Шолу
Фанкони анемиясы (FA) дегеніміз не?
Фанкони анемиясы (FA) – сүйек кемігінің, сүйектердің ортасында орналасқан губка тәрізді тіннің жеткілікті қан жасушаларын шығара алмайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ақауы. Әдетте, сүйек кемігінің дің жасушалары эритроциттер, ақ жасушалар және тромбоциттер шығарады.
- Қызыл қан жасушалары – денеге оттегін тасымалдайтын қан жасушалары.
- Ақ қан жасушалары – инфекциямен күресетін қан жасушалары.
- Тромбоциттер – жарақатқа жауап ретінде қанның ұюына қажетті диск тәрізді жасушалар.
Ағзаға оттегін тасымалдайтын қан жасушалары, эритроциттер өндірісінің жетіспеушілігі анемия деп аталады. FA-да эритроциттер де әдеттен тыс үлкен болуы мүмкін, бұл олардың қызметін нашарлатады.
Кейде сүйек кемігі сау ақ жасушалардың орнына жетілмеген ақ жасушаларды (әдетте бласт деп аталатын миобласттарды) жасайды. Жарылыстар қалыпты қан жасушаларының өндірісіне кедергі келтіреді.
FA-дағы сүйек кемігінің жеткіліксіздігіне байланысты, бұл жағдайы бар науқастарда қан ісігінің бір түрі – лейкоздың даму қаупі жоғары. Кәмелетке толғанға дейін аман қалған адамдарда қатты ісіктердің пайда болуы ықтимал.
FA тұқым қуалайтын балалардың шамамен 75 пайызында туа біткен ақаулар, оның ішінде пигменттің қалыпты еместігі, бойының қысқалығы және бас бармақтарының бұзылуы бар.
Фанкони анемиясының (FA) қаупі кімде?
Құрама Штаттардағы 360 000 адамның шамамен бір адамда FA бар; әрбір 300-дің біреуі тасымалдаушы болып табылады. Шығыс еуропалық еврейлердің (Ашкенази еврейлері) тасымалдаушы болу мүмкіндігі 90-нан бір, ал 30 000-нан біреуі онымен туылады. Тәуекелге ұшыраған басқа этникалық топ – Оңтүстік Африкада тұратын адамдар.
Симптомдары мен себептері
Фанкони анемиясының (FA) себебі неде?
FA үшін кем дегенде 19 ген жауапты екені белгілі. Ата-ананың екеуінен де аномальді геннің тұқым қуалауы бұзылуды тудырады. Ата-анасының екеуі де бірдей анормальды генге ие болса, баланың FA тұқым қуалау мүмкіндігі шамамен 25 пайызды құрайды. Қалыпты емес геннің бір көшірмесін мұра еткен, бірақ FA жоқ адамдар әлі де генді балаларына бере алады.
Фанкони анемиясының (FA) белгілері мен белгілері қандай?
- Туа біткен ақаулар ерте көрсеткіш болуы мүмкін. Оларға бас бармақтардағы ауытқулар, мысалы, жоқ бас бармақтар, екіден көп бас бармақ немесе біртүрлі пішінді бас бармақтар кіруі мүмкін.
- Тері түсінің өзгеруі, оның ішінде кафе-ау лайт дақтары (терідегі кофе түсті дақтар)
- Бойы әдеттен тыс қысқа, құлақтары немесе бүйрек ақаулары
- Туудың төмен салмағы және/немесе баяу дамуы
- Қан кемігінің жеткіліксіздігінің алғашқы белгісі: көгеру және петехиялар немесе тері астындағы тамырларда қан кетуден туындаған кішкентай күлгін қызыл дақтар. Ақ қан жасушаларының жеткіліксіз санының өндірілуіне байланысты инфекциялар сияқты анемиядан шаршау да жиі кездеседі.
- Бас пен беттің, мойынның, омыртқаның, көздің, құлақтың, жүрек пен өкпенің басқа ауытқулары
FA бар ересектерде жыныстық органдар дамымаған болуы мүмкін. Әйелдер етеккірді кеш бастауы мүмкін, жүкті болу қиынға соғуы және менопауза FA жоқ әйелдерге қарағанда ертерек басталуы мүмкін.
Диагностика және сынақтар
Фанкони анемиясы (FA) қалай диагноз қойылады?
FA диагнозын қою үшін генетикалық тест қажет. Бұл сынақтарға мыналар жатады:
- The хромосоманың сыну сынағы, Бұл жасушалардағы хромосомалардың қалай әрекет ететінін көру үшін ақ қан жасушаларын немесе кейде тері жасушаларын белгілі бір химиялық заттармен өңдейді
- Мутация скринингі, ол FA-ға жауап беретін нақты гендердегі ауытқуларды іздейді
- Егер сізде FA отбасылық тарихы болса және жүкті болсаңыз, келесі екі сынақ ұрықта FA бар-жоғын анықтауға болады:
- Амниоцентез, амниотикалық қаптың (ұрықтың айналасындағы сұйықтық толтырылған қапшық) сұйық үлгісінен хромосомаларды тексереді.
- Хорион виллусын іріктеуонда плацентадан алынған тін үлгісі FA байланысты генетикалық ақауларға сыналады
Жаңа туған нәрестелер бұрын айтылған туа біткен ақауларға тексеріледі.
