- Дравет синдромы – эпилепсияның сирек кездесетін түрі, ол нәресте кезінде басталады және дамудың орташа және ауыр кешігуіне әкелуі мүмкін.
- Бұл ауру диагнозы қойылған көптеген адамдарда гендік мутация бар SCN1A ген.
- Дәрі-дәрмектер, терапия және өмір салтын өзгерту Дравет синдромының белгілерін басқаруға немесе құрысулардың ұзақтығы мен жиілігін азайтуға көмектеседі.
Дравет синдромы эпилепсияның сирек түрі болып табылады, ол жиі және ұзаққа созылатын құрысуларды қамтиды.
2015 жылғы жағдай бойынша ол болжамды әсер етті
Дравет синдромы бар адамдар әдетте өмірінің бірінші жылында, орташа жасы 5,2 айлық жаста алғашқы ұстамаларын алады. Кейбір балаларда белгілер кейінірек, 18-24 айға дейін пайда болады.
Дравет синдромы натрий иондық арналарының жұмысына әсер ететін генетикалық мутациялардан туындайды.
Натрий иондарының арналары натрий иондарының жасуша ішіне және одан тыс қозғалысын басқаруға көмектеседі. Бұл жүйке сигналында маңызды рөл атқарады. Мидағы жүйке сигналының шамадан тыс белсенділігі құрысуларды тудырады.
Дравет синдромының белгілері қандай?
Дравет синдромы бар балаларда ұстамалар жиі және жиі ұзаққа созылады.
Олар тоник-клоникалық немесе гемиконвульсиялық ұстамаларды бастан кешіреді, бұл бұлшықеттердің қатайуы мен серпілуін тудырады. Оларда конвульсивті және конвульсивті емес құрысулардың басқа түрлері де болуы мүмкін, әсіресе олар қартайған сайын.
Дравет синдромы бар көптеген балаларда эпилепсия статусы немесе 5 минуттан астам уақытқа созылатын немесе бір-біріне өте жақын болатын ұстамалар болады. Егде жастағы балалар мен Дравет синдромы бар ересектер кішкентай балаларға қарағанда ұстамаларды азырақ және қысқарақ сезінуі мүмкін.
Дравет синдромы бар балалар 2 жастан 5 жасқа дейін дамудың кешігуін және басқа да денсаулық мәселелерін бастан кешіреді, мысалы:
- мінез-құлық мәселелері
- когнитивті кешігулер немесе мүгедектік
- сөйлеудің кешігуі немесе мүгедектік
- ептілікте, үйлестіруде, тепе-теңдікте, қозғалыста қиындықтар
- еңкейіп жүру позасы
- бұлшықет әлсіздігі
- ұйқының қиындауы
- созылмалы инфекциялар
- кешіктірілген өсу
Дравет синдромы вегетативті жүйке жүйесіне де әсер етуі мүмкін. Бұл ауруға шалдыққан адамға дене температурасы мен жүрек соғысы сияқты функцияларды реттеуді қиындатуы мүмкін.
Dravet синдромы қалай диагноз қойылады?
Егер сіздің балаңызда ұстама болса, оның дәрігері сізден оның белгілері мен ауру тарихы туралы сұрайды.
Олар сондай-ақ келесі сынақтардың біреуіне немесе бірнешеуіне тапсырыс береді:
- электроэнцефалограмма (ЭЭГ): балаңыздың миының белсенділігін бағалау үшін
- КТ немесе МРТ сканерлеуі: балаңыздың миының суреттерін жасау
- қан сынақтары: белгілі бір бұзылуларды тексеру үшін
Бұл сынақтар балаңыздың дәрігеріне ұстаманың ықтимал себептерін растауға немесе жоққа шығаруға көмектеседі.
Дравет синдромының белгілері алғаш рет пайда болған кезде, бұл сынақтардың нәтижелері көбінесе балада ауру бар екенін көрсетпейді. Уақыт өте келе, ЭЭГ және МРТ сканерлеу баланың миындағы өзгерістерді көрсетуі мүмкін.
