:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1409664434-ae4362bcdf9041d08c62c9d9f1bae9cc.jpg "Жоғары зәр қышқылы ауырсынуды тудырады ма?")
Менің дәрігерлік кеңсемнен қайтару мекенжайы бар майлы конверт сенбі күні түстен кейін менің пошта жәшігімде таң қалды. Мен 3 апта бұрын түтікке түкіргенімді және оны генетикалық тестілеу зертханасына жібергенімді ұмытпадым, бірақ мен оны ойымнан шығаруға тырыстым.
Әрине, егер нәтижелер жағымсыз болса, егер менің гендерімде қатерлі ісік тудыратын мутациялар жасырын болса, тест нәтижелерін жібермей, телефон соғатын болар едім деп ойладым.
Мен қателестім.
Мен конвертті аштым, тоғыз беттік есепті таптым. Жоғарғы жағында үлкен ақ плюс белгісі бар ашық қызыл түсті 4 дюймдік шаршы мені қарсы алды. «ГЕНЕТИКАЛЫҚ НӘТИЖЕ: ОҢ, КЛИНИКАЛЫҚ МАҢЫЗДЫ МУТАЦИЯ АНЫҚТАЛДЫ» деп бас әріптермен айқайлады. Мен келесі бөлімге көзімді жүгіртіп, генді тек үш әріп пен сан арқылы анықтадым.
Қызыл түсті бөгейтін тағы бір аймақ маған эндометрия обыры (жатырдың шырышты қабығының қатерлі ісігі) және колоректальды обырдың жоғары қаупі бар екенін айтты.
Есептің қосымша беттерінен менің MSH6 гендік мутациям Линч синдромы деп аталатын генетикалық жағдайыңыз болса, мутациялануы мүмкін бес геннің бірі екенін білдім.
Тарих қайталанады
Бірақ күте тұрыңыз, мен үнсіