Генетикалық тестілеу муковисцидоздың скринингі мен диагностикасында маңызды рөл атқарады. Бұл адамның муковисцидозы бар-жоғын анықтауға көмектеседі немесе оны тудыратын гендік мутациялар бар ма. Басқа сынақтар да муковисцидозды диагностикалауға көмектеседі.
Муковисцидоз (CF) – тұқым қуалайтын ауру, онда генетикалық өзгерістердің әсері денеде қалың, жабысқақ шырыштың жиналуына әкеледі.
Бұл шырыш жиналып, өкпе, ас қорыту жүйесі және бауыр сияқты көптеген дене жүйелеріне әсер ететін бітелулер мен зақым келтіруі мүмкін.
2020 жылғы бір зерттеуге сәйкес, Құрама Штаттарда шамамен 40 000 адам CF бар.
Муковисцидоз балалық шақта өлімге әкелетін болса, адамдардың дүниетанымы үнемі жақсарып келеді. Мысалы, муковисцидоз қорының мәліметі бойынша, 2018 және 2022 жылдар аралығында туылған КФ бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қазір 56 жасты құрайды деп күтілуде.
CF бар адамдар үшін жақсартылған болжам скрининг пен емдеудегі жетістіктерге байланысты. Генетикалық тестілеу CF тудыратын генетикалық өзгерістері бар адамдарды анықтауда да, муковисцидозды диагностикалауда да үлкен рөл атқарады.
Муковисцидозға генетикалық тесттер қалай жүргізіледі?
CFTR геніндегі генетикалық өзгерістер, көбінесе мутациялар деп аталады, CF тудырады. CFTR гені жасушаларыңызға CFTR протеинін жасау туралы нұсқаулар береді.
CFTR протеині хлоридтің сіздің жасушаларыңыздың ішіне және одан шығуын реттейді және шырышты өндіруге қатысады. CF бар адамдарда CFTR протеині дұрыс жұмыс істемейді. Нәтиже – қалыңырақ, жабысқақ шырыш.
Генетикалық тестілеу CFTR геніндегі CF тудыратын мутацияларды анықтау арқылы жұмыс істейді. Қазіргі уақытта бар
Генетикалық тестілеу қанның, сілекейдің немесе щекеңіздің ішінен сүртілген жасушалардың үлгісін пайдаланады. Пренатальды генетикалық сынақтар плацента немесе амниотикалық сұйықтық үлгісін пайдалана алады. Жиналғаннан кейін генетикалық сынақ үлгілері талдау үшін зертханаға жіберіледі.
Біреу генетикалық тестілеуді қашан сұрайды?
Егер CF сізде немесе серіктесіңіздің отбасында болса, сіз генетикалық тестілеуді сұрай аласыз. Бұл сіздің біреуіңізде немесе екеуінде де CF тудыратын мутация бар-жоғын білуге мүмкіндік береді. Тестілеу болашақ балалардың CF болуы немесе тасымалдаушы болу мүмкіндігін бағалауға көмектеседі.
Бұған қоса, сізде немесе сіздің серіктесіңізде CF болса немесе оны тудыратын мутация болса, сіз сондай-ақ пренатальды генетикалық сынақты сұрай аласыз. Бұл сіздің балаңызда CF бар немесе тасымалдаушы екенін анықтауға көмектеседі.
Муковисцидозды тасымалдаушы скрининг
CF аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды. Бұл сізге CF болуы үшін мутацияланған CFTR генінің екі көшірмесі, әр ата-анадан бір көшірме қажет дегенді білдіреді.
Сондай-ақ сізде мутацияланған CFTR генінің бір ғана көшірмесі болуы мүмкін, ал басқа көшірме қалыпты. Бұл тасымалдаушы болу деп аталады. Тасымалдаушылар CF дамытпағанымен, олардың балалары әлі де мутацияланған CFTR генінің көшірмесін мұра ете алады.
Тасымалдаушы скринингі – мутацияланған CFTR генінің бар-жоғын анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық тест. CF сізде немесе серіктесіңіздің отбасында жұмыс істейтін болса, тасымалдаушыны тексеруді сұрай аласыз.
Тасымалдаушы скринингі қаншалықты дәл?
Зерттеулер CFTR мутацияларының бірнешеуі ғана ықпал етеді деп есептейді
Бұл тестілеу көптеген жағдайларда CFTR мутацияларын дәл анықтайтынын білдірсе де, сирек CFTR мутациялары бар адамдар жалған-теріс нәтижеге ие болуы мүмкін. Бұл адамдар кеңірек генетикалық тестілеу жасалмайынша, олардың тасымалдаушы екенін білмейді.
CF ақ, испан емес адамдарда жиі кездеседі және басқа нәсілдік және этникалық топтарда әлдеқайда сирек кездеседі. Американдық акушер-гинекологтар колледжі (ACOG) тасымалдаушы скринингтің сезімталдығы да сәйкесінше өзгеретінін атап өтеді.
Мысалы, ACOG ақ түсті, испандық емес адамдарда тасымалдаушы скринингтің сезімталдығы 88% екенін көрсетеді. Сонымен қатар, азиялық американдықтарда сезімталдық 49% құрайды.
Егер мен тасымалдаушы болсам, бұл әлеуетті балалар үшін нені білдіреді?
Төмендегі кесте сізге тасымалдаушы болу әлеуетті балалар үшін нені білдіруі мүмкін екендігі туралы түсінік береді.
| Тасымалдаушы күйі | CF бар балаларды туу мүмкіндігі |
|---|---|
| тек бір ата-ана тасымалдаушы болып табылады | Балалардың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50%. |
| бір ата-ана тасымалдаушы емес және бір ата-анада CF бар | Барлық балалар тасымалдаушы болады. |
| ата-анасының екеуі де тасымалдаушы | Балалардың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% және CF болу мүмкіндігі 25%. |
| бір ата-ана тасымалдаушы болып табылады және бір ата-ана CF бар | Балалардың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50% және CF болу мүмкіндігі 50%. |
Тасымалдаушы скрининг нәтижелері сіздің немесе сіздің серіктесіңіздің тасымалдаушы екендігіңізді анықтаса, балаңыздың тасымалдаушы болуы немесе КФ болуы мүмкіндігі туралы жақсы түсінік алу үшін сіз генетикалық кеңесшімен жұмыс істей аласыз.
Муковисцидозға пренатальды генетикалық тестілеу
Генетикалық тестілеу сонымен қатар дамып келе жатқан ұрықтың CF бар-жоғын анықтауға болады. Бұл көбінесе баланың КФ-мен туылу мүмкіндігі бар жағдайларда жасалады, мысалы:
- ата-анасының екеуі де тасымалдаушы
- бір ата-ана тасымалдаушы, ал екіншісінде CF бар
ACOG мәліметтері бойынша, пренатальды тестілеу жүктіліктің 10 аптасында жасалуы мүмкін. Екі әдіс қолданылуы мүмкін:
-
Хориональды виллус үлгісін (CVS) жүктіліктің 10 және 13 апталары арасында жасауға болады. Ол CFTR геніндегі мутацияларды анықтау үшін плацентадан жиналған шағын үлгіні пайдаланады.
-
Амниоцентез әдетте жүктіліктің 15-20 апталары арасында жасалады. Амниотикалық сұйықтық үлгісін жинау үшін жұқа инені пайдаланады. Содан кейін осы үлгідегі жасушалар CFTR мутацияларына сыналады.
CF үшін пренатальды тестілеу жоғары дәлдік дәрежесіне ие. Дегенмен, сынақ сирек CFTR мутацияларын анықтай алмайды және CF ауырлығын болжай алмайды.
Тәуекел өте төмен болғанымен, CVS және амниоцентезге байланысты асқынулар бар. Оларға мыналар жатады:
- қан кету
- инфекциялар
- түсік түсіру
Тап мұндай,
Басқа қандай сынақтар муковисцидозды диагностикалайды?
Генетикалық тестілеуден басқа, басқа сынақтар да CF диагнозын қоюға көмектеседі.
Жаңа туған нәрестелерді скрининг
Америка Құрама Штаттарында барлық жаңа туған нәрестелер өмірінің алғашқы бірнеше күнінде CF скринингінен өтеді. Бұл скрининг анықтауға болады
Жаңа туған нәрестені скринингтік тексеру кезінде нәрестенің өкшесіне шаншудан бірнеше тамшы қан алынады. Содан кейін үлгі зертханада сыналған арнайы картаға орналастырылады.
Сынақ иммунореактивті трипсиноген (IRT) деп аталатын ферменттің деңгейлерін қарастырады, ол әдетте CF бар адамдарда жоғары болады.
Кейбір АҚШ штаттарында нәрестенің IRT деңгейі жоғары болса, генетикалық тестілеу де жасалуы мүмкін.
Тер хлоридінің сынағы
CF диагностикасының бөлігі ретінде пайдаланылуы мүмкін басқа сынақ – тер хлоридінің сынағы. Бұл қолдың немесе аяқтың кішкене аймағына иіссіз, түссіз химиялық зат қосып, аздап электрлік ынталандыруды қолдану арқылы жасалады.
Түзілген тер сынақ үшін зертханаға жіберіледі. CF бар адамдарда әдетте тердегі хлорид деңгейі жоғары болады.
Төменгі сызық
Генетикалық тестілеу адамның муковисцидозы (CF) бар-жоғын немесе оны тудыратын гендік мутациялардың бар-жоғын анықтауға болады. Генетикалық тестілеу CF тудыратын белгілі CFTR генінде мутациялардың болуын іздеу арқылы жұмыс істейді.
Тасымалдауда мутацияланған CFTR генінің бір көшірмесі болады. Тасымалдаушыларда CF болмаса, олардың балалары CFTR мутациясын мұра ете алады. КФ отбасылық тарихы бар адамдар жүкті болмас бұрын тасымалдаушы скринингті таңдауы мүмкін.
Пренатальды генетикалық тестілеу сонымен қатар дамып келе жатқан ұрықтың CF бар-жоғын немесе тасымалдаушы екенін анықтауға болады. Бұл баланың CF болуы мүмкін болса, мысалы, ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болған кезде жасалуы мүмкін.
