Дәнекер тінінің аурулары, генетикадан аутоиммунға дейін

Дәнекер тін ауруларының түрлері

Дәнекер тін ауруларының бірнеше түрі бар. Екі негізгі санатты ойластыру пайдалы. Бірінші санатқа әдетте мутация деп аталатын бір гендік ақауға байланысты тұқым қуалайтындар жатады. Екінші санатқа дәнекер тіндері оған қарсы бағытталған антиденелердің нысанасы болып табылатындар жатады. Бұл жағдай қызаруды, ісінуді және ауырсынуды (қабыну деп те аталады) тудырады.

Бір гендік ақауларға байланысты дәнекер тінінің аурулары

Бір гендік ақауларға байланысты дәнекер тінінің аурулары дәнекер тінінің құрылымы мен беріктігінде проблема тудырады. Бұл жағдайлардың мысалдары мыналарды қамтиды:

• Эхлерс-Данлос синдромы (EDS)

• Буллоза эпидермолизі (EB)
• Марфан синдромы
• Кемшіліксіз остеогенез

Тіндердің қабынуымен сипатталатын дәнекер тінінің аурулары

Тіндердің қабынуымен сипатталатын дәнекер тінінің аурулары дененің өз тіндеріне қарсы дұрыс жасамайтын антиденелерден (аутоантиденелер деп аталады) туындайды. Бұл жағдайлар аутоиммунды аурулар деп аталады. Бұл санатқа жиі ревматолог деп аталатын медициналық маман айналысатын келесі жағдайлар кіреді:

• Полимиозит
• Дерматомиозит

• Ревматоидты артрит (РА)

• Склеродерма
• Шегрен синдромы
• Жүйелі қызыл жегінің эритематозы
• Васкулит

Дәнекер тінінің аурулары бар адамдарда бірнеше аутоиммунды аурудың белгілері болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда дәрігерлер жиі диагнозды дәнекер тінінің аралас ауруы деп атайды.

Дәнекер тінінің генетикалық ауруларының себептері мен белгілері

Бір гендік ақаулардан туындаған дәнекер тін ауруларының себептері мен симптомдары сол ақаулы ген қандай ақуыздың қалыпты емес өндірілетініне байланысты өзгереді.

Эхлерс-Данлос синдромы

Эхлерс-Данлос синдромы (EDS) коллаген түзілу проблемасынан туындайды. EDS шын мәнінде терінің созылуымен, тыртық тінінің қалыптан тыс өсуімен және шамадан тыс икемді буындармен сипатталатын 10-нан астам бұзылулардан тұратын топ болып табылады. ЭСҚ-ның нақты түріне байланысты адамдарда әлсіз қан тамырлары, қисық омыртқасы, қызыл иектің қан кетуі немесе жүрек клапандары, өкпелер немесе ас қорыту проблемалары болуы мүмкін. Симптомдары жеңілден өте ауырға дейін өзгереді.

Буллоза эпидермолизі

Эпидермолиз буллозасының (ЭБ) бірнеше түрі кездеседі. Кератин, ламинин және коллаген сияқты дәнекер тінінің ақуыздары қалыпты емес болуы мүмкін. EB ерекше нәзік терімен сипатталады. ЕБ бар адамдардың терісі ең кішкентай соққыдан немесе кейде киімге үйкелуден жиі көпіршіктер немесе жыртылады. БҚ кейбір түрлері тыныс алу жолдарына, ас қорыту жолдарына, қуыққа немесе бұлшықеттерге әсер етеді.

Марфан синдромы

Марфан синдромы дәнекер тінінің фибриллин ақуызының ақауынан туындайды. Ол байламдарға, сүйектерге, көзге, қан тамырларына және жүрекке әсер етеді. Марфан синдромы бар адамдар әдетте әдеттен тыс ұзын және жіңішке, сүйектері өте ұзын, саусақтары мен саусақтары жұқа болады. Бұл Авраам Линкольнде болған болуы мүмкін. Кейде Марфан синдромы бар адамдарда қолқаның үлкейген сегменті (аорта аневризмасы) болады, бұл өлімге әкелетін жарылысқа (жарылу) әкелуі мүмкін.

