PIK3CA-мен байланысты өсу спектрінің емі болмаса да, дәрі-дәрмектерден хирургияға дейінгі емдеу симптомдарды басқаруға көмектеседі.
PIK3CA байланысты өсу спектрі (PROS) PIK3CA геніндегі өзгерістерден туындаған әртүрлі бұзылулардың жиынтығын білдіреді. Бұл ген жасушаның өсуі мен бөлінуін реттеуге жауап береді және PROS-те болатын генетикалық өзгерістер бүкіл денедегі әртүрлі тіндердің ұлғаюына әкеледі.
Зақымдалған тіндерге байланысты анықталған PROS бірнеше түрлері бар. Зақымдалған тіндерге май, бұлшықет немесе сүйек, сондай-ақ қан тамырлары мен ми кіруі мүмкін.
PROS-тің емі жоқ және емдеу негізінен симптомдарды басқаруға негізделген. Симптомдар PROS түріне және зақымдалған тіндерге байланысты адамнан адамға өзгереді, сондықтан күтімге жеке көзқарас қажет.
PROS денеге қалай әсер ететініне байланысты, PROS емдеу жоспарлары мүмкін
- дәрі-дәрмектер
- лазерлік абляция
- операция
- мүгедектер арбалары, жаяу жүргіншілер, жақшалар немесе аяқ киімді көтергіштер сияқты көмекші құрылғылар
- физикалық, кәсіби немесе сөйлеу терапиясы
PROS үшін әртүрлі емдеу нұсқалары туралы, соның ішінде осы опциялардың қашан қарастырылуы мүмкін екендігі туралы көбірек біліңіз.
Дәрі-дәрмектер
PROS емдеуде қолданылатын дәрілердің көпшілігі аурудың симптомдарын немесе асқынуларын басқаруға арналған. Симптомдар PROS түріне және көрсетіліміне байланысты өзгеретіндіктен, PROS бар барлық адамдар бірдей дәрілерді алмайды.
PROS симптомдары мен асқынуларын емдеу үшін әдетте қолданылатын дәрілердің кейбір түрлері
- қан ұйығыштарының алдын алу үшін қан сұйылтқыштар сияқты антикоагулянттық терапия
- ұстамаға қарсы препараттар
- өсу гормонымен емдеу
- антибиотиктер, лимфоидты асқынулары бар адамдарда
Мамандар PROS симптомдары мен асқынуларын басқаруға жиі қатысады және қосымша дәрі-дәрмектерді тағайындай алады. Бұл дәрі-дәрмектерді қамтуы мүмкін
- бүйрек проблемалары
- жүрек проблемалары
- гипотиреоз
- гипогликемия
- қозғалыс проблемалары немесе бұлшықет тонусының төмендеуі
- ісіктер
- мінез-құлық немесе психикалық бұзылулар
Мақсатты терапия
PROS ауыр белгілері бар адамдар үшін мақсатты терапия ұсынылуы мүмкін. Мақсатты терапия аурудың негізгі себептерін жою үшін дәрі-дәрмектерді қолдануды қамтиды. PROS-те бұл PIK3CA геніндегі өзгерістер арқылы тым белсенді болатын сигналдық жолдардың бітелуін қамтиды.
Қазіргі уақытта PROS жүйесінде қолдануға рұқсат етілген жалғыз мақсатты терапия – өзгертілген PI3K ақуызының белсенділігін тежейтін alpelisib (Vijoice). Клиникалық зерттеулерде альпелисибпен емдеу анықталды
- іркілген жүрек жеткіліксіздігі
- дененің ұлғаюы
- сколиоз
Қазіргі уақытта Alpelisib ересектер мен PROS-тен ауыр асқынулары бар кемінде 2 жастағы балаларға арналған. Ол сонымен қатар кеңейтілген, жанашыр қолдану бағдарламасы арқылы PROS бар басқа адамдардағы белгілерді басқаруға көмектесу үшін пайдаланылуы мүмкін.
Хирургия
Операцияны PROS-тен әртүрлі асқынуларды басқару үшін қолдануға болады. Операцияларға мыналар жатады:
- Қабыну операциясы: Бұл мобильділік немесе функционалдылық шектелген немесе шамадан тыс өсу ауыратын болса, әртүрлі дене бөліктерінің шамадан тыс өсуін азайту үшін орындалуы мүмкін. Ағзалардың немесе нервтердің қызметіне әсер ететін майлы массаларды кетіру үшін дебулкация операциясы да жасалуы мүмкін.
