Отбасылық гиперхолестеринемия (FH) – төмен тығыздықтағы липопротеиндердің (ТТЛП) немесе «жаман» холестериннің жоғары деңгейін тудыратын генетикалық жағдайдың бір түрі.
Кейбіреулер оны сирек кездесетін ауру деп санаса, FH шын мәнінде өте кең таралған. Ол туралы әсер етеді
Дегенмен, FH диагнозы жеткіліксіз. Американдық жүрек қауымдастығы (AHA) тек осылай бағалайды
Дәрігерлер FH-ны гетерозиготалы (HeFH) немесе гомозиготалы (HoFH) деп жіктейді. HeFH ауыр емес, бірақ әлдеқайда жиі кездеседі. Бұл мақалада мүмкін себептері, белгілері, емі және т.б. қоса алғанда, HeFH қосалқы түрі егжей-тегжейлі қарастырылады.
Гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияның себебі неде?
HeFH – ата-анаңыздың бірінен алынған бір ДНҚ нұсқасын қамтитын тұқым қуалайтын ауру. FH дамуы LDL рецепторларының, аполипопротеин В немесе PCSK9 гендеріндегі мутацияларды қамтиды.
Сондай-ақ бірнеше гендік мутация болуы мүмкін. Бұл HeFH қосылысы деп аталады.
FH сіздің денеңіздің LDL холестеринді қайта өңдеу қабілетіне әсер етіп, оның қаныңызда жиналуына әкеледі. FH көмегімен LDL холестерин деңгейіне ие болуы мүмкін
Гетерозиготалы және гомозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия
HeFH тек бір ата-анадан тұқым қуалайтын отбасылық гиперхолестеринемияны білдіреді. FH жағдайларының көпшілігі HeFH қосалқы түрі болып табылады.
Екінші жағынан, сіз екі ата-анадан да HoFH мұра етесіз. HoFH
HeFH әлдеқайда кең таралғандықтан, адамдар симптомдарды, тестілеуді және емдеуді талқылағанда FH және HeFH-ді бір-біріне алмастырады. Олар жиі ауыр HoFH-ны ажыратады.
Гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияның белгілері қандай?
HeFH әрқашан симптомдарды тудырмайды. Тексермейінше, ол жиі анықталмай қалуы мүмкін.
Дегенмен, FH бар кейбір адамдарда ксантомалар деп аталатын дененің айналасында холестеринді шөгінділер пайда болуы мүмкін. Бұл қолдар мен шынтақтардың сіңірлерінде немесе көздің айналасында көрінуі мүмкін.
Бұл депозиттерді 45 жасқа дейін дамыту HeFH белгісі болуы мүмкін. Оларды балалық шақта дамыту HoFH белгісі болуы мүмкін.
Егер сізде диагностикаланбаған және емделмеген HeFH болса, ересек адам ретінде сізде жүректің ұқсас белгілері болуы мүмкін. Оларға кеудедегі ыңғайсыздық пен артериялардағы бляшкалардың (атеросклероз) жиналуына байланысты ауырсыну жатады.
HoFH бар адамдарда жүрек-қан тамырлары симптомдары балалық шағында болуы мүмкін.
Менде гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемия бар-жоғын қалай білуге болады?
HeFH сияқты тұқым қуалайтын аурулардың бір кемшілігі – проблемалар туындағанға дейін сізде оның бар екенін білмеуіңіз мүмкін. Сондықтан сіздің отбасыңыздың денсаулық тарихын, соның ішінде холестерин мәселелерін білу және оларды дәрігермен талқылау маңызды.
Сонымен қатар, дәрігер келесі сынақтарды ұсынуы мүмкін:
- физикалық емтихан
- қан анализі арқылы холестеринді скрининг
- отбасылық тарих, физикалық емтихан және LDL холестерин көрсеткіштерінің тіркесімін пайдаланатын Саймон Брум немесе Голландиялық Липидтік клиника желісі сияқты баллдық жүйелер
- гипотиреоз немесе бүйрек ауруы сияқты LDL деңгейлеріне әсер етуі мүмкін басқа денсаулық жағдайларын жоққа шығару үшін қан анализі
HeFH-де LDL холестеринінің көрсеткіші 190 мг/дл-ден жоғары болуы мүмкін. Бұл қазірдің өзінде «өте жоғары деңгей» болып саналады және 100 мг/дл немесе одан төмен оңтайлы деңгейден әлдеқайда жоғары. HoFH-де әдеттегі LDL деңгейлері одан да жоғары, 400 мг/дл-ден жоғары.
