Протромбин – қандағы ақуыз. Бұл сіздің қаныңыздың дұрыс ұюы үшін қажет. Қан ұйығыштары – бұл тромбоциттерден және фибрин деп аталатын ақуыздан тұратын қанның қатты түйіндері. Протромбинді денеңіз фибринді қалыптастыру үшін пайдаланады.
Сирек жағдайларда мутация деп аталатын генетикалық кодтың өзгеруі денеде протромбиннің тым көп өндірілуіне әкелуі мүмкін. Егер адамда протромбин тым көп болса, қан ұйығыштары қажет емес кезде пайда болуы мүмкін.
Бұл генетикалық жағдайы бар адамдарда протромбиндік мутация бар, оны протромбин G20210A немесе II фактор мутациясы деп те атайды.
Протромбин мутациялары бар адамдардың көпшілігінде әдеттен тыс қан ұйығыштары ешқашан дамымайды. Бірақ жүкті әйелдерде жүктілік кезінде және жүктіліктен кейін қан ұйығыштарының пайда болу қаупі жоғары. Егер жүкті әйелде де протромбин мутациясы болса, қан ұйығыштарының пайда болу қаупі жоғары болады.
Артерия немесе вена сияқты қан тамырларының ішінде қан ұйығышы пайда болғанда, бұл қауіпті болуы мүмкін. Тромбы үзіліп, қан арқылы өкпедегі, жүректегі, мидағы немесе басқа органдардағы артерияға өтуі мүмкін. Ол сондай-ақ түсік түсіруге, өлі тууға және жүктіліктің басқа асқынуларына әкелуі мүмкін. Ал кейбір жағдайларда қан ұюы өлімге әкелуі мүмкін.
Жүктілік кезінде протромбин мутациясының қаупі қандай?
Протромбин мутациясы бар адамдарда терең тамыр тромбозының даму қаупі жоғары, ол терең тамырларда (әдетте аяқтарда) пайда болатын қан ұйығышы немесе өкпе эмболиясы (тромб) деп те аталады. өкпеге қан).
DVT белгілері – зақымдалған қолдың немесе аяқтың ауырсынуы, ісінуі және қызаруы. Өкпе эмболиясының белгілері мыналарды қамтиды:
- ентігу
- кеуде ауыруы
- бас айналу
- жөтел
- аяқтың ісінуі
DVT тамырларды зақымдауы және мүгедектікке әкелуі мүмкін. Өкпе эмболиясы ауыр жағдай болып табылады және өлімге әкелуі мүмкін. Егер сізде осы белгілердің кез келгені байқалса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.
Қан ұйығыштарынан басқа, протромбин мутациялары жүктілік кезінде асқыну қаупінің жоғарылауымен байланысты. Бұл асқынуларға мыналар жатады:
- жүктіліктің жоғалуы (түсік немесе өлі туу)
- преэклампсия (жүктілік кезінде қан қысымы мен зәрдегі ақуыздың жоғарылауы)
- ұрықтың баяу өсуі
- плацентаның бөлінуі (плацентаның жатыр қабырғасынан ерте бөлінуі)
Дегенмен, протромбин генінің мутациялары бар әйелдердің көпшілігінде қалыпты жүктілік бар екенін ескеру маңызды.
Протромбин генінің мутациясына не себеп болады?
Сіздің ата-анаңыз туған кезде сізге гендерінің бір көшірмесін береді. Сондықтан әрбір адамда екі протромбин гені болады. Бұл гендегі кездейсоқ өзгеріс немесе мутация ата-аналардың біреуінен немесе екеуінен де тұқым қуалауы мүмкін.
Көбінесе протромбиндік мутация тек бір ата-анадан тұқым қуалайды, ал қалыпты протромбин гені екінші ата-анадан тұқым қуалайды. Бұл жағдайда гетерозиготалы протромбин генінің мутациясы деп аталады. Айова денсаулық сақтау университетінің мәліметтері бойынша, бұл геннің бір көшірмесі бар адамдарда геннің екі қалыпты көшірмесі бар адамға қарағанда қан ұйығышының пайда болу мүмкіндігі бес есе жоғары.
Әр ата-анадан бір-бірден мутацияланған протромбин генінің екі көшірмесі де сирек беріледі. Бұл гомозиготалы протромбиндік гендік мутация деп аталады және бұл қауіптірек. Бұл адамдарда қан ұйығыштарының пайда болу қаупі 50 есе жоғары.
Протромбин генінің мутациясы қаншалықты жиі кездеседі?
АҚШ пен Еуропалық Кавказ халқының шамамен 2 пайызында гетерозиготалы протромбин мутациялары бар. Бұл африкалық американдықтарда және азиялық, африкалық және жергілікті американдықтарда (1 пайыздан аз) сирек кездеседі. Жағдай ерлер мен әйелдерде бірдей кездеседі.