Сіздің балаңыздың дәрігері эпилепсияға байланысты гендік мутацияларды тексеру үшін генетикалық тестілеуді де тағайындай алады.
Ішінде
Дегенмен, барлық адамдар емес SCN1A гендік мутациялар Дравет синдромын дамытады.
Дравет синдромын емдеудің қандай нұсқалары бар?
Сіздің балаңыздың Дравет синдромын емдеу жоспары мыналарды қамтуы мүмкін:
- дәрі
- вагус нервтерін ынталандыру
- қалпына келтіру терапиясы
- өмір салтын өзгерту
Дравет синдромы емдеуге әрқашан жауап бермейді. Балаңызға олар үшін тиімді емдеу жоспарын табу үшін бірнеше дәрі-дәрмекті қолданып көру қажет болуы мүмкін.
Күтімге арналған дәрі
Балаңыздың дәрігері құрысу жиілігін азайту үшін ұстамаға қарсы препараттарды тағайындайды. Бұл күтім препараттары тұрақты түрде қабылданады.
Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) Дравет синдромы үшін үш күтім дәрі-дәрмегін мақұлдады:
- каннабидиол (Эпидиолекс)
- фенфлурамин (Финтепла)
- стирипентол (Диакомит)
Басқа бірінші қатардағы құрысуға қарсы препараттарға мыналар жатады:
- клобазам (Onfi, Frisium, Urbanyl)
- вальпрой қышқылы (Depakote, Depakene, Epilim, Epival)
Егер бірінші қатардағы емдеу балаңыздың ұстамаларының жиілігін бақыламаса, олардың дәрігері екінші немесе үшінші қатардағы дәрілерді тағайындай алады, мысалы:
- топирамат (Топамакс)
- клоназепам (Клонопин, Ривотрил)
- этосуксимид (Заронтин)
- леветирацетам (Кеппра)
- зонисамид (зонеграмма)
Натрий иондық арна агенттері – эпилепсияның басқа түрлеріне жиі тағайындалатын ұстамаға қарсы дәрілердің басқа түрі. Дегенмен, оларды жүйелі түрде қабылдау Дравет синдромындағы құрысуларды нашарлатуы мүмкін.
Құтқарушы дәрі
Егер сіздің балаңызда 5 минут немесе одан да көп уақытқа созылатын ұстамалар болса, оның дәрігері ұстама басталғаннан кейін оны тоқтату үшін құтқарушы дәрі тағайындайды. Құтқару дәрілеріне мыналар жатады:
- клоназепам (Клонопин, Ривотрил)
- диазепам (диастат)
- Лоразепам (Ативан)
- мидазолам (Өнерлі)
Вагус нервтерін ынталандыру
Егер сіздің балаңыз дәрі-дәрмекті қабылдағанына қарамастан жиі ұстамаларын жалғастыра берсе, олардың дәрігері вагус нервтерін ынталандыруды (VNS) ұсынуы мүмкін.
Бұл емдеуде хирург сіздің балаңыздың кеудесіне терінің астына электрлік құрылғыны имплантациялайды. Сым бұл құрылғыны балаңыздың денесінің сол жағындағы кезбе нервке қосады. Ол іске қосылған кезде құрылғы кезбе нерв бойымен балаңыздың миына электр сигналдарын жібереді.
2017 жылғы зерттеулерге шолу жасағанда, VNS Дравет синдромы бар адамдарда құрысу жиілігін екі есе азайтты. VNS кейбір адамдар үшін тиімдірек болуы мүмкін.
