Егер сіздің балаңыздың жағдайына Леш-Нихан синдромы диагнозы қойылса, бұл оның өмірінің барлық салаларына әсер етуі мүмкін, бірақ сіз екеуіңізге де қолдау көрсетіледі.
Леш-Нихан синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл АҚШ-та туылған әрбір 380 000 нәрестенің 1-інде кездеседі. Синдром әрдайым дерлік туылған кезде еркек тағайындалған адамдарда кездеседі.
Леш-Нихан синдромында туылғанға дейін генетикалық мутация пайда болады, бұл ферменттің сыни тапшылығын тудырады. Бұл ферменттің жоғалуы денеде белгілі бір химиялық процестерде ақаулар тудырады.
Уақыт өте келе фермент тапшылығы моторлық және когнитивті дамуға, сондай-ақ бүйректердің, буындардың және басқа дене жүйелерінің дамуына әсер етеді.
Леш-Нихан синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ дәрігерлер симптомдарды басқару және осы аурумен туылған адамдардың өмір сапасын арттыру үшін қолдау жоспарын жасауға көмектеседі.
Тіл маңызды
Бұл мақалада біз «ер» және «әйел» терминдерін біреудің хромосомалары арқылы анықталатын жынысына сілтеме жасау үшін қолданамыз.
Жыныс хромосомалармен анықталады, ал жыныс – бұл уақыт кезеңдері мен мәдениеттер арасында өзгеруі мүмкін әлеуметтік құрылым. Екі аспекті де тарихи тұрғыдан да, қазіргі ғылыми консенсуспен де спектрде бар екені мойындалған.
Леш-Нихан синдромының себептері мен тұқым қуалауы
Леш-Нихан синдромы – X-тәрізді рецессивті үлгіде тұқым қуалайтын өте сирек кездесетін генетикалық ауру.
Леш-Нихан синдромының себебі тұжырымдамадан басталады. Жатырда зардап шеккен ұрық тұқым қуалайды немесе Х хромосомасындағы бір геннің мутациясын өздігінен дамытады. Ген HPRT-1 деп аталады.
Еркектерде тек бір Х-хромосома болғандықтан, осы гендік мутациямен туылған ер нәрестелер Леш-Нихан синдромының белгілерін көрсете бастайды. Әйелдер әдетте екі Х хромосомасының біреуінде ғана мутацияны мұра етеді немесе дамытады және симптомсыз тасымалдаушыларға айналады.
Осы себепті Леш-Нихан синдромы әрдайым дерлік ерлерде кездеседі. Бұл өте сирек болса да, әйелдерде Леш-Нихан синдромы дамуы мүмкін болатын генетикалық жағдайлар бар.
Леш-Нихан синдромындағы генетикалық мутация дененің бүкіл денедегі химиялық реакциялар үшін маңызды ферментті дұрыс жасай алмайтынын білдіреді. Фермент «гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза» немесе «HPRT» деп аталады.
HPRT ферментінің болмауы көптеген қиындықтарды тудырады.
Леш-Нихан синдромы бар балалар «пуриндер» деп аталатын маңызды химиялық заттарды өңдей алмайды, бұл бүкіл денеде несеп қышқылының артық жиналуына әкеледі. Леш-Нихан синдромы сонымен қатар «дофамин» деп аталатын маңызды нейротрансмиттер деңгейінің төмендеуімен байланысты.
HPRT ферментінің жоғалуының біріктірілген химиялық әсері Леш-Нихан синдромының белгілерін тудырады.
Леш-Нихан синдромының белгілері
Леш-Нихан синдромы бар нәрестелер туылған кезде симптомдарды көрсетпеуі мүмкін. Белгілер мен белгілер нәрестелік шақта, көбінесе 4-6 ай шамасында пайда болады.
Леш-Нихан синдромы бар балалар
- бүйрек ауруы, оның ішінде:
- кристаллурия
- бүйрек тастары
- бүйрек жеткіліксіздігі
- моторлық қиындықтар, соның ішінде:
- қозғалтқыш кезеңдерін жоғалту
- моторлық дамудың кешігуі
- шектеулі бұлшықет тонусы
- қалыптан тыс еріксіз қозғалыстар
- өзін-өзі жарақаттау әрекеттері, соның ішінде:
- еріндердің немесе саусақтардың шамадан тыс шағуы
- бас ұру
- тырнау
- когнитивті бұзылулар
-
подагра тәрізді артрит
- мегалобластикалық анемия
Леш-Нихан синдромын емдеу әдістері
Леш-Нихан синдромын емдеу мүмкін емес, бірақ дәрігерлер балаңыздың белгілерін жеңілдетуге көмектеседі. Леш-Нихан синдромын басқарудың жалпы стратегиялары мыналарды қамтиды:
- Дәрі-дәрмектер зәр қышқылының жиналуына, қозғалтқыш дисфункциясына және мінез-құлық қиындықтарына көмектеседі.
