Артрогрипоз – буындардың қатаюымен немесе қозғалмайтындығымен сипатталатын белгілер тобы. Жағдай әдетте туған кезде айқын болады және физиотерапия және сирек хирургия сияқты ерте емдеуді қажет етеді.
Сирек кездесетін аурумен ауыратын баланың болуы стресстік және жалғыздық болуы мүмкін. Егер сіздің балаңыз жақында артрогрипоз диагнозын алса, буындардың қатаюы немесе қозғалмайтындығымен сипатталатын белгілер жиынтығы, сізде алға қарай қалай болатыны туралы көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Сіздің балаңыздың артрогрипозына не себеп болды? Қандай емдеу әдістері бар? Ал артрогрипоз балаңыздың болашағына қалай әсер етеді?
Артрогрипоз туралы көбірек білу үшін оқыңыз: бұл не, оның негізгі белгілері қандай, ол қалай диагноз қойылған, қалай емделеді және артрогрипозбен өмір сүретін адамдар үшін қандай болжам бар.
Артрогрипоз дегеніміз не?
Артрогрипоз немесе артрогрипоз мультиплексі туа біткен белгілер тобына жатады, онда буындарда қаттылық бар және буындар бүгілген немесе түзетілген сияқты белгілі бір позицияларда бекітілген болуы мүмкін.
Артрогрипоз – бұл ресми диагноз емес, әртүрлі себептерге немесе жағдайларға байланысты болуы мүмкін белгілердің сипаттамасы. Әдетте, бала туылған кезде екіден көп буын зақымдалған кезде артрогрипоз белгілері бар деп айтылады.
Артрогрипоз – туа біткен ауру. Әдетте ол туған кезде байқалады, бірақ кейде жүктілік кезінде байқалуы мүмкін. Артрогрипоз сирек кездеседі; шамамен көрінеді
Артрогрипоздың белгілері мен ерекшеліктері қандай?
Артрогрипоздың симптомдары бір баладан екінші балаға айтарлықтай өзгереді және жеңіл, орташа немесе ауыр болуы мүмкін. Бірден көп буындар зақымдалады, ең көп таралған жерлер – аяқ пен қол буындары. Басқа буындар да әсер етуі мүмкін, мысалы:
- иық
- жамбас
- білезік
- тобық
- саусақтар мен аяқ саусақтары
- шынтақ
- артқы жағындағы буындар
- жақ
Артрогрипоздың ең тән симптомы – буынның қаттылығы және қозғалғыштығының төмендеуі. Көптеген балалардың буынында мүлде қозғалыс жоқ, аяқ-қолдары бүгілген немесе түзу күйде тұрып қалады. Артрогрипоз бұлшықеттерге де әсер етеді, бұл бұлшықеттердің дамымауына әкеледі.
Артрогрипоздың себептері қандай?
Артрогрипоз бірнеше түрлі себептерге байланысты, ал кейбір жағдайларда бірден бірнеше себептер болуы мүмкін.
Негізгі факторлардың бірі – жатырдағы ұрықтың қозғалысының төмендеуі, ол төмендегілердің кез келгенінен туындауы мүмкін:
- неврологиялық мәселелер
- бұлшықет мәселелері
-
жүктілік кезіндегі ана ауруы
- дәнекер тінінің бұзылуы
- жатырдың барабар қозғалысы үшін кеңістіктің төмендеуі
Жүктілік кезінде ұрық дұрыс қозғала алмаса, буындар дұрыс дамымауы мүмкін.
Артрогрипоздың дамуына қатысты генетикалық факторлар да болуы мүмкін. Артрогрипоздың пайда болуына бірнеше түрлі генетикалық бұзылулар себеп болуы мүмкін, соның ішінде:
- аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты немесе X-байланысты белгілер
- трисомия 18 сияқты хромосомалық бұзылулар
- дәнекер тінінің бұзылуы
- орталық жүйке жүйесінің немесе перифериялық жүйке жүйесінің бұзылыстары
- ішкі бұлшықет бұзылыстары
Артрогрипоздың қауіп факторлары қандай?
Артрогрипоз кез келген адамға әсер етуі мүмкін, бірақ кейбір адамдарда бұл ауру болуы мүмкін. Артрогрипоз туған кезде тағайындалған еркектер мен туған кезде тағайындалған әйелдерде бірдей жиі кездеседі. Бұл Азия, Еуропа және Африка тектес адамдарда жиі кездеседі.
