Шолу
Мегаленцефалия дегеніміз не?
Мегаленцефалия, кейде MEG деп аталады, бұл нәресте немесе баланың миына қатысты мәселе. Олардың миы тым үлкен, тым ауыр және қажетінше жұмыс істемейді. Дәрігерлер бұл жағдайды макренцефалия деп атаған.
Ата-аналар немесе провайдерлер әдетте мегаленцефалияны қашан байқайды?
Кейде ата-аналар мен медицина қызметкерлері нәресте туылған кезде немесе өмірдің алғашқы айларында басының үлкейгенін байқайды. Басқа жағдайларда, баланың ерте жасында ми әдеттен тыс үлкен болады.
Гемимегаленцефалия деп аталатын сирек кездесетін мегаленцефалия түрінде баланың миының бір жағы ғана ұлғаяды. Егер балада мұндай түрі болса, медициналық провайдерлер оны жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеуде байқай алады.
Мегаленцефалия мен макроцефалия арасындағы айырмашылық неде?
Макроцефалия, ол мегацефалия немесе мегалоцефалия деп те аталады, сонымен қатар бас өлшеміне қатысты мәселені сипаттайды. Макроцефалияда адамның басы үлкен, бірақ оған байланысты проблемалар немесе ауытқулар міндетті емес.
Мегаленцефалия макроцефалияны тудыруы мүмкін. Бірақ макроцефалия мидағы сұйықтықтың жиналуынан (гидроцефалия) немесе бас сүйегіңіздегі қысымның жоғарылауынан да дамуы мүмкін.
Мегаленцефалия қаншалықты жиі кездеседі?
Мегаленцефалия жиі емес. Бұл балалардың 2% -дан 6% -на дейін әсер етеді, бірақ көптеген жағдайлар айтарлықтай проблемалар тудырмайды. Макроцефалиямен ауыратын адамдарда 10% -дан 30% -ға дейін мегаленцефалия бар.
Ішкі түрлер әлі де сирек кездеседі:
- Мегаленцефалия-капиллярлық даму ақауы (MCAP) 1 миллионнан аз туылған нәрестеде кездеседі.
- Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-гидроцефалия (MPPH) одан да сирек кездеседі.
Мегаленцефалияға кім қауіп төндіреді?
Мегаленцефалия кез келген балаға әсер етуі мүмкін. Бұл әйелдерге қарағанда кем дегенде үш есе көп еркектерге әсер етеді.
Екі жақты мегаленцефалия дегеніміз не?
Екі жақты мегаленцефалия мидың екі бөлігіне де әсер етеді. (Екі жақты «екі жақ» дегенді білдіреді.)
Гемимегаленцефалия дегеніміз не?
Гемимегаленцефалия мидың тек бір жағының ұлғаюын білдіреді. Оны бір жақты мегаленцефалия деп те атайды.
Гемимегаленцефалиямен ауыратын балалар жиі кездеседі:
- Үлкен, асимметриялық бастар.
- Ұстамалар.
- Жартылай паралич.
- Когнитивті даму проблемалары.
Мегаленцефалияның қандай түрлері бар?
Медициналық провайдерлер мегаленцефалияны адамдарға қалай әсер ететіні және басқа бұзылулармен бірге жүретіні бойынша жіктейді. Мегаленцефалия түрлері:
Қатерсіз отбасылық мегаленцефалия немесе идиопатиялық мегаленцефалия
Балалардың басы әдеттен тыс үлкен, бірақ басқа симптомдар немесе неврологиялық проблемалар жоқ. Әдетте, мұндай жағдайларда ата-аналардың бірінде немесе екеуінде де бас мөлшері ұлғайған. Баланың басы жиі 18 айға дейін өседі. Содан кейін ол тұрақтанады.
Анатомиялық мегаленцефалия
Бір гендік мутация (өзгеріс) бұл түрдегі мегаленцефалияны тудырады. Балаларда басқа даму проблемаларымен қатар мегаленцефалия бар. Анатомиялық мегаленцефалиямен байланысты жағдайларға мыналар жатады:
- Ахондроплазия, қаңқа дисплазиясының бір түрі (ергежейлік).
-
Баннаян-Райли-Рувалкаба синдромы (BRRS), адамдарда қатерсіз (раксыз) және қатерлі ісік өсетін генетикалық жағдай.
- Мегаленцефалия-капиллярлық ақау (MCAP), мегаленцефалия мен қан тамырлары проблемаларының тіркесімі.
- Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-гидроцефалия (MPPH), көптеген туа біткен ақауларды қамтитын жағдай.
- Претцель синдромы, сүйек проблемаларын, ми ақауларын және жүрек пен басқа органдардың проблемаларын біріктіретін ауру.
- Симпсон-Голаби-Бемель синдромы (SGBS), көбінесе ер адамдарға әсер ететін шамадан тыс өсу синдромы.
- Сотос синдромы, генетикалық өсудің бұзылуы.
- Уивер синдромы, бойдың бойында болатын жағдай.
Метаболикалық мегаленцефалия
Кейбір адамдарда мегаленцефалия метаболикалық қателіктермен біріктіріледі – олардың денесінің ыдырауы және энергияны пайдалануы мәселелері. Метаболикалық мегаленцефалиямен ауыратын балаларда әдетте метаболикалық жағдайлармен қатар неврологиялық проблемалар мен дамудың кешігуі бар.
Мегаленцефалиямен байланысты метаболикалық бұзылуларға мыналар жатады:
- Органикалық қышқылдардың ақаулары, әдеттен тыс бас өлшемі мен бұлшықет қозғалысы проблемаларын тудырады.
- Канаван ауруы және Александр ауруы сияқты метаболикалық энцефалопатиялар.
- Лизосомалық сақтау аурулары, соның ішінде Tay-Sachs ауруы және Sandhoff ауруы.
Мегаленцефалия-капиллярлық ақау (MCAP) дегеніміз не?
Мегаленцефалия-капиллярлық ақау (MCAP) сирек кездесетін жағдай. Үлкен бас өлшемінен басқа, ол көптеген дене жүйелерін қамтиды, соның ішінде:
- Тері.
- Қан тамырлары.
- Дәнекер тін.
- Ми.
Әдетте, медициналық провайдерлер нәресте туылған кезде MCAP диагнозын қояды. MCAP-пен туылған балаларда:
- Бастары денелері үшін тым үлкен, соның ішінде ұлғайған ми (мегаленцефалия).
- Капиллярлармен, ұсақ қан тамырларымен проблемалар.
- Басқа неврологиялық мәселелер.
Симптомдары мен себептері
Мегаленцефалияға не себеп болады?
Зерттеушілер мегаленцефалия мидың жасушаларды қалай шығаратынындағы қатенің нәтижесі деп санайды. Нейрондар немесе жүйке жасушалары жаңа жасушаларды қалыптастыру үшін бөлінеді. Бұл процесс нейрондық пролиферация деп аталады.
Әдетте, сіздің денеңіз қажетті уақытта қажетті жасушалар санын шығару үшін бұл процесті реттейді. Бірақ мегаленцефалиямен ауыратын нәрестелер мен балалар тым көп жасушалар шығарады. Бұл олардың дамуы кезінде немесе оларда бар басқа бұзылыстың бөлігі ретінде болуы мүмкін.
Мегаленцефалия белгілері қандай?
Кейде мегаленцефалия ешқандай симптомсыз өздігінен жүреді. Басқа жағдайларда, ол басқа неврологиялық проблемалармен және туа біткен ақаулармен бірге келеді. Мұндай жағдайларда басқа синдром немесе жағдай мегаленцефалияны тудыруы мүмкін.
Мегаленцефалия белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Дамудың кешігуі.
- Ұстамалар (эпилепсия).
- Неврологиялық проблемалар (олардың миы мен жұлынындағы ауытқулар).
Мегаленцефалия тағы қандай жағдайлармен байланысты?
Мегаленцефалия көптеген басқа жағдайлар мен синдромдардың бөлігі ретінде пайда болуы мүмкін, соның ішінде:
- Беквит-Видеман синдромы, қатерлі ісік қаупін арттыратын өсу синдромы.
- Неви деп аталатын тері өсінділерін тудыратын эпидермальды невус синдромдары.
-
Клиппел-Тренауна синдромы (КТС).
-
Лейкодистрофиялар.
-
Нейрофиброматоз 1 (NF1).
- Туберозды склероз (TS), қатерсіз ісіктердің өсуін тудыратын генетикалық жағдай.
Диагностика және сынақтар
Мегаленцефалия қалай диагноз қойылады?
Сіздің дәрігеріңіз физикалық тексеруден өтеді. Олар балаңыздың басын өлшеуіш таспа арқылы өлшейді. Медициналық провайдер өлшемді балаңыздың жасына, жынысына және бойына тән өлшемдерге сәйкес өсу кестесімен салыстырады. Сіздің медициналық провайдеріңіз салыстыру үшін сіздің (ата-анаңыздың) басын өлшеуі мүмкін.
Сіздің балаңызда бейнелеу емтихандары, соның ішінде МРТ болуы мүмкін.
Басқару және емдеу
Мегаленцефалияны емдеудің қандай нұсқалары бар?
Қазіргі уақытта мегаленцефалияны емдеудің ешқандай әдістері жоқ. Медициналық провайдерлер тиісті бұзылулар мен жағдайларға негізделген емдеу жоспарын жасайды. Балаңыздың емдеу жоспары оның белгілері мен қажеттіліктерін ескереді.
Мысалы, сіздің балаңыздың күтімі тобы эпилепсияны бақылауды мақсат етеді, өйткені мегаленцефалиямен ауыратын балалар жиі ұстамалармен ауырады. Сөйлеу, тіл және еңбек терапиясы дамуында артта қалған балаларға да қолдау көрсете алады.
Алдын алу
Мегаленцефалияны болдырмауға болады ма?
Мегаленцефалияны болдырмаудың белгілі жолы жоқ. Отбасылық анамнезінде мегаленцефалия бар деп күдіктенсеңіз, сіз генетикалық кеңесшімен сөйлесе аласыз. Олар сіздің балаңызға мегаленцефалияны беру қаупін бағалауға көмектеседі.
Болжам / Болжам
Мегаленцефалиямен ауыратын балалардың болжамы қандай?
Сіздің балаңыздың көзқарасы оның басқа қандай жағдайлары бар екеніне байланысты. Мегаленцефалияның негізгі себебі де маңызды рөл атқарады. Мидың үлкен көлемі бар көптеген балаларда проблемалық белгілер болмайды.
Симптомдары бар адамдар үшін екі жақты мегаленцефалиямен ауыратын балалар гемимегаленцефалиямен ауыратын балаларға қарағанда жақсырақ. Бірақ бұл жағдайлар сирек кездесетіндіктен, әр баланың көзқарасы әртүрлі болуы мүмкін.
Бірге тұру
Мегаленцефалиямен ауыратын баламды қалай күтуге болады?
Сіздің балаңыздың қамқорлық тобы болады. Олар бірге сіздің балаңыздың қажеттіліктеріне сәйкес жоспар жасайды. Сіздің балаңыздың күтімі тобына мыналар кіруі мүмкін:
- Педиатр.
- Невропатолог.
- Нейрохирург.
- Дамытушы мамандар.
- Логопед, кәсіби және физиотерапевт.
- Басқа денсаулық сақтау мамандары.
Мегаленцефалия туралы дәрігерден не сұрауым керек?
Егер сіздің балаңызда мегаленцефалия диагнозы болса, дәрігеріңізден сұраңыз:
- Менің баламда мегаленцефалияның қандай түрі бар?
- Менің баламның басқа жағдайлары бар ма?
- Емдеудің қандай түрі жақсы нәтиже береді?
- Менің баламның болашағы қандай?
- Олардың белгілерін қалай жақсартуға болады?
Мегаленцефалия (MEG) бір кездері макренцефалия ретінде белгілі болды. Бұл жағдайда нәресте немесе баланың миы мен бас мөлшері әдеттен тыс ұлғайған. Жағдай өздігінен немесе басқа жағдаймен бірге болуы мүмкін. MEG бар балаларда неврологиялық және даму проблемалары жиі кездеседі. Мегаленцефалияны емдеу мүмкін емес, бірақ емдеу құрысуларды бақылауға және басқа белгілерді жақсартуға көмектеседі. Балаңыздың басының әдеттен тыс өлшемі немесе басқа да алаңдататын белгілер бар екенін байқасаңыз, балаңыздың медициналық қызмет көрсетушісімен сөйлесіңіз.
