- X-тәрізді гипофосфатемия (XLH) – сирек кездесетін генетикалық ауру, ол сіздің денеңіздің зәр арқылы фосфорды шығаруын тудырады.
- Фосфордың шамадан тыс ысырап болуы қандағы фосфордың төмен деңгейіне әкеледі, гипофосфатемия деп аталады, бұл тістер мен сүйектерге зақым келтіруі мүмкін.
- XLH анықтау және емдеу симптомдарды жоюға және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
X-тәрізді гипофосфатемияның көптеген жағдайлары тұқым қуалайтын болса да, кейбір адамдар бұл жағдайды отбасылық тарихсыз сезінеді. Симптомдарды тану және дұрыс емдеуді табу сүйек зақымдануын азайтуға көмектеседі.
X-байланысты гипофосфатемия туралы білу үшін оқыңыз.
X-тәрізді гипофосфатемия (XLH) дегеніміз не?
X-тәрізді гипофосфатемия (XLH) – сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Егер сізде бұл болса, сіздің бүйректеріңіз қандағы фосфатты жақсы өңдемейді және оны несеппен шығарады.
Фосфор сүйек пен тістің дамуы мен денсаулығы үшін маңызды. Ол сондай-ақ жасуша құрылымына және энергия өндірісіне ықпал етеді.
Оның орнын толтыру үшін сүйектер қанға фосфат шығарады. Сүйектеріңіз бен тістеріңізге құрылыс және жөндеу үшін фосфат қажет. Минералдың жетіспеушілігі сүйектердің жұмсартылуына әкеледі, бұл ауру рахит деп аталады.
XLH – сирек кездесетін ауру. Бұл әрбір 20 000 адамның 1-іне әсер етеді.
Ол да тұқым қуалайды. Бұл аурумен ауыратын ата-ана оны балаларына беруі мүмкін дегенді білдіреді.
XLH бірнеше атаумен белгілі. Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымының мәліметі бойынша, XLH сонымен қатар белгілі:
- I типті тұқым қуалайтын гипофосфатемия (HPDR I)
- отбасылық гипофосфатемия
- X-тәрізді гипофосфатемия
- гипофосфатемиялық D-резистентті рахит I
- фосфатты диабет
- II типті тұқым қуалайтын гипофосфатемия (HPDR II)
- гипофосфатемиялық D-резистентті рахит II
- X-байланыстырылған D дәруменіне төзімді рахит
XLH кім алады?
XLH – тұқым қуалайтын ауру. Басқаша айтқанда, егер сіздің биологиялық ата-анаңызда ауру болса, сіз оны мұра ете аласыз.
Дегенмен, сізде отбасылық тарихсыз XLH дамуы мүмкін. XLH-мен өмір сүретін адамдардың шамамен 20 пайызында бұл жағдайдың отбасылық тарихы жоқ.
Жағдайдың тұқым қуалауы Х хромосомасындағы ата-анадан болуы мүмкін, сондықтан оны «Х-байланысты» деп атайды.
Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығына сәйкес сіздің балаларыңызға жұғу мүмкіндігі жынысыңызға байланысты өзгереді:
- әйелдердің әр балаға өту мүмкіндігі 50 пайыз
- ерлердің қыз балаларға берілу мүмкіндігі 100 пайыз, ал еркектердің 0 пайыздық мүмкіндігі бар.
Еркектерде тек бір Х хромосомасының болуына байланысты аурудың даму қаупі жоғары.
Дәрігерлер ауруды әдетте балалық шақта анықтайды.
XLH не тудырады?
XLH мутацияға байланысты пайда болады PHEX Х хромосомасында орналасқан ген. Эндокриндік қоғам дейді PHEX ген денеңіздегі фосфат мөлшерін реттеуге жауапты.
Бұл геннің өзгеруі сіздің бүйректеріңізге несеп арқылы денеңізден тым көп фосфатты сүзуге әкеледі, бұл фосфаттың жоғалуы деп аталады.
XLH белгілері қандай?
XLH желісі әртүрлі сүйектер мен тістердің дамуын XLH негізгі симптомы ретінде анықтайды. Олар сондай-ақ жағдайдың нәтижесінде көптеген адамдарда рахит (жұмсартылған сүйектер) дамытатынын көрсетеді.