Шашыранды склероз, миотоникалық дистрофия және қант диабеті сияқты белгілі бір жағдайлары бар туған ата-анадан туған нәрестелер болуы мүмкін.
Белгілі бір генетикалық және хромосомалық факторлардың болуы артрогрипоз қаупін арттыруы мүмкін.
Артрогрипозды емдеу қандай?
Артрогрипозды емдеу жоспарлары жекелендірілген және бір адамнан екіншісіне өзгереді. Әдетте физиотерапия, кәсіптік терапия, кейде хирургиялық араласу қажет. Қалай болғанда да, емдеу неғұрлым ерте басталса, соғұрлым қолайлы нәтиже болады.
Көптеген балалар физиотерапияны нәресте кезінде бастайды. Физиотерапия буындардың қозғалғыштығын жақсартып, бұлшықеттердің атрофия белгілерін көрсету мүмкіндігін төмендетуі мүмкін, бұл бұлшықет тінінің жоғалуы немесе жұқаруы. Кейбір балаларға әдеттегі бұлшықет қозғалысын ынталандыру үшін тізе мен аяққа киетін шиналар беріледі. Кейде қозғалмайтын буындарды сериялық құю қолданылады.
Кейбір балалар артрогрипозға хирургиялық араласуды қажет етеді. Операциялар буындардың орналасуын жақсартып, буындардың мобильді болуына мүмкіндік береді. Бұлшықет пен буын қызметін арттыру мақсатында сіңірді ауыстыру сирек орындалады.
Артрогрипозы бар адамдардың болжамы қандай?
Артрогрипоздың прогрессивті ауру емес екенін түсіну маңызды: ол уақыт өте келе нашарламайды. Шын мәнінде, физиотерапияның көмегімен балалардың көпшілігі буындарының жұмысын жақсарта алады.
Артрогрипозды қалай анықтауға болады?
Көптеген адамдар туылған кезде немесе туылғаннан кейін артрогрипоз диагнозын алады. Кейбіреулер ультрадыбыстық зерттеу арқылы жатырда диагноз қояды. Диагноз әдетте физикалық белгілерді байқағаннан кейін және мұқият медициналық тарихты алғаннан кейін жасалады.
Артрогрипоз диагнозы қойылғаннан кейін артрогрипозды тудыратын нәрсені түсіну үшін әртүрлі сынақтар жүргізілуі мүмкін. Бұл сынақтар мыналарды қамтуы мүмкін:
- жүйке өткізгіштігі
- бұлшықет биопсиясы
- электромиография
- толық геномды секвенирлеу
Медициналық топ мүшелері
Артрогрипозды емдеуге келетін болсақ, мультидисциплинарлы әдіс ең жақсы, яғни әртүрлі клиникалық дәрігерлер тобының болуы жиі қажет. Балаңыздың жағдайын емдеуде сізбен бірге жұмыс істей алатын кейбір адамдар мыналарды қамтиды:
- педиатрлар
- генетиктер
- физиотерапевтер
- кәсіптік терапевттер
- ортопедтер
- невропатологтар
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Артрогрипоз өмір сүру ұзақтығын төмендете ме?
Жоқ. Артрогрипозбен өмір сүретін адамдар бар
Артрогрипозы бар адамдар эмоционалды түрде қалай жүреді?
Артрогрипоздың эмоционалдық әсерлерін басқаруға қатысты қолдау маңызды болып табылады. А
Артрогрипозды қайдан алуға болады?
Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc компаниясына хабарласуды қарастырыңыз. Ұйым медициналық шығындарды қолдау үшін іс-шараларды, қолдауды және гранттарды ұсынады.
Төменгі сызық
Артрогрипоз сияқты сирек аурумен өмір сүру немесе онымен ауыратын балаға күтім жасау өте қиын болуы мүмкін. Артрогрипоз қиын болуы мүмкін болса да, емдеу нұсқалары бар және артрогрипозы бар балалардың көпшілігі толық және салауатты өмір сүру үшін өседі.
Артрогрипозды шарлау кезінде денсаулық сақтау мамандарымен байланыста болыңыз және оларға сұрақтар қоюдан ешқашан тартынбаңыз.
