Бұлшықет дистрофиясы: белгілері, себептері, емі

Бұлшықеттердің тұрақты әлсіздігін тудыратын 30-дан астам бұлшықет дистрофиясы аурулары бар. Ауру отбасында таралады. Түріне байланысты бұлшықет дистрофиясы туған кезде болуы мүмкін немесе балалық шақта немесе ересек жаста пайда болуы мүмкін. Түрлі түрлер әртүрлі бұлшықеттерге әсер етеді. Емдеу көмектеседі, бірақ емі жоқ.

Шолу

Бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?

Бұлшықет дистрофиясы бұлшықет әлсіздігін тудыратын 30-дан астам тұқым қуалайтын (генетикалық) аурулар тобына жатады. Бұл жағдайлар миопатияның бір түрі, қаңқа бұлшықеттерінің ауруы. Уақыт өте келе бұлшықеттер кішірейіп, әлсірейді, бұл сіздің жүру және тіс тазалау сияқты күнделікті әрекеттерді орындау қабілетіңізге әсер етеді. Ауру жүрек пен өкпеге де әсер етуі мүмкін.

Бұлшықет дистрофиясының кейбір түрлері туылған кезде байқалады немесе балалық шақта дамиды. Кейбір формалар ересек жаста кейінірек дамиды. Қазіргі уақытта емі жоқ.

Бұлшықет дистрофиясы қаншалықты жиі кездеседі?

Бұлшықет дистрофиясы – сирек кездесетін жағдай.

Бұлшықет дистрофиясын кім алуы мүмкін?

Бұлшықет дистрофиясы көбінесе отбасында жүреді. Бұлшықет дистрофиясы бар ата-анасы бар бала бұлшықет дистрофиясын тудыратын мутацияланған (өзгерген) генді мұра ете алады. Кейбір адамдарда мутацияланған ген бар, бірақ бұлшықет дистрофиясы жоқ. Бұл сау ересектер (тасымалдаушылар) мутацияланған генді ауруды дамытатын баласына бере алады.

Бұлшықет дистрофиясының қандай түрлері бар?

Бұлшықет дистрофиясының 30-дан астам түрі бар. Ең кең таралған формалардың кейбірі мыналарды қамтиды:

Дюшен бұлшықет дистрофиясы (DMD): Бұл ауру 2 жастан 5 жасқа дейінгі ұлдарға әсер етеді, бірақ қыздар да оны жұқтыруы мүмкін. Сіз балаңыздың жүгіру, жүру немесе секіру қиын екенін байқай аласыз. Ауру асқынған сайын баланың жүрегі мен өкпесіне әсер етуі мүмкін. DMD – бұлшықет дистрофиясының ең таралған түрі. Бұл Солтүстік Америка мен Еуропадағы шамамен 100 000 баланың алтауына әсер етеді.
Беккер бұлшықет дистрофиясы (BMD): BMD бұлшық ет дистрофиясы бойынша екінші орында. BMD белгілері кез келген уақытта 5 жастан 60 жасқа дейін пайда болуы мүмкін, бірақ әдетте жасөспірімдерде пайда болады. Ерлердің BMD алу ықтималдығы жоғары. Ауру жамбас, жамбас және иық бұлшықеттеріне, ең соңында жүрекке әсер етеді. АҚШ-тағы 18 000-нан 30 000-ға дейін ұл баланың біреуінде BMD дамиды.
Фациоскапулогумеральды бұлшықет дистрофиясы (FSHD): FSHD – бұлшық ет дистрофиясы бойынша үшінші орында. Ауру бет, иық пышақтары және жоғарғы қолдардағы бұлшықеттерге әсер етеді. Симптомдар әдетте 20 жасқа дейін пайда болады. АҚШ-тағы 100 000 адамның төртеуінде мұндай форма бар.
Туа біткен бұлшықет дистрофиясы (КМД): CMD сияқты туа біткен жағдайлар туған кезде болады. Нәрестенің әлсіз бұлшықеттері, қисық омыртқасы және буындары тым қатты немесе бос болуы мүмкін. CMD бар балаларда оқуда ауытқулар, құрысулар және көру проблемалары болуы мүмкін.
Эмери-Дрейффус бұлшықет дистрофиясы (ЭДМД): Бұл жағдай балаларға әсер етеді. Әлсіз иық, жоғарғы қол және балтыр бұлшықеттері сияқты белгілер 10 жасқа дейін пайда болады. EDMD жүрекке де әсер етеді.
Аяқ-қол бұлшықет дистрофиясы (LGMD): Бұл ауру денеге жақын бұлшықеттерге, соның ішінде иық пен жамбасқа әсер етеді. Бұл барлық жастағы адамдарға әсер етеді. АҚШ-тағы 100 000 адамның екеуінде LGMD бар.
Миотоникалық дистрофия: Миотониясы бар адамдар бұлшықеттерін босаңсытуда қиындықтарға тап болады. Мысалы, сізге жақын адамыңыздың қолын босату қиын болуы мүмкін. Ауру жүрек пен өкпеге де әсер етеді. Бұл жағдай еуропалық тектес ересектерге әсер етеді және шамамен 100 000 адамның 10-ында кездеседі.
Окулофарингеальды бұлшықет дистрофиясы (OPMD): Бұлшықет дистрофиясының бұл сирек түрі қабақтар мен тамақ бұлшықеттерін әлсіретеді. Қабақтардың түсуі (птоз) және жұтынудың қиындауы (дисфагия) сияқты белгілер жиі 40-60 жас аралығында пайда болады. 100 000 адамның бірінде OPMD бар.