Кейбір басқа жалпы белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- сүйектердегі ауырсыну
- бұлшықет әлсіздігі немесе ауырсыну
- атипті немесе дірілдеп жүру
- қысқарақ
- өсу қарқынының баяулауы
- өздігінен пайда болатын тіс абсцессі
Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы егер сізде XLH бар рахит дамытатын болса, басқа жағдайларда (мысалы, D дәруменін ғана қабылдау) жұмыс істей алатын терапия айтарлықтай әсер етпейтінін қосады. Қосымша XLH белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- сіңірлер мен байламдардың кальцинациясы, буындардың ауырсынуына әкеледі
- сирек тістің дамуы немесе ауырсыну
- қозғалғыштығының бұзылуы
Нәтижелер а
Халықаралық XLH альянсы балалар мен ересектер арасындағы белгілердің айырмашылығын атап өтеді:
- Балалар: пропорционалды емес немесе баяу өсу, рахит, краниосиностоз, қозғалыс дамуының және жүрудің баяулауы
- Ересектер: остеоартрит, сүйек сынуы, әртүрлі буындардағы кальцинациялар, мүгедектік және есту қабілетінің жоғалуы
XLH қалай диагноз қойылады?
Диагноз қою кезінде сіздің немесе балаңыздың дәрігері іздейтін бірнеше факторлар бар. Дәрігер сізді немесе сіздің балаңызды бағалауы мүмкін:
- қан үлгілері және сынақтар
- рентген сияқты бейнелеу
- отбасы тарихын талқылау
- физикалық емтихан
Олар әдетте келесі факторларды іздейді:
- аяқтың иілуі немесе қаңқаның басқа да әртүрлі дамуы
- баяу өсу қарқыны
- тіпті D дәрумені емдегеннен кейін де фосфат деңгейінің төмендеуі
- бүйрек фосфатты ысырап етеді
- фосфаттың төмен деңгейі және қандағы фосфат деңгейін реттеуге көмектесетін фибробласт өсу факторы-23 (FGF23) деңгейі жоғары қан
XLH қалай емделеді?
Ерте диагностика және емдеу сіздің нәтижеңізді жақсартуға көмектеседі. Емдеу симптомдарды азайтуға көмектеседі және оң өсу мен дамуды ынталандыруы мүмкін.
Емдеудің негізгі мақсаты – қанға фосфаттың көбірек түсуі. Дәстүрлі түрде бұл күнделікті фосфат қоспалары арқылы жүзеге асырылды. Сіздің дәрігеріңіз сондай-ақ D дәрумені қоспаларын тағайындауы немесе ұсынуы мүмкін.
Жаңарақ дәрілік зат, буросумаб (Крисвита) фосфат деңгейіне әсер ететін FGF23 артық гормонына бағытталған. Бұл дәрі-дәрмек дәрігердің бірнеше апта сайын енгізетін инъекциясы.
Кейбір жағдайларда дәрігер сүйек деформациясын түзетуге көмектесетін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.
Тістерді тазалау және оларды мүмкіндігінше таза ұстау арқылы ауыз қуысының денсаулығын сақтаңыз. Тіс дәрігеріне жүйелі түрде бару бұл мәселені шешуге көмектеседі.
Қатысты шарттар бар ма?
XLH-ге қатысты жағдайлардың ұқсас белгілері бар, бірақ әртүрлі емдеу әдістерімен әртүрлі жағдайлар. Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығына сәйкес, кейбір байланысты жағдайларға мыналар жатады:
- бүйрек Фанкони синдромы
- аутосомды-доминантты гипофосфатемиялық рахит
- ісік тудырған остеомаляция
- аутосомды-рецессивті гипофосфатемиялық рахит
- гиперкальциуриялы тұқым қуалайтын гипофосфатемиялық рахит
- дәрумені D тапшылығы
- сүйектердің фиброзды дисплазиясы
Маманды қалай табуға болады?
XLH-ге күдіктенсеңіз, өзіңіздің немесе балаңыздың дәрігерімен сөйлесу керек. Мүмкін олар бұл жағдайды әдеттегі сапар кезінде немесе сіздің отбасыңыздың тарихын қарау кезінде анықтауы мүмкін.
Дәрігер сіздің аймағыңыздағы маманды ұсына алады. Жағдаймен және емдеудің соңғы нұсқаларымен таныс дәрігерді іздеу керек.
XLH-мен болжам қандай?
Тұрақты фосфатпен емдеу кезінде симптомдардың төмендеуі мүмкін. Дегенмен, егер сіз ересек болсаңыз, бойыңыздың немесе өсудің жақсарғанын байқамауыңыз мүмкін.
Тұрақты және дәйекті емдеу симптомдардың ауырлығын азайтуға және олардың нашарлауын болдырмауға көмектеседі.
Егер сізде немесе сіздің балаңызда XLH болса, жағдайды емдеу үшін фосфат қоспалары немесе дәрі-дәрмек қажет болады. Қандай емдеу әдістері жақсы болуы мүмкін екендігі туралы сіздің немесе балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз.
Тұрақты және дәйекті емдеу жаңа мәселелердің алдын алуға, симптомдардың нашарлауын тоқтатуға және өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