Генетикалық тестілеу
Әдетте, отбасында белгілі FH жағдайы бар кез келген адам осы жағдайға генетикалық тестілеуден өтуі керек. The
Сондай-ақ, басқа диагностикалық критерийлерге сәйкес келетініне қарамастан, FH тестісінің 20% -дан 30% -ға дейін теріс болуы мүмкін екенін ескеру маңызды. Бұл техникалық ақауларға немесе сынақтағы басқа мәселелерге байланысты болуы мүмкін. Оң нәтижені кейінірек алу әлі де мүмкін.
Егер сіздің балаларыңыз болса және сіз бұрын HeFH диагнозын алған болсаңыз, педиатр олар үшін генетикалық тестілеуді ұсынуы мүмкін, сонымен қатар келесіден басталады:
Сіз білдіңіз бе…
Сәйкес
2015 зерттеу әр минут сайын бір нәресте отбасылық гиперхолестеринемиямен (ЖЖ) туады.
Гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемияны қалай емдеуге немесе басқаруға болады?
HeFH тұқым қуалайтын ауру болса да, оны жоғары холестеринді басқара алатындай емдеуге болады. Сондай-ақ FH емдеу
Сарапшылар сіздің жалпы денсаулығыңыз үшін диета мен жаттығуды ұсынса да, бұл шаралар генетикалық компоненті жоқ жоғары холестеринді басқаруға көмектесетіндей HeFH емдеуге көмектеспейді.
Жүрек ауруының қаупін азайту үшін дәрігер холестеринді төмендететін дәрілерді жас кезінен бастауды ұсынуы мүмкін
Сондай-ақ, HeFH-ге ие болу тек дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ете алатын LDL-ні неғұрлым маңызды және уақтылы жоюды қажет етуі мүмкін. Бұл LDL аферезін қамтиды, бұл LDL жинақталғанға дейін қаннан тікелей кетіру. LDL аферезі диализге ұқсас, өйткені оны бірнеше апта сайын қайталау керек.
Егер генетикалық тестілеу PCSK9 мутациясын анықтаса, бауырыңызға LDL холестеринін тиімдірек жоюға көмектесу үшін инъекциялық PCSK9 тежегіштерін алуға болады.
Гетерозиготалы отбасылық гиперхолестеринемиямен ауыратын адамдардың болжамы қандай?
HeFH холестеринді төмендететін дәрілермен емделеді. Диагноз мен емді неғұрлым ерте бастасаңыз, сіздің көзқарасыңыз соғұрлым жақсы болады. HeFH бойынша жалпы болжам соңғысы HoFH-мен салыстырғанда қолайлырақ
Емделмеген HeFH бар жастарда а
HeFH HoFH сияқты ауыр болмаса да, әсіресе емделмеген жағдайда денсаулыққа қатысты елеулі мәселелерге әкелуі мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- атеросклероз
- стенокардия
- жүрек ауруы
- жүрек ұстамасы
HeFH емделмегенде өлімге әкелетін инфаркттың даму қаупі 60 жаста әйелдерде 30% және 50 жаста ерлерде 50% құрайды.
HeFH – отбасылық гиперхолестеринемияның бір түрі, LDL холестерин деңгейінің қалыптан тыс жоғарылауын тудыратын тұқым қуалайтын ауру.
HoFH қосалқы түрі сияқты ауыр болмаса да, HeFH кейінгі өмірде жүрекке байланысты асқынулардың дамуын болдырмауға көмектесетін емдеуді қажет етеді.
Егер сізде FH отбасылық тарихы немесе жоғары LDL деңгейінің жеке немесе отбасылық тарихы немесе ерте инфаркт болса, HeFH мүмкіндігі туралы дәрігермен сөйлескен жөн. Олар сізге тиісті сынақтар мен емдеуге қол жеткізуге көмектеседі.
