Егер сіз жақында жүкті екеніңізді білсеңіз, сізде нәресте туғанға дейін бірнеше рет дәрігердің кездесуі мен скринингі болады. Пренатальды скринингтер анемия немесе гестациялық қант диабеті сияқты денсаулығыңызға қатысты мәселелерді анықтауы мүмкін. Сондай-ақ скринингтер болашақ нәрестенің денсаулығын бақылап, хромосомалық ауытқуларды анықтауға көмектеседі.
Жүктілік скринингі бірінші, екінші және үшінші триместрлерде жүргізіледі. Бірінші триместрлік скрининг – бұл дәрігерге нәрестенің денсаулығы, атап айтқанда, хромосомалық ауытқулар қаупі туралы ертерек ақпарат беретін пренатальды тестілеудің бір түрі.
Жатырдың мөлдірлігі (NT) сканері нәрестеңізде осы ауытқуларды анықтайды. Бұл сынақ әдетте жүктіліктің 11 және 13 апталары арасында жоспарланған.
NT сканерлеудің мақсаты қандай?
NT сканерлеу – бұл жүктіліктің бірінші триместрінде болатын жалпы скринингтік сынақ. Бұл сынақ нәрестенің мойынының артқы жағындағы мөлдір тіннің өлшемін өлшейді.
Ұрықтың мойынның артқы жағында сұйықтық немесе бос кеңістік болуы әдеттен тыс емес. Бірақ тым көп бос кеңістік Даун синдромын көрсетуі мүмкін немесе Патау синдромы немесе Эдвардс синдромы сияқты басқа хромосомалық ауытқуларды көрсетуі мүмкін.
Біздің дене жасушаларында көптеген бөліктер бар, соның ішінде ядро. Ядро біздің генетикалық материалымызды сақтайды. Көп жағдайда ядрода екі ата-анадан бірдей тұқым қуалайтын 23 жұп хромосома болады.
Даун синдромымен туылған адамдарда 21-хромосоманың қосымша көшірмесі болады. Емделмейтін Даун синдромы дамудың кешігуін және айқын физикалық сипаттамаларын тудырады.
Оларға мыналар жатады:
- кішкентай бой
- көздер жоғары қарай қисайған
- төмен бұлшықет тонусы
Бұл жағдай Құрама Штаттарда туылған әрбір 700 нәрестенің 1-іне әсер етеді. Бұл ең көп таралған генетикалық жағдайлардың бірі.
Патау синдромы және Эдвардс синдромы сирек кездеседі және жиі өлімге әкелетін хромосомалардың ауытқулары болып табылады. Өкінішке орай, мұндай ауытқулармен туылған нәрестелердің көпшілігі өмірінің бірінші жылында өледі.
Жүктілік кезінде NT сканерлеу қашан тағайындалады?
Дамып келе жатқан нәрестенің мойнының артқы жағындағы бос кеңістік 15-ші аптада жоғалып кетуі мүмкін, сондықтан бірінші триместрде NT сканерлеуді аяқтау керек.
Бұл сынақ сонымен қатар плазма ақуызының деңгейін және ана гормоны – адам хорионикалық гонадотропинін (HCG) өлшеу үшін қан жұмысын қамтуы мүмкін. Екеуінің де қалыпты емес деңгейі хромосома мәселесін көрсетуі мүмкін.
NT сканері қалай жұмыс істейді?
Скрининг кезінде дәрігер немесе техник абдоминальды ультрадыбысты жүргізеді. Балама түрде қынап арқылы ультрадыбыстық зонд енгізілетін трансвагинальды сынақтан өтуге болады.
Ультрадыбыс денеңіздің ішінен кескін жасау үшін жоғары жиілікті дыбыс толқындарын пайдаланады. Бұл суреттен сіздің дәрігеріңіз немесе техникіңіз балаңыздың мойнының артқы жағындағы мөлдірлікті немесе таза кеңістікті өлшейді. Содан кейін олар сіздің жасыңызды немесе туған күніңізді компьютерлік бағдарламаға енгізіп, нәрестеңіздің аномалиясы болу қаупін есептей алады.
NT сканерлеу Даун синдромын немесе кез келген басқа хромосома аномалиясын анықтай алмайды. Тест тек тәуекелді болжайды. Қол жетімді қан сынақтары туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Олар сондай-ақ балаңыздың қаупін бағалауға көмектеседі.
