Кеннеди ауруы деп те аталатын жұлын және бұлшық ет атрофиясы (SBMA) сирек кездесетін генетикалық ауру болып табылады. Ол жұлын мен ми бағанасында белгілі бір жүйке жасушаларына әсер етеді. «Бульбар» бұлшықеттердің ерікті қозғалысын басқаратын мидың төменгі бөлігіндегі шам тәрізді аймақты білдіреді.
Уақыт өте келе SBMA мобильділікке, сөйлеуге және жұтуға әсер ететін ерікті қозғалыстарды басқаруды қиындатады. SBMA ең көп зардап шеккен аймақтар – қолдар мен аяқтар, сондай-ақ бет және тамақ бұлшықеттері.
SBMA ақаудың нәтижесінде пайда болады
Дәрі-дәрмектер ауырсынуды және бұлшықет спазмын жоюға көмектеседі. Физиотерапияның әртүрлі түрлері сіздің белгілеріңізді басқаруға көмектеседі. SBMA бар адамдар орташа өмір сүру ұзақтығына ие болуы мүмкін, бірақ әдетте ұтқырлық құралдарын және ұзақ мерзімді күтімді қажет етеді.
Бұл аурудың неліктен пайда болатынын, симптомдардың қалай көрінетінін және оны емдеу туралы осы уақытқа дейін білетінімізді білу үшін оқыңыз.
Симптомдары
SBMA дамытатын адамдардың көпшілігі туылған кезде еркек болып тағайындалады немесе XY хромосомалары бар. Әдетте олар 30 және 50 жас аралығындағы ауруды бастан кешіреді. Дегенмен, SBMA жасөспірім және кейінгі өмірде де көрінуі мүмкін.
Ерте белгілерге әдетте құлау, жүру немесе бұлшықеттерді бақылау үшін күресу жатады.
Басқа белгілері бар:
- қолдар мен аяқтардағы бұлшықет әлсіздігі
- беттегі бұлшықет әлсіздігі
-
жұтынудың қиындауы (дисфагия)
-
сөйлеудің бұзылуы (дизартрия)
- бұлшықеттердің жиырылуы
-
ұлғайған кеуде (гинекомастия)
- аталық бездердің атрофиясы
- эректильді дисфункция
ретінде SBMA дамиды, қолдардағы және беттегі бұлшықеттер (тілді қоса) жиырылуы мүмкін. Ақырында, кейбір бұлшықеттерді басқаратын нервтер өле бастайды, бұл бұлшықеттер жиырылуы мүмкін емес. Бұл ұйқысыздық пен әлсіздікті тудырады.
Кейбір жағдайларда дененің бір жағы екіншісіне қарағанда көбірек зардап шегеді.
Зерттеу мақалаларындағы жынысқа қарсы
SBMA бойынша көптеген зерттеулер қатысушыларды әйелдер немесе ерлер емес, «әйел» немесе «ер» деп атайды. Себебі бұл зерттеулердің көпшілігі хромосомаларға, туылу жынысының құрамдастарының бірі және SBMA-ны түсінудің негізгі факторына бағытталған.
«Әйел» және «ер» биологиялық жыныс категорияларына жатады. Олардың әрқайсысы белгілі бір жыныс мүшелерімен, хромосомалармен, біріншілік және екіншілік жыныстық белгілермен байланысты. Интерсекс адамдарда бірнеше жыныстың ерекшеліктері бар.
«Әйелдер» және «ерлер» қоғамдағы басым гендерлік санаттарға жатады, дегенмен басқалары да көп. Дәстүрлі түрде туылған кезде әйелдерге тағайындалған адамдар әйелдер, ал туған кезде еркектерге тағайындалғандар ерлер деп есептеледі. Бұл көбінесе дұрыс, бірақ әрқашан емес.
Биологиялық жыныс жыныспен бірдей емес, ол біреудің жынысын да анықтамайды. Біз бұл шындыққа орын жасау үшін «туған кезде тағайындалған еркек/әйел» тіркесін қолданамыз, сонымен бірге белгілі бір биологиялық сипаттамалар тұқым қуалайтын жағдайларды анықтай алатынын мойындаймыз.
Себептер
SBMA – X хромосомасының ақауынан туындаған тұқым қуалайтын жағдай.
ДНҚ бөліміндегі мутация CAG тринуклеотидінің қайталануы деп аталады. Біздің ДНҚ «нуклеотидтер» деп аталатын құрылыс блоктарынан тұрады. CAG тринуклеотидінің қайталануы цитозин, аденин және гуанин нуклеотидтері қатарынан тым көп болған кезде орын алады.
Зақымдалған ДНҚ гені ерлер гормондарын өңдеуге қатысатын андрогендік рецепторға (AR) код береді. Егер генде CAG тринуклеотидінің қайталануы түріндегі қосымша нуклеотидтер болса, ол кодтайтын андрогендік рецепторлар ақаулы болады. Олар андрогендерді тиімді тасымалдай алмайды. Бұл кейбір моторлы нейрондардың жұмыс істей алмайтындығына әкеледі.
