Инсульт және генетика: тұқым қуалайтын бұзылулар және қауіп факторлары

Зерттеулер көрсеткендей, инсультпен ауыратын адамдардың 15-52% -ында инсульт алған отбасы мүшелері бар. Ал 2019 жылғы үлкен жүйелі шолу, егер сіздің ата-анаңыз немесе бауырыңыз инсульт алған болса, инсульт қаупі 36-44% жоғары болуы мүмкін екенін көрсетті.

Ортақ қоршаған орта факторлары мен әдеттер, инсульттің отбасында пайда болуының көптеген себептері болуы мүмкін. Бірақ генетика да маңызды рөл атқарады.

сәйкес а 2017 жылғы зерттеулерге шолуСіздің гендеріңіз инсульт қаупіне төрт жолмен әсер етеді:

• негізінен инсультті тудыратын генетикалық бұзылулар
• асқыну ретінде инсультті қамтитын орақ жасушалы анемия сияқты генетикалық бұзылулар
• инсульт қаупін арттыратын генетикалық мутациялар
• гипертония немесе қант диабеті сияқты инсульт қаупі факторларын тудыратын генетикалық мутациялар

Отбасылық инсульт тарихының болуы да инсульт алу қаупін арттыруы мүмкін кіші жас.

Инсультпен ауыратын бауырларыңыздың және ерте басталған инсульттің отбасылық тарихының болуы да сіздің тәуекеліңізді арттыруы мүмкін. қайталанатын инсульт.

Сарапшылар инсульт қаупіне әсер ететін тұқым қуалайтын бұзылуларды екі санатқа бөледі:

Тұқым қуалайтын инсульт бұзылыстары

Бір гендік мутациялар, ең алдымен, инсультті тудыратын келесі қан тамырларының бұзылуына әкелуі мүмкін:

• CADASIL (қыртыс асты инфарктісі және лейкоэнцефалопатиясы бар церебральды аутосомды доминантты артериопатия)
• КАРАСИЛ (қыртыс асты инфарктісімен және лейкоэнцефалопатиямен жүретін церебральды аутосомды-рецессивті артериопатия)
• отбасылық амилоидты ангиопатия
• коллаген 4 (COL4A1) мутациялары

CARASIL қоспағанда, жоғарыда аталған бұзылулар аутосомды-доминантты болып табылады. Бұл гендік мутацияны тек бір ата-анадан алу керек дегенді білдіреді. CARASIL үшін ата-ананың екеуі де гендік мутацияны тасымалдауы керек.

CADASIL және CARASIL көбінесе ишемиялық инсультке әкеледі. Отбасылық амилоидты ангиопатия және коллаген 4 мутациялары геморрагиялық инсультті тудыруы мүмкін.

Инсультті қамтитын генетикалық бұзылулар

Кейбір тұқым қуалайтын бұзылулар, ең алдымен, басқа белгілерді тудырады. Бірақ бұл белгілер инсультке әкелуі мүмкін. Мысалдар мыналарды қамтиды:

• қан аурулары, мысалы:
  • орақ жасушалы анемия
  • антифосфолипидті синдром (Хьюз синдромы)
  • V фактор Лейден тромбофилиясы
• қан тамырларының бұзылуы, мысалы:
  • фибробұлшықет дисплазиясы
  • алып жасушалы (немесе уақытша) артерит
  • тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазия (Ослер-Вебер-Ренду синдромы)
  • Моямоя ауруы
  • Снеддон синдромы
  • Сусак синдромы
• метаболикалық бұзылулар, мысалы:
  • церебротендинозды ксантоматоз
  • Фабри ауруы
  • гомоцистинурия
  • митохондриялық энцефаломиопатия, лактоацидоз және инсульт тәрізді эпизодтар (MELAS)
  • Помпе ауруы
• дәнекер тінінің бұзылуы, мысалы:
  • Эхлерс-Данлос синдромы
  • Марфан синдромы

