Жұлын бұлшықет атрофиясы (SMA) – бүкіл денедегі бұлшықеттерді әлсірететін генетикалық жағдай. Бұл қозғалуды, жұтуды және кейбір жағдайларда тыныс алуды қиындатады.
SMA ата-анадан балаларға берілетін гендік мутациядан туындайды. Егер сіз жүкті болсаңыз және сізде немесе серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы болса, дәрігер сізді пренатальды генетикалық тестілеуді қарастыруға шақыруы мүмкін.
Жүктілік кезінде генетикалық сынақтан өту стрессті тудыруы мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз бен генетикалық кеңесші сізге тестілеу нұсқаларын түсінуге көмектеседі, осылайша сіз өзіңізге сәйкес шешім қабылдай аласыз.
Тестілеуді қашан қарастыру керек?
Егер сіз жүкті болсаңыз, SMA үшін пренатальды тестілеуден өтуді шеше аласыз, егер:
- сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы бар
- сіз немесе сіздің серіктесіңіз SMA генінің белгілі тасымалдаушысы болып табылады
- Жүктіліктің ерте скринингтік сынақтары сіздің генетикалық ауруы бар нәрестелі болу мүмкіндігіңіздің орташадан жоғары екенін көрсетеді
Генетикалық тестілеуден өту туралы шешім жеке шешім болып табылады. Сіз SMA сіздің отбасыңызда жұмыс істесе де, генетикалық тестілеуден өтпеуді шеше аласыз.
Қандай сынақ түрлері қолданылады?
Егер сіз SMA үшін пренатальды генетикалық тестілеуден өтуді шешсеңіз, сынақ түрі сіздің жүктілігіңіздің кезеңіне байланысты болады.
Хорион виллусын іріктеу (CVS) – жүктіліктің 10 және 13 апталары арасында жасалатын сынақ. Егер сіз бұл сынақты алсаңыз, плацентадан ДНҚ үлгісі алынады. Плацента – бұл жүктілік кезінде ғана болатын және ұрықты қоректік заттармен қамтамасыз ететін орган.
Амниоцентез – жүктіліктің 14-20 аптасы аралығындағы сынақ. Егер сіз бұл сынақты алсаңыз, жатырыңыздағы амниотикалық сұйықтықтан ДНҚ үлгісі жиналады. Амниотикалық сұйықтық – ұрықты қоршап тұрған сұйықтық.
ДНҚ үлгісі жиналғаннан кейін ұрықта SMA генінің бар-жоғын білу үшін зертханада сыналады. CVS жүктілік кезінде ертерек жасалғандықтан, сіз жүктіліктің ерте кезеңдерінде нәтиже аласыз.
Егер сынақ нәтижелері сіздің балаңызда SMA әсерлері болуы мүмкін екенін көрсетсе, сіздің дәрігеріңіз алға жылжу опцияларын түсінуге көмектесе алады. Кейбір адамдар жүктілікті жалғастыруды және емдеу әдістерін зерттеуді шешеді, ал басқалары жүктілікті тоқтатуды шеше алады.
Тесттер қалай орындалады?
Егер сіз CVS өтуді шешсеңіз, дәрігер екі әдістің бірін қолдана алады.
Бірінші әдіс трансабдоминальды CVS ретінде белгілі. Бұл тәсілде медициналық провайдер тестілеу үшін плацентадан үлгі алу үшін іш қуысына жұқа инені енгізеді. Олар ыңғайсыздықты азайту үшін жергілікті анестетикті қолдануы мүмкін.
Басқа нұсқа – трансцервикальды CVS. Бұл тәсілде дәрігер плацентаға жету үшін қынап пен жатыр мойны арқылы жұқа түтік салады. Олар сынау үшін плацентадан кішкене үлгі алу үшін түтікті пайдаланады.
Егер сіз амниоцентез арқылы сынақтан өтуді шешсеңіз, медицина қызметкері ұрықты қоршап тұрған амниотикалық қапшыққа ішіңіз арқылы ұзын жіңішке инені енгізеді. Олар бұл инені амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу үшін пайдаланады.
CVS және амниоцентез үшін ультрадыбыстық бейнелеу процедураның барлық кезеңінде оның қауіпсіз және дәл орындалуын қамтамасыз ету үшін қолданылады.
Бұл сынақтарды жүргізудің қауіп-қатері бар ма?
SMA үшін осы инвазивті пренаталдық сынақтардың кез келгенін алу сіздің түсік тастау қаупін арттыруы мүмкін. CVS көмегімен түсік тастау мүмкіндігі 100-ден 1-ге жетеді. Амниоцентез кезінде түсік түсіру қаупі 200-ден 1-ден аз.
Процедура кезінде және одан кейін бірнеше сағат бойы ауырсыну немесе ыңғайсыздық жиі кездеседі. Сіз біреудің сізбен бірге келуін және сізді процедурадан үйге жеткізгіңіз келуі мүмкін.
Сіздің денсаулық сақтау тобыңыз тестілеу қаупі ықтимал пайдадан асып түсетінін анықтауға көмектеседі.
SMA генетикасы
SMA – рецессивті генетикалық ауру. Бұл жағдай тек зардап шеккен геннің екі көшірмесі бар балаларда пайда болады дегенді білдіреді. The SMN1 SMN ақуызының гендік кодтары. Егер бұл геннің екі көшірмесі де ақаулы болса, балада SMA болады. Тек бір көшірме ақаулы болса, бала тасымалдаушы болады, бірақ жағдай дамымайды.
