Шолу
Дистония дегеніміз не?
Дистония – бұлшықеттердің шамадан тыс жиырылуын тудыратын қозғалыстың бұзылуы. Бұл бұлшықет жиырылуы адамның бақылауында емес (еріксіз) және денені қалыптан тыс, кейде ауыртпалықсыз қалыптарға келтіретін бұралу қозғалыстарына әкеледі.
Дистония бет, жақ, мойын, қабақтар, дауыс сымдары, қолдар, қолдар, дене, аяқтар мен аяқтарды қоса, кез келген аймақтағы/бірнеше бұлшықетке әсер етуі мүмкін. Зақымдалған аймақтар мен бұзылыстың ауырлығы адамнан адамға өзгереді.
Дистонияның әртүрлі түрлері бар ма?
Дистонияны үш топқа бөлуге болады: идиопатиялық, генетикалық және жүре пайда болған.
Идиопатиялық дистония себебі әлі белгісіз дистония. Дистониясы бар көптеген адамдар осы санатқа жатады.
Генетикалық дистония аномальді геннің тұқым қуалауынан (ата-анасынан берілетін) туындаған дистония.
Жүре пайда болған дистония (бұрын қайталама дистония деп аталады) мидың зақымдалуын немесе дегенерациясын тудыратын басқа факторлардан дамитындар. Осы басқа факторлардың бірі басқа неврологиялық жағдайлар болып табылады, оның ішінде дистония негізгі симптом болып табылады, мысалы:
-
Хантингтон ауруы.
- Вильсон ауруы.
-
Паркинсон ауруы.
-
Лей ауруы.
- Халлорворден-Спатц синдромы (сонымен қатар мидағы темірдің жиналуымен нейродегенерация немесе пантотенаткиназамен байланысты нейродегенерация ретінде белгілі).
- Кортикобазальды дегенерация.
Жүре пайда болған дистония басқа факторларға байланысты дамиды, соның ішінде:
- Допаминдік рецепторлардың блокаторлары (жедел және кеш дистонияны емдеу үшін қолданылады) сияқты белгілі бір дәрілік заттардың әсері.
- Церебральды сал ауруы, инсульт, энцефалит, ми ісігі, миға оттегінің жетіспеушілігі, цереброваскулярлық аурулар, бас миының жарақаты сияқты ми аурулары, жағдайлары және инфекциялары.
- Марганец, цианид және 3-нитропроприон қышқылы сияқты токсиндер (улар).
Дистония кімге шалдығады?
Кез келген адам дистониямен ауыруы мүмкін – ерлер, әйелдер және барлық нәсілдер мен этникалық топтардағы балалар. Құрама Штаттарда шамамен 250 000 адам дистониямен ауырады. Дистониясы бар адамдардың шамамен үштен бірі балалар. Дистония – маңызды тремор мен Паркинсон ауруынан кейінгі үшінші жиі кездесетін қозғалыс бұзылыстары.
Симптомдары 21 жасқа толмаған науқастарда бүкіл денеде дистония пайда болуы ықтимал. Дистония 21 жастан кейін басталатын науқастарда дененің жоғарғы бөлігінде пайда болады.
Симптомдары мен себептері
Дистонияға не себеп болады?
Көптеген науқастар үшін дистонияның себебі белгісіз. Белгілі себептердің ішінде дистония келесі себептерге байланысты пайда болуы мүмкін:
- Тұқым қуалаушылық (ата-анадан берілетін қалыптан тыс гендер).
- Туылу жарақаты.
- Инсульт.
- Дәрілер, соның ішінде кейбір антипсихотикалық және жүрек айнуына қарсы препараттар.
- Неврологиялық аурулар, мысалы, паркинсон ауруы, склероз.
Дистонияның белгілері мен белгілері қандай?
Дистонияның белгілері мен белгілері мыналарды қамтиды:
- Бүгілген немесе бұралған қозғалыстарға және қалыптан тыс позицияларға әкелетін бұлшықеттердің жиырылуы.
- Қалыпты емес қозғалыстар мен позалардан туындайтын ауырсыну.
- Қайталанатын, кейде треморға ұқсайтын бұлшықет қозғалыстары және қалыптан тыс дене позициялары.
- Дененің бір аймағында басталып, уақыт өте келе басқа аймақтарға таралуы мүмкін бұлшықет қозғалыстары.
- Ұзақ уақыт бойы күш салу, шаршау немесе стресс кезінде нашарлайтын бұлшықет қозғалысы және қалыптан тыс қалыптар.
- Қарсы жағында дистония белгілерін тудыратын дененің бір жағында бұлшықеттердің ерікті қозғалысы.
- Қолжазба ұқыпсыз бола бастайды.
- Аяқ құрысулары.
- Біраз уақыт жүргеннен немесе жүгіргеннен кейін аяқты сүйреу.
- Дауыс немесе сөйлеу қиындықтары.
Диагностика және сынақтар
Дистония қалай диагноз қойылады?
Дистония диагнозы отбасылық тарихтың, ауру тарихының, физикалық және неврологиялық емтиханның нәтижелеріне және сіздің дәрігеріңіздің (невропатологтың) сіздің белгілеріңізді нақты уақыттағы бақылауына негізделген. Сіздің дәрігеріңіз ұқсас белгілерді тудыратын басқа жағдайлар мен ауруларды жоққа шығару үшін зертханалық сынақтарды, бейнелеу зерттеулерін және электрлік сынақтарды (ЭЭГ немесе ЭМГ) қоса, сынақтарға тапсырыс бере алады. (Дистония белгілерін бұлшықет құрысулары/контрактуралары, сколиоз, тиктер, тортиколис, маңызды тремормен шатастыруға болады.) Егер отбасында дистония тарихы болса, дәрігер генетикалық тестілеуді де тағайындай алады.
Басқару және емдеу
Дистония қалай емделеді?
Ең бастысы, емдеу дистонияның түріне, оның себебіне, зақымдалған бұлшықеттерге және симптомдардың ауырлығына байланысты әр адамға бейімделуі керек. Емдеудің мақсаты – симптомдарды азайту және ауырсынуды жеңілдету. Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:
- Ботулиндік токсин инъекциясы. Зақымдалған бұлшықетке енгізілген бұл токсин зақымдалған бұлшықеттерді уақытша әлсіретіп, симптомдарды жеңілдетеді. Инъекциялар бірнеше ай бойы тиімді.
- Дәрі-дәрмектер. Бұлшықет босаңсытқыштары немесе бұлшықет спазмаларын болдырмау үшін дәрі-дәрмектер әдетте қолданылады. Бұл препараттарға карбидопа-леводопа (Ритари®, Синемет®, Дуопа®), тетрабеназин (Ксеназин®), тригексифенидил (Артан®), бензтропин (Когентин®), баклофен (Лиоресал®]), диазепам (Валиум®) және клоназепам ( Клонопин®).
- Физикалық, кәсіптік және логопедиялық. Физиотерапия сізге икемді болуға, қозғалыс ауқымын жақсартуға, бұлшықеттерді нығайтуға, ауырсынуды жеңілдетуге және ауыр жиырылудың алдын алуға көмектеседі. Еңбек терапиясы сізге күнделікті тапсырмаларды орындаудың жаңа тәсілдерін үйрете алады. Логопедтер жұтыну қиынға соғатын немесе дауысында ақауы бар адамдарға көмектесе алады.
