Айкарди синдромы дегеніміз не?
Айкарди синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру, ол мидың екі жағын байланыстыратын корпус -каллозумның түзілуіне кедергі жасайды. Айкарди синдромы бар адамдарда корпус каллозумы ішінара немесе толық жоғалады. Ауру тек жаңа туған қыздарда кездеседі. Медициналық зерттеушілер бұл аурудың ата -анадан балаға берілетініне сенбейді.
Айкарди синдромының нақты себебі белгісіз. Алайда, бұл баланың генінің бірінші рет мутациялануынан болады деп саналады. Ауру негізінен әйелдерге әсер ететіндіктен, зерттеушілер бұл мутация екі жыныстық хромосоманың бірі болып табылатын X хромосомасында болады деп есептейді. Әйелдерде екі X хромосома болады. Әдетте еркектерде бір Х хромосома мен бір У хромосомасы болады.
Айкарди синдромы бар адамдарда жиі келесі жағдайлар болады:
- корпус каллозумының ішінара немесе толық болмауы
- нәресте кезіндегі спазм немесе ұстамалар
- хориоретинальды лакуналар немесе көздің артқы жағындағы тіндердің жарыққа сезімтал қабатының зақымдануы
Айкарди синдромы бар барлық адамдарда бұл ерекшеліктер жоқ. Алайда, кейбір адамдар миында, көзінде және бетінде қосымша ауытқуларды көрсетуі мүмкін. Симптомдардың ауырлығы әр адамда айтарлықтай өзгереді. Кейбіреулерде өте ауыр ұстамалар бар және олар балалық шақтан аман қалмауы мүмкін, ал басқаларында жеңіл симптомдар бар және олар ересек жасқа дейін жақсы өмір сүруі мүмкін.
Айкарди синдромының белгілері қандай?
Айкарди синдромының белгілері әдетте 2 жастан 5 айға дейінгі сәбилерде пайда болады. Сіздің балаңызда жұлдыру немесе нәресте спазмы болуы мүмкін, бұл нәрестелерде болатын ұстаманың түрі. Бұл ұстамалар өмірдің соңына қарай эпилепсияға айналуы мүмкін. Сіздің балаңыздың көзінде сарғыш дақтар пайда болуы мүмкін. Көздің артқы жағындағы тіндердің жарық сезімтал қабаты болып табылатын торлы қабықтың зақымдануы бұл дақтарды тудырады.
Айкарди синдромының басқа белгілеріне мыналар жатады:
- колобома, бұл көздің бір құрылымындағы тесік немесе саңылау
- әдеттен тыс кішкентай көздер
- ерекше кішкентай бас
- қолдың деформациясы
- ақыл -ой кемістігі
- дамудың кешігуі
- тамақтану қиын
- диарея
- іш қату
- гастроэзофагеальды рефлюкс
- бұлшықеттердің қаттылығы мен қаттылығын тудыратын жағдай
Айкарди синдромының қосымша белгілеріне қабырға мен омыртқаның ауытқулары жатады, мысалы, сколиоз. Бұл ауытқуы бар балалардың бет -әлпеті ерекше болуы мүмкін, мысалы, жалпақ мұрын, үлкен құлақ немесе жоғарғы ерін мен мұрын арасындағы кіші кеңістік. Айкарди синдромы нашар дамыған көзге әкелуі мүмкін болғандықтан, балалардың көру қабілеті нашарлайды немесе соқыр болады.
Зерттеушілер сонымен қатар Айкарди синдромы бар балалардың миында қатпарлар мен ойықтардың қалыпты миға қарағанда аз болуы мүмкін екенін анықтады. Сұйықтық толтырылған кисталар мида да болуы мүмкін.
Айкарди синдромының себебі неде?
Айкарди синдромы көбінесе әйелдерде, сондай -ақ Клайнфельтер синдромы бар ер балаларда пайда болады, бұл жағдайда ер адамда қосымша Х -хромосома болады. Осы себептерге байланысты зерттеушілер бұл бұзылыс X хромосомасының ақауынан болады деп есептейді.
