Линч синдромы дегеніміз не?

Линч синдромының белгілері қандай?

Линч синдромы белгілі бір белгілер жиынтығын тудырмайды. Бірақ бұл белгілі бір қатерлі ісікке шалдығу қаупін арттырады.

Линч синдромымен жиі байланысты ісік – бұл колоректальды қатерлі ісік. Бұл түрі көбінесе полиптен басталады, тоқ ішектегі кішкентай өсінді.

Колоректальды қатерлі ісікке байланысты белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• нәжісіңіздегі қан
• жиі диарея немесе іш қату сияқты нәжістің өзгеруі
• өздігінен кетпейтін немесе емделу арқылы жақсармайтын асқазан ауруы
• түсініксіз салмақ жоғалту

Асқазан мен ішек қозғалысына қатысты осы немесе басқа ауыртпалық немесе бұзылу белгілерін байқай бастасаңыз, дәрігерге қаралыңыз.

Оған не себеп болады?

Линч синдромы тұқым қуалайды, яғни ол белгілі бір генетикалық мутацияларды ата-анаңыздың бірінен немесе екеуінен мұра еткенде болады. Бұл мутациялар ағзаларды белгілі бір ісік ауруларынан қорғауға көмектесетін гендерге әсер етеді.

Линч синдромына (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 және EPCAM) әдетте қатысатын гендердің бірінің мутацияланған көшірмесін биологиялық анаңыздан немесе әкеңізден алуға болады. Әдетте, сізде басқа ата-анадан алынған бұл геннің мутацияланбаған көшірмесі де болады.

Егер өміріңіздің кез келген нүктесінде сіз тоқ ішек сияқты белгілі бір органдағы «қалыпты» генге әсер ететін мутацияға ұшырасаңыз, бұл органда қатерлі ісік қаупін арттырады.

Линч синдромы 50 жасқа дейін қатерлі ісіктің бірнеше түріне шалдығу қаупін арттырады. Колоректальды қатерлі ісікпен қатар Линч синдромы адамның қатерлі ісікке шалдығу қаупін арттыруы мүмкін:

• жатыр
• асқазан
• ми
• бүйрек
• бауыр

• тері, әсіресе майлы аденомалар, майлы карциномалар және кератоакантомалар

Линч синдромы болжамды тудырады 4200 колоректальды қатерлі ісік және 1800 жатыр (эндометрия) ісігі жыл сайын.

Ол қалай диагноз қойылған?

Сіздің отбасыңыздың қатерлі ісік тарихын жинау да маңызды. Егер отбасы мүшелері ерте жаста (50 жасқа дейін) колоректальды немесе эндометриялық қатерлі ісікке шалдыққан болса, сіздің отбасыңызда Линч синдромы генінің мутациялары болуы мүмкін.

Бұл ақпаратты дәрігермен бөлісу тәуекеліңізді бағалауға және генетикалық немесе диагностикалық тестілеуден пайда көре алатыныңызды анықтауға көмектеседі.

Дәрігерлер Линч синдромы арқылы диагноз қоя алады генетикалық (қан) талдау. Осы сынақтар арқылы дәрігерлер келесі гендердің біріндегі мутацияны анықтай алады:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2

• EPCAM жою

Дәрігер Линч синдромының диагнозын қарастырады, егер адамда әдетте осы жағдаймен байланысты ісік болса.

Егер сізге 50 жасқа дейін колоректальды немесе эндометриялық қатерлі ісік диагнозы қойылса және Линч синдромы бар туыстарыңыз немесе жас кезінде қатерлі ісік дамытқан туыстарыңыз болса, сіздің дәрігеріңіз Линч синдромын тексеруі мүмкін.

Линч синдромы қалай емделеді?

Линч синдромының емі әлі жоқ. Линч синдромын емдеу дәрігер оны қашан анықтағанына және сізге қатерлі ісік диагнозы қойылғанына байланысты.

Егер дәрігер генетикалық тестілеу арқылы сізде Линч синдромы бар екенін анықтаса, олар сізге мыналарды қамтитын бақылау жоспарын орындауы мүмкін:

