Барлығы дерлік, сирек жағдайларды қоспағанда, ата-анасынан 46 хромосоманың комбинациясы арқылы берілетін 23 жұп хромосомамен дүниеге келеді.
X және Y, ең танымал екі хромосома, 23-ші хромосома жұбының бөлігі болып табылады. Оларды жыныстық хромосомалар деп те атайды, өйткені олар сіздің қандай биологиялық жыныспен туылғаныңызды анықтайды. (Дегенмен, бұл екілік сияқты қарапайым емес.)
Қалған 22 жұп аутосомалар деп аталады. Олар аутосомды хромосомалар деп те аталады. Аутосомалар мен жыныстық хромосомаларда барлығы 20 000-ға жуық гендер бар.
Бұл гендер негізінен
Аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті
Осы 22 аутосома ішінде ата-анаңыздан әртүрлі белгілер мен жағдайларды беретін гендердің екі санаты бар. Бұл категориялар аутосомды доминантты және аутосомды рецессивті деп аталады. Міне, айырмашылықты жылдам бөлу.
Аутосомды доминантты
Бұл санатпен сізге ата-ананың кез келгенінен осы гендердің біреуі ғана осы қасиетке ие болуы керек. Бұл бір аутосомадағы басқа ген мүлдем басқа белгі немесе мутация болса да дұрыс.
Мұрагерлік
Сіздің әкеңізде аутосомды-доминантты жағдайға арналған мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі бар делік. Анаң жоқ. Бұл сценарийде мұрагерліктің екі мүмкіндігі бар, олардың әрқайсысының орын алу мүмкіндігі 50 пайыз:
- Сіз зардап шеккен генді әкеңізден, сондай-ақ анаңыздың әсер етпеген гендерінің бірін мұра етесіз. Шартыңыз бар.
- Сіз әсер етпеген генді әкеңізден, сондай-ақ анаңыздың әсер етпеген гендерінің бірін мұра етесіз. Сізде шарт жоқ және сіз тасымалдаушы емессіз.
Басқаша айтқанда, сізге аутосомды-доминантты жағдайды беру үшін ата-анаңыздың біреуі ғана қажет. Жоғарыдағы сценарийде сізде жағдайды мұраға алу мүмкіндігі 50 пайызды құрайды. Бірақ егер ата-ананың бірінде екі ген зардап шегетін болса, онымен туылу ықтималдығы 100 пайыз.
Дегенмен, сізде ата-ананың бірде-біреуі гені жоқ аутосомды-доминантты жағдайды алуға болады. Бұл жаңа мутация пайда болған кезде болады.
Аутосомды рецессивті
Аутосомды рецессивті гендер үшін гендеріңізде көрінетін белгі немесе жағдай үшін әрбір ата-анадан бірдей геннің бір көшірмесі қажет.
Егер ата-ананың біреуі ғана қызыл шаш немесе муковисцидоз сияқты рецессивті белгілердің генін берсе, сіз тасымалдаушы болып саналасыз.
Бұл сізде қасиет немесе жағдай жоқ дегенді білдіреді, бірақ сізде белгінің гені болуы мүмкін және оны балаларыңызға бере аласыз.
Мұрагерлік
Аутосомды-рецессивті жағдай болған жағдайда, ауру болуы үшін әрбір ата-анадан зардап шеккен генді мұра ету керек. Мұның болатынына кепілдік жоқ.
Ата-анаңыздың екеуінде де муковисцидозды тудыратын геннің бір көшірмесі бар делік. Мұрагерліктің төрт мүмкіндігі бар, олардың әрқайсысының пайда болу мүмкіндігі 25 пайыз:
- Сіз зардап шеккен генді әкеңізден, ал әсер етпеген генді анаңыздан мұра етесіз. Сіз тасымалдаушысыз, бірақ сізде шарт жоқ.
- Сіз зардап шеккен генді анаңыздан, ал әсер етпеген генді әкеңізден мұра етесіз. Сіз тасымалдаушысыз, бірақ сізде жағдай жоқ.
- Сіз екі ата-анадан да әсер етпеген генді мұра етесіз. Сізде шарт жоқ және сіз тасымалдаушы емессіз.
- Сіз екі ата-анадан да зардап шеккен генді мұра етесіз. Шартыңыз бар.
Әрбір ата-ананың бір гені әсер еткен бұл сценарийде олардың баласының тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50%, ауру болмауы немесе тасымалдаушы болу мүмкіндігі 25% және ауруға шалдығу мүмкіндігі 25%.
Жалпы жағдайлардың мысалдары
Мұнда әр санаттағы жалпы жағдайлардың кейбір мысалдары берілген.