СБМА-дағы жыныстық қатынастың рөлі
SBMA туылған кезде еркек тағайындалған адамдарға дерлік әсер ететін себебі (көбінесе XY хромосомалары бар) ауруға андроген функциясы қатысады. Тестостерон андрогені басым еркек гормоны болып табылады.
Сирек жағдайларда SBMA туылған кезде әйелдерге тағайындалған (көбінесе XX хромосомалары бар адамдар) симптомдар әдетте жұмсақ болады. Көптеген адамдарда SBMA андрогендік рецепторлардың мутациясын белсендіру үшін жеткілікті жоғары тестостерон деңгейі жоқ.
Туған кезде әйелдерге тағайындалған адамдар аурудың асимптоматикалық тасымалдаушылары болуы мүмкін, және
SBMA зерттеу шектеулері
Қатысушылар ретінде транс, екілік емес немесе басқа гендерлік сәйкестіктері бар адамдарды қамтитын SBMA зерттеулері көп емес.
Дегенмен, кейбір қызықты қорытындылар мыналарды қамтиды:
-
2016 жылғы бір зерттеу Транс әйелде SBMA зерттеуі ұзақ мерзімді эстрогендік терапия (тестостерон және басқа андроген деңгейін төмендетеді) аурудың алдын алуда сәтті емес екенін анықтады. -
2018 жылғы зерттеу Туған кезде әйелдерге тағайындалған немесе ХХ хромосомалары бар адамдар генді алып жүрсе және тестостерон деңгейі жоғары болса, ауруды көрсете алатынын түсіндіреді.
Диагноз
SBMA диагностикасы кезінде дәрігерлер әдетте келесі әрекеттерді орындаудан бастайды:
- симптомдарыңызды ескеріңіз
- физикалық тексеру жүргізу
- медициналық тарихыңыз туралы сұраңыз
- отбасыңыздың ауру тарихы туралы сұраңыз
Дәрігерлер әртүрлі зертханалық зерттеулерге тапсырыс бере алады. Бұған атрофияланған бұлшықеттер арқылы қанға шығарылатын креатинкиназа ферментінің деңгейін тексеру үшін қан сынағы кіреді.
Жүйке-бұлшықет бұзылыстарын диагностикалаудың негізгі құралы молекулалық-генетикалық тестілеу болып табылады. Бұл AR генінде CAG тринуклеотидінің қайталану кеңеюін іздейтін арнайы қан сынағы.
Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, SBMA AR генінде 36-дан астам CAG тринуклеотидті қайталануы бар адамдарда диагноз қойылған.
Ұқсас денсаулық жағдайлары
SBMA басқа жүйке-бұлшықет бұзылыстары сияқты негізгі белгілердің кейбірін бөліседі. Оларға мыналар жатады:
-
амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS) немесе Лу Гериг ауруы
- адренолейкодистрофия (ALD)
- миастения грависі
Ерте белгілер бұл жағдайларға ұқсас болғанымен, олардың арасында негізгі айырмашылықтар бар.
ALS-тен айырмашылығы
SBMA мен ALS арасындағы негізгі айырмашылықтардың бірі прогрессияның жылдамдығы болып табылады:
- SBMA бірте-бірте дамиды және бұзылуы бар адамдар жиі орташа өмір сүреді.
- ALS тез дамиды және тыныс алу жеткіліксіздігінен өлімге әкеледі. сәйкес
Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты (NINDS) ALS бар адамдардың көпшілігі 3-5 жыл ішінде өледі.
Әрқашан генетикалық болып табылатын SBMA-дан айырмашылығы, ALS бар адамдардың аз бөлігі ғана ауруды тұқым қуалау арқылы алады. Жағдайлардың көпшілігі спорадикалық болып табылады. ALS адамдарға жынысына немесе жынысына қарамастан әсер етуі мүмкін.
SBMA және ALS үшін диагностикалық тестілеуде бұлшық ет биопсиясы немесе электромиография (ЭМГ) жағдайларды ажырату үшін қолданылады.
ALD айырмашылығы
ALD SBMA сияқты баяу дамиды, бірақ ол соған бейім
Сонымен қатар, ALD жиі когнитивті құлдырауға әкеледі. SBMA сирек ойлауды немесе есте сақтауды жоғалтуды тудырады.
Миастения грависінен айырмашылығы
Миастения грависі бет пен аяқ-қолдың ерікті бұлшықеттеріне де әсер етеді, бірақ бұл жүйке-бұлшықет ауруынан басқа аутоиммунды ауру. Дененің иммундық жүйесі сау нейрондарға қателесіп, жүйкелер мен бұлшықеттер арасындағы байланысты бұзады.
Миастения грависі әсіресе көз бұлшықеттеріне әсер етеді. Симптомдар бір күн ішінде ауырлық дәрежесінде ауытқуы мүмкін. Ол
Басқару
Қазіргі уақытта омыртқа мен бұлшықет атрофиясы үшін ешқандай ем жоқ және аурудың дамуын бәсеңдететін немесе кері қайтаратын дәрілер дәлелденбеген. Дегенмен, симптомдарды басқару және олардың ауырлығын азайту үшін емдеу әдістері бар.