Кемшіліксіз остеогенез

Осы тақырыпта орналасқан әртүрлі бір гендік проблемалары бар адамдарда коллагендік ауытқулар, әдетте төмен бұлшықет массасы, сынғыш сүйектер және босаңсыған байламдар мен буындар бар. Кемшіліксіз остеогенездің басқа белгілері оларда бар остеогенездің жетілмеген штаммына байланысты. Бұл жұқа тері, қисық омыртқа, есту қабілетінің жоғалуы, тыныс алу проблемалары, оңай сынатын тістер және көздің ақ бөлігіндегі көкшіл сұр реңк болуы мүмкін.

Дәнекер тіннің аутоиммунды ауруларының себептері мен белгілері

Аутоиммундық жағдайға байланысты дәнекер тінінің аурулары ауруға шалдығу мүмкіндігін арттыратын гендердің тіркесімі бар адамдарда жиі кездеседі (әдетте ересектерде). Сондай-ақ олар ерлерге қарағанда әйелдерде жиі кездеседі.

Полимиозит және дерматомиозит

Бұл екі ауру бір-бірімен байланысты. Полимиозит бұлшықеттердің қабынуын тудырады. Дерматомиозит терінің қабынуын тудырады. Екі аурудың белгілері ұқсас және шаршау, бұлшықет әлсіздігі, ентігу, жұтынудың қиындауы, салмақ жоғалту және безгегі болуы мүмкін. Бұл науқастардың кейбірінде қатерлі ісік байланысты жағдай болуы мүмкін.

Ревматоидты артрит

Ревматоидты артритте (РА) иммундық жүйе буындарды сызатын жұқа мембранаға шабуыл жасайды. Бұл бүкіл денеде қаттылықты, ауырсынуды, жылуды, ісінуді және қабынуды тудырады. Басқа белгілерге анемия, шаршау, тәбеттің төмендеуі және безгегі кіруі мүмкін. РА буындарды тұрақты зақымдауы және деформацияға әкелуі мүмкін. Бұл жағдайдың ересек және сирек кездесетін балалық формалары бар.

Склеродерма

Склеродерма тығыз, қалың теріге, тыртық тінінің жиналуына және мүшелердің зақымдалуына әкеледі. Бұл жағдайдың түрлері екі топқа бөлінеді: локализацияланған немесе жүйелі склеродерма. Жергілікті жағдайларда жағдай тек теріге ғана тән. Жүйелі жағдайларға негізгі мүшелер мен қан тамырлары да әсер етеді.

Шегрен синдромы

Sjogren синдромының негізгі белгілері – құрғақ ауыз және көз. Бұл ауруға шалдыққан адамдарда қатты шаршау мен буындардағы ауырсыну да мүмкін. Бұл жағдай лимфома қаупін арттырады және өкпеге, бүйрекке, қан тамырларына, ас қорыту жүйесіне және жүйке жүйесіне әсер етуі мүмкін.

Жүйелі қызыл жегі (SLE немесе қызыл жегі)

Лупус терінің, буындардың және мүшелердің қабынуын тудырады. Басқа белгілерге щек пен мұрындағы бөртпе, ауыздағы жаралар, күн сәулесіне сезімталдық, жүрек пен өкпедегі сұйықтық, шаштың түсуі, бүйрек проблемалары, анемия, есте сақтау проблемалары және психикалық аурулар жатады.

Васкулит

Васкулит – дененің кез келген аймағындағы қан тамырларына әсер ететін жағдайлардың тағы бір тобы. Жалпы белгілерге тәбеттің төмендеуі, салмақ жоғалуы, ауырсыну, безгегі және шаршау жатады. Мидың қан тамырлары қабынса, инсульт пайда болуы мүмкін.