Гомозиготалы түрі өте сирек кездеседі. Журналда жарияланған зерттеуге сәйкес, бұл халықтың 0,01 пайызында ғана кездеседі.
Маған протромбин генінің мутациясына тестілеу керек пе?
Егер сізде бұрын DVT немесе өкпе эмболиясы болса, протромбин мутациясына тестілеуді қарастыру керек. Бұған қоса, сіз тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін, егер:
- жас кезіңізде қан ұйыған
- сізде жүктілікті жоғалту немесе жүктіліктің асқыну тарихы бар
- Сіздің ата-анаңыз, бауырларыңыз немесе балаларыңыз сияқты жақын туыстарыңыздың кез келгенінде қан ұйығыштары немесе белгілі протромбин мутациясы бар.
Протромбин генінің мутациясына қалай диагноз қойылады?
Протромбин генінің мутациясына қан анализі арқылы диагноз қойылады. Сіздің қаныңыздың үлгісі зертханаға жіберіледі және мутацияның бар-жоғын анықтау үшін ДНҚ талданады.
Жүктілік кезіндегі протромбин генінің мутациясын қалай емдейді?
Егер әйелде протромбин мутациясы болса, ол жүктілік кезінде және жүктіліктен кейін бірден антикоагулянттық терапияны қолдануды қарастыруы мүмкін. Терапияның бұл түрінде жүктілік кезінде қанды сұйылтуға және қан ұйығыштарының пайда болуын болдырмауға көмектесетін дәрілер қолданылады.
Бұл препараттар антикоагулянттар деп аталады, бірақ кейде қанның сұйылтқыштары деп аталады. Олар қанның ұю қабілетін төмендетеді. Олар бар ұйығыштарды мүмкіндігінше аз ұстайды, сонымен бірге сізде көбірек ұйығыштардың пайда болу мүмкіндігін азайтады.
Сіз гепарин деп аталатын қан сұйылтқыш инъекцияны қабылдауыңыз мүмкін(немесе төмен молекулалы гепарин) бірнеше күн.Емдеуден кейін қан сұйылтқыштың басқа инъекциялық түрі немесе варфарин (Кумадин) деп аталатын таблетка түрінде қол жетімді қан сұйылтқышы қолданылуы мүмкін. Варфарин әдетте ұрыққа ықтимал теріс әсерлеріне байланысты босанғаннан кейін ғана қолданылады.
Сіздің дәрігеріңіз сізге жақсы әсер ететін балама дәрілерді ұсына алады. Олардың әрқайсысы әртүрлі артықшылықтар мен қауіптерді ұсынады, сондықтан дәрігердің ұсыныстары мен нұсқауларын орындаңыз.
Жүктілік кезіндегі протромбин мутациясына байланысты қауіптерді азайту үшін не істеу керек?
Қан ұйығыштарының пайда болуының қауіп факторларын азайту немесе жою – асқынулардың алдын алудың ең жақсы жолы. Қан ұйығыштарымен байланысты кейбір қауіп факторлары, мысалы, гендік мутация, бақыланбайтынымен, тәуекеліңізді азайтуға көмектесетін басқа өмір салтын өзгертулер бар.
Кейбір мысалдарға мыналар жатады:
- Тырысыңыз арықтау егер сізде артық салмақ болса және қалыпты салмақты сақтасаңыз.
- Темекі шекпеңіз, және сіз темекі шегетін болсаңыз, оны тастау туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
- Орныңыздан тұрып, айнала жүріңіз екі сағат немесе одан да көп жол жүргенде немесе жұмыс орнында ұзақ уақыт жұмыс үстелінде отырғанда бірнеше минутқа.
- Міндетті түрде жасаңыз суды көп ішіңіз.
- Кез келген түрін алу жоспарланған болса хирургия, дәрігерге протромбин мутациясы туралы міндетті түрде хабарлаңыз.
- Ескерту белгілерін біліңіз DVT және PE дереу әрекет ету үшін.
- Жүйелі түрде жаттығу жасаңыз; жүктілік кезінде физикалық белсенділікті сақтау маңызды. Қозғалыссыздық – аяқтардағы қан ұйығыштарының пайда болуына әкелетін негізгі фактор.
-
Қолдану туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз ауызша контрацептивтер жүктілікке дейін немесе одан кейін эстроген бар. Журналда жарияланған зерттеуге сәйкес, протромбин мутациясы бар әйелдерде эстроген бар босануды бақылау таблеткаларын қолданғанда DVT даму қаупі 16 есе жоғары.
Айналым .
Жүктілік кезінде қандай әрекеттер мен жаттығуларды қауіпсіз орындауға болатынын білу үшін дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Сіздің дәрігеріңіз сізді гематологқа, қан ауруларын емдейтін маманға жіберуі мүмкін.