Кез келген адам инсульт алуы мүмкін, бірақ белгілі бір факторлар сіздің тәуекеліңізді арттырады. Негізгі тәуекел факторларына мыналар жатады:

• Жасы: Сіздің инсульт қаупі 10 жыл сайын екі еселенеді 55-ке толғаннан кейін.
• Жынысы: Туған кезде әйел болып тағайындалған адамдар инсультке көбірек бейім. Бұл ішінара жүктілік кезінде қан қысымының жоғарылауына және босануды бақылау препараттарынан эстрогенге байланысты.
• Нәсіл немесе этникалық: Америка Құрама Штаттарындағы ақ нәсілділерге қарағанда, испандық емес қара нәсілділердің инсульт алу ықтималдығы 50% жоғары.
• Диета: Тұз, холестерин, қаныққан және транс майлары жоғары диеталар инсульт қаупін арттырады.
• Дене белсенділігінің жетіспеушілігі: Дене белсенділігінің жеткіліксіздігі инсульт қаупін арттыратын денсаулық жағдайына әкелуі мүмкін.
• Темекі шегу: Темекі шегу қан тамырларын зақымдауы мүмкін, ал никотин қан қысымын көтеруі мүмкін. Тіпті темекі шегу сіздің тәуекеліңізді арттыруы мүмкін.
• Алкоголь: Алкогольді көп ішу ұлғаюы мүмкін геморрагиялық инсульт қаупіәсіресе қара және испандық адамдарда.

Төмендегі денсаулық жағдайлары да инсульт қаупін арттырады:

• жоғары қан қысымы (гипертония)
• жоғары холестерин (гиперхолестеринемия)
• қант диабеті
• жүрек ауруы
• перифериялық артерия ауруы
• жүрекшелердің фибрилляциясы
• семіздік

Сізде инсульт болмайтынына кепілдік берудің ешқандай жолы жоқ, әсіресе отбасылық тарихыңыз болса. Дегенмен, сіз тәуекеліңізді азайту үшін жұмыс істей аласыз.

Егер сізде инсультке әкелуі мүмкін медициналық жағдай болса – тұқым қуалайтын немесе басқаша – жағдайыңызды басқару үшін дәрігермен жұмыс істеңіз. Бұл холестеринді, қан қысымын немесе қант диабетін бақылауда ұстауды білдіруі мүмкін.

Тұқым қуалайтын бұзылуларды емдеу MELAS үшін витаминдік қоспалардан бастап орақ жасушалы анемияға сүйек кемігін трансплантациялауға дейін әртүрлі. Сіздің жағдайыңыз үшін ең жақсы емдеу курсын анықтау үшін дәрігермен сөйлесіңіз.

Барлық жағдайларда диета, жаттығу және темекі шегу сияқты өзгертілетін қауіп факторларын шешу арқылы инсульт қаупін азайтуға болады. The CDC мыналарды ұсынады:

• Орташа салмақты ұстаныңыз.
• Аптасына кем дегенде 150 минут орташа қарқынды жаттығулармен айналысыңыз.

• Темекі шегуден және темекі шегуден аулақ болыңыз.

• Қанша алкогольді ішетініңізді шектеңіз.

Инсульт тарихы бар отбасы мүшесінің болуы сізде міндетті түрде болады дегенді білдірмейді. Бірақ бұл сіздің тәуекеліңіз жоғары екенін білдіруі мүмкін.

Қоршаған орта факторларынан басқа, генетика инсульт қаупіне әсер етуі мүмкін. Тұқым қуалайтын генетикалық мутациялар инсультті тудыратын немесе тәуекеліңізді арттыратын жағдайларға әкелуі мүмкін.

Отбасылық тарихыңызды білу өзіңіздің тәуекеліңізді білуге ​​көмектеседі. Диета және темекі шегу сияқты инсульттің өзгеретін қауіп факторларын басқару тәуекеліңізді азайтуға көмектеседі.