- Миға операция: Бұл құрысулар немесе ми құрылымындағы ауытқуларды түзету сияқты неврологиялық асқынуларды басқару үшін қажет болуы мүмкін.
- Ортопедиялық хирургия: Бұл ауырсынуды тудыратын немесе жұмыс істеуді қиындататын қаңқалық ауытқуларды түзету үшін жасалуы мүмкін. Оларға қосымша сандарды (саусақтарды немесе саусақтарды) алып тастау, өсу тақталарын жабу немесе сүйектердегі құрылымдық ақауларды түзету кіреді.
Терідегі қан тамырларының ауытқуларын түзету үшін лазерлік абляция операциясы да қарастырылуы мүмкін. Бұл анормальды жасушаларды жою үшін жоғары энергиялы лазерді пайдалануды қамтиды және симптомдардың осы түрлеріне аз инвазивті емдеу нұсқасын ұсынуы мүмкін. Егер қан тамырларының проблемалары денеде тереңірек пайда болса, оның орнына дәстүрлі хирургиялық тәсілдер қажет болуы мүмкін.
Клиникалық сынақтар
Alpelisib PROS жүйесінде қолдануға рұқсат етілмес бұрын ол құрал ретінде пайдаланылды
Ересектер мен кемінде 2 жастағы балаларда, соның ішінде ауыр аурулары жоқ адамдарда альпелисибпен емдеудің әсерін зерттеу үшін ресми клиникалық сынақ жүргізілуде. Бұл зерттеу альпелисибпен емдеуге құқығы бар адамдар санын көбейтуге және препаратқа қолжетімділікті жақсартуға көмектесуі мүмкін.
Тағы бір препарат мирансертиб, сонымен қатар PROS емдеу үшін зерттелуде.
А
Мирансертиб қазіргі уақытта басқа жағдайлар үшін мақұлданбаған және тек клиникалық сынақ бағдарламасы арқылы қол жетімді.
Outlook
PROS-тің болжамы зардап шеккен тіндердің түрлеріне және симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. Жалпы алғанда, миының ұлғаюы бар адамдар – көбінесе ауыр құрысуларға, когнитивті немесе даму проблемаларына немесе жүйке проблемаларына әкелетін – мидың қатысуынсыз адамдарға қарағанда нашар нәтижелерге ие болады.
Симптомдардың дамуы PROS түріне байланысты да өзгереді. Кейбір белгілер үдемелі болуы және жасына қарай нашарлауы мүмкін, ал басқалары балалар қартайған сайын тұрақтануы мүмкін.
Кейбір жағдайларда, егер әртүрлі тіндердің шамадан тыс өсуі нашарласа, бұл қозғалу проблемалары, құрысулар немесе күнделікті әрекеттерді орындау қиындықтары сияқты басқа асқынуларға әкелуі мүмкін. Мұндай жағдайларда осы жаңа белгілерді басқаруға көмектесетін күтім жоспарына жаңа емдеу әдістерін қосуға болады.
PROS – кең ауқымды белгілерге әкелуі мүмкін әртүрлі тін түрлерінің шамадан тыс өсуімен сипатталатын жағдайлар жиынтығы. PROS емдеу қазіргі уақытта осы белгілерді басқаруға негізделген, яғни жеке көзқарас қажет.
PROS күтім жоспарлары симптомдарды басқару үшін әртүрлі емдеу нұсқаларын, соның ішінде дәрі-дәрмектер мен операцияларды және осы емдеуді үйлестіру үшін мамандар тобын қамтуы мүмкін.
Алпелисибпен мақсатты терапия қазір симптомдарды тудыратын шамадан тыс өсудің негізгі драйверлерін анықтауға көмектесу үшін PROS бар кейбір адамдар үшін қол жетімді.
Қазіргі уақытта қосымша клиникалық сынақтар жүргізілуде, олар осы дәрі-дәрмекті және оған ұқсас басқаларды қолдануды кеңейте алады, олар әртүрлі PROS түрлері бар адамдарды емдеу мүмкіндіктерін арттырады.
