Альфа- немесе бета-талассемияны мұра етесіз бе, бұл қандай гендер әсер ететініне байланысты. Зақымдалған гендердің саны альфа- немесе бета-талассемияның ішкі түрін және симптомдарыңыздың ауырлығын анықтай алады.
Талассемиялар – гемоглобинді түзетін гендердегі ақаулардан туындайтын тұқым қуалайтын қан аурулары тобы.
Гемоглобин – қызыл қан жасушаларының негізгі құрамдас бөлігі. Ол оттегін тасымалдауға жауапты. Гемоглобинді құрайтын гендердің жойылуы немесе мутациялары қызыл қан жасушаларының дұрыс қалыптаспауы, оңай жарылуы немесе оттегінің жеткілікті мөлшерін тасымалдай алмауы мүмкін екенін білдіреді.
Гемоглобин генінің жойылуының және мутациясының әртүрлі түрлері талассемияның жеңілден өте ауыр түріне дейін әртүрлі түрлерін тудырады. Бірақ талассемияның кез келген түрімен ауыратын адамдарда эритроциттер саны аз (анемия) және кішкентай қызыл қан жасушалары өмір бойы тұрақты болады.
Альфа-талассемия дегеніміз не?
Әдетте сіз ата-анаңыздан төрт α глобин генін және екі β глобин генін мұра етесіз. Бірге олар эритроциттердегі барлық дерлік гемоглобинді шығарады.
Альфа-талассемиямен ауыратын адамдарда α-глобин түзетін гендердің бір немесе бірнешеуі жойылады.
| Гендер (әр ата-анадан екі) | Шарт | Сипаттама |
|---|---|---|
| α α / α – (1 жоқ) |
альфа-талассемия тасымалдаушысы | Сіз маңызды белгілері жоқ үнсіз тасымалдаушысыз. Сіздің басқа α-глобин гендеріңіз әлі де жеткілікті сау гемоглобин шығара алады. |
| α α / – – α – / α – (2 жоқ) |
альфа-талассемия белгісі | Жеңіл симптомдар анемияны және аздап кішірек қызыл қан жасушаларын қамтуы мүмкін. |
| α – / – – (3 жоқ) |
гемоглобин H (HbH) ауруы | Сізде қалыпты анемия болуы мүмкін және гемолизге бейім болуы мүмкін, әсіресе ауырғанда немесе белгілі бір дәрі-дәрмектермен немесе химиялық заттармен байланыста болған кезде. Жасы ұлғайған сайын сізде сарғаю, бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы, өт қабы немесе сүйек проблемалары пайда болуы мүмкін. |
| – – / – – (4 жоқ) |
альфа-талассемия негізгі | Ағзаның тиімді гемоглобинді жасай алмауы әдетте ауыр ұрықтың анемиясынан және гидропс fetalis салдарынан туылғанға дейін өлімге әкеледі. |
Бета-талассемия дегеніміз не?
Сізде екі β глобин гені бар – әрбір ата-анадан бір. Бұл гендердегі мутациялар бета-талассемияны тудырады.
Кейбір адамдарда олар өндіретін β глобин мөлшерін азайтатын мутация бар (β+), ал басқаларында олардың денесінде кез келген β глобин (β0).
| Гендер (әр ата-анадан бір) | Шарт | Сипаттама |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
кіші бета-талассемия | Сізде жеңіл анемия және кішкентай қызыл қан жасушалары болуы мүмкін. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
бета-талассемия аралық ортасы | β глобин өндірісі төмендейді. Симптомдары азырақ ауыр. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
бета-талассемия негізгі | Сіздің денеңіз жеткілікті β глобин өндіре алмайды. Симптомдар әдетте анағұрлым ауыр және ертерек, көбінесе 2 жаста пайда болады. |
Бета-талассемияның интермедиялық немесе негізгі белгілеріне мыналар жатады:
- орташа және ауыр анемия
- бозғылт тері
- сарғаю
- шектелген өсу
- сүйек проблемалары
- бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы
- өт қабының проблемалары
- өкпе гипертензиясы
- жұқтыру мүмкіндігінің жоғарылауы
Сізге жиі қан құю қажет болуы мүмкін, әсіресе бета-талассемияда. Бұл темірдің шамадан тыс жүктелуіне және жүрек, бауыр және эндокриндік мәселелерге әкелуі мүмкін.
Альфа- және бета-талассемияны кім алады?
Талассемия мутациялары белгілі бір популяцияларда, әсіресе Африка, Оңтүстік-Шығыс Азия, Таяу Шығыс немесе Жерорта теңізі халықтарында жиі кездеседі. Бұл аймақтарда бұрыннан безгек ауруы жоғары болған, ал талассемия мутациялары осы инфекциядан қорғайтын болуы мүмкін.
Егер сіздің отбасыңызда талассемия немесе талассемия белгілері болса, отбасын жоспарлауды бастасаңыз, дәрігермен кеңесіңіз. Талассемияның сипаты әдетте ауыр белгілерді тудырмайтындықтан, сіз өзіңіздің тасымалдаушы екеніңізді білмеуіңіз мүмкін. Екі тасымалдаушы нәрестелі болған кезде, олардың баласында ауыр белгілер болуы мүмкін.
Альфа- және бета-талассемия белгілері қалай ерекшеленеді?
Альфа- және бета-талассемияның ауыр түрлерінің көптеген белгілері өте ұқсас. Олар анемияның, гемолиздің және артық темірдің асқынуынан туындайды.
Альфа-талассемия әдетте туылғанға дейін өлімге әкеледі. Бета-талассемиямен ауыратын балалар туған кезде жақсы көрінеді, бірақ белгілері шамамен 2 жаста дамиды.
Бета-талассемиясы бар адамдар, әдетте, HbH альфа-талассемиясы бар адамдарға қарағанда жиі қан құюды қажет етеді және олардың жағдайы әдетте ауыррақ.
Дәрігерлер альфа- және бета-талассемияны қалай емдейді?
Талассемияның кез келген түрін емдеу симптомдардың ауырлығына байланысты.
Егер сіз үнсіз тасымалдаушы болсаңыз, сізге әдетте ешқандай емдеу қажет емес. Сізде аздаған қызыл қан жасушалары бар жеңіл анемия болуы мүмкін, бірақ әдетте темір қоспасын қажет етпейді.
Бета-талассемия интермедиасы сияқты жағдайдың орташа түрлерімен сізге қызыл қан жасушаларының өндірісін қолдау және темірдің шамадан тыс жүктелуін басқару үшін дәрі-дәрмектерді қабылдау қажет болуы мүмкін. Сізге гематолог пен алғашқы медициналық көмек дәрігерінің мұқият бақылауы қажет. Қартайған сайын сізге қажет болуы мүмкін:
- қан құю
- темір хелациясы
- көкбауырды немесе өт қабын алып тастау операциясы
Талассемияның ауыр түрімен ауыратын адамдар, мысалы, бета-талассемияның негізгі түрі, ертерек емдеуді қажет етуі мүмкін. Жоғарыда көрсетілген емдеу әдістерінен басқа, басқа емдеу әдістері мыналарды қамтуы мүмкін:
- жиі қан анализі
- жүрек пен бауыр қызметін мұқият бақылау
- дің жасушаларын трансплантациялау
Альфа-талассемия әдетте туылғанға дейін өмірге қауіп төндіреді. Егер дәрігер оны ерте анықтаса, олар жатырішілік қан құю, содан кейін дің жасушаларын трансплантациялау сияқты эксперименталды терапияны талқылауы мүмкін.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Төменде альфа- және бета-талассемия туралы жиі қойылатын сұрақтар берілген.
Альфа-талассемия ауырырақ па?
Кіші альфа- және бета-талассемияның екеуі де әдетте жеңіл.
Альфа-талассемия негізгі бета түріне қарағанда ауыр, әдетте туылғанға дейін өлімге әкеледі. Бірақ негізгі бета-талассемия өмірге қауіп төндіруі мүмкін және әдетте альфа-талассемияның HbH түріне қарағанда ауыр.
Альфа- және бета-талассемия доминантты ма, әлде рецессивті ме?
Альфа- және бета-талассемия әдетте келесіден кейін жүреді
Қайсысы жиі кездеседі, альфа- немесе бета-талассемия?
Талассемияның таралуы аймақтарға байланысты өзгереді, бірақ сарапшылардың бағалауы бойынша, әлем халқының 5% -ы альфа-талассемия генін, ал шамамен 1,5% -ында бета-талассемия генін алып жүреді.
Сізде альфа және бета-талассемия болуы мүмкін бе?
Ата-анаңыздан α және β глобин генінің мутацияларын мұраға алуға болады. Сіз сондай-ақ талассемия мутацияларын гемоглобин генінің басқа проблемаларымен, мысалы, орақ тәрізді жасуша белгілерімен бірге мұра ете аласыз.
Бір қызығы, α-глобин генінің жойылуын тұқым қуалайтын негізгі бета-талассемиямен ауыратын адамдарда болуы мүмкін.
Менде альфа немесе бета-талассемия генінің бар-жоғын қалай білуге болады?
Талассемияны диагностикалау үшін дәрігер жалпы қан анализі мен жағынды, темір деңгейі және гемоглобин электрофорезі сияқты қан анализін тексере алады. Кейбір жағдайларда олар сіздің мәртебеңізді анықтау үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін.
Талассемия гемоглобинді, қанға оттегін тасымалдауға мүмкіндік беретін ақуызды жасауға жауапты гендердің мутациясынан туындайды. Әр түрлі гендер α-глобин мен β-глобин тізбегін құруға жауапты болғандықтан, әртүрлі мутациялар альфа- немесе бета-талассемияға әкеледі.
Талассемияның түрін және симптомдарыңыздың ауырлығын анықтайтын бірнеше генетикалық комбинациялар мүмкін. Бірақ барлық түрлері әдетте басқа асқынулармен бірге белгілі бір дәрежедегі анемияны тудырады.
Альфа-талассемияны мұра еткен нәрестелер көбінесе туылғанға дейін өледі, дегенмен скрининг және эксперименталды жаңа терапия зардап шеккен отбасыларға үміт береді. Альфа- немесе бета-талассемияның басқа түрлері үшін сараптамалық бақылау және емдеу симптомдарды басқаруға және асқынуларды азайтуға көмектеседі.