Симптомдары мен себептері

Бұлшықет дистрофиясына не себеп болады?

Генетикалық мутациялар немесе өзгерістер бұлшықет дистрофиясының көптеген түрлерін тудырады. Ата-ананың біреуі немесе екеуі де ата-анасының жағдайы болмаса да, балаға ақаулы ген беруі мүмкін. Сирек жағдайда адам бұлшықет дистрофиясын өздігінен дамытады, яғни белгілі себеп жоқ.

Бұлшықет дистрофиясының белгілері қандай?

Бұлшықет әлсіздігі бұлшықет дистрофиясының негізгі белгісі болып табылады. Түріне байланысты ауру әртүрлі бұлшықеттер мен дене бөліктеріне әсер етеді. Бұлшықет дистрофиясының басқа белгілеріне мыналар жатады:

Балтыр бұлшықеттері ұлғайған.
Жүру немесе жүгіру қиындықтары.
Ерекше жаяу жүру (қайта жүгіру сияқты).
Жұтыну қиын.
Жүрек проблемалары, мысалы, аритмия және жүрек жеткіліксіздігі (кардиомиопатия).
Оқу ақаулары.
Қатты немесе бос буындар.
Бұлшықет ауруы.
Қисық омыртқа (сколиоз).
Тыныс алу проблемалары.

Диагностика және сынақтар

Бұлшықет дистрофиясы қалай диагноз қойылады?

Егер сіздің дәрігеріңіз бұлшықет дистрофиясы бар деп күдіктенсе, сіз немесе сіздің балаңыз осы диагностикалық сынақтардың біреуін немесе бірнешеуінен өтуі мүмкін:

Фермент пен ақуыздың қан сынағы креатинкиназа деп аталатын ферменттің жоғары деңгейін тексереді. Жоғары деңгейлер бұлшықет дистрофиясынан туындаған бұлшықет зақымдануын көрсете алады.
Электромиография (ЭМГ) бұлшықеттер мен нервтердің электрлік белсенділігін өлшейді.
Бұлшықет биопсиясы бұлшықет тініндегі жасушалық өзгерістерді іздейді.
Генетикалық сынақтар бұлшықет дистрофиясына байланысты гендік мутацияларды анықтайды.

Басқару және емдеу

Бұлшықет дистрофиясы қалай емделеді немесе емделеді?

Зерттеушілер әлі күнге дейін бұлшықет дистрофиясын емдеудің жолын іздеуде. Аурудың белгілері уақыт өте нашарлайды, бірақ бұл емдеу көмектеседі:

Физикалық және кәсіби терапия бұлшықеттерді нығайтады және созады. Бұл терапиялар функция мен қозғалыс ауқымын сақтауға көмектеседі.
Логопедия жұтылуында проблемалары бар адамдарға көмектеседі.
Преднизон және дефлазакорт сияқты кортикостероидтар аурудың дамуын бәсеңдетуі мүмкін.
Операция жиырылған бұлшықеттердегі кернеуді жеңілдетеді және омыртқаның қисаюын (сколиоз) түзетеді.
Кардиостимулятор сияқты кардиостимуляторлар жүрек ырғағының мәселелерін және жүрек жеткіліксіздігін емдейді.
Жаяу жүргіншілер мен мүгедектер арбалары сияқты медициналық құрылғылар ұтқырлықты жақсартады және құлаудың алдын алады.
Жөтелге қарсы құралдар мен респираторлар сияқты тыныс алу мүшелерінің күтімі тыныс алуға көмектеседі.

Бұлшықет дистрофиясының асқынулары қандай?

Бұлшықет дистрофиясы бұлшықеттерге, жүрекке және өкпеге әсер етеді. Аурудың дамуымен сіз келесі жағдайларға бейім болуыңыз мүмкін:

Аритмия және жүрек жеткіліксіздігі сияқты жүрек проблемалары.
Тыныс алу жолдарының инфекциялары, соның ішінде пневмония.
Тыныс алу проблемалары.
Тұншығу.

Бұлшықет дистрофиясы жүктілікке қалай әсер етеді?

