Кейбір адамдарда тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупін арттыратын тұқым қуалайтын синдромдар бар. Генетикалық тестілеу осы тұқым қуалайтын синдромдарды және қатерлі ісіктің даму ықтималдығымен байланысты ДНҚ өзгерістерін іздейді.
Колоректальды қатерлі ісік (CRC) – бұл тоқ ішекте немесе тік ішекте дамитын қатерлі ісік. The
CRC қаупін бірнеше факторлар арттырады. Солардың бірі – отбасында КҚК бар. Кейбір жағдайларда отбасында болатын қатерлі ісік қатерлі ісік қаупін арттыратын белгілі генетикалық синдромға байланысты болуы мүмкін.
Генетикалық тестілеу CRC қаупінің жоғарылауымен байланысты гендік өзгерістердің бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Төменде оқуды жалғастырыңыз, өйткені біз генетикалық тестілеуге, кімге пайдасын тигізетініне және т.б.
Тоқ ішектің қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу дегеніміз не?
Генетикалық тестілеу сіздің ДНҚ-дағы қатерлі ісік қаупінің жоғарылауымен байланысты өзгерістерді іздейді. Жалпы айтқанда, генетикалық тестілеуді қолданудың екі жолы бар:
- адам қатерлі ісікке шалдыққанға дейін оның қауіп деңгейін анықтау үшін
- қатерлі ісік диагнозынан кейін генетикалық өзгерістер қатерлі ісікке ықпал еткен-болмауы мүмкін
CRC дамытатын кейбір адамдарда тұқым қуалайтын генетикалық синдром бар, бұл олардың даму қаупін арттырады. Бұл синдромдар нақты генетикалық өзгерістермен байланысты және мыналарды қамтиды:
- Линч синдромы
-
отбасылық аденоматозды полипоз (ФАП), ол кіші типтерді қамтиды:
- әлсіретілген FAP
- Гарднер синдромы
- Туркот синдромы
- Пейц-Джегер синдромы
- MUTYH-ассоциирленген полипоз
Генетикалық тестілеу осы тұқым қуалайтын генетикалық синдромдармен байланысты өзгерістерді іздей алады.
Әрі қарай, сәйкес
Генетикалық тестілеу ұсынылса, ол бір гендегі немесе бірнеше гендегі зиянды өзгерістерді іздеуі мүмкін. Мультигендік панельдер CRC және басқа да қатерлі ісік ауруларының қаупін арттыратын көптеген әртүрлі гендердегі өзгерістерді қабылдай алады.
Тоқ ішектің қатерлі ісігіне генетикалық тест кімге қажет?
CRC генетикалық тестілеу барлығына ұсынылмайды. Жалпы деңгейде сізде CRC генетикалық тестілеуге жақсы үміткер бола аласыз, егер сізде:
- CRC диагнозы қойылған ата-аналар, балалар немесе аға-інілер сияқты бірнеше жақын отбасы мүшелері
- Сіздің отбасыңыздың бір жағында CRC диагнозы қойылған көптеген адамдар
- жас кезінде пайда болатын CRC жеке немесе отбасылық тарихы
- CRC қаупін арттыратын тұқым қуалайтын генетикалық синдромның жеке немесе отбасылық тарихы
- көптеген қатерлі ісіктердің жеке немесе отбасылық тарихы
- тұқым қуалайтын генетикалық синдроммен байланысты CRC немесе басқа қатерлі ісіктердің күшті отбасылық тарихы
-
CRC скринингі кезінде табылған 10-нан астам аденоматозды полиптер
Егер сізде CRC генетикалық қаупі туралы алаңдасаңыз, дәрігермен сөйлесіңіз. Олар сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды тексеріп, генетикалық тестілеу сіз үшін жақсы нұсқа екенін анықтауға көмектеседі.
Тоқ ішектің қатерлі ісігіне генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктері қандай?
Көптеген сынақтар немесе процедуралар сияқты, генетикалық тестілеудің де оң және теріс жақтары бар, олардың екеуін де қарастырған жөн.
CRC үшін генетикалық тестілеудің артықшылықтары немесе ықтимал артықшылықтары
- Тесттің оң нәтижесі сізді обырдың жүйелі скринингінен бастауға және мүмкіндігінше алдын алу шараларын қабылдауға мүмкіндік береді.
- Теріс сынақ нәтижесі жан тыныштығын қамтамасыз етеді.
- Генетикалық тестілеу басқа отбасы мүшелерін олардың қатерлі ісік қаупі туралы хабардар етуге немесе оларды тестілеуге шақыруға көмектеседі.
- Сізге CRC диагнозы қойылған кездегі оң нәтиже емдеу таңдауыңызды немесе болжамыңызды жақсырақ хабардар етуге көмектеседі.
CRC үшін генетикалық тестілеудің кемшіліктері немесе ықтимал қауіптері
- Оң сынақ нәтижесі стресс деңгейін немесе қатерлі ісіктің дамуы туралы алаңдаушылықты арттыруы мүмкін.
- Оң нәтиже бұл нәтижені әсер етуі мүмкін басқа отбасы мүшелерімен бөлісу немесе бөлісу туралы дилеммаларды тудыруы мүмкін.
- Теріс нәтиже отбасының басқа мүшелерінде болатын зиянды генетикалық өзгерістердің болмауына кінәлі болуы мүмкін.
- Қолданылатын сынақ түріне байланысты, генетикалық тестілеу қатерлі ісікке әкелуі мүмкін кейбір генетикалық өзгерістерді қабылдамауы мүмкін, сондықтан теріс нәтиже жаңылыстыруы мүмкін.
- Генетикалық тестілеу қымбат болуы мүмкін.
- Дегенмен
құқықтық қорғау шаралары бар генетикалық тестілеу нәтижелерінің құпиялылығына қатысты алаңдаушылық әлі де жиі кездеседі.
Генетикалық тестілеу процедурасы қандай?
Егер сіздің дәрігеріңіз сізді генетикалық тестілеуге жақсы үміткер деп есептесе, олар сізді генетикалық кеңесшіге жіберуі мүмкін. Бұл генетиканың белгілі бір денсаулық жағдайына қалай әсер ететінін бағалау үшін арнайы дайындалған денсаулық сақтау маманы.
Тестілеуден бұрын генетикалық кеңесші сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызды тексереді. Олар сондай-ақ генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктерін, ұсынылатын сынақ түрін және сіздің нәтижелеріңіздің ықтимал әсерін қарастырады.
Генетикалық тест әдетте қан үлгісінің көмегімен жасалады. Дегенмен, ол сілекей, бет жасушалары немесе терінің үлгісін де пайдалана алады. Бұл үлгі сынақ жүргізетін мамандандырылған зертханаға жіберіледі.
Алуы мүмкін
Тоқ ішектің қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу қанша тұрады және ол сақтандырумен қамтылады ма?
Генетикалық тестілеу қымбат болуы мүмкін. Breastcancer.org сайтының мәліметі бойынша, қатерлі ісікке генетикалық тестілеу қолданылған сынақтың түрі мен көлеміне байланысты 300-ден 5000 долларға дейін болуы мүмкін.
Сонымен қатар, А
Осылайша, егер сіздің дәрігеріңіз генетикалық тестілеуді ұсынса, ықтимал шығындар туралы ашық талқылау маңызды. Бұл тек сынақтың өзін ғана емес, сонымен бірге генетикалық кеңес беруді және онымен байланысты басқа қызметтерді де қамтиды.
Көптеген сақтандыру провайдерлері генетикалық тестілеудің және генетикалық кеңес берудің құнын жабады, егер бұл медициналық тұрғыдан қажет болса. Дегенмен, тестілеуден бұрын не қамтылғанын білу үшін әрқашан сақтандыру провайдеріңізге хабарласыңыз.
Тоқ ішек қатерлі ісігінің басқа қандай скрининг және алдын алу әдістері ұсынылады?
The
- жоғары сезімталдықты нәжістің иммунохимиялық сынағы (FIT) немесе жоғары сезімталдықты гваяк негізіндегі фекальды жасырын қан сынағы жыл сайын
- әр 3 жыл сайын көп мақсатты нәжістің ДНҚ сынағы
-
виртуалды колоноскопия немесе икемді сигмоидоскопия әр 5 жыл сайын
-
10 жыл сайын колоноскопия
Дегенмен, БҚК қаупі жоғары адамдар скринингті 45 жастан бұрын бастау қажет болуы мүмкін. Бұған отбасында ҚҚК немесе ҚҚК қаупін арттыратын тұқым қуалайтын генетикалық синдромы бар адамдар кіреді.
Скринингті қашан бастау керек және ұсынылатын скринингтік сынақтар сіздің жеке жағдайыңызға байланысты өзгеруі мүмкін. Егер сізде CRC қаупі жоғары болса, дәрігеріңізден сізге сәйкес келетін уақыт пен сынақтар туралы сұраңыз.
Тоқ ішектің қатерлі ісігінің қаупін азайту үшін сіз жасай алатын нәрсе бар ма?
CRC-ны толығымен болдырмау мүмкін болмаса да, тәуекеліңізді төмендетуге көмектесетін нәрселер бар. Ұсыныстарға мыналар жатады:
- Дене белсенділігінің деңгейін арттырыңыз.
- Егер сізде артық салмақ немесе семіздік болса, салмағыңызды басқарыңыз.
- Диетада қызыл немесе өңделген ет мөлшерін азайтыңыз.
- Жаңа өнімдерді, тұтас дәнді дақылдарды және пайдалы ақуыздарды тұтынуды арттырыңыз.
- Диетаға кальцийге бай тағамдарды қосыңыз.
- Алкогольді қалыпты мөлшерде тұтыныңыз немесе мүлде қолданбаңыз.
- Шылым шегетін болсаңыз, темекіні тастауға тырысыңыз.
Тоқ ішектің қатерлі ісігі және генетикалық тестілеу туралы жиі қойылатын сұрақтар
Тоқ ішектің қатерлі ісігіне генетикалық тестілеу қаншалықты дәл?
CRC үшін генетикалық тестілеу сізде CRC қаупінің жоғарылауымен байланысты нақты генетикалық өзгерістердің бар-жоғын сенімді түрде айта алады. Дегенмен, бұл сынақтар CRC-ті нақты дамытатыныңызды және қашан жасайтыныңызды айта алмайды.
Генетикалық тесттен оң нәтиже алғандардың барлығы CRC ала бермейді. Сіздің дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңесшіңіз сіздің жеке тәуекел деңгейіңіз туралы жақсырақ түсінік бере алады.
Тоқ ішек қатерлі ісігінің қанша пайызы генетикалық болып табылады?
NCI мәліметтері бойынша,
Тоқ ішек қатерлі ісігінің ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын синдромы қандай?
Линч синдромы
Тоқ ішек қатерлі ісігінің басқа қауіп факторлары қандай?
Генетикалық факторлардан басқа, келесі факторлар CRC қаупін арттыруы мүмкін:
- үлкен жас
- CRC немесе аденоматозды полиптердің жеке тарихы
- денсаулық жағдайлары, мысалы:
- ішектің қабыну ауруы
- 2 типті қант диабеті
- артық салмақ немесе семіздік
- қызыл немесе өңделген ет жоғары диета
- темекі шегу
- күшті алкогольді қолдану
- физикалық белсенділік (тек тоқ ішек қатерлі ісігі)
Тоқ ішек қатерлі ісігінің жалпы белгілері қандай?
CRC жалпы белгілерінің кейбірі мыналарды қамтиды:
- нәжісіңіздегі қан
- тік ішектен қан кету
-
бірнеше күннен астам уақытқа созылатын диарея немесе іш қату
- нәжіс пішінінің өзгеруі, мысалы, әдеттегіден тар болуы
- іштің ауыруы немесе құрысу
- дәретіңіз бос болса да, дәрет алу керек сияқты
- тәбеттің төмендеуі
- күтпеген салмақ жоғалту
CRC отбасыларда жұмыс істей алады. Кейбір жағдайларда тұқым қуалайтын генетикалық синдром CRC дамуына ықпал етуі мүмкін.
Генетикалық тестілеу CRC тудыруы мүмкін генетикалық өзгерістерді анықтауға көмектеседі. Дегенмен, бұл сынақ түрі, әдетте, CRC ауруының күшті отбасылық тарихы немесе CRC қаупін арттыратын тұқым қуалайтын генетикалық синдромдары бар адамдарға ұсынылады.
CRC үшін генетикалық тестілеуден өту туралы шешім қабылдағанда хабардар болу маңызды. Тестілеуден бұрын дәрігермен тестілеудің тәуекелдері мен артықшылықтары, тестілеудің құны және әртүрлі нәтиже түрлері сіз үшін қандай болуы мүмкін екендігі туралы сөйлесіңіз.