Әдетте әр жасушада 46 хромосома болады. 46 хромосоманың екеуі X және Y деп аталатын жыныстық хромосомалар. Олар біреудің еркек немесе әйел жыныстық ерекшеліктерін дамытатынын анықтауға көмектеседі. Әйелдерде екі Х хромосома болады, ал еркектерде әдетте бір Х хромосома мен бір У хромосома болады.
Эмбрионның қалыпты дамуы кезінде әр жасушада тек бір белсенді Х хромосома болуы керек. Бұл әйел эмбрионындағы екі Х хромосомасының бірі жасуша түзілуі кезінде кездейсоқ сөндірілуі керек дегенді білдіреді. Айкарди синдромы жағдайында зерттеушілер X хромосомаларының деактивациясы кездейсоқ ауыспайды деп ойлайды. Нәтижесінде бір Х хромосома дененің жасушалық түзілімдерінің жартысынан көбінде белсенді болады. Бұл «қисық X-инактивация» деп аталады.
Зерттеушілер X-инактивациясын тудыратын нақты генді әлі анықтаған жоқ, сондықтан бұзылудың себебі әлі белгісіз. Ақпараттың жетіспеушілігі Айкарди синдромының қауіп факторларын анықтауды қиындатады.
Айкарди синдромы қалай анықталады?
Дәрігерлер әдетте симптомдардың негізінде Айкарди синдромын анықтай алады. Дегенмен, әр бала әр түрлі белгілерді көрсете алатындықтан, қосымша зерттеулер қажет болуы мүмкін. Дәрігерлерге диагноз қоюға көмектесетін кейбір зерттеулер мыналарды қамтиды:
- көз емтихандары
- мидың электрлік белсенділігін бағалайтын және ұстама белсенділігін анықтайтын электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
- бас пен мидың толық анатомиялық суреттерін беретін МРТ немесе КТ
Айкарди синдромы қалай емделеді?
Қазіргі уақытта Айкарди синдромының емі жоқ. Дегенмен, кейбір симптомдарды емдеу арқылы емдеуге болады. Емдеудің ең кең тараған әдісі – бұл ауру тудыратын ұстамалар мен спазмдарды бақылау. Сонымен қатар балаларға және олардың ата -аналарына интеллектуалдық бұзылулармен және әдетте Айкарди синдромымен бірге жүретін дамудың кешігулерімен күресуге көмектесетін бағдарламалар бар. Сіздің балаңыздың дәрігері сізді одан әрі бағалау үшін педиатриялық невропатологқа жіберуі мүмкін. Педиатриялық невропатолог – балалардың жүйке жүйесінің бұзылуын емдеуге маманданған дәрігер. Олар сіздің балаңызға Айкарди синдромын ұзақ емдеуге көмектеседі. Осы басқа салалардағы дәрігерлерге синдромның белгілері мен ауырлығына қарай кеңес алуға болады:
- нейрохирургия
- офтальмология
- ортопедия
- гастроэнтерология
- физикалық терапия
- логопедия
- кәсіби терапия
Айкарди синдромы бар адамдарға болжам қандай?
Айкарди синдромы бар балалардың өмір сүру ұзақтығы аз болады, бірақ олардың көрінісі олардың белгілерінің қарқындылығына байланысты. Бұл дертке шалдыққан балалардың барлығында интеллектуалдық бұзылулар немесе дамудың кешігуі байқалады.
Алайда, басқа белгілер адамға байланысты айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Айкарди синдромы бар кейбір балалар қысқа сөйлеммен сөйлей алады және өздігінен жүре алады. Басқаларға жүруге және басқа күнделікті тапсырмаларды орындауға көмек қажет болуы мүмкін. Бұл жағдайда балаларға өмір бойы қамқоршы қажет болады. Баланың көзқарасы туралы көбірек білу үшін балаңыздың дәрігерімен сөйлесіңіз.