Бұлшықет дистрофиясы бар әйелдер сау жүкті болуы мүмкін. Бұлшықет дистрофиясы тұқым қуалайтындықтан, сіз жүкті болмас бұрын генетикалық кеңесшімен сөйлескіңіз келуі мүмкін. Жүктілік кезінде сіздің дәрігеріңіз келесі асқынуларды болдырмауға көмектесу үшін сіздің денсаулығыңызды мұқият қадағалайды:

Бұлшықет әлсіздігінің жоғарылауы және салмақтың артуына байланысты қозғалғыштығының шектелуі.
Өкпеңізге қосымша қысымға байланысты тыныс алу проблемалары.
Жүрек кернеуі.
Жүктілік (нәресте толық дамымай тұрып жүктілікті жоғалту).
Жүктіліктің 37-ші аптасына дейін мерзімінен бұрын босану.
Салмағы 5 фунт, 8 унциядан аз салмақпен туылған нәресте.

Алдын алу

Бұлшықет дистрофиясын қалай болдырмауға болады?

Өкінішке орай, бұлшықет дистрофиясының алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз. Егер сізде ауру болса, мына қадамдар өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі:

Дұрыс тамақтанбау үшін дұрыс тамақтану керек.
Сусыздануды және іш қатуды болдырмау үшін көп су ішіңіз.
Мүмкіндігінше жаттығу жасаңыз.
Семіздіктің алдын алу үшін салауатты салмақты сақтаңыз.
Өкпеңіз бен жүрегіңізді қорғау үшін темекіні тастаңыз.
Тұмау мен пневмонияға қарсы вакцина алыңыз.

Болжам / Болжам

Бұлшықет дистрофиясы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?

Бұлшықет дистрофиясы – прогрессивті ауру. Уақыт өте келе симптомдар күшейеді. Физикалық және кәсіптік терапия және жаяу жүргіншілер сияқты медициналық құрылғылар мүмкіндігінше ұзақ уақыт ұтқырлық пен тәуелсіздікті сақтауға көмектеседі. Медициналық мамандар жүрек пен өкпеңізді қорғау үшін емдеу әдістерін ұсынады және ұсыныстар бере алады.

Бірге тұру

Дәрігерді қашан шақыруым керек?

Егер сізде бұлшықет дистрофиясы болса және сізде келесі жағдайлар болса, дәрігерге хабарласу керек:

Тыныс алу жолдарының инфекциясының белгілері.
Жұтыну немесе тұншығу қиын.
Жүрек соғуы немесе кеудедегі ауырсыну.
Бұлшықет ауруы.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде бұлшықет дистрофиясы болса, дәрігеріңізден сұрағыңыз келуі мүмкін:

Менің балаларымда бұлшықет дистрофиясы қаупі бар ма?
Балаларыма бұлшықет дистрофиясы генінің берілуін болдырмау үшін қандай қадамдар жасай аламын?
Мен генетикалық тестілеуден өтуім керек пе?
Бұлшықет дистрофиясы менің өмір сүру сапасына қалай әсер етеді?
Бұлшықет дистрофиясы менің өмірімді қысқартады ма?
Аурудың дамуын бәсеңдету үшін қандай қадамдар жасай аламын?
Аурудың дамуымен қандай өзгерістер күтуге болады?
Егер жақын адамда бұлшықет дистрофиясы болса, менде гендік мутация бар-жоғын білу үшін генетикалық тестілеуден өтуім керек пе?
Мен асқынулардың белгілеріне назар аударуым керек пе?

Бұлшықет дистрофиясы сияқты қозғалыс пен жұмыс істеу қабілетіңізді баяу шектейтін аурумен өмір сүру қиын. Тәуелсіздікті жоғалту сізге және сіздің жақындарыңызға эмоционалды түрде ауыр болуы мүмкін. Жағдайыңыз туралы көңіл-күйіңіз болса, дәрігерге айтудан қорықпаңыз. Антидепрессанттар, кеңес беру және қолдау топтары көмек пен үміт ұсынады. Медициналық провайдер тәуелсіздікті мүмкіндігінше ұзақ сақтауға көмектесетін емдеу әдістері мен медициналық құрылғыларды ұсына алады.

Ресурстар

Бұлшықет дистрофиясы туралы ақпаратты қайдан табуға болады?

Көптеген басқа бұзылулар сияқты, бұлшықет дистрофиясы туралы түсіну және білім беру асқынуларды басқарудың және алдын алудың ең маңызды құралы болып табылады. Бұлшықет дистрофиясы туралы қосымша ақпаратты келесі ұйымдар бере алады:

Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы

Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығының ұлттық кеңсесі

161 Н.Кларк, Suite 3550

Чикаго, Иллинойс 60601

800-572-1717 | [email protected]

Бұлшықет дистрофиясы отбасылық қоры

Пошта жәшігі 776

Кармель, IN 46082

Тел: 317.615.9140

Электрондық пошта: [email protected]

Ата-ана жобасы бұлшықет дистрофиясы

Хакенсак даңғылы, 401, 9-қабат

Hackensack, NJ 07601

Телефон: 201-250-8440

Тегін: 800-714-5437

Факс: 201-250-8435