Реабилитациялық терапия
Сіздің балаңыздың дәрігері оның дамуын жүйелі түрде бағалайды және дамудың кешігуін басқару үшін емдеу әдістерін ұсынады, мысалы:
- Еңбек терапиясы: сізге және сіздің балаңызға олардың жағдайын басқару үшін стратегиялар мен құралдарды табуға көмектесу
- физикалық терапия: балаңыздың жүру қабілеттерін, тепе-теңдігін, үйлестіруін, ептілігін немесе күшін жақсарту
- мінез-құлық терапиясы: әлеуметтік дағдыларды, эмоционалды реттеуді және психикалық денсаулықты дамыту
- сөйлеу терапиясы: сөйлеуді дамытуға ықпал ету
Өмір салтын өзгерту
Кетогендік диетаны қолдану Дравет синдромы бар балалар үшін пайдалы болуы мүмкін, деп хабарлайды авторлар
Сондай-ақ құрысу триггерлерін анықтау және мүмкіндігінше оларды болдырмау маңызды. Жалпы ұстама триггерлеріне мыналар жатады:
- қызып кету немесе дене температурасының күрт өзгеруі, қызба, физикалық күш салу немесе жылы ванналар
- шамадан тыс толқу немесе стресс
- жыпылықтайтын шамдар
- көрнекі үлгілер
- ауру
Балаңыздың дәрігері мен кәсіптік терапевті триггерлерді болдырмау немесе басқару стратегияларын жасауға көмектеседі.
Сондай-ақ олар түнде баланың құрысуларын бақылау үшін нәресте мониторын немесе құрысуларды анықтау құрылғысын пайдалануға шақыруы мүмкін. Кейбір ата-аналар баласымен бірге бөлмені таңдайды.
Клиникалық сынақтар
Ғалымдар жануарларды зерттеуде де, клиникалық сынақтарда да Дравет синдромын емдеудің жаңа әдістерін әзірлеуді және сынауды жалғастыруда.
Клиникалық сынақта адам қатысушылары емнің қаншалықты қауіпсіз және тиімді екенін білу үшін зерттелетін ем алады.
Қазіргі уақытта Дравет синдромын емдеудің бірнеше эксперименттік әдістерін, соның ішінде ұстама жиілігін азайтуға көмектесетін келесі препараттарды зерттеу үшін клиникалық сынақтар жүргізілуде:
- EPX-100
- лоркасерин (Белвик)
- сотиклестат (TAK-935/OV935)
- STK-001
Бұл дәрілердің қаншалықты қауіпсіз және тиімді екенін білу үшін зерттеулер жалғасуда.
Outlook
Дравет синдромы – емі белгілі емделмейтін өмірлік ауру. Дегенмен, ерте диагностика және емдеу көмектесе алады:
- симптомдарды азайту
- дамудың кешігуін шектейді
- өмір сапасын жақсарту
NORD мәліметтері бойынша, Dravet синдромы бар балалар әдетте 2 жастан 5 жасқа дейін даму кешігуіне ие. Дравет синдромы бар кейбір адамдарда дамудың жеңіл кешігуі бар, бірақ олардың көпшілігінде орташа және ауыр кідіріс бар және ересектер сияқты тұрақты күтімді қажет етеді.
Дравет синдромы бар балалардың шамамен 80-85 пайызы ересек өмір сүреді. Олар кенеттен күтпеген өлім, ұзаққа созылған ұстамалар немесе ұстамаға байланысты жазатайым оқиғалар салдарынан ерте өлім қаупін арттырады.
Дравет синдромы бар адамдар қартайған сайын жиі және қысқа ұстамаларға ие болады.
Дравет синдромы – эпилепсияның жиі және ұзаққа созылатын құрысулар түрі. Бұл ауруға шалдыққан адамдарда дамудың кешігуі және басқа да денсаулық мәселелері бар.
Дәрігерлер құрысуға қарсы препараттардың, қалпына келтіру терапиясының және Дравет синдромын емдеудің басқа әдістерінің комбинациясын тағайындай алады. Кетогендік диетадан кейін ұстама жиілігін азайтуға көмектеседі. Ұстаманың триггерлерін анықтау және шектеу де маңызды.
Дравет синдромын басқару ата-аналар мен басқа отбасы мүшелері үшін қиын болуы мүмкін.
Дравет синдромы қоры Америка Құрама Штаттарында осы жағдаймен күресетін отбасылар үшін қолдау топтары мен басқа бағдарламаларды басқарады. Қолдау іздеу және құрысу әрекеттерінің жоспарын құру Дравет синдромын басқарудың негізгі қадамдары болып табылады.
