Диастрофиялық дисплазияға шолу, шеміршекке әсер ететін генетикалық жағдай

Диастрофиялық дисплазия дегеніміз не?

Диастрофиялық дисплазия (DTD) – қаңқалық дисплазияның бір түрі, көбінесе ергежейлілікке әкелетін жағдайлар тобы. DTD адамның қысқа бойына және өте қысқа қолдары мен аяқтарына әкелуі мүмкін.

DTD туа біткен, яғни ол туған кезде бар. Бұл өте сирек кездеседі, бірақ екі жақтан финдік шыққан адамдарда болуы мүмкін мүмкіндігі жоғары оны бастан кешіру. Америка Құрама Штаттарында бұл жағдай 500 000 жаңа туған нәрестенің 1-іне әсер етеді.

Бұл мақалада біз DTD, оның себептерін, сипаттамаларын, диагностикасын және емделуін, ықтимал асқынуларды және болжамды зерттейміз.

Диастрофиялық дисплазияға не себеп болады?

DTD себебі – SLC26A2 немесе DTDST деп аталатын гендегі мутация, ол «диастрофиялық дисплазия сульфатының тасымалдаушысы» дегенді білдіреді.

Мутациясыз адамдарда бұл ген эмбриондар мен нәрестелердегі шеміршекті қалай дұрыс дамытып, кейінірек оны сүйекке айналдыру керектігі туралы нұсқаулар береді. Гендегі мутация бұл нұсқауларды тиімсіз етеді, нәтижесінде шеміршек пен сүйектің дамуы бұзылады.

DTD – аутосомды-рецессивті генетикалық ауру. Бұл жағдайдың дамуы үшін мутацияланған DTDST генінің екі көшірмесі (әр ата-анадан бір) қажет дегенді білдіреді. Бір ғана зақымдалған көшірмесі бар адамдар DTD дамытпайды, бірақ олар DTD тасымалдаушылары болып саналады. Бұл олардың бұл жағдайды балаларына бере алатынын білдіреді.

Егер ата-ананың екеуі де тасымалдаушы болса, олардың балаларының ДТД-мен туылу ықтималдығы 25%.

Диастрофиялық дисплазияға қандай белгілер тән?

DTD тіпті бір отбасының мүшелерінде де әртүрлі белгілер мен белгілерге ие болуы мүмкін. Дегенмен, олардың көпшілігі сүйек пен буынның ерекше ерекшеліктерімен байланысты, мысалы:

• өте қысқа аяқ-қолдар
• омыртқаның ерекше қисаюы
• қол мен аяқтың айырмашылығы, оның ішінде әдеттен тыс қысқа саусақтар немесе саусақтар (брахидактилия)
• жамбас дисплазиясы, онда жамбас буындары дұрыс емес немесе қисық болады
• ерекше биік, көрнекті маңдай

• табан (аяқтың ішке немесе жоғарыға бұрылуы)

• құлақ шеміршектерінің бұзылуы

• жырық таңдай (ауыздың төбесіндегі саңылау немесе саңылау)

• автостоптың бас бармағы (ерекше икемді саусақтар)

Диастрофиялық дисплазияның асқынулары

DTD көптеген асқынуларды тудыруы мүмкін. Кейбіреулер, әсіресе жаңа туған нәрестелердің өміріне қауіп төндіруі мүмкін.

Омыртқаның бұзылыстары

Жағдайдың шеміршек пен сүйек дамуына әсері омыртқаның әдеттен тыс қисаюын тудыруы мүмкін, ол жасына қарай нашарлауы мүмкін. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• сколиоз, омыртқаның бүйірден қисаюы

• кифоз, жоғарғы арқаның шамадан тыс қисаюы, әсіресе мойын аймағында

• лордоз, төменгі арқаның шамадан тыс қисаюы

Бұл омыртқа жағдайлары ауыр арқа ауруы сияқты қосымша мәселелерді тудыруы мүмкін.

Бірлескен мәселелер

DTD жиі қозғалысты шектейтін контрактуралар деп аталатын бірлескен бұзылуларды тудырады. Зақымдалған буындар да ауыруы мүмкін (остеоартрит).

Бірлескен мәселелер жиі жүруді қиындатады және жасына қарай нашарлайды. DTD бар кейбір адамдар аяқтарының ұшымен жүреді.

DTD бар көптеген балалар да буындардың дислокациясын сезінеді. Көбінесе бұл жаяу немесе тұрғанда салмақты көтеруден туындайды және әдетте жамбас пен тізеде пайда болады.

Құлақ мәселелері

DTD бар жаңа туылған нәрестелердің көпшілігінде құлақтарының сыртқы шеміршегінде сұйықтық толтырылған қапшықтар (кисталар) болады. Кисталар алдымен ісініп, қабынып, кейінірек сүйек өсінділеріне айналуы мүмкін. Бұл есту қабілетінің бұзылуына әкелуі мүмкін.