- Физикалық және кәсіптік терапия, тамақтандыру терапиясы және мобильділік құралдары күнделікті функцияны барынша арттыруға көмектеседі.
- Бүйрек маманы (нефролог) бүйрек тастарын емдеуге және бүйрек денсаулығын басқаруға көмектеседі.
-
Ауызша құрылғылар немесе қауіпсіз шектеулер тістеу және өзін-өзі жарақаттау әрекеттерін басқару үшін пайдалы болуы мүмкін.
-
Отбасылық терапия сізге де, балаңызға да қиындықтармен күресу жолдарын табуға көмектеседі.
Егер сіздің отбасыңызда Леш-Нихан синдромы зардап шегетін болса, генетикалық кеңесшімен кездесу де пайдалы болуы мүмкін.
Леш-Нихан синдромының болжамы
Қамқорлық тобы сіздің балаңыздың өмір сүру сапасын жақсарту үшін симптомдарды басқаруға көмектеседі.
Қолдау болған жағдайда да, Леш-Нихан синдромымен туылған адамдардың көпшілігі өмір бойы күнделікті функциялар бойынша жан-жақты көмекті қажет етеді.
Леш-Нихан синдромының емі жоқ. Синдроммен ауыратын адамның әдеттегі өмір сүру ұзақтығы қысқарады, сирек үшінші онжылдыққа созылады.
Сіз жалғыз емессіз
Балаңыздың жағдайына байланысты Леш-Нихан синдромы диагнозын алу қорқынышты немесе ауыр болуы мүмкін, бірақ екеуің де оны жалғыз өтудің қажеті жоқ.
-
Lesch-Nyhan.org сайтында осы сирек кездесетін ауруды қолдауға маманданған дүние жүзіндегі денсаулық сақтау мамандарының тізімі берілген.
-
Love Never Sinks – бұл Леш-Нихан синдромымен ауыратын отбасыларға ресурстар мен қолдау көрсететін ақпараттық-насихаттау тобы.
-
Lesch Nyhan Syndrome Care and Support — адамдарға бірдей жағдайдағы басқа адамдармен байланысуға мүмкіндік беретін жеке Facebook тобы.
-
Think Genetic – генетикалық жағдайы бар адамдарға көмек көрсету бағдарламаларын жасаған қайырымдылық қоры.
Сондай-ақ ClinicalTrials.gov сайтына кіріп, қазіргі уақытта қатысушыларды іздеп жатқан емдеудің жаңа сынақтары бар-жоғын білуге болады. Кез келген клиникалық сынақты денсаулық сақтау тобымен алдын ала талқылаңыз.
Леш-Нихан синдромы – HPRT-1 генінің мутациясынан туындаған сирек кездесетін Х-байланысты генетикалық ауру. Бұл мутация әдетте тұқым қуалайды, бірақ ол кейде өздігінен болуы мүмкін.
Мутация Х хромосомасында табылғандықтан, Леш-Нихан синдромы тек еркектерде ғана диагноз қойылған. Әйелдер әдетте HPRT-1 мутациясының симптомсыз тасымалдаушылары болып табылады.
Леш-Нихан синдромындағы гендік мутация «HPRT» деп аталатын маңызды метаболикалық ферменттің ауыр жетіспеушілігін немесе болмауын тудырады. Бұл ферментсіз зардап шеккен балаларда несеп қышқылының жиналуы және дофамин тапшылығы сияқты әртүрлі қиындықтар дамиды.
Симптомдар әдетте нәресте кезінде басталады, ал Леш-Нихан синдромы әдетте өмір сүру ұзақтығының қысқаруына әкеледі. Қазіргі уақытта Леш-Нихан синдромының емі жоқ, бірақ зерттеулер жалғасуда.
Симптомдарды басқаруға, функцияны арттыруға және Леш-Нихан синдромы бар балалардың өмірінің ең жақсы сапасын сақтауға көмектесетін дәрілер мен емдеу әдістері бар.
