MCAD тапшылығы дегеніміз не?
Орташа тізбекті ацил-коэнзим А дегидрогеназа (MCAD) тапшылығы – организмнің кейбір майларды ыдыратуға және оларды энергияға айналдыруға кедергі келтіретін тұқым қуалайтын ауру. Нәтижесінде қандағы қант деңгейі қауіпті түрде төмендеуі мүмкін (гипогликемия). MCAD тапшылығы туылғаннан бері болады және өмір бойына жалғасады.
Егер емделмеген болса, MCAD тапшылығынан туындаған гипогликемия құрысуларға, тыныс алудың қиындауына, комаға және денсаулықтың басқа да ауыр мәселелеріне әкелуі мүмкін.
Біздің елде біз жаңа туған нәрестелерді скрининг шеңберінде туу кезінде MCAD тапшылығын тексереміз. Егер MCAD тапшылығы ерте диагноз қойылса және емделсе, бұл ауруды диета мен өмір салты арқылы жақсы басқаруға болады.
MCAD тапшылығының белгілері
Белгілері мен белгілері MCAD тапшылық әдетте нәрестелер мен жас балаларда пайда болады. Сирек жағдайларда бұл бұзылыс ересек жасқа дейін диагноз қойылмайды.
Белгілері мен симптомдары MCAD тапшылығы бар адамдарда әртүрлі болуы мүмкін, бірақ олар әдетте мыналарды қамтиды:
- Құсу
- Энергияның жетіспеушілігі
- Төмен қандағы қант (hypoglycemia)
Гипогликемия келесі себептермен туындауы мүмкін:
- Тамақ ішпей немесе ораза тұтпай ұзақ жүру
- Күрделі көмірсулардың жеткіліксіз мөлшері
- Вирустық инфекциялар және басқа аурулар
- Қайталанатын қызба
- Құсу
- Диарея
- Жаттығу жасау
- Вакцинация
- Эмоционалды стресс
Кейде гипогликемия эпизодтары симптомсыз пайда болуы мүмкін.
Дәрігерді қашан көру керек?
Біздің елде жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерудің барлық бағдарламалары қазір тестілеуден өтеді MCAD тапшылығы. Белгілері мен белгілерін байқасаңыз MCAD жеткіліксіздігі немесе сіздің балаңыздың денсаулығына қатысты алаңдаушылық болса, дәрігерге хабарласу керек. Бастапқы бағалаудан кейін сізді MCAD тапшылығын бағалау және емдеу бойынша дайындалған дәрігерге және диетолог сияқты денсаулық сақтау тобының басқа мүшелеріне жіберуге болады.
Не себеп MCAD тапшылығы?
Денеңізде MCAD ферменті жеткіліксіз болған кезде, орташа тізбекті май қышқылдары деп аталатын кейбір майлар ыдырап, энергияға айналмайды. Бұл мәселе гипогликемияға және төмен энергияға әкеледі. Сондай-ақ, май қышқылдары дене тіндерінде жиналып, бауыр мен миға зақым келтіруі мүмкін.
MCAD тапшылығы ата-анасының екеуінен де тұқым қуалайды. Ата-аналардың екеуі де ген тасымалдаушысы болғанымен – олардың әрқайсысында қалыптан тыс ген бар – оларда әдетте бұл жағдайдың белгілері болмайды. Зардап шеккен бала аномальды геннің екі көшірмесін алады – әрбір ата-анадан бір ген.
Егер сіз тек бір ғана зардап шеккен генді мұра етсеңіз, сіз MCAD тапшылығын дамытпайсыз, бірақ сіз ген тасымалдаушысысыз және аномальды генді балаларыңызға бере аласыз. Бірақ сіздің балаларыңыз басқа ата-анасынан зардап шеккен генді мұра етпейінше, бұл жағдайды дамытпайды.