The SMN2 ген сонымен қатар кейбір SMN протеиндерін кодтайды, бірақ бұл ақуыздың денеге қажет мөлшерде емес. Адамдарда бірден көп көшірме бар SMN2 ген, бірақ барлығында бірдей көшірмелер жоқ. Денсаулықтың көбірек көшірмелері SMN2 ген ауырлығы азырақ SMA-мен, ал азырақ көшірмелер ауыррақ SMA-мен корреляцияланады.
Барлық дерлік жағдайларда SMA бар балаларда екі ата-анадан да зардап шеккен геннің көшірмелері мұраланған. Өте сирек жағдайларда, SMA бар балалар зардап шеккен геннің бір көшірмесін мұраға алады, ал екінші көшірмеде өздігінен мутация болады.
Бұл тек бір ата-ана SMA генін тасымалдайтын болса, олардың баласы да генді тасымалдауы мүмкін дегенді білдіреді, бірақ олардың баласында SMA дамыту мүмкіндігі өте аз.
Егер екі серіктес де зардап шеккен генді алып жүрсе, мыналар бар:
- Жүктілік кезінде екеуінің де генді беру мүмкіндігі 25 пайыз
- Олардың тек біреуінің ғана жүктілік кезінде генді беру мүмкіндігі 50 пайыз
- Жүктілік кезінде олардың ешқайсысы да генді бермеу мүмкіндігі 25 пайыз
Егер сізде және сіздің серіктесіңізде SMA гені болса, генетикалық кеңесші сізге оны беру мүмкіндігін түсінуге көмектеседі.
SMA түрлері және емдеу нұсқалары
SMA симптомдардың басталу жасына және ауырлығына байланысты жіктеледі.
SMA түрі 0
Бұл SMA-ның ең ерте басталуы және ең ауыр түрі. Оны кейде пренатальды SMA деп те атайды.
SMA-ның бұл түрінде әдетте жүктілік кезінде ұрықтың қозғалысының төмендеуі байқалады. SMA 0 типті туылған нәрестелерде бұлшықет әлсіздігі және тыныс алу қиынға соғады.
Мұндай SMA түрі бар нәрестелер әдетте 6 айдан кейін өмір сүрмейді.
SMA 1 түрі
Бұл АҚШ Ұлттық медицина кітапханасының генетикалық үй анықтамасына сәйкес SMA-ның ең көп таралған түрі. Ол Вердниг-Хоффман ауруы деп те аталады.
1 типті SMA ауруымен туылған нәрестелерде белгілер әдетте 6 айға дейін пайда болады. Симптомдарға бұлшықет әлсіздігі және көптеген жағдайларда тыныс алу және жұту қиындықтары жатады.
SMA 2 түрі
СМА-ның бұл түрі әдетте 6 айдан 2 жасқа дейін диагноз қойылады.
2 типті SMA бар балалар отыра алады, бірақ жүре алмайды.
SMA 3 түрі
СМА-ның бұл түрі әдетте 3 жастан 18 жасқа дейін диагноз қойылады.
Кейбір SMA түрі бар балалар жүруді үйренеді, бірақ ауру дамыған сайын мүгедектер арбасы қажет болуы мүмкін.
SMA 4 түрі
SMA-ның бұл түрі өте кең таралған емес.
Бұл әдетте ересектерге дейін көрінбейтін жеңіл белгілерді тудырады. Жалпы белгілерге тремор және бұлшықет әлсіздігі жатады.
SMA-ның бұл түрі бар адамдар көп жылдар бойы мобильді болады.
Емдеу нұсқалары
SMA-ның барлық түрлері үшін емдеу әдетте арнайы білімі бар денсаулық сақтау мамандарымен мультидисциплинарлық тәсілді қамтиды. SMA бар нәрестелерді емдеу тыныс алу, тамақтану және басқа қажеттіліктерге көмектесетін қолдау терапиясын қамтуы мүмкін.
Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) жақында SMA емдеуге арналған екі мақсатты терапияны мақұлдады:
- Nusinersen (Spinraza) SMA бар балалар мен ересектерге арналған. Клиникалық сынақтарда ол кішкентай сәбилерде қолданылған
8 күндік .
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) – SMA бар нәрестелерде қолдануға рұқсат етілген гендік терапия
2 жасқа толмаған .
Бұл емдеу әдістері жаңа және зерттеулер жалғасуда, бірақ олар SMA-мен туылған адамдардың ұзақ мерзімді болжамын өзгертуі мүмкін.
Пренатальды тестілеуден өту туралы шешім қабылдау
SMA үшін пренатальды тестілеуден өту туралы шешім жеке болып табылады, ал кейбіреулер үшін бұл қиын болуы мүмкін. Тестілеуден бас тартуды таңдай аласыз, егер бұл сізге ұнайтын болса.
Бұл генетикалық кеңесшімен кездесуге көмектесуі мүмкін, себебі сіз тестілеу процесі бойынша шешім қабылдау арқылы жұмыс жасайсыз. Генетикалық кеңесші – бұл генетикалық аурудың қаупі және тестілеу бойынша сарапшы.
Бұл сондай-ақ осы уақыт ішінде сізге және сіздің отбасыңызға қолдау көрсете алатын психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшімен сөйлесуге көмектесуі мүмкін.
Егер сізде немесе сіздің серіктесіңізде SMA отбасылық тарихы болса немесе сіз SMA генінің белгілі тасымалдаушысы болсаңыз, сіз пренатальды тестілеуден өтуді қарастыра аласыз.
Бұл эмоционалды процесс болуы мүмкін. Генетикалық кеңесші және басқа да денсаулық сақтау мамандары сіздің нұсқаларыңыз туралы білуге және сізге қолайлы шешім қабылдауға көмектеседі.