Тыныс алу қиындықтары

Тыныс алу қиындықтары шеміршек тінінің бұзылуынан туындаған тыныс жолдарының тарылуынан туындауы мүмкін. Бұл мәселелер мыналарға әсер етуі мүмкін:

• тыныс түтігі (трахея)
• дауыстық қорап (көмей)
• өкпедегі ауа жолдары (бронхтар)

Ауыр кифоз тыныс алуды шектеуі мүмкін. Тыныс алу қиындықтары өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Басқа мәселелер

DTD басқа да денсаулыққа қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін. Мысалы, DTD бар нәрестелер мен балалардың шамамен үштен бірі тістерімен проблемаларды бастан кешіреді.

Дәрігерлер диастрофиялық дисплазияны қалай анықтайды?

Егер сіздің отбасыңызда DTD тарихы болса және сіз балалы болуды жоспарласаңыз, дәрігер мутацияның болуын растау немесе жоққа шығару үшін жүктілікке дейін және жүктілік кезінде ДНҚ сынақтарын тағайындауы мүмкін. Медицина мамандары екінші триместрдегі ультрадыбыстық зерттеу кезінде бұл жағдайдың ерекшеліктерін де байқай алады.

Соңғы диагноз әдетте туылған кезде, физикалық емтиханды және әртүрлі сынақтарды қамтитын клиникалық бағалаудан кейін болады. Бұл бағалау бейнелеу зерттеулерін қамтуы мүмкін, мысалы:

• рентген сәулелері
• МРТ
• КТ сканерлері

Диастрофиялық дисплазия қалай емделеді?

DTD емдеуі жоқ. Емдеудің мақсаты симптомдарды азайту және асқынулардың алдын алу болып табылады.

DTD емдеу әдетте денсаулық сақтау мамандарының командасын қамтиды, соның ішінде:

• педиатрлар
• ортопедтер
• хирургтар
• физиотерапевтер
• ортодонт дәрігерлері
• аудиологтар

Диастрофиялық дисплазия өмір сүру ұзақтығы мен болжамы

ДТД бар жаңа туылған нәрестелерде тыныс алу қиындықтарына байланысты өлім қаупі жоғары. Дегенмен, жаңа туған кезеңнен аман қалған адамдар әдетте әдеттегі өмір сүру ұзақтығына ие.

Диастрофиялық дисплазиямен өмір сүру

DTD көптеген асқынулары өмір сапасын айтарлықтай төмендетуі мүмкін. DTD бар адамдар және олардың қамқоршылары келесідей қиындықтарға тап болуы мүмкін:

• қолжетімді ақпараттың жетіспеушілігі
• қаржылық мәселелер
• қиын сезімдер мен эмоциялар
• күнделікті әрекеттер мен рөлдерге түзетулер енгізу
• әлеуметтік стигма және оқшаулану

Дәрігеріңізде бұл жағдайдың салдарын жеңуге көмектесетін кейбір ресурстар болуы мүмкін. Пайдалы болуы мүмкін ұйымдардың тізімін табу үшін Ұлттық денсаулық сақтау институтының веб-сайтына кіре аласыз.

Диастрофиялық дисплазия туралы жиі қойылатын сұрақтар

DTD бар нәрестелердің ата-аналары жиі қоятын бірнеше сұрақтарды қарастырайық.

Диастрофиялық дисплазия өлімге әкеледі ме?

DTD өлімге әкелмейді, бірақ жаңа туылған нәрестелерде ықтимал тыныс алу асқынуларына байланысты өлім қаупі бар.

Диастрофиялық дисплазияның алдын алуға болады ма?

Егер нәрестеде гендік мутация болса, бұл жағдайдың алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Егер бұл жағдай сіздің отбасыңызда болса, дәрігерге хабарлауды ұмытпаңыз. Олар сіздің болашақ балаларыңыздың DTD болуы ықтималдығын анықтау үшін сізде де, серіктесіңізде де ДНҚ сынамасын жүргізеді.

Диастрофиялық дисплазия когнитивті бұзылыстарды тудырады ма?

DTD когнитивті (ойлау) қабілеттеріне әсер етпейді. Бұл ауруға шалдыққан балалар мен ересектердің интеллект деңгейі тән.

Ала кету

DTD – қысқа бой мен әдеттен тыс қысқа аяқ-қолды тудыратын сирек кездесетін генетикалық ауру. DTD бар адамдар буындары мен сүйектеріне байланысты көптеген денсаулық асқынуларын сезінуі мүмкін.

Бұл жағдай әдетте туылған кезде диагноз қойылады, бірақ ДНҚ сынағы сіздің балаларыңызда DTD болуы мүмкін екенін анықтауға көмектеседі.

Емдеу жоқ, бірақ дәрігерлер симптомдарды басқаруға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Қолдау топтары сонымен қатар DTD бар адамдарға және олардың қамқоршыларына осы жағдайды шарлауға көмектесу үшін қол жетімді.