Емдеу

Қазіргі уақытта дәнекер тінінің бірде-бір ауруларының емі жоқ. Белгілі бір проблемалық гендер өшірілген генетикалық терапиядағы жетістіктер дәнекер тінінің бір генді ауруларына уәде береді.

Дәнекер тінінің аутоиммунды аурулары үшін емдеу симптомдарды азайтуға бағытталған. Псориаз және артрит сияқты жағдайларды емдеудің жаңа әдістері қабынуды тудыратын иммундық бұзылысты басуы мүмкін.

Дәнекер тінінің аутоиммунды ауруларын емдеуде жиі қолданылатын дәрілер:

• Кортикостероидтар. Бұл дәрі-дәрмектер иммундық жүйенің жасушаларға шабуылын болдырмауға және қабынуды болдырмауға көмектеседі.
• Иммуномодуляторлар. Бұл препараттар иммундық жүйеге пайдалы әсер етеді.
• Безгекке қарсы препараттар. Симптомдар жеңіл болған кезде безгекке қарсы препараттар көмектесе алады, сонымен қатар өршуді болдырмайды.
• Кальций каналдарының блокаторлары. Бұл препараттар қан тамырларының қабырғаларындағы бұлшықеттерді босаңсуға көмектеседі.
• Метотрексат. Бұл дәрі ревматоидты артрит белгілерін бақылауға көмектеседі.
• Өкпе гипертензиясына қарсы препараттар. Бұл препараттар аутоиммунды қабынудан зардап шеккен өкпедегі қан тамырларын ашып, қанның оңай ағуына мүмкіндік береді.

Хирургиялық жолмен, Эллерс Данлос немесе Марфан синдромдары бар науқасқа аорта аневризмасына операция жасау өмірді сақтап қалуы мүмкін. Бұл операциялар әсіресе жарылғанға дейін жасалса сәтті болады.

Асқынулар

Инфекциялар көбінесе аутоиммунды ауруларды қиындатады.

Марфан синдромы бар адамдарда аорта аневризмасының жарылуы немесе жарылуы мүмкін.

Osteogenesis Imperfecta пациенттері омыртқа мен қабырға торының проблемаларына байланысты тыныс алуды қиындатады.

Қызыл жегі бар науқастарда жүрек айналасында сұйықтық жиналып, өлімге әкелуі мүмкін. Сондай-ақ мұндай науқастарда васкулит немесе қызыл жегінің қабынуы салдарынан ұстамалар болуы мүмкін.

Бүйрек жеткіліксіздігі қызыл жегі мен склеродерманың жиі кездесетін асқынуы болып табылады. Бұл бұзылулар да, дәнекер тінінің басқа аутоиммунды аурулары да өкпенің асқынуына әкелуі мүмкін. Бұл тыныс алудың қысқаруына, жөтелге, тыныс алудың қиындауына және қатты шаршауға әкелуі мүмкін. Ауыр жағдайларда дәнекер тінінің ауруларының өкпелік асқынуы өлімге әкелуі мүмкін.

Outlook

Бір генді немесе аутоиммунды дәнекер тін ауруы бар науқастар ұзақ мерзімді перспективада қалай әрекет ететінінде кең өзгергіштік бар. Емдеу кезінде де дәнекер тінінің аурулары жиі нашарлайды. Алайда, Ehlers Danlos синдромының немесе Марфан синдромының жеңіл түрлерімен ауыратын кейбір адамдар емдеуді қажет етпейді және қартайғанша өмір сүре алады.

Аутоиммунды ауруларды емдеудің жаңа иммундық әдістерінің арқасында адамдар көп жылдар бойы аурудың минималды белсенділігінен ләззат алады және жасы ұлғайған сайын қабыну «күйіп кеткенде» пайда көреді.

Тұтастай алғанда, дәнекер тінінің аурулары бар адамдардың көпшілігі диагноз қойылғаннан кейін кем дегенде 10 жыл өмір сүреді. Бірақ дәнекер тінінің кез келген жеке ауруы, бір генді немесе аутоиммунды байланысты, әлдеқайда нашар болжамға ие болуы мүмкін.