MCAD тапшылығының асқынулары
Егер MCAD тапшылығынан туындаған гипогликемия емделмеген болса, ол мыналарға әкелуі мүмкін:
- Ұстамалар
- Тыныс алу проблемалары
- Бауыр проблемалары
- Мидың зақымдануы
- Кома
- Кенеттен өлім
MCAD тапшылығының диагностикасы
MCAD тапшылық жаңа туған нәресте скринингі, содан кейін генетикалық тестілеу арқылы анықталады.
- Жаңа туған нәрестелерді тексеру. Біз туылған кезде MCAD тапшылығын тексереміз. Егер скрининг деңгейі қалыпты емес болса, қосымша сынақтар жасалуы мүмкін.
- Генетикалық тестілеу. Генетикалық тестілеу MCAD тапшылығын тудыратын қалыптан тыс генді аша алады. Сынақ түріне байланысты қан, тері немесе басқа тіндердің үлгісі жиналады және талдау үшін зертханаға жіберіледі. Дәрігер сонымен қатар отбасы мүшелерін осы генге тексеруді ұсынуы мүмкін. Тестілеу процесі және нәтижелер нені білдіретіні туралы дәрігеріңізбен, медициналық генетикпен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесіңіз.
MCAD тапшылығынан туындаған деп есептелетін қандағы қанттың төмендеуі (гипогликемия) эпизодтары белгілер мен белгілерді, сондай-ақ диеталық әдеттерді талқылау арқылы бағаланады, әдетте метаболизм проблемаларын анықтау және асқынуларды емдеу немесе алдын алу үшін зертханалық сынақтардан кейін жүргізіледі.
MCAD тапшылығын емдеу
Жаңа туған нәрестені скринингтік тексеру MCAD тапшылығын симптомдар пайда болғанға дейін ерте диагностикалауға және емдеуге мүмкіндік береді, асқынулардың алдын алады. Анықталғаннан кейін бұл бұзылуды диета мен өмір салты арқылы басқаруға болады.
MCAD тапшылығын емдеудің негізгі мақсаты гипогликемиядан туындаған проблемалардың алдын алу болып табылады. MCAD тапшылығы бар нәрестелер қандағы қантты ұстап тұру және гипогликемияны болдырмау үшін күрделі көмірсулардың жеткілікті калорияларымен жиі тамақтандыруды қажет етеді. Балалар мен ересектер де тұрақты тамақтану кестесінде жеткілікті күрделі көмірсуларға мұқтаж. Балаңыздың немесе сіздің зат алмасу қажеттіліктеріңізге бейімделген емдеу жоспарын әзірлеу үшін денсаулық сақтау тобымен, соның ішінде диетологпен жұмыс істеңіз.
Ораза ұстау үшін қауіпсіз уақыт ұзақтығы жасыңызға және денсаулық сақтау тобының ұсыныстарына байланысты өзгеруі мүмкін. Мысалы, өмірінің алғашқы төрт айында ұңғыма сәбилерінің ораза ұстау уақыты төрт сағаттан аспауы мүмкін. Бір жасқа дейін ораза уақытын біртіндеп 12 сағатқа дейін арттыруға болады. Балалар мен ересектер 12 сағаттан артық ораза ұстамауы керек.
Гипогликемияның алдын алу бойынша ұсыныстар әдетте мыналарды қамтиды:
- Денсаулық сақтау тобы ұсынғаннан ұзағырақ ораза ұстаудан аулақ болыңыз
- Күрделі көмірсулардан, мысалы, қоңыр нан, күріш, макарон және жарма сияқты энергия қажеттіліктері үшін жеткілікті калориялары бар тұрақты тағамдар мен жеңіл тағамдарды жеңіз.
- Күрделі көмірсулар көп және майы аз тағамдарды таңдаңыз
- Ауру, стресс немесе белсенділіктің жоғарылауы кезінде қосымша күрделі көмірсуларды жеу арқылы калорияларды көбейтіңіз
Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз май қышқылдарының алмасуына көмектесу үшін карнитин қоспасын ұсынуы мүмкін.
