Кариотиптеу дегеніміз не?
Кариотиптеу – бұл дәрігерге сіздің хромосомалар жиынтығын тексеруге мүмкіндік беретін зертханалық процедура. «Кариотип» сонымен бірге зерттелетін хромосомалардың нақты жинағына жатады. Кариотиптеу арқылы хромосомаларды зерттеу сіздің дәрігеріңізге хромосомаларда қандай да бір ауытқулар немесе құрылымдық ақаулар бар -жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Хромосомалар дененің әр жасушасында болады. Оларда ата -анаңыздан қалған генетикалық материал бар. Олар ДНҚ -дан тұрады және әр адамның даму жолын анықтайды.
Жасуша бөлінген кезде, ол әрбір жаңа жасушаға генетикалық нұсқаулардың толық жиынтығын беру керек. Егер жасуша бөліну процесінде болмаса, хромосомалар таралмаған, реттелмеген түрде орналасады. Бөліну кезінде осы жаңа жасушалардағы хромосомалар жұп болып сапқа тұрады.
Кариотиптік тест осы бөлінетін жасушаларды зерттейді. Хромосомалардың жұптары мөлшері мен сыртқы түріне қарай орналасады. Бұл сіздің дәрігеріңізге хромосомалардың жоқ немесе зақымдалғанын оңай анықтауға көмектеседі.
Неліктен тест пайдалы?
Хромосомалардың ерекше саны, дұрыс орналаспаған хромосомалар немесе ақаулы хромосомалар генетикалық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Генетикалық жағдайлар әр түрлі, бірақ екі мысал Даун синдромы мен Тернер синдромы.
Кариотиптеу әртүрлі генетикалық бұзылуларды анықтау үшін қолданылады. Мысалы, аналық бездің ерте жетіспеушілігі бар әйелде кариотиптеу анықтай алатын хромосомалық ақау болуы мүмкін. Бұл тест Филадельфия хромосомасын анықтау үшін де пайдалы. Бұл хромосоманың болуы созылмалы миелогенді лейкозды (CML) көрсетуі мүмкін.
Клайнфельтер синдромы сияқты туа біткен ақауларды көрсететін генетикалық ауытқуларды диагностикалау үшін нәрестелерді туылғанға дейін кариотипке тексеруге болады. Клайнфельтер синдромында ұл қосымша X хромосомасымен туылады.
Дайындық және тәуекелдер
Кариотиптеуге дайындық сіздің дәрігер сіздің қан жасушаларыңыздың сынамасын алу үшін қолданатын әдіске байланысты. Үлгілерді әр түрлі жолмен алуға болады, соның ішінде:
- қан алу
- сүйек кемігінің биопсиясы, ол белгілі бір сүйектердің ішіндегі губкалы ұлпаның үлгісін алуды қамтиды
- амниоцентез, ол жатырдан амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алуды қамтиды
Асқынулар кейде осы тестілеу әдістерінен туындауы мүмкін, бірақ олар сирек кездеседі. Қан алу немесе сүйек миының биопсиясынан қан кету мен инфекция қаупі аз. Амниоцентез кезінде түсік түсіру қаупі өте төмен.
Егер сіз химиотерапиядан өтсеңіз, тест нәтижелері бұрмалануы мүмкін. Химиотерапия сіздің суреттеріңізде пайда болатын хромосомаларыңыздың үзілуіне әкелуі мүмкін.
Тест қалай орындалады
Кариотиптеудегі бірінші қадам – жасушалардың үлгісін алу. Үлгі жасушалары әр түрлі ұлпалардан болуы мүмкін. Бұл мыналарды қамтуы мүмкін:
- сүйек кемігі
- қан
- амниотикалық сұйықтық
- плацента
Сынаманы алу әр түрлі әдістермен жүргізілуі мүмкін, бұл сіздің денеңіздің қай аймағында тексерілетініне байланысты. Мысалы, егер амниотикалық сұйықтықты тексеру қажет болса, дәрігер амниоцентезді үлгіні жинау үшін қолданады.
Үлгі алынғаннан кейін ол жасушалардың өсуіне мүмкіндік беретін зертханалық ыдысқа салынады. Зертханашы сынамадан жасушаларды алып, оларды бояйды. Бұл сіздің дәрігеріңізге хромосомаларды микроскоппен қарауға мүмкіндік береді.
Бұл боялған жасушалар ықтимал ауытқулар үшін микроскоппен зерттеледі. Аномалиялар мыналарды қамтуы мүмкін:
- қосымша хромосомалар
- жетіспейтін хромосомалар
- хромосоманың жетіспейтін бөліктері
- хромосоманың қосымша бөліктері
- бір хромосомадан бөлініп, екіншісіне қайта оралған бөліктер
Зертханашы хромосомалардың пішінін, мөлшерін және санын көре алады. Бұл ақпарат генетикалық ауытқулардың бар -жоғын анықтауда маңызды.
Тест нәтижелері нені білдіреді
Қалыпты тест нәтижесі 46 хромосоманы көрсетеді. Бұл 46 хромосоманың екеуі – тексерілетін адамның жынысын анықтайтын жыныстық хромосомалар, ал олардың 44 -і аутосомалар. Автосомалар тексерілетін адамның жынысын анықтауға байланысты емес. Әйелдерде екі Х хромосома болады, ал еркектерде бір Х хромосома және бір У хромосома болады.
Сынақ үлгісінде пайда болатын ауытқулар кез келген генетикалық синдромдар мен жағдайлардың нәтижесі болуы мүмкін. Кейде зертханалық үлгіде сіздің денеңізде көрсетілмеген ауытқулар пайда болады. Кариотип сынағы аномалия бар екенін растау үшін қайталануы мүмкін.
