Балалардағы муковисцидоздың белгілері қандай?

Муковисцидоздың белгілері балаларда мыналарды қамтуы мүмкін:

• тұзды тері
• ентігу немесе ысқырықты тыныс алу
• шырышты немесе қанды қамтуы мүмкін тұрақты жөтел
• жиі өкпе және синус инфекциялары
• іштің ауыруы және кебуі
• үлкен, майлы, жағымсыз иісті нәжіс немесе іш қату
• салмақ жинай алмау және өсудің кешігуі

Муковисцидозбен ауыратын балаларда мыналар дамуы мүмкін:

• пневмония
• бронхит
• дұрыс тамақтанбау және өсу мәселелері

• синустардағы созылмалы полиптер немесе созылмалы синусит

• панкреатит (ұйқы безінің қабынуы)

Муковисцидозбен ауыратын адамдар даму ықтималдығы жоғары:

• қант диабеті

• цирроз немесе бауыр ауруы

• артрит және остеопороз

• рефлюкс

• бедеулік (туған кезде тағайындалған еркектерде)

Тұқым қуалайтын генетикалық мутациялар тудырады муковисцидоз. Ол үшін ата-ананың екеуі де муковисцидозға генетикалық мутация арқылы өтуін талап етеді. Ата-анасының біреуінен генетикалық мутация алған адамдар муковисцидоздың тасымалдаушысы болып табылады, бірақ іс жүзінде бұл жағдай болмайды.

Муковисцидоз өкпе мен ұйқы безінің айналасында қалың, жабысқақ шырыштың пайда болуына әкеледі. Бұл жинала беретіндіктен, тыныс алу проблемалары мен тағамды бөлу қиындықтарына байланысты симптомдарға әкелуі мүмкін. Ағзалардың зақымдануы да адамдардың инфекцияны жұқтыру ықтималдығын арттыруы мүмкін.

Қазіргі уақытта муковисцидоздың емі жоқ, бірақ симптомдарды азайтуға және байланысты асқынулардың алдын алуға көмектесетін емдеу әдістері бар.

Муковисцидозды трансмембраналық өткізгіштік реттегіші (CFTR) модуляторы терапиясы – арнайы CFTR ген мутациялары бар CF бар адамдарды емдеуге көмектесетін FDA мақұлдаған дәрілер. Анықталған CFTR мутациялары бар адамдар үшін бұл дәрі-дәрмектердің өзі тыныс жолдарын тазарту әдістеріне қажеттілікті айтарлықтай төмендетеді және көптеген CF белгілерін жеңілдетеді. CFTR модуляторларына мыналар жатады:

• Трикафта (элексафтор/тезакафтор/ивакафтор)
• Symdeko (tezacaftor/ivacaftor)
• Оркамби (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

Балалардағы муковисцидозды емдеу көбінесе мыналарға бағытталған:

• тыныс жолдарын ашу және тазарту
• жеткілікті қоректік заттардың сіңуін қамтамасыз ету
• инфекцияларды және басқа да байланысты денсаулық жағдайларын шешу

Дәрігер шырышты кетіруге көмектесетін арнайы терапия құралдарын, әдістерді және тұрақты жаттығуларды ұсынуы мүмкін. Олар сондай-ақ қоректік заттардың жеткілікті сіңуін қамтамасыз ету үшін арнайы диеталар мен қоспаларды ұсынуы мүмкін.

12 жастан асқан балалар үшін дәрігерлер CFTR модуляторларын бірінші қатардағы ем ретінде қарастырады, өйткені олар тыныс алу жолдарын тазарту әдістеріне деген қажеттілікті айтарлықтай азайтады және басқа белгілердің көпшілігін азайтады немесе жояды.

Сіздің балаңыздың дәрігері мүмкін қосымша дәрі-дәрмектерді ұсыныңыз үшін:

• жұқа шырышқа көмектесу (гипертоникалық тұзды ерітінді)
• инфекцияларды емдеу және алдын алу (антибиотиктер)
• тағамды жақсы сіңіруге көмектеседі
• тыныс алу жолдарын кеңейтеді және қабынуды азайтады (бронходилаторлар және ибупрофен)

Өкпенің немесе бауырдың ауыр зақымдануы жағдайында органды трансплантациялау қажет болуы мүмкін.

Муковисцидозы бар адамдардың 50% -дан астамы 40 жастан асқан өмір сүреді. Медицинаның жетістіктеріне байланысты муковисцидозбен туылған балалар бұдан да ұзақ өмір сүреді. Дегенмен, көптеген факторлар адамның өмір сүру ұзақтығына әсер етеді. Муковисцидозды ерте диагностикалау және емдеу адамның көзқарасын жақсартады.

Менің барлық балаларым муковисцидозбен ауыра ма?

Егер ата-анасының екеуі де тасымалдаушы Муковисцидтік фиброз генінің мутациясына байланысты олардан туған баланың муковисцидозбен ауыру ықтималдығы 25%. Қанша бала болса да, туылған кез келген баланың муковисцидоздың тасымалдаушысы болу ықтималдығы 50%.

Менің муковисцидозбен ауыратын балам осы аурумен ауыратын басқа балалармен ойнай ала ма?

Сәйкес инфекцияны бақылау бойынша ескі зерттеу, муковисцидозы бар адамдар бір-бірімен жанасудан аулақ болу керек. Олар басқаларда жиі кездеспейтін ауыр инфекцияларға бейім. Қашықтықты сақтау айқас инфекция қаупін азайтады. Әлеуметтік медиа және желілік қауымдастықтар қауіпсіз қосылу мүмкіндіктерін ұсына алады.

Менің балам муковисцидоз диагнозын қашан алады?

Америка Құрама Штаттарындағы сәбилердің өздерінің қан сыналады туылғаннан кейін көп ұзамай муковисцидоздың дәлелі үшін. Осыдан кейін дәрігерлер муковисцидоз диагнозын растау үшін тер сынағы сияқты қосымша сынақтарды қолдануы мүмкін. Денсаулық сақтау мамандары орындай алады неонатальды тестілеу егер ата-анасы муковисцидоздың тасымалдаушысы екені белгілі болса, нәресте туылғанға дейін.

Муковисцидозы бар балалар өкпе мен ас қорыту жолының айналасында жиналатын шырыш мөлшеріне байланысты бірқатар белгілерді сезінуі мүмкін. Бұл белгілер жиі өкпе инфекцияларын және әртүрлі ас қорыту проблемаларын қамтуы мүмкін. Муковисцидозы бар балалар қоректік заттарды дұрыс сіңіре алмаса, бойлары төмендеп, салмағы баяу көтерілуі мүмкін.

Қазіргі уақытта муковисцидозды емдейтін ешқандай ем болмағанымен, бала сезінген симптомдарға байланысты емдеуге көмектесетін бірқатар емдеу нұсқалары бар. Ерте диагностика және емдеу муковисцидозы бар балалар үшін жақсы нәтижелерге әкелуі мүмкін.