Дәрігеріңізден гипогликемия белгілері мен симптомдары пайда болған жағдайда не істеу керектігін сұраңыз, сонда сізде төтенше жағдай жоспары бар. Стратегиялар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қант (glucose) таблеткалары немесе тәттілендірілген, диеталық емес сусындар сияқты қарапайым көмірсуларды қабылдау.
- Тамақ іше алмаса немесе диарея немесе құсу болса, шұғыл медициналық көмекке жүгіну. Қосымша глюкоза және қосымша емдеу үшін тамыр ішіне енгізу қажет болуы мүмкін.
Өмір салты және үйдегі дәрі-дәрмектер
Ата-ана мен отбасының жағдайды түсінуі гипогликемия эпизодтары мен асқынуларының алдын алу және алдын алу үшін өте маңызды. Алдын алу бойынша кеңестер мыналарды қамтиды:
- Ораза ұстаудан аулақ болыңыз
- Гипогликемияның ескерту белгілерін біліп, оны дереу емдеңіз
- Қосымша жаттығулар немесе жаттығулар алдында күрделі көмірсуларды жеңіз
- Ауру, стресс немесе белсенділіктің жоғарылауы кезінде қосымша күрделі көмірсулармен калорияларды көбейтіңіз
- Әрқашан күрделі көмірсулар бар тағамдарды алып жүріңіз
- Гипогликемияны емдеу үшін әрқашан қарапайым көмірсулардың көзін алып жүріңіз
Сізге немесе сіздің балаңызға MCAD тапшылығы диагнозы қойылса, медициналық ескерту білезігін немесе алқаны киіңіз немесе медициналық картаны алып жүріңіз. Бұл денсаулық сақтау провайдерлеріне сіздің жағдайыңызды, тіпті төтенше жағдайда да білуге мүмкіндік береді. Балаңызға шұғыл көмек қажет болған жағдайда өзіңізбен бірге алып жүруге болатын денсаулық сақтау мамандарына арналған ақпарат туралы дәрігеріңізден сұраңыз.
Күту және қолдау
MCAD тапшылығы сияқты өмір бойы бұзылған балаға немесе отбасы мүшесіне күтім жасау стрессті және шаршатады. Мына стратегияларды қарастырыңыз:
- Бұл бұзылыс туралы біліңіз. MCAD тапшылығы туралы мүмкіндігінше көбірек біліңіз. Сонда сіз ең жақсы таңдау жасай аласыз және өзіңіз немесе балаңыз үшін қорғаушы бола аласыз. Отбасы мүшелеріне, тәрбиешілерге, мұғалімдерге және достарға осы жағдайды, қажетті күтімді және диеталық нұсқауларды орындамаудың салдарын түсінуге көмектесіңіз.
- Сенімді кәсіпқойлар командасын табыңыз. Сізге күнделікті күтім туралы маңызды шешімдер қабылдау қажет болады. Арнайы топтары бар медициналық орталықтар сізге осы ауру туралы ақпаратты, сондай-ақ тамақтану бойынша кеңес пен қолдауды ұсына алады және күтімді басқаруға көмектеседі.
- Басқа отбасыларды іздеңіз. Ұқсас қиындықтарға тап болған адамдармен сөйлесу сізге ақпараттық және эмоционалды қолдау көрсете алады. Дәрігеріңізден қауымдастықтағы қолдау топтары туралы сұраңыз. Егер топ сізге арналмаған болса, дәрігер сізді осы аурумен айналысқан отбасымен байланыстыра алады. Немесе топтық немесе жеке қолдауды желіден таба аласыз.
- Отбасыңыз бен достарыңыздан көмек сұраңыз. Қажет кезде жақын адамыңызға қамқорлық жасау үшін отбасыңыз бен достарыңыздан көмек сұраңыз немесе қабылдаңыз. Өз қызығушылықтарыңыз бен әрекеттеріңізге уақыт бөліңіз. Психикалық денсаулық маманымен кеңесу бейімделуге және күресуге көмектеседі.