Доктор Скотт Барабан Мэри Энн Мескиспен алғашқы әңгімесін есіне алды. Олар 2011 жылы Американдық эпилепсия қоғамының жиналысында таныстырылды.
Барабан Сан-Франциско Калифорния университетінде зертхана басқарады. Мескис – Дравет синдромы қорының (DSF) атқарушы директоры.
Бұл кездесудің уақыты тамаша болды. Барабанның зертханасында қызықты жоспарлар болды. Олар Дравет синдромында байқалған гендік мутация бар зебрабалық үлгісімен жұмыс істеген.
«Біз бұл зебрабалық үлгісін Дравет синдромының үлгісі ретінде сипаттай бастағалы жатыр едік, содан кейін есірткіні скринингтен өткізуге болады», – деп еске алады Барабан.
Дравет синдромын осылайша емдеудің жаңа нұсқаларын табу үміті болды. Бұл Дравет синдромы бар адамдар мен отбасылар үшін таңғажайып жаңалық болар еді.
Бұл перспективалы идея болды, бірақ оларға қаржы көзі қажет болды. Бұл жерде Мескис пен DSF келді.
Дравет синдромы қоры туралы
DSF бірнеше миссиясы бар. Ол Дравет синдромы бар отбасыларды қолдау үшін көп жұмыс істейді. Бұл сирек кездесетін ауру туралы хабардарлықты таратады. Ақырында, ол қаражат жинауға ресурстар мен уақытты бөледі.
Дравет синдромы сияқты сирек кездесетін аурумен зерттеуді қаржыландырудың көп көздері жоқ.
DSF оның қаражат жинау әрекеттері Дравет синдромын зерттеуге және ауру диагнозы қойылған адамдардың болашағына тікелей әсер ететінін мойындайды. Зерттеу – жақсы емдеудің кілті және емделуге үміт.
Барабан мен Мескис арасындағы бұл кездесу Барабанның зерттеулері үшін DSF грантына әкелді.
DSF басқаратын көптеген фандрейзерлер арқылы жиналған ақша бұл грантты мүмкін етті. Бұл DSF қолдаушыларының барлық гала-концерттері, сатылымдары және басқа да іс-шаралары шынымен де өзгеріс жасайтынының дәлелі.
Дравет синдромы туралы
Дравет синдромы эпилепсияның сирек түрі болып табылады. Ол әдетте 1 жасқа дейінгі нәрестелерде пайда болады.
Дравет синдромы бар балалар одан шықпайды. Және бұл қиын, яғни оны басқару немесе емдеу өте қиын.
Ұстамалар эпилепсияның басқа түрлеріне қарағанда жиі және ұзаққа созылады. Дравет синдромы бар адамдарда тіл мен дамудың кешігуі, сондай-ақ тепе-теңдік пен қозғалыстағы қиындықтар болуы мүмкін.
Дравет синдромы бар құрысуларды емдеу өте қиын болуы мүмкін. Дравет синдромы бар адамдардың ұстамасыз болуы сирек кездеседі.
Мақсат – ұстамалардың қаншалықты жиі болатынын және олардың ұзақтығын азайтатын дәрілердің дұрыс қоспасын табу.
«Біздің қауымдастық үшін барлық науқастар үшін жұмыс істейтін бірыңғай емдеу протоколы жоқ», – дейді Мескис. «Бізге емделушінің және оның отбасының өмір сүру сапасын жақсартуға мүмкіндік беретін жаңа емдеу нұсқалары қажет».
Зерттеу туралы
Барабан 20 жылдан астам эпилепсияның Дравет синдромы сияқты генетикалық түрлерін зерттеп келеді. Оның зертханасы алғаш рет 2000 жылдардың басында эпилепсияны зерттеу үшін зебрабалықты пайдалануды бастады.
Бір қызығы, зебрабалықтар генетикалық жағдайларға келгенде адамдарға өте ұқсас. Бұл кішкентай балықтар адамның жағдайына байланысты гендердің 80 пайызынан астамын бөліседі.
Зебрабалықтар басқа себептермен зерттеу үшін өте қолайлы. Ересек балық жұбы аптасына 200 дернәсіл шығара алады, бұл көптеген зерттеу нысандарын қамтамасыз етеді.
Адамдарда Дравет синдромы SCN1A генінің мутациясынан туындайды. 2010-2011 жылдар аралығындағы пилоттық жоба зебра балықтарында бірдей геннің өзгеруі мүмкін екенін көрсетті.
Бұл SCN1A мутацияланған зебрабалығы Дравет синдромы бар адамдарға ұқсас ұстама белсенділігін көрсетті. Олар сонымен қатар қазіргі уақытта Дравет синдромын емдеу үшін қолданылатын емдеу әдістеріне жауап берді.
Бұл бұл зебрабалықтардың зерттеуге тамаша үлгі болғанын білдіреді. Ал DSF гранты осы SCN1A модификацияланған зебрабалықтармен қосымша тестілеуге мүмкіндік берді.
Жаңа дәрі жасау өте қымбатқа түседі. Сонымен, зерттеушілер Дравет синдромы үшін қолданыстағы дәрі-дәрмектердің жұмыс істей алатындығын зерттегісі келді.
Бастапқы жобада 300-ге жуық қосылыстар көрсетілді. Содан бері осы зебрабалықтарда 3500-ден астам қолданыстағы препараттар тексерілді.
Кейбір қызықты тұжырымдар болды.