• Тоқ ішектің қатерлі ісігін қадағалау. Сіз әдетте мезгіл-мезгіл колоноскопиядан өтуді бастайсыз. Бұл соңында камерасы бар жұқа, жарықтандырылған түтік арқылы ісікке дейінгі полиптерге тоқ ішектің ішкі қабатын зерттейтін сынақ. Олар әдетте 20 немесе 25 жаста басталады. Егер отбасыңыздың мүшесі жас кезінде диагноз қойған болса, бұл сынақтар ертерек басталуы мүмкін. Сіз бұл сынақтарды жыл сайын немесе екі жыл сайын қайталайсыз.
• Эндометрия немесе аналық без ісігін қадағалау. Егер сізде жатыр бар болса, дәрігер ісіктерді іздеу үшін жыл сайынғы трансвагинальды ультрадыбыстық зерттеуді, сонымен қатар эндометрия қабатының жыл сайынғы биопсиясын ұсынуы мүмкін. Сіз қартайған кезде сіздің дәрігеріңіз алдын алу үшін жатырды, аналық бездерді және фаллопиялық түтіктерді алып тастауды ұсынуы мүмкін.
• Асқазан обырын қадағалау. Шамамен 30 жастан бастап өңешіңіз бен асқазаныңыздың шырышты қабығын тексеру үшін үнемі жоғарғы эндоскопиядан өтуіңіз мүмкін. Бұл әсіресе отбасыңызда асқазан қатерлі ісігімен ауыратын болсаңыз немесе осы аурумен ауыратын болсаңыз өте маңызды. Азиялық шыққанбұл тәуекелді арттырады.

Дәрігермен бақылау жоспарын жасаудан басқа, қатерлі ісік қаупін арттыратын өмір салты факторлары мен медициналық жағдайлардан аулақ болу маңызды. Бұл тәуекел факторларының мысалдары мыналарды қамтиды:

• жоғары дене салмағының индексі (BMI)
• жоғары холестерин
• темекі шегу
• 2 типті қант диабеті

Құнарлы диетаны ұстану және тұрақты физикалық белсенділікпен айналысу бұл қауіптерді азайтуға көмектеседі.

Болжам қандай?

Линч синдромы бар адамда болжам бар 80 пайыз өмір бойы колоректальды қатерлі ісік қаупі және а 60 пайыз эндометрия қатерлі ісігінің өмір бойы қаупі, сондықтан генетикалық тестілеу арқылы Линч синдромын анықтау маңызды.

Егер дәрігер Линч синдромымен байланысты гендік мутацияны анықтаса немесе сізге Линч синдромынан туындаған қатерлі ісік диагнозы қойылса, гендік мутация орын алатын денеңіздің бөлігі сіздің көзқарасыңызға әсер етуі мүмкін.

Міне, кейбіреулер мысалдар:

• MLH1 және MHS2 нұсқалары бар адамдарда басқа нұсқалармен салыстырғанда тік ішек қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары болады. Дәрігерлер сонымен қатар тоқ ішек қатерлі ісігіне шалдыққан науқастарды осы нұсқалары бар жаста диагноз қоюға бейім.
• MLH1 немесе MSH2 нұсқалары бар адамдар үшін асқазан және аш ішек қатерлі ісігінің қаупі 8-ден 16 пайызға дейін ауытқиды, бірақ MSH6 немесе PMS2 нұсқалары бар адамдар үшін айтарлықтай төмен.
• Линч синдромы бар адамдарда ми ісігі басым болды MSH2 нұсқасы.

Егер сізде Линч синдромы болса және колоректальды обыр болса, қатерлі ісіктің қайталану қаупі жоғары болуы мүмкін. Қайталану шамамен болады деп есептеледі 23 пайыз қатерлі ісік тоқ ішек тінінің бір бөлігін алып тастаған адамдар үшін.

Мен қандай ресурстармен кеңесуге болады?

Егер сізде немесе жақын адамдарыңызда Линч синдромы диагнозы қойылса, мұнда қосымша ақпарат алуға және қолдау табуға көмектесетін кейбір ресурстар берілген:

• AliveAndKickn: Линч синдромы бойынша тұқым қуалайтын ісікке қарсы күрес ұйымы
• Асқазан-ішек жолдарының тұқым қуалайтын ісіктерінің халықаралық қоғамы (InSiGHT)
• Линч синдромы халықаралық
• Американдық онкологиялық қоғамды қолдау бағдарламалары

Линч синдромы – тоқ ішек және басқа да қатерлі ісіктерді тудыруы мүмкін тұқым қуалайтын синдром.

Егер сізде жас кезінде колоректальды қатерлі ісік диагнозы қойылған немесе Линч синдромы бар туыстарыңыз болса, ықтимал қауіптер туралы дәрігермен сөйлесіңіз.

Дәрігер генетикалық мутацияларды, сондай-ақ Линч синдромынан туындайтын қатерлі ісіктерді дамыту қаупін тудыруы мүмкін басқа факторларды іздеу үшін генетикалық тестілеуді немесе қосымша сынақтарды ұсынуы мүмкін.