Егер сіз инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) туралы ақпарат іздесеңіз, сіз жүктіліктің бірінші триместрінде болуыңыз мүмкін. Біріншіден, құттықтаймын! Терең тыныс алыңыз және қаншалықты жеткеніңізді бағалаңыз.
Бұл уақыт қуаныш пен толқу әкелсе де, біз бұл алғашқы күндер сіздің OB-GYN немесе акушер генетикалық тестілеуді талқылай бастағанда, діріл тудыратынын білеміз. Кенеттен бұл оның бүршік жарып жатқан баласына әсер етуі мүмкін кез келген нәрсені тексеру немесе көрмеуді таңдауы керек әрбір аю үшін шынайы болады.
Біз сіздің ата-ана болу жолыңыздағы бұл шешімдердің қиын болуы мүмкін екенін түсінеміз. Бірақ сенімдірек сезінудің бір жолы – жақсы хабардар болу. Біз сізге NIPT скринингтік сынағы не екенін, сондай-ақ ол сізге не айта алатынын (және айта алмайтынын) шарлауға көмектесеміз — осылайша сіз өзіңіз үшін ең жақсы таңдауды жасау мүмкіндігін сезінесіз.
NIPT экранын түсіндіру
NIPT пренаталдық сынағы кейде инвазивті емес пренаталдық экран (NIPS) деп аталады. Жүктіліктің 10-аптасында сіздің дәрігеріңіз сіздің нәрестеңіздің хромосомалық бұзылулар сияқты генетикалық ауытқуларға қауіп төніп тұрғанын анықтауға көмектесетін таңдау ретінде сізбен осы таңдаулы сынақ туралы сөйлесуі мүмкін.
Көбінесе сынақ Даун синдромы (трисомия 21), Эдвардс синдромы (трисомия 18) және Патау синдромы (трисомия 13) сияқты бұзылулардың қаупін, сондай-ақ жетіспейтін немесе қосымша X және Y хромосомаларынан туындаған жағдайларды анықтайды.
Қан сынағы жүкті әйелдің қанында бар плацентадағы жасушасыз ДНҚ-ның (cfDNA) кішкентай бөліктерін қарайды. cfDNA бұл жасушалар өліп, ыдырағанда, кейбір ДНҚ-ны қанға шығарғанда жасалады.
NIPT екенін білу маңызды скринингтік тест — диагностикалық тест емес. Бұл оның генетикалық жағдайды сенімді түрде диагностикалау мүмкін еместігін білдіреді. Ол, дегенмен, болжай алады тәуекел генетикалық жағдайдың жоғары немесе төмен болуы.
Оң жағы, cfDNA үлкен сұраққа жауап береді: сіз ұл немесе қыз алып жүрсіз бе. Иә, бұл пренаталдық сынақ бірінші триместрде балаңыздың жынысын анықтай алады — кез келген ультрадыбыстықтан ертерек!
NIPT қалай жасалады
NIPT қарапайым аналық қан алу арқылы орындалады, сондықтан ол сізге немесе нәрестеңізге қауіп төндірмейді. Қан алынғаннан кейін ол арнайы зертханаға жіберіледі, оның мамандары нәтижелерді талдайды.
Нәтижелеріңіз 8-14 күн ішінде ОБ-ГИН немесе акушерка кеңсесіне жіберіледі. Әрбір кеңседе нәтижелерді жеткізуге қатысты әртүрлі саясат болуы мүмкін, бірақ сіздің медициналық қызмет көрсетушіңіздің қызметкері сізге қоңырау шалып, сол жерден кеңес беруі мүмкін.
Егер сіз балаңыздың жыныстық қатынасын оның «туған күніне» дейін (тіпті сіз үшін) үлкен тосын сый ретінде сақтасаңыз, медициналық провайдерлерге сақтауды ескертіңіз. бұл NIPT нәтижелерінің егжей-тегжейлері жабық.
NIPT пренатальды тестін кім алуы керек
Қосымша болғанымен, NIPT әдетте әйелдерге оның OB-GYN немесе акушердің ұсыныстары мен хаттамалары негізінде ұсынылады. Дегенмен, провайдерлеріңізді оны көбірек ұсынуға әкелетін кейбір қауіп факторлары бар.
Осыған сәйкес
-
босану кезіндегі ананың жасы 35 және одан жоғары
- хромосомалық ауытқуы бар жүктіліктің жеке немесе отбасылық тарихы
- аналық немесе әкелік хромосомалық аномалия
NIPT скринингінен өту туралы шешім қабылдау – бұл өте жеке шешім, сондықтан сіз үшін ең жақсысын анықтау үшін уақытты алу дұрыс. Қиын кездеріңіз болса, денсаулық сақтау провайдеріңізбен немесе сіздің мәселелеріңізді шешуге көмектесетін және сізге жақсырақ ақпарат беретін генетикалық кеңесшімен сөйлесуді қарастырыңыз.
