Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру бүкіл әлем бойынша 100-ден аз адамға әсер етуі мүмкін. Бастапқыда сізде жаяу жүру немесе қолдарыңыз бен аяқтарыңыздың ұюы қиын болуы мүмкін, бірақ ол одан да ауыр белгілерге айналуы мүмкін.
Гигант аксональды нейропатия (ГАН) өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл жүйке жасушаларына әсер етеді. Біраз уақыттан кейін ол бүкіл жүйке жүйесіне әсер етеді.
Бастапқыда қолдарыңыз бен аяқтарыңызда жүру немесе ұйқысыздық сезінуіңіз мүмкін, бірақ ол тыныс алудың қиындауы, құрысулар немесе салдану сияқты ауыр белгілерге айналуы мүмкін.
Адамдарда әдетте 5 жаста симптомдар пайда болады. Жұмсақ түрі бар кейбір адамдарда кейінгі жаста белгілер пайда болуы мүмкін.
Мұнда GAN туралы не білу керек, соның ішінде іздеуге болатын белгілер мен ықтимал нәтижелер.
Гигант аксональды нейропатия дегеніміз не?
GAN – бұл генетикалық ауру. Ол GAN1 генінің мутациясын тудырады. Мутация сіздің жүйкеңіздің жұмысын өзгертеді. Бұл өз кезегінде олардың орталық жүйке жүйесін құрайтын ми және жұлынмен байланысын өзгертеді.
GAN сонымен қатар перифериялық жүйке жүйеңіздегі нервтердің дұрыс жұмыс істемеуіне әкеледі. Перифериялық жүйке жүйесі – бұл ми мен жұлын бағанынан таралатын жүйке торы.
GAN жасқа байланысты, прогрессивті және
Бұл GAN1 геніне қалай әсер етеді?
GAN1 геніңіздегі ақаулық жүйке жасушаларының бөлігі болып табылатын аксондарыңызда орналасқан жіптердің табиғи айналымына қатысты проблеманы тудырады. Аксондар болып табылады
Әдетте сіздің денеңіз бұзылып, аксондардағы жіптерді ауыстырады. Бірақ GAN-да сіздің денеңіз оларды бұзбайды. Олар аксонға жиналады, оны үлкейтеді. Үлкейген аксон нервтің жұмысын немесе байланысын тоқтатады. Нервтер ақыр соңында өлуі мүмкін.
Бұл сіздің жүйке жасушаларыңыздың қозғалуында немесе сезінуінде қиындықтар тудырады
GAN өз атауын жүйке аксондарының әдеттегіден үлкенірек өлшемінен алады.
Гигант аксональды нейропатияның белгілері қандай?
GAN әдетте нәрестелерде немесе 5 жастан кіші балаларда өте ерте пайда болады. Көбінесе, GAN бар баланың басқа отбасы мүшелерінің шаштарынан айырмашылығы, өте қатты бұйраланған, бұралған және бозғылт шаш болады. Шаштағы айырмашылық артық кератиннің жиналуына байланысты болуы мүмкін.
GAN белгілері жасына қарай дамиды.
Ерте симптомдар
- епсіздік
- әлсіздік
- жүру проблемалары
- қолдар мен аяқтардағы ұю
- психикалық дамудың баяулауы
Кейінірек дамуы мүмкін неғұрлым ауыр белгілерге мыналар жатады:
- үйлестірудің жоғалуы
- құрысулар
- денені бақылауды жоғалту
- көздің алға-артқа жылдам қозғалысы
- паралич
- тыныс алу немесе жұту қиын
Балалардың көпшілігі мүгедектер арбасын пайдалануы керек
Гигант аксональды нейропатия қандай денсаулыққа әкелуі мүмкін?
GAN басқа байланысты жағдайларға әкелуі мүмкін, соның ішінде:
- сколиоз
- есту және көру қабілетінің жоғалуы
- көру және есту проблемалары
Гигант аксональды нейропатияға не себеп болады?
GAN бар адамдар оны ата-анасынан алады, олардың әрқайсысында бұзылуды тудыратын геннің көшірмесі бар.
Ата-аналарда әдетте ешқандай белгілер болмайды. Бұл рецессивті болғандықтан, GAN дамыту үшін геннің екі көшірмесі қажет.
GAN-да гендік мутация сіздің жасушаларыңызда белгілі бір заттың әлдеқайда аз болуына әкеледі. Бұл зат жүйкелеріңіздің дұрыс жұмыс істеуі үшін нервтердегі ақуыз жіптерін табиғи түрде бұзады.
Жіптер бұзылмай, орнына қойылмаса, олар жүйке аксонын ұлғайтады. Содан кейін жүйке жұмысын тоқтатады.
GAN ALS-тен қалай ерекшеленеді?
GAN және амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) нейродегенеративті болып табылады. Бұл сіздің жүйке жүйеңізге әсер етеді және уақыт өте нашарлайды дегенді білдіреді.
Екі жағдай да бұлшықет әлсіздігіне, дене бақылауын немесе функциясын жоғалтуға және жұтылу немесе тыныс алу проблемаларына әкелетін жүйке өліміне әкеледі.
Бірақ олар генетикалық шығу тегінен басталу жасына дейін көптеген жолдармен ерекшеленеді.
Міне, ALS және GAN салыстыру:
| ALS | ГАН | |
|---|---|---|
| Басталуы | әдетте 55-75 жаста | әдетте 5 жаста басталады |
| Outlook | көпшілігі диагноздан кейін 3-5 жыл өмір сүреді | 20 жасқа дейін өмір сүреді |
| Тәуекел | негізінен отбасылық тарихы жоқ | генетикалық байланыс |
Гигант аксональды нейропатия қалай басқарылады?
Дәл қазір GAN-ның емі жоқ.
Бірақ сіздің денсаулық сақтау тобыңыз симптомдарыңызды басқаруға көмектеседі. Әр адамда әртүрлі белгілер бар. Сіздің командаңыз оларды анықтауға және емдеуге көмектеседі.
Денсаулық сақтау тобының негізгі мақсаттары физикалық және интеллектуалдық даму мен жақсы өмір сапасын қолдау болып табылады.
Сіздің кәсіби мамандар тобыңыз мүмкін
- невропатологтар
- ортопедиялық хирургтар
- физикалық және кәсіптік терапевттер
- психологтар
- дефектологтар
Өмір сүру ұзақтығы
GAN өте сирек кездеседі. Сарапшылар 50-ден аз жағдай бойынша зерттеулер жариялады. Олардың көпшілігі 20-ға дейін өмір сүрді.
Жұмсақ пішінді және тік шашы бар кейбір адамдарда белгілер кейінірек пайда болады. Симптомдар баяу дамуы мүмкін. Жұмсақ түрі бар адамдар
GAN бойынша қандай клиникалық зерттеулер жүргізілуде?
Зерттеушілер 2015 жылы адамдармен алғашқы гендік терапия зерттеуін жүргізе бастады.
2023 жылға қарай зерттеушілер әлі де 3 және одан жоғары жастағы адамдар үшін генді алмастыру терапиясының клиникалық сынақтарын жүргізуде. Зерттеу жалғасуда.
Зерттеушілер әртүрлі дәрі-дәрмектермен емдеудің қауіпсіз және пайдалы екенін анықтауға тырысуда.
Қолдау ресурстары
Бұл ресурстар пайдалы болуы мүмкін:
-
Hannah’s Hope қоры – клиникалық зерттеулерге қаражат жинайтын коммерциялық емес ұйым. Ол сонымен қатар GAN туралы хабардарлықты арттыруға және отбасыларға қолдау көрсетуге тырысады. Коммерциялық емес ұйымның веб-сайтында отбасылар мен қамқоршыларға арналған көптеген ақпарат пен ресурстар бар.
- The
Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты пациенттердің ресурстарын, соның ішінде пациенттер топтарының тізімін ұсынады. 2023 жылдың қараша айындағы жағдай бойынша институтта GAN үшін арнайы тізімделген ұйымдар жоқ. Дегенмен, болдыпациенттер ұйымының тізімдері әртүрлі нейропатия түрлеріне, соның ішінде перифериялық нейропатияға.
Гигант аксональды нейропатия (GAN) – прогрессивті нейродегенеративті ауру. Ол жүйке жасушаларының жұмысын тоқтататын генетикалық мутациядан дамиды. Дәрігерлер әдетте 5 жастан кіші балаларда диагноз қояды.
Симптомдар ебедейсізден басталуы мүмкін, бірақ жүру және ойлау сияқты дене функцияларын бақылауды жоғалтуға дейін баруы мүмкін.
GAN-ның қазіргі емі жоқ, бірақ зерттеушілер GAN емдеуге уәде беретін жаңа терапияларды әзірлеуде. Осы уақытта сіздің денсаулық сақтау тобы сізге немесе сіздің жақын адамыңызға дамудың маңызды сатыларына жетуге және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектеседі.
