Александр ауруы

Александр ауруы дегеніміз не?

Симптомдары қандай?

Александр ауруының белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Олар көбінесе басталу жасына байланысты. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:

• спазмтар
• оқудағы мүгедектік
• тамақтану проблемалары
• ұлғайтылған бас мөлшері

• гидроцефалия (мидағы сұйықтық)

• кеңейтілген ми
• кешіктірілген даму
• құрысулар
• өркендей алмау
• қозғалғыштығының бұзылуы
• сөйлеу проблемалары
• психикалық регрессия
• жұтынудың қиындауы
• жөтелу мүмкін еместігі
• ұйқының бұзылуы

Симптомдардың ауырлығы да айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Жалпы алғанда, ауру неғұрлым ерте басталса, симптомдар соғұрлым ауыр болады және жағдай соғұрлым тез дамиды.

Александр ауруы өлімге әкеледі. Көптеген нәрестелер өмірінің бірінші жылынан кейін өмір сүре алмайды. 4 пен 10 жас аралығындағы ауруды дамытатын балалар біртіндеп төмендейді. Олар диагноздан кейін бірнеше жыл өмір сүре алады, ал кейбіреулері орта жасқа дейін өмір сүре алады.

Бұл ауруға не себеп болады?

Генетикалық және сирек аурулар туралы ақпарат орталығының мәліметінше, Александр ауруы шамамен 90% жағдайда глиальды фибриллярлы қышқылдық ақуыз (GFAP) генінің ақауынан туындайды. GFAP гені жасуша құрылымын дамытуға қатысады, бірақ денсаулық пен аурудағы GFAP-тың ерекше рөлін түсіну үшін көбірек зерттеулер қажет. Басқа жағдайларда Александр ауруына не себеп болатыны белгісіз.

Гендік ақау тұқым қуалайтын сияқты емес. Оның орнына, бұл кездейсоқ пайда болған сияқты. Отбасылық Александр ауруының кейбір жағдайлары хабарланды. Дегенмен, бұл ересек түрінде жиі кездеседі.

Ұлттық денсаулық сақтау институтының мәліметі бойынша, 1949 жылдан бері Александр ауруының тек 500-ге жуық жағдайы тіркелген.

Ол қалай диагноз қойылған?

Дәрігерлер ұсынылған белгілерге сүйене отырып, Александр ауруына жиі күдіктенеді. Содан кейін олар генетикалық сараптамаға жіберу үшін қан үлгісін алады. Көптеген жағдайларда дәрігерлерге диагноз қою үшін қан анализі қажет.

Емдеу нұсқалары қандай?

Қазіргі уақытта Александр ауруының емі жоқ. Тек симптомдарды емдеуге болады. Жағдай үшін арнайы терапия болмағандықтан, қамқоршылар ауруды қолдау арқылы басқаруға тырысады. Ерекше назар аударылады:

• жалпы күтім
• еңбек және физиотерапия
• тағамдық қажеттіліктер
• сөйлеу терапиясы
• әзірленген кез келген инфекциялар үшін антибиотиктер
• құрысуларды бақылауға арналған эпилепсияға қарсы препараттар

Гидроцефалияны хирургиялық араласу арқылы ішінара жоюға болады. Операция мидағы сұйықтықтың бір бөлігін ағызып, мидағы қысымды жеңілдету үшін шунтты енгізуді қамтиды.

Бұл әртүрлі жас топтарына қалай әсер етеді?

Балалардағы Александр ауруы

Көбінесе бұл бұзылыс нәрестелік шақта, 2 жасқа дейін анықталады. Ол келесі белгілермен сипатталады:

• құрысулар
• қолдар мен аяқтардағы қаттылық
• мидың және бастың ұлғаюы
• оқудағы мүгедектік
• дамудың кешігуі

Сирек, ауру балалық шақта кейінірек дамуы мүмкін. Егде жастағы балалар бұл аурумен ауыратын ересектерге ұқсас белгілерді көрсетеді.

Ересектердегі Александр ауруы

Егде жастағы балалар мен ересектерде пайда болған кезде симптомдар әдетте мыналарды қамтиды:

• нашар үйлестіру (атаксия)
• жұтылу қиындықтары
• сөйлеу проблемалары
• құрысулар

Әдетте, Александр ауруы ересек жаста дамыған кезде ауыр емес. Бұл кезеңде бас мөлшері мен ақыл-ой қабілеті толығымен қалыпты болуы мүмкін. Дегенмен, кейде ақыл-ойдың баяу төмендеуі байқалады.

Егде жастағы адамдардағы Александр ауруы (65+)

Александр ауруының өмірдің соңғы кезеңінде дамуы өте сирек кездеседі. Егер бұл орын алса, симптомдар жиі склероз немесе ми ісігі үшін қателеседі. Бұл жағдайларда аурудың ауырлығы жиі жеңіл болғаны сонша, Александр ауруы өлгеннен кейін диагноз қойылады, аутопсия мидағы ерекше ақуыздық шөгінділерді анықтаған кезде.

Болжам қандай?

Александр ауруы бар адамдардың болжамы әдетте өте нашар. Болжам негізінен қандай жастың басталуына байланысты. Ауруды 2 жасқа дейін дамытатын нәрестелер әдетте 6 жастан кейін өмір сүрмейді. Егде жастағы балалар мен ересектер үшін ауру әдетте баяу ағымды алады және симптомдары соншалықты ауыр емес. Кейбір ересектерде аурудың белгілері мүлдем болмауы мүмкін.

Егер сіздің балаңыз Александр ауруы диагнозын алған болса, қолдау көрсете алатын ұйымдар бар. Біріккен лейкодистрофия қоры мен Контакт көмек пен қолдауды ұсынып қана қоймайды, сонымен қатар сізді осындай жағдайы бар балалары бар басқа отбасылармен байланыстыра алады.