NIPT сынақ нәтижелері нені білдіретінін түсіну
NIPT плацентадан келетін ананың қанындағы ұрықтың cfDNA-сын өлшейді. Бұл ұрықтың фракциясы деп аталады. Мүмкін болатын ең дәл сынақ нәтижелері үшін ұрықтың үлесі 4 пайыздан жоғары болуы керек. Бұл әдетте жүктіліктің 10-шы аптасында болады, сондықтан осы уақыттан кейін сынақ ұсынылады.
Ұрықтың cfDNA талдауының бірнеше жолы бар. Ең көп таралған әдіс – ана мен ұрықтың cfDNA мөлшерін анықтау. Сынақ осы хромосомалардың әрқайсысының cfDNA пайызы «қалыпты» деп саналатындығын білу үшін арнайы хромосомаларды қарастырады.
Егер ол стандартты диапазонға түссе, нәтиже «теріс» болады. Бұл ұрықтың бар екенін білдіреді төмендеді қарастырылып отырған хромосомалардан туындаған генетикалық жағдайлардың қаупі.
Егер cfDNA стандартты диапазоннан жоғары болса, бұл «оң» нәтижеге әкелуі мүмкін, яғни ұрықтың өсті генетикалық жағдайдың қаупі. Бірақ бұған сенімді болыңыз: NIPT 100 пайыз сенімді емес. Оң нәтижелер ұрықтың хромосомалық аномалиясын немесе соған байланысты бұзылыстарды растау үшін қосымша тестілеуді қажет етеді.
Біз сондай-ақ бар екенін айта кетуіміз керек өте NIPT жалған теріс нәтижесін алу қаупі төмен. Бұл жағдайда нәресте жүктілік кезінде NIPT немесе қосымша скрининг кезінде анықталмаған генетикалық ауытқумен туылуы мүмкін.
NIPT қаншалықты дәл?
Осыған сәйкес
Дегенмен, сынақ 100 пайыз дәл немесе диагностикалық емес екенін қайталау маңызды.
Бұнда
NIPT скринингінің жалған оң нәтижелері де болуы мүмкін. Егер сізде NIPT оң нәтиже болса, сіздің дәрігеріңіз қосымша диагностикалық сынақтарға тапсырыс беруі мүмкін. Кейбір жағдайларда бұл диагностикалық сынақтар нәрестеде хромосомалық ауытқулардың жоқтығын көрсетеді.
Қосымша генетикалық тестілеу
Егер сіздің NIPT скрининг сынақтары оң нәтиже берсе, сіздің OB-GYN немесе акушеріңіз осы құжатта көрсетілгендей қосымша диагностикалық генетикалық сынақтарды ұсынуы мүмкін.
CVS сынағы плацента жасушаларының шағын үлгісін алады, ал амниоцентез амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алады. Екі сынақ ұрықтың хромосомалық ауытқулары бар-жоғын диагностикалық сенімділікпен анықтауға мүмкіндік береді.
Бұл екі сынақ түсік түсіру қаупін тудыруы мүмкін болғандықтан, олар сіз бен сіздің медициналық командаңыз арасындағы бірлескен шешімге негізделген таңдамалы және сақтықпен ұсынылады.
Сонымен қатар, ұсынылуы мүмкін қосымша инвазивті емес скринингтер бар, соның ішінде бірінші триместр тәуекелді бағалау әдетте 11-14 аптада, төрттік скрининг 15-20 аптада және 18-22 аптада УДЗ арқылы жүргізілген ұрықтың құрылымдық зерттеуі. .
NIPT пренатальды сынағы жүктіліктің бірінші триместрінде Даун синдромы сияқты ұрықтың хромосомалық аномалиясының генетикалық қаупін бағалау үшін пайдаланылатын сенімді таңдаулы скрининг құралы болып табылады.
Болашақ анада осы генетикалық бұзылулар үшін қауіп факторлары болған кезде бұл жиі ұсынылады. Сынақ диагностикалық болмаса да, бұл сіздің балаңыздың денсаулығы және жынысы туралы көбірек білуге бағытталған ақпараттық қадам болуы мүмкін!
Сайып келгенде, NIPT сіздің таңдауыңыз және ол алады сынақты қарастыратын кез келген адамға эмоционалды әсер етеді. Егер сізде NIPT экранына қатысты сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, басшылық пен қолдау алу үшін сенімді гинекологпен немесе акушермен сөйлесіңіз.