- Хирургия. Мидың терең стимуляциясы (DBS) ең көп таралған хирургиялық емдеу болып табылады. Бұл операция мидың глобус бозғылт аймағында электродтарды орналастыруды қамтиды, содан кейін олар кеуде сүйегінің астындағы жоғарғы кеудеге имплантацияланған кардиостимуляторға ұқсас құрылғыға бекітіледі. Электрлік импульстар симптомдарды тудыратын ми сигналдарын бұзады. DBS дистониясы бар науқастардың кейбір түрлеріне (көбінесе генетикалық және жатыр мойны дистониясы бар) және дәрі-дәрмек симптомдарды азайтуда тиімді болмаған немесе жанама әсерлері тым ауыр және симптомдар өмір сапасының төмендеуіне әкелетін басқаларға ұсынылады. Басқа ми операциялары, таламотомия және паллидотомия, әдеттен тыс қозғалыстарға жауапты жолдарды үзу үшін ми тінінің шағын аймағын әдейі және тұрақты түрде зақымдайды. Басқа операциялар жиырылатын бұлшықеттердің жанындағы нервтерді кесіп тастайды немесе алып тастайды.
- Стрессті басқару медитация, релаксация жаттығулары, тайчи, йога және т.б. сияқты әдістерді қамтиды. Кейбір науқастар бұл әдістерді пайдалы деп санайды.
- «Сенсорлық трюк». Бұл дистониясы бар адам дененің зақымдалған аймағына немесе оның жанындағы аймаққа ақырын тигізетін оңай әдіс. Зерттеушілер жанасу бұлшықет белсенділігінің уақытша өзгеруіне әкеледі деп санайды, бұл дистонияны жеңілдетеді.
Алдын алу
Дистонияның алдын алуға болады ма?
Бастапқы дистонияның көптеген жағдайларының себебі белгісіз болғандықтан, оның алдын алуға болмайды.
Болжам / Болжам
Дистониясы бар адамдар үшін болжам (болжам) қандай?
Егер дистония балалық шақта басталса, симптомдардың дененің басқа аймақтарына таралу ықтималдығы жоғары. Егер дистония ересек жаста басталса, әдетте бір аймаққа әсер етеді. Егер ол таралса, ол әдетте іргелес (жанындағы) аймаққа таралады.
Дистонияның белгілері және олардың ауырлығы күн сайын және адамнан адамға өзгеруі мүмкін.
Дистонияны емдеуде ботулиндік токсинді инъекциялар, дәрі-дәрмектер және хирургиялық араласудың тиімді екендігі дәлелденді. Емдеу әдісін таңдау дистонияның түріне, негізгі себебіне, тартылған бұлшықеттерге және симптомдардың ауырлығына байланысты. Мидың терең стимуляциясы әдетте инъекциялар мен дәрі-дәрмектер барабар жеңілдікті қамтамасыз етпегеннен кейін ғана қарастырылады және симптомдар өмір сапасына кедергі келтіре береді.
Бірге тұру
ҚОСЫМША АҚПАРАТ
Дистониялар көбінесе олар пайда болған аймақпен немесе бұлшықет әсерінен сипатталады.
Дене аймағы бойынша. Фокальды дистония дененің бір аймағын ғана қамтиды, мысалы, қол. Сегменттік дистония екі немесе одан да көп іргелес (бір-біріне жақын) аймақтарды қамтиды, мысалы, мойын мен қол. Мультифокальды дистония іргелес емес екі немесе одан да көп аймақтарға әсер етеді. Гемидистония дененің бір жағын қамтиды. Жалпы дистония кең таралған, дененің барлық аймақтарын қамтиды.
Бұлшықет тобы бойынша. Фокальды дистонияны зақымдалған бұлшықеттермен сипаттауға болады. Мысалдар мыналарды қамтиды: аяқ-қол дистониясы қолдарға, аяқтарға, қолдарға немесе аяқтарға әсер етеді. Жатыр мойны дистониясы (сонымен қатар спазмодикалық тортиколлис деп аталады) бас және мойын бұлшықеттеріне әсер етеді. Ларингальды дистония вокалдық сымдарға әсер етеді. Оромандибулярлық дистония бет, ауыз және жақ бұлшықеттеріне әсер етеді. Блефароспазм – қабақтың еріксіз жиырылуы.
Ресурстар
- Дистония медициналық зерттеу қоры. Қолдау табыңыз. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