Сүйек кемігінің жеткіліксіздігі әдетте өмірдің екінші онкүндігінде байқалады, бірақ кейінірек пайда болуы мүмкін. Апластикалық анемия сүйек кемігінің бұзылуымен дамиды. Апластикалық анемия – бұл сүйек кемігі барлық түрдегі жеткілікті қан жасушаларын шығара алмайтын ауру. Сондықтан сіздің дәрігеріңіз толық қан анализін (CBC) жасағысы келеді. CBC келесі шараларды қамтиды:
- Гемоглобин, эритроциттердегі оттегін тасымалдаушы ақуыз
-
Гематокрит, бұл қандағы қызыл қан жасушаларының көлемі
- Эритроциттердің саны (және мөлшері).
- Ақ қан жасушаларының саны
- Тромбоциттер саны
Осы қан компоненттерінің кез келгенінің төмен деңгейі анемияны көрсетуі мүмкін.
Ретикулоциттер саны, жас эритроциттердің өлшемі сүйек кемігінде қызыл қан жасушалары жеткіліксіз екенін көрсетуі мүмкін.
Сүйек кемігін аспирациялау (сүйек кемігінің сұйық бөлігін ине арқылы алу) және сүйек кемігінің биопсиясы (сүйек кемігі тінінің шағын үлгісін ине арқылы алу) диагнозды растай алады. Егер бұл үлгілердегі жасушалар саны қалыптыдан төмен болса, апластикалық анемия диагнозы белгіленеді.
Ультрадыбыстық немесе магнитті-резонансты бейнелеу (МРТ) бүйректің өлшемі мен орналасуын қарау, бауыр ісіктерін бақылау және жүрек ақауларын анықтау үшін жасалуы мүмкін.
Басқару және емдеу
Фанкони анемиясын (FA) емдеудің қандай нұсқалары бар?
Сүйек кемігін трансплантациялау. Егер сүйек кемігінің жеткіліксіздігі диагнозы қойылса немесе лейкемияға дейінгі немесе лейкоз пайда болса, сәйкес донордан сүйек кемігін трансплантациялау ең тиімді емдеу болып табылады. FA бар адамдардың көпшілігі үшін сүйек кемігін трансплантациялау ми дисфункциясының соңғы терапиясы болып табылады.
Андрогендік терапия. Андрогендер – бұл эритроциттер өндірісінің жетіспеушілігінен туындаған анемия кезінде қызыл қан жасушаларының өндірісін ынталандыратын ерлер гормондары. Олар сондай-ақ тромбоциттер санын арттыра алады, бірақ ақ қан жасушаларын өндіруде тиімді емес. Егер андрогендік терапия таңдалса, үздіксіз емдеу қажет болады.
Өсу факторлары сүйек кемігін қызыл және ақ қан жасушаларын көбірек жасауға ынталандыратын денеде табиғи түрде кездесетін заттар. Бұл заттардың синтетикалық нұсқалары FA бар емделушілерде қолданылуы мүмкін.
Хирургия. Егер FA бас бармақтың ауытқуларын тудырса, өмірдің басында қол хирургиясы функцияны жақсартуы мүмкін. Кейбір жүрек ақаулары бар болса, жүрекке операция қажет болуы мүмкін. Кейбір ас қорыту проблемалары, мысалы, трахеяның өңешпен түйісетін аймағындағы ақаулар да хирургияны қажет етуі мүмкін.
Бірге тұру
Фанкони анемиясы (FA) бар адамға қандай тұрақты медициналық көмек қажет?
Сізге шамамен үш ай сайын қан анализі және кейде сүйек кемігін тексеру қажет болады. Осы сынақтардың нәтижелеріне байланысты дің жасушаларын трансплантациялау және трансфузия қажет болады. Егер сізде тромбоциттер деңгейі төмен болса, сізге көгеру мен қан кетуді тудыруы мүмкін белгілі бір әрекеттерден аулақ болуға тура келуі мүмкін.
Фанкони анемиясының атауы дәрігерлер үшін де, пациенттер үшін де жаңылыстыруы мүмкін, өйткені FA қанның бұзылуы аспектісі FA бар адамдар үшін жалғыз мәселе емес. Көптеген нәрселерді бақылау керек, соның ішінде есту қабілетін бағалау, эндокриндік жүйе мен асқазан-ішек жолдарының мәселелерін бағалау және қатерлі ісік ауруын ұзақ мерзімді бақылау, өйткені FA белгілері өте өзгермелі болуы мүмкін.
FA – қатерлі ісікке бейім ауру. Жақын бақылау, әсіресе тері қатерлі ісігінің жоғары жиілігі үшін пациенттің бүкіл өмірінде, тіпті сүйек кемігін трансплантациялаудан кейін де маңызды. FA жасушаларының ішкі генетикалық тұрақсыздығы иондаушы сәулеленудің, қоршаған ортадағы канцерогендердің және химиотерапевтік агенттердің әсер ету FA бар адамдар үшін ерекше қауіп төндіретінін білдіреді. Осылайша, темекі мен алкогольді пайдалану тіпті жалпы халық арасында кездесетін салдарлардан тыс ауыр жағымсыз салдарға әкелуі мүмкін.
Ресурстар
Фанкони анемиясына қандай ресурстар бар?
Отбасылық кеңестер, қолдау топтары және қаржылық көмек қол жетімді болуы мүмкін. Көмек көрсетуге көмектесетін кейбір ұйымдар:
-
Фанкони анемияны зерттеу қоры 1.888.326.2664
-
Балалар ағзаларын трансплантациялау қауымдастығы 800.366.2682
