Ослер-Вебер-Ренду синдромы дегеніміз не?
Ослер-Вебер-Ренду синдромы (OWR) тұқым қуалайтын геморрагиялық телангиэктазия (HHT) ретінде де белгілі. Бұл қан тамырларының генетикалық ауруы, ол жиі қан кетуге әкеледі. HHT Foundation International мәліметі бойынша, синдром 5 мың адамның бірінде кездеседі. Алайда, ауруы бар көптеген адамдар оның бар екенін білмейді, сондықтан бұл сан одан да көп болуы мүмкін.
Ослер-Вебер-Ренду синдромы 1890 жылдары осы жағдайды зерттеген дәрігерлерге арналған. Олар қанның ұюына байланысты мәселелер бұрын қабылданған жағдайды тудырмайтынын анықтады. Оның орнына, бұл жағдай қан тамырларының өзіндегі проблемалардан туындайды.
Сау айналым жүйесінде қан тамырларының үш түрі болады. Артериялар, капиллярлар мен веналар бар. Жүректен кететін қан жоғары қысымда жүретін артериялар арқылы тасымалданады. Қан жүрекке қарай жүреді, ол веналар арқылы өтеді және ол төмен қысымда қозғалады. Капиллярлар қан тамырларының осы екі түрінің арасында орналасады, ал сіздің капиллярлардың тар өту жолы қан тамырларына жетпей қан қысымын төмендетуге көмектеседі.
OWR бар адамдарда кейбір қан тамырларында капиллярлар жоқ. Бұл қалыпты емес қан тамырлары артериовеноздық ақаулар (AVM) деп аталады.
Қанның венаға түспес бұрын қысымын төмендететін ештеңе болмағандықтан, ОВР бар адамдар жиі созылып кетуі мүмкін веналармен ауырады. Үлкен АВМ пайда болған кезде қан кетулер пайда болуы мүмкін. Бұл аймақтардағы қан кету өмірге қауіпті болуы мүмкін:
- ми
- өкпе
- бауыр
- асқазан -ішек жолдары
OWR бар адамдарда тері мен шырышты қабаттардың жанында «телангиэктазиялар» деп аталатын қалыпты емес қан тамырлары бар. Бұл қан тамырлары кеңейеді немесе кеңейеді, олар көбінесе тері бетінде қызыл нүктелер түрінде көрінеді.
Ослер-Вебер-Ренду синдромының белгілері қандай?
OWR белгілері мен белгілері және олардың ауырлық дәрежесі, тіпті отбасы мүшелерінің арасында да әр түрлі.
OWR -дің жалпы белгісі – бұл үлкен қызыл туу белгісі, оны кейде порт шарап дақтары деп атайды. Порт-шарап дақтары қан тамырларының кеңеюінен пайда болады және ол адам қартая келе түсі қарайып кетуі мүмкін.
Телангиэктазиялар – ОВР -ның тағы бір жиі кездесетін симптомы. Олар көбінесе қызыл нүктелер болып табылады және қан кетуге бейім. Белгілер жас балаларда немесе жыныстық жетілу кезеңіне дейін пайда болуы мүмкін. Телангиэктазиялар келесі жағдайларда пайда болуы мүмкін:
- бет
- еріндер
- тіл
- құлақтар
- саусақтардың ұштары
- көздің ақтығы
- асқазан -ішек жүйесі
АВМ дененің кез келген жерінде пайда болуы мүмкін. Ең көп таралған сайттар:
- мұрын
- өкпе
- асқазан -ішек жолдары
- бауыр
- ми
- омыртқа
OWR -дің ең жиі кездесетін симптомы – мұрындағы телангиэктазиядан туындаған мұрыннан қан кету. Шын мәнінде, бұл көбінесе OWR -дің алғашқы симптомы. Мұрыннан қан кету күн сайын немесе жылына екі рет сирек болуы мүмкін.
Өкпеде AVM пайда болған кезде олар өкпенің жұмысына әсер етуі мүмкін. Өкпе АВМ бар адамда ентігу дамуы мүмкін. Олар қан жөтелуі мүмкін. Өкпенің АВМ ауыр асқынуларына инсульт пен мидағы инфекциялар жатады. OWR бар адамдар бұл асқынуларды дамыта алады, себебі капиллярсыз қан ұйығыштары мен инфекциялар буферсіз дененің қалған бөлігінен миға тікелей тарала алады.
Асқазан -ішек ауруы бар адам ас қорыту проблемаларына бейім болуы мүмкін, мысалы, қанды нәжіс. Бұл жалпы ауыртпалықсыз. Алайда қан жоғалту көбінесе анемияға әкеледі. Асқазан -ішек АВМ асқазанда, ішекте немесе өңеште пайда болуы мүмкін.
АВМ мида пайда болған кезде әсіресе қауіпті болуы мүмкін. Біреу қан кетсе, бұл ұстамалар мен ұсақ соққыларды тудыруы мүмкін.
Ослер-Вебер-Ренду синдромының себебі неде?
OWR бар адамдар қан тамырларының дұрыс қалыптаспауына әкелетін қалыптан тыс генді мұра етеді. OWR – бұл аутосомды -доминантты ауру. Бұл дегеніміз, тек бір ата -ананың өз балаларына беруі үшін қалыптан тыс ген болуы керек. OWR ұрпақтан айнымайды. Алайда, белгілер мен белгілер отбасы мүшелерінің арасында әр түрлі болуы мүмкін. Егер сізде OWR болса, сіздің балаңыз сізден гөрі жұмсақ немесе қатал болуы мүмкін.
Өте сирек жағдайларда, бала ата -анасының ешқайсысында синдром болмаса да, OWR -мен туылуы мүмкін. Бұл OWR тудыратын гендердің бірі жұмыртқада немесе сперматозоидта мутацияға ұшыраған кезде болады.
Ослер-Вебер-Ренду синдромының диагностикасы
Телангиэктазияның болуы OWR көрсеткішінің бірі болып табылады. Диагнозға әкелуі мүмкін басқа белгілер:
- мұрыннан жиі қан кету
- анемия
- қанды нәжіс
- синдромы бар ата -анасының болуы
Егер сізде OWR бар болса, сіздің дәрігеріңіз қосымша зерттеулер жүргізгісі келуі мүмкін. Мысалға:
- Қан анализі анемияны немесе қандағы темір жетіспеушілігін тексере алады.
- КТ сканерлеуі ішкі AVM -ді көрсете алады, мысалы, өкпеде, бауырда және мида.
- Асқазан -ішек жолдарының дәрігері өңешіңіздегі АВМ -ны тексеру үшін тамағыңызға кішкене камераны енгізе алады. Бұл эндоскопия деп аталады.
- Эхокардиограмма дыбыс толқындарының көмегімен жүрекке енетін және шығатын қан ағымын тексереді.
Егер сізде OWR бар болса, сіз өкпе мен мидағы АВМ скринингінен өтуіңіз керек. Бұл дәрігерге бірдеңе дұрыс болмай тұрып, ықтимал қауіпті мәселені анықтауға көмектеседі. МРТ мидағы проблемаларды анықтай алады. КТ сканері өкпенің АВМ -ін анықтай алады.
Сіздің дәрігеріңіз бұл синдромның тұрақты белгілерін тұрақты тексерулер арқылы бақылай алады.
OWR диагнозын қою үшін әдетте генетикалық тест қажет емес. Бұл сынақтар қымбат және кез келген жағдайда болмауы мүмкін. Генетикалық тестілеуге қызығушылық танытатын OWR отбасылық тарихы бар адамдар генетикалық кеңесшімен өз нұсқаларын талқылауы керек.
Ослер-Вебер-Ренду синдромын емдеу
OWR -ның әр түрлі симптомдары әрқайсысы өзіндік емдеу түрін қажет етеді.
Мұрыннан қан кету
Мұрыннан қан кету – OWR жиі кездесетін көріністерінің бірі. Бақытымызға орай, көмектесе алатын емдеудің бірнеше түрі бар. Инвазивті емес емдеуге мыналар жатады:
- үйдегі немесе жұмыс орнындағы ауаны ылғалды ұстау үшін ылғалдандырғышты қолданыңыз
- мұрынның ішін жақпа маймен майлау
- қан кету эпизодтарын төмендету үшін эстроген қабылдау
Егер инвазивті емес әдістер көмектеспесе, басқа нұсқалар бар. Лазерлік терапия әрбір телангиэктазияның шеттерін қыздырады және тығыздайды. Дегенмен, симптомдарды жеңілдету үшін сізге қайталанатын сессиялар қажет болуы мүмкін. Септикалық дермопластика – мұрыннан қатты қан кететін адамдарға арналған нұсқа. Бұл процедураның мақсаты – шырышты қабықты немесе мұрынның жұқа қабығын қалың қабықты қамтамасыз ететін тері трансплантациясымен алмастыру. Бұл мұрыннан қан кетуді азайтады.
Ішкі АВМ
Өкпеде немесе мидағы АВМ үшін неғұрлым ауыр операция қажет болуы мүмкін. Мақсат – проблемалар туындамас бұрын алдын алу шараларын қолдану. Эмболизация – бұл қалыптан тыс қан тамырларына қан ағымын тоқтату арқылы өкпе АВМ емдейтін хирургиялық процесс. Оны амбулаторлық хирургия ретінде бірнеше сағат ішінде жасауға болады. Бұл процедура AVM -ге металл катушка, штепсель немесе желім сияқты материалды кіргізбеу үшін оны енгізуді қамтиды. Хирургия мидың АВМ үшін қажет және олардың мөлшері мен орналасуына байланысты.
Бауырға эмболизация жасау өте қиын. Ол ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін. Сондықтан бауырдағы АВМ -ны емдеу симптомдарды жақсартуға бағытталған. Егер медициналық басқару сәтсіз болса, ОВР бар адамға бауыр трансплантациясы қажет.
Анемия
Егер ішектің қан кетуі анемияны тудырса, сіздің дәрігер темір алмастырушы терапияны ұсынады. Егер сіз темірді сіңірмесеңіз, бұл таблетка түрінде болады. Бұл жағдайда темірді тамырға енгізу қажет болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда сіздің дәрігеріңіз гормоналды ем немесе қан құюды тағайындауы мүмкін.
Тері белгілері
Дерматологтар порт-шарап белгілерін лазерлік терапиямен емдей алады, егер олар көп қан кетсе немесе олардың келбеті ұнамаса.
ORW синдромының басқа асқынулары
Ауыз бактериялары қанға еніп, өкпе АВМ арқылы өтсе, бұл мидың абсцессін тудыруы мүмкін. Абсцесс – бұл иммундық жасушалар мен іріңнен тұратын жұқтырылған материалдың жиынтығы. Бұл көбінесе стоматологиялық процедуралар кезінде болады. Егер сізде өкпенің АВМ бар болса немесе әлі тексерілмеген болса, стоматологиялық жұмысты бастамас бұрын дәрігермен антибиотиктерді қабылдау туралы сөйлесіңіз.
Ослер-Вебер-Ренду синдромының болжамы
OWR бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді. Ішкі АВМ бақылаусыз қан кете бастаған кезде ғана синдром өмірге қауіп төндіреді. Дәрігерге үнемі барыңыз, сонда олар кез келген ішкі АВМ -ны бақылай алады.