Зебрабалық сынақтарында клемизол құрысу белсенділігін айтарлықтай төмендетті. Клемизол – антигистамин. Ол тиімдірек нұсқалар пайда болған 1950 жылдардан бері қолданылмайды.
Келесі қадам – бұл Дравет синдромы бар адамдарда жұмыс істейтінін білу. Клемизолды бұрын FDA мақұлдағандықтан, адам сынақтары ертерек басталуы мүмкін болды. Олар 2020 жылдың соңында басталды.
Осы алғашқы ашылымнан бері тағы үш қосылыс Дравет синдромына уәде берді. Клемизолдың кейбір туындылары SCN1A модификацияланған зебрабалықтардағы ұстамаларды да азайтты.
Керемет идеяларды қолдау
Тамаша идеяларды жүзеге асыру үшін зерттеушілерге қаржы қажет.
Зерттеу әлемінде ақша тапшылығы жиі кездеседі. Бұл, әсіресе, зерттеудің өте ерте кезеңдеріндегі көптеген жобаларға қатысты. Сондықтан олар бастау үшін қаржыландыруды арттыру керек.
DSF зерттеуге ақша беруге арналған.
«Ұйымның миссиясының негізгі тірегі – зерттеуді қаржыландыру», – деп түсіндіреді Мескис. «Біз төрт түрлі грант механизмін ұсынамыз және 2009 жылы құрылғаннан бері біз зерттеу гранттарына 4,95 миллион доллардан сәл астам қаржы бөлдік».
Зерттеу гранттары үшін қол жетімді ақша тікелей фандрейзингтен келеді.
Гранттар зерттеудің бастапқы кезеңдерін ілгерілетуге арналған.
DSF гранты зерттеушілерге өз жобаларын одан әрі дамытуға мүмкіндік береді. Көпшілігі ақырында үлкен мемлекеттік гранттарға өтініш бере алады. Бұл DSF-тің бастапқы қаржылық қолдауынсыз мүмкін емес еді.
DSF ғылыми-консультативтік кеңесі барлық гранттық өтінімдерді қарайды. Көптеген факторлар қарастырылады. Оларға мыналар жатады:
- инновация
- табысқа жету мүмкіндігі
- ғылымның сапасы
Дравет синдромын зерттеу эпилепсияның басқа түрлері үшін жетістіктерге әкелуі мүмкін.
Қаражат жинау қиындықтары
Ақша жинаумен айналысатын кез келген ұйым қиындықтар болуы мүмкін екенін біледі. Сирек кездесетін жағдаймен ол одан да қатал болуы мүмкін.
Дравет синдромынан ең көп зардап шегетін адамдар әдетте көп қатысады.
«Сирек кездесетін аурулар қауымдастығы үшін ең үлкен қиындық – біздің отбасыларымызда тәулік бойы күтімді қажет ететін бала бар», – дейді Мескис. «Біздің ата-анамыз шаршап, арық болып қалды, сондықтан олардан біздің қаражат жинауға көмектесуін сұрау өте жақсы сияқты».
DSF отбасылардың хабардар болуы мен ақшаны көтеруін жеңілдету үшін барын салады. Қор отбасыларға өз іс-шараларын жоспарлауға қолдау көрсету үшін құралдар мен ресурстарды ұсынады. Егер біреудің ақша жинау туралы тамаша идеясы болса, DSF жоспарлауға белсенді түрде қатыса алады.
Маусым – Дравет синдромы туралы хабардар болу айы, бірақ жыл бойына жоспарланған іс-шаралар бар. DSF веб-сайты креативті фандрейзинг идеяларының кең ауқымы үшін ақпарат пен қолдауды ұсынады.
Бір оқиға «Кеседен бас тарт» деп аталады. Бұл қайырымдылық шарасы адамдарды бір күнге, аптаға немесе айға күнделікті кофе немесе шайды өткізіп жіберуге және оның орнына сол ақшаны DSF-ке беруге шақырады.
Сондай-ақ мерекелік кештер, жүгірулер, казино түндері және виртуалды пижама кештері болды.
«Біздің отбасыларымыз бұл аурумен күресу қиын екенін жиі айтады», – дейді Мескис.
DSF-тің фандрейзинг жұмысының бір бөлігі болу жақын адамдарыңызды белсенді түрде көмектесіп жатқандай сезінеді. Ақша перспективалы ашуларға әкелсе, бұл одан да жақсы.
Барабан DSF және оған және оның командасына сенген адамдарға үлкен ризашылықпен қарайды.
«Біз отбасыларға ақша жинап, осындай зерттеу жүргізуге сенім білдіргендері үшін алғыс айтамыз», – дейді ол.
Ауруды зерттеудегі жетістіктер құмар адамдар желісі бір мақсатты бөліскенде орын алады.
Ақша жинау шараларын ұйымдастыратын өз ісіне берілген, қамқор адамдар бар. Басқалары осы қаражат жинауға өз күштері мен ақшаларын салады. Қор қызметкерлері мен басқарма мүшелері бар. Гранттар туралы шешім қабылдайтын Ғылыми-консультативтік кеңес бар. Ғалымдар озық идеяларды өздері әзірлеп, зерттеулеріне уақыт пен күш жұмсайды.
Барлығы бірге жұмыс істегенде үлкен жаңалықтар жасауға болады. Уақытыңызды, күш-қуатыңызды, идеяларыңызды немесе ақшаңызды сізді қызықтыратын іске жұмсасаңыз, бұл маңызды.