Кез келген болжам сияқты, дәлдік жылдамдығы өзгереді. Егер сіз NT сканерлеуін қан сынағымен біріктірсеңіз, скрининг Даун синдромының қаупін болжау үшін шамамен 85% дәлдік береді. Қан анализін сканерлеумен біріктірмесеңіз, дәлдік көрсеткіші 75 пайызға дейін төмендейді.
Тестке қалай дайындалу керек
NT сканерлеу үшін арнайы дайындық қажет емес. Көп жағдайда тестілеу шамамен 30 минутта аяқталады. Сканерлеу кезінде техник ультрадыбыстық таяқшаны асқазаныңызға жылжытқанда емтихан үстеліне жатасыз.
Егер сізде толық қуық болса, ультрадыбыстық суреттерді оқу оңайырақ болуы мүмкін, сондықтан дәрігер кездесуге дейін шамамен бір сағат бұрын су ішуді ұсынуы мүмкін. Ультрадыбыстық техникаға іштің төменгі бөлігіне кіру керек, сондықтан оған қол жетімді болатын ыңғайлы киім кигеніңізге көз жеткізіңіз.
Сканерлеу нәтижелері тестілеудің сол күні қол жетімді болуы мүмкін және дәрігер сіз кетпес бұрын сізбен нәтижелерді талқылауы мүмкін. NT сканерлеуінен әдеттен тыс нәтиже алу сіздің балаңызда хромосома мәселесі бар дегенді білдірмейтінін есте ұстаған жөн. Сол сияқты, қалыпты сынақ нәтижелері сіздің балаңыздың Даун синдромымен туылмайтынына кепілдік бере алмайды.
Бұл сынақ мінсіз емес. 5 пайыздық жалған оң көрсеткіш бар. Басқаша айтқанда, тексерілген әйелдердің 5 пайызы оң нәтиже алады, бірақ нәресте жақсы. Оң нәтижеден кейін дәрігер пренатальды жасушасыз ДНҚ скринингі деп аталатын басқа қан анализін ұсынуы мүмкін. Бұл тест балаңыздың Даун синдромы және басқа хромосома аномалиялары қаупін бағалау үшін қандағы ұрықтың ДНҚ-сын зерттейді.
Скрининг және диагностикалық тестілеу
NT сканерлеуінен қорытынды емес немесе оң нәтиже алу қорқынышты болуы мүмкін. Есіңізде болсын, NT сканерлеу тек сіздің балаңыздың қаупін болжай алады: ол хромосомалық ауытқулар туралы нақты жауап бермейді. NT сканерлеу диагностикалық сынақ емес, скринингтік сынақ болып табылады.
Скрининг пен диагностикалық тестілеудің арасында айырмашылықтар бар. Скринингтік тексерудің мақсаты белгілі бір ауру немесе жағдайдың қауіп факторларын анықтау болып табылады. Диагностикалық тестілеу, керісінше, аурудың немесе жағдайдың болуын растайды.
Аномалияны қалай анықтауға болады
Хромосоманың аномалиясын диагностикалау үшін дәрігерден диагностикалық тестілеу туралы сұраңыз. Опциялар амниоцентезді қамтиды, бұл сұйықтық үлгісін алу үшін асқазан арқылы амниотикалық қапшыққа ине енгізілгенде. Амниотикалық сұйықтықта нәресте туралы генетикалық ақпаратты беретін жасушалар бар.
Тағы бір нұсқа – хориональды вилл үлгісін алу. Плацентарлы тіннің үлгісі алынып, хромосомалық ауытқулар мен генетикалық мәселелерге тексеріледі. Екі сынақта да түсік тастау қаупі аз.
Алып кету
NT сканерлеу сізге немесе нәрестеңізге зиян келтірмейтін қауіпсіз, инвазивті емес сынақ болып табылады. Бұл бірінші триместр скринингі ұсынылады, бірақ бұл міндетті емес екенін есте сақтаңыз. Кейбір әйелдер бұл сынақты өткізіп жібереді, өйткені олар өздерінің тәуекелдерін білгісі келмейді. Егер сіз алаңдаушылықты сезінсеңіз немесе нәтиже сізге қалай әсер етуі мүмкін деп алаңдасаңыз, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
