Гемофилия – тұқым қуалайтын қан кету ауруы. Бұл оның гендер арқылы берілетінін білдіреді. Генетикалық ақпаратты тасымалдайтын, бірақ ауруы жоқ адамдар әлі де генді балаларына бере алады.
Гемофилия – бұл қан кетудің бұзылуы, онда сіздің қаныңыз қажетінше ұйымайды. Бұл бұзылыс генетикалық түрде тұқым қуалайды, яғни ол отбасында беріледі. Егер адам зардап шеккен гендерді мұра етсе, оларда бұзылу болуы мүмкін немесе тасымалдаушы болып саналады.
Мұнда гемофилия тасымалдаушысы болу деген не, кімнің болуы ықтималдығы және қандай сынақтар тасымалдаушы күйіңізді білуге көмектесетіні туралы толығырақ.
Гемофилия туралы көбірек біліңіз.
Гемофилия тасымалдаушысы дегеніміз не?
Гемофилия тасымалдаушысы – гемофилия гендерін (VIII фактор немесе IX фактор) тасымалдаушы адам. Тек әйелдер тасымалдаушы бола алады, өйткені гемофилия гендері Х хромосомасында тасымалданады.
Әйелдерде екі Х хромосома бар. Егер сол хромосомалардың біріне әсер етсе, екіншісі оның орнын толтырып, қандағы қажетті ұю факторларын қамтамасыз ете алады. Демек, әйелде гемофилия туралы генетикалық ақпарат болуы мүмкін, бірақ бұл ауру болмайды.
Екінші жағынан, еркектерде бір ғана Х хромосома бар. Егер ол әсер етсе, резервтік көшірме болмайды және адам гемофилиямен ауырады.
Тіл маңызды
Бұл мақалада біз «ер» және «әйел» терминдерін біреудің жынысына емес, хромосомалары арқылы анықталатын жынысына сілтеме жасау үшін қолданамыз.
Келтірілген зерттеу XY хромосомалары бар тұлғаларды көрсету үшін «ер», «әке» және «ұл» терминдерін және ХХ хромосомалары бар тұлғаларды көрсету үшін «әйел», «ана» және «қызы» терминдерін және генетикалық Гемофилия себептері Х хромосомасымен тікелей байланысты.
Адамның гендерлік сәйкестігі туылған кезде тағайындалған жынысынан өзгеше болуы мүмкін.
Гемофилия тасымалдаушысы екеніңізді қалай анықтауға болады
Сіздің дәрігеріңіз тасымалдаушының күйін білу үшін қан анализін тағайындай алады.
Қан ұю факторы сынағы – факторлық талдау – біреудің тасымалдаушы екенін анықтауда 80-90% дәл. Бірақ жүктілік, емізу және босануды бақылау таблеткаларын қабылдау сияқты факторлар бұл сынақтың нәтижелеріне әсер етуі мүмкін.
Басқа нұсқа – генетикалық (ДНҚ) тестілеу. Сынақтың бұл түрі гемофилияны тудыратын нақты гендерді іздеу үшін қан үлгісін зерттеуді қамтиды. Тест нәтижелерін түсіндіруде дәрігерлер қарастыратын тағы бір фактор – гемофилия отбасылық тарихы. Генетикалық тестілеу тасымалдаушының мәртебесін анықтауда 100% дерлік дәлдік береді.
Тасымалдаушы скринингі қалай жүргізіледі?
Скринингтік сынақтар қан үлгісін алу арқылы жүзеге асырылады. Сіздің дәрігеріңіз зертханада қан анализін тағайындайды. Қан үлгісін бергеннен кейін нәтижелерді 3 айға дейін күтесіз. Егер сіз жүкті болсаңыз, нәтижелерді тезірек алуыңыз мүмкін.
Тасымалдаушы скрининг нәтижелері нені білдіреді?
Егер нәтиже оң болса, бұл сіздің Х хромосомаңыздың бірінде гемофилияға арналған генетикалық ақпаратты алып жүргеніңізді білдіреді. Бұл генді балаларыңызға бере алатыныңызды білдіреді.
Сынақ нәтижелері менің тасымалдаушы екенімді көрсетсе не болады?
Егер сіздің нәтижелер тасымалдаушы екеніңізді көрсетсе, егжей-тегжейлер туралы дәрігеріңізбен сөйлесе аласыз.
сәйкес
- Қан ұю факторының деңгейі 40%-дан төмен болса, сізде жеңіл, орташа немесе ауыр гемофилия бар дегенді білдіреді.
- Егер сізде қан ұю факторының деңгейі 40% немесе одан жоғары болса және сізде қан кету белгілері болса, сіз симптоматикалық тасымалдаушысыз.
- Егер сізде қан кету белгілері болмаса, қан ұю факторының деңгейі 40% немесе одан жоғары болса, сіз симптомсыз тасымалдаушысыз.
Кім тасымалдаушы скринингтен өтуі керек?
Әйел болсаңыз, сіз гемофилияны тасымалдаушы болуыңыз мүмкін және:
- Сіздің биологиялық әкеңіз гемофилиямен ауырады
- сізде гемофилиямен ауыратын бірнеше бала бар
- сізде гемофилиямен ауыратын балаңыз және гемофилиямен ауыратын басқа қандасыңыз бар
Әйтпесе, скринингті қарастырғыңыз келуі мүмкін, егер:
- сізде қан кету белгілері бар
- гемофилия сіздің биологиялық отбасыңызда кездеседі
- сізде гемофилиямен ауыратын серіктесіңіз бар және сіз бірге балалы болғыңыз келеді
Тасымалдаушыны қашан тексеруім керек?
Сіз кез келген уақытта тасымалдаушы скринингінен өтуді таңдай аласыз.
Дегенмен, кейбір адамдар жүктілік алдында скринингтен өтуді шешеді. Осы уақытта тестілеу тасымалдаушы болудың нені білдіретінін және болашақ балаларыңыз үшін қандай салдары бар екенін түсінуге көмектеседі.
Ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болса ше?
Тасымалдаушы болып табылатын әке зардап шеккен Х хромосомасын ер балаларына бере алмайды, өйткені ер балалар Y хромосомасын мұра етеді. Бірақ тасымалдаушы болып табылатын әкенің барлық әйелдер балалары да тасымалдаушы болады, өйткені олар әкесінен зардап шеккен (тек) Х хромосомасын мұраға алады.
Әрбір ер баланың гемофилияны тудыратын анасының зақымдалған Х-хромосомасының тұқым қуалау мүмкіндігі бар. Сол сияқты, зардап шеккен Х хромосомасын әкесінен 100% мұра ететін әйел балалар да анасынан зардап шеккен Х хромосомасын мұра ете алады. Егер әйел бала екі зақымдалған Х хромосомасын алса, оларда гемофилия болады.
Гендік кеңесші сізге гемофилиямен ауыратын бала туу мүмкіндігін бағалауға көмектеседі.
Гемофилиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
Гемофилиямен ауыратын адамдар өмір сүре алады
Ауруды жақсы білетін дәрігерлердің емдеуін жалғастыру маңызды. Кейбір ескі зерттеулер ауруханаға жатқызу және қан кетуден болатын өлім-жітім көрсеткіштерін көрсетеді
Емдеу болмаса, гемофилиямен ауыратын адамдарда буын ауруы, жүрек ауруы немесе бүйрек ауруы дамуы мүмкін.
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Гемофилияны тасымалдаушылардың белгілері бар ма?
Тасымалдаушы асимптоматикалық (симптомдарсыз) немесе симптоматикалық (симптомдары бар) болуы мүмкін. Кейбіреулерінде басқа Х-хромосома қан кету проблемасы болмауы үшін жеткілікті ұю факторын қамтамасыз ете алады. Басқа жағдайларда тасымалдаушыда қан кету мәселелері болуы мүмкін.
Неліктен тек әйелдер гемофилия тасымалдаушысы бола алады?
Әйелдерде гемофилия болуы мүмкін, өйткені оларда екі Х хромосома бар. Егер бір Х-хромосомадағы ұю факторлары әсер етсе, екінші Х-хромосома оның орнын толтыруы мүмкін.
Еркектерде бір Х-хромосома және бір Y хромосома болады, онда ұю факторлары жоқ. Сонымен, егер Х хромосомасына әсер етсе, адам гемофилиямен ауырады.
Гемофилияны тасымалдаушы бала туа ала ма?
Иә. Гемофилияны тасымалдаушы әйел бала туа алады. Ата-ананың екеуінің де генетикалық тестілеуі аурудың балаларға берілу мүмкіндігін анықтауға көмектеседі.
Қарапайым қан сынағы гемофилия генін алып жүр ме, жоқ па анықтауға көмектеседі. Кейбір жағдайларда тасымалдаушыларда симптомдар болуы мүмкін және артық қан кетуді болдырмау үшін дәрігермен кез келген қажетті емдеу немесе сақтық шаралары туралы сөйлесуге болады.
Сіздің дәрігеріңіз сіздің тасымалдаушы күйіңіз болашақ балаларыңызға қалай әсер ететінін талқылау үшін сізді генетикалық кеңесшіге жібере алады.
