневмония немесе басқа өкпе инфекциялары
• қанды жөтелу

Бұл белгілерді елемеуге болмайды. Тек шамамен 17 пайыз Өкпенің қатерлі ісігі емдеу оңайырақ болған кезде локализацияланған кезеңде диагноз қойылады.

Аурудың таралуы кезінде келесі белгілер болуы мүмкін:

• аппетит жоғалту
• күтпеген салмақ жоғалту
• бас аурулары
• сүйек ауруы
• сүйек сынықтары
• қан ұйығыштары

Ол қалай диагноз қойылған?

Өкпенің қатерлі ісігін бағалау кезінде сіздің кездесуіңіз физикалық емтиханнан және медициналық тарихыңызды жинаудан басталуы мүмкін. Сіздің денсаулық сақтау маманыңыз бейнелеу сынақтарына тапсырыс бере алады, мысалы:

• рентген
• КТ сканерлеу
• PET сканерлеу
• сүйек сканерлеу

Өкпенің қатерлі ісігі диагнозын биопсия арқылы растауға болады. Сондай-ақ қатерлі ісік гендік мутацияларға сыналады. Бұл қазір өкпенің қатерлі ісігін диагностикалау мен анықтаудың әдеттегі бөлігі.

Тін үлгісін алудың бірнеше жолы бар, соның ішінде:

• инемен аспирация
• бронхоскопия
• өкпе хирургиясы

2016 жылы Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) NSCLC-де EGFR мутациясына бірінші қан сынамасын мақұлдады. Бұл сынақ тін үлгісін алуда қиындықтар туындаған жағдайда дәл диагнозды қамтамасыз етуге көмектеседі.

Қазіргі емдеу нұсқалары қандай?

Өкпенің қатерлі ісігін емдеу оның сатысы мен түріне байланысты. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• хирургия
• сәулелік терапия
• иммунотерапия

Көп жағдайда химиотерапия EGFR мутациялары бар өкпе обырын емдеудің бірінші сатысы емес.

Мақсатты терапия

Негізгі емдеу мақсатты терапия болуы мүмкін. EGFR-оң өкпе аденокарциномасына рұқсат етілген дәрілерге мыналар жатады:

• афатиниб (Гилотриф)
• дакомитиниб (Vizimpro)
• эрлотиниб (Тарцева)
• гефитиниб (Иресса)
• осимертиниб (Тагриссо)

Бұлардың барлығы тирозинкиназа тежегіштері (TKIs) деп аталатын ауызша дәрілер. Олар EGFR ақуызының белсенділігін тежеу ​​арқылы жұмыс істейді.

Нарықтағы amivantamab-vmjw (Rybrevant) деп аталатын жаңа препарат EGF және MET рецепторларына арнайы бағытталған апта сайынғы инфузия болып табылады. The FDA бұл емдеуді 2021 жылы бекітті.

Жетілдірілген EGFR өкпе обырының терапиясы

EGFR өкпе рагы, сайып келгенде, жұмыс істеп тұрған дәріге төзімді болады. Бұл орын алған кезде дәрігер басқа мақұлданған емге ауыса алады. Биомакерлерге арналған қосымша тестілеу қосымша опцияларға есік ашуы мүмкін.

Жетілдірілген NSCLC кезінде эрлотинибті ангиогенез тежегішімен біріктіруге болады. Бұл препараттар қатерлі ісіктің дамуына көмектесетін жаңа қан тамырларының өсуін тежейді. Олар:

• бевацизумаб (Авастин)
• Рамуцирумаб (Кирамза)

Бұл моноклональды антиденелерді химиотерапиямен біріктіруге болады.

Нецитумумаб (Portrazza) деп аталатын EGFR ингибиторы жалпақ жасуша NSCLC емдеу үшін қолданылады. Бұл да моноклональды антидене, бірақ ол IV инфузия арқылы беріледі. Оны кеңейтілген сквамозды жасуша NSCLC-де химиотерапиямен қатар қолдануға болады.

EGFR тежегіштерінің кейбір жалпы жанама әсерлері:

• диарея
• аппетит жоғалту
• ауыз жаралары
• бет пен кеудедегі бөртпе
• тері инфекциялары

Қатерлі ісік кейінгі кезеңдерінде диагноз қойылған кезде емдеудің мақсаты аурудың дамуын бәсеңдету және өмір сапасын жақсарту болып табылады.

EGFR өкпе рагы бар адамдардың болжамы қандай?

Өкпенің қатерлі ісігі емделеді. EGFR өкпе обыры бар адамдардың болжамы мақсатты терапияны қолдану арқылы жақсаруда. Дегенмен, EGFR тежегіштері айлар немесе жылдар бойы қатерлі ісіктің дамуын бақылай алады, бірақ бұл емдеу емес.

сәйкес Американдық қатерлі ісік қоғамыNSCLC үшін 2 жылдық салыстырмалы өмір сүру деңгейі 2009-2010 жылдар аралығында диагноздар үшін 34 пайызды құрады. Ол 2015-2016 жылдар аралығында 42 пайызға дейін өсті.

NSCLC үшін 5 жылдық салыстырмалы өмір сүру деңгейі 25 пайыз.

Өкпенің қатерлі ісігінің статистикасын қараған кезде, олардың өткенге шолу екенін есте ұстаған жөн. Бұл статистика кем дегенде 5 жыл бұрынғы диагноздар мен емдеуді көрсетеді, егер көп болмаса. Бұл кейбір TKI бекітілгенге дейін.

Сіздің көзқарасыңыз әртүрлі факторларға байланысты, мысалы:

• диагностика сатысы
• жасы және жалпы денсаулығы
• емдеуге жауап

Дәрігер сіздің барлық медициналық ақпаратыңызды қарап шығады және сізге не күтетіні туралы нақтырақ сурет береді.