Аутосомды доминантты
- Хантингтон ауруы
- Марфан синдромы
- көк-сары түсті соқырлық
- поликистозды бүйрек ауруы
Аутосомды рецессивті
- муковисцидоз
- орақ жасушалы анемия
-
Tay-Sachs ауруы (шамамен 30 Ашкенази еврей халқының 1-і генді тасымалдайды)
- гомоцистинурия
- Гошер ауруы
Аутосомды ДНҚ сынағы
ДНҚ-ның аутосомды сынағы ДНҚ үлгісін – бет жағындысынан, түкірігін немесе қанын – ДНҚ сынау мекемесіне беру арқылы жасалады. Содан кейін мекеме сіздің ДНҚ тізбегін талдайды және ДНҚ-ны сынауға ДНҚ тапсырған басқалармен сәйкестендіреді.
Сынақ мекемесінің ДНҚ дерекқоры неғұрлым үлкен болса, нәтижелер соғұрлым дәл болады. Себебі бұл нысанда салыстыру үшін үлкенірек ДНҚ пулы бар.
Аутосомды ДНҚ сынақтары сіздің ата-тегіңіз туралы және белгілі бір жағдайларды өте жоғары дәлдікпен алу мүмкіндігіңіз туралы көп нәрсе айта алады. Бұл гендердегі нақты вариацияларды табу және оларды ұқсас вариациялары бар басқа ДНҚ үлгілерімен топтарға қою арқылы жасалады.
Бір ата-бабалары ортақ адамдар ұқсас аутосомды гендік тізбектерге ие болады. Бұл ДНҚ сынақтары сіздің ДНҚ-ны және сізбен алыс туысқандардың ДНҚ-сын сол гендердің қайдан алғаш келгеніне дейін, кейде бірнеше ұрпақтан кейін де анықтауға көмектесетінін білдіреді.
Бұл ДНҚ сынақтары сізді осылай ұсына алады
Сондай-ақ бұл сынақтар тұқым қуалайтын ауруды тасымалдаушы екеніңізді немесе өзіңізде ауру бар-жоғын 100 пайызға дерлік дәлдікпен айта алады.
Әрбір аутосомды хромосомадағы гендердегі белгілерді қарастыра отырып, сынақ осы жағдайлармен байланысты доминантты немесе рецессивті мутацияларды анықтай алады.
Аутосомды ДНҚ сынақтарының нәтижелерін зерттеу жұмыстарында да қолдануға болады. Аутосомды ДНҚ-ның үлкен дерекқорлары арқылы зерттеушілер генетикалық мутациялар мен ген экспрессияларының артындағы процестерді жақсы түсіне алады.
Бұл генетикалық бұзылуларды емдеуді жақсартады және тіпті зерттеушілерді емдеуді табуға жақындатады.
Тестілеу құны
Аутосомды ДНҚ сынамасының құны әртүрлі:
- 23және мен. Кәдімгі тектік тест 99 доллар тұрады.
- Аталық ДНҚ. Ancestry.com шежіре веб-сайтының артындағы компанияның ұқсас сынағы шамамен 99 доллар тұрады. Бірақ бұл сынақ сонымен қатар сіздің нақты ДНҚ тізбегіңізге қандай тағамдар жақсы екенін, сондай-ақ сізде аллергия болуы мүмкін немесе денеңізде қабыну реакциясын тудыруы мүмкін нәрсені айта алатын тамақтану деректерін қамтиды.
- MyHeritage. 23andMe-ге ұқсас бұл сынақ 79 доллар тұрады.
Аутосомалар сіздің гендік ақпаратыңыздың көп бөлігін алады және сіздің ата-тегіңіз, денсаулығыңыз және сіздің биологиялық тұрғыдан ең жеке деңгейде кім екеніңіз туралы көп нәрсе айта алады.
Көптеген адамдар аутосомалық ДНҚ сынақтарын өткізген сайын және тестілеу технологиясы дәлірек болған сайын, бұл сынақтардың нәтижелері дәлірек бола түсуде. Олар сонымен қатар адамдардың гендерінің қайдан келетініне маңызды жарық түсіреді.
Сіз өзіңіздің отбасыңыз белгілі бір мұраға ие деп ойлауыңыз мүмкін, бірақ сіздің автосомалық ДНҚ нәтижелері сізге одан да түйіршікті сәйкестендіру бере алады. Бұл сіздің отбасыңыздың тарихын растауы немесе тіпті сіздің отбасыңыздың шығу тегі туралы сенімдеріңізге қарсы шығуы мүмкін.
Логикалық шектен шыққан кезде, адам ДНҚ-ның үлкен дерекқоры алғашқы адамдардың және одан кейінгі адамдардың шығу тегін таба алады.
Аутосомды ДНҚ сынағы сонымен қатар көптеген генетикалық жағдайларды, олардың көпшілігі адамдардың өмірін бұзатын, ақырында емдеуге немесе емдеуге болатынын зерттеу үшін қажетті ДНҚ-ны қамтамасыз етуі мүмкін.