SBMA прогрессивті ауру екенін түсіну маңызды. Яғни, уақыт өте келе нашарлай береді. SBMA бар адамдардың көпшілігі, сайып келгенде, тірі қамқоршыларға мұқтаж болады.
Дәрі-дәрмектер және үздіксіз зерттеулер
Міне, SBMA басқару бойынша кейбір маңызды қорытындылар:
- AR генінің әсерін блоктау үшін андрогенге қарсы препараттарды зерттеу жүргізілді
аралас нәтижелер . Бұл препараттарды ауруды емдеу үшін қолдануды қолдау үшін әлі жеткілікті зерттеулер жоқ. - Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығының мәліметінше, андрогендік рецепторлардың селективті модуляторлары (SARMs) деп аталатын дәрілердің жаңа класы зерттелуде. Сарапшылар бұл препараттар бір күні SBMA ауырлығын болдырмауға немесе азайтуға қабілетті болуы мүмкін деп үміттенеді.
- Әдетте гинекомастия мен эректильді дисфункцияны емдеу үшін қолданылатын тестостеронмен емдеу (SBMA екі симптомы) ауруды нашарлатуы мүмкін. Гинекомастияны бастан кешіретін SBMA бар адамдар үшін сүт безін азайту хирургиясы басқа нұсқа болып табылады.
- 2013 жылы кленбутерол препаратының шағын зерттеуі SBMA бар адамдарда төзімділік деңгейін жақсартты. Кленбутерол стероид тәрізді қасиеттерге ие және ең алдымен демікпе сияқты тыныс алу қиындықтары бар адамдарға көмектесу үшін қолданылады.
Симптомдарды емдеу үшін тремор мен бұлшықет спазмын емдеуге арналған дәрі-дәрмектер жиі тағайындалады. Олар ауырсыну мен ыңғайсыздықты азайтуы мүмкін, бірақ SBMA курсына әсер етпейді.
Физиотерапия және өмір салтын түзету
Көптеген жағдайларда күнделікті өмірдегі белгілі бір түзетулер SBMA басқаруды біршама жеңілдетуі мүмкін.
Жұтылу қиындап кетуі мүмкін болғандықтан, тағамды кішкене бөліктерге кесу тұншығудың алдын алуға көмектеседі. Дисфагия маманымен немесе логопедпен кеңесу сізге жұтынудың қауіпсіз және тиімді әдістерін қолдануға көмектеседі.
Жұтылу проблемалары көбінесе пневмония немесе асфиксия сияқты асқынуларға байланысты SBMA бар адамдар арасында ерте өлім факторлары болып табылады. Тыныс алу қиындаса, тыныс алу терапиясы пайдалы болуы мүмкін. Бұған қоса, екі деңгейлі оң ауа қысымы құрылғысы сияқты желдету құралдары тыныс алуды біршама жеңілдетеді.
Аяқ бұлшықеттері уақыт өте әлсіреуі мүмкін болғандықтан, қауіпсіз жүру және құлау жарақаттарын болдырмау үшін таяқ немесе жаяу жүргінші қажет болуы мүмкін. Ақыр соңында қозғалуға арналған көмек (мысалы, скутер немесе мүгедектер арбасы) маңызды болуы мүмкін. Физиотерапия SBMA бар адамға жаяу жүргінші немесе мүгедектер арбасын пайдалану қажет болғанға дейін уақытты ұзартуға көмектесуі мүмкін.
Жұлын және бұлшық ет атрофиясы – ерікті қозғалысты басқаратын кейбір нервтерге әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру. Х хромосомасының ақауынан туындаған, ол әрдайым дерлік туған кезде еркек тағайындалған адамдарға әсер етеді (XY хромосомалары бар адамдар). Аурудың генетикалық себебін қан анализінде анықтауға болады.
Уақыт өте келе SBMA жұтуды және сөйлеуді қиындатады, сонымен қатар қозғалғыштық пен бұлшықет бақылауына әсер етеді. Ақыр соңында, SBMA бар адамдар күнделікті әрекеттерге, соның ішінде тамақтануға және киінуге көмектесу үшін ұзақ мерзімді күтімді қажет етеді.
Дәрі-дәрмектер ауырсынуды немесе бұлшықет спазмын емдей алады, бірақ ауруды бәсеңдетпейді. Физиотерапия ұтқырлықты ұзартады, қауіпсіз жұтуға көмектеседі және SBMA бар адамдарға сөйлеу мүмкіндіктерін ұзағырақ ұстауға көмектеседі.
Ұқсас белгілерді тудыратын ALS-тен айырмашылығы, SBMA баяу дамиды және жиі орташа өмір сүру ұзақтығына мүмкіндік береді.
Сіз және сіздің отбасыңыз үшін қауіп факторлары және сізде болуы мүмкін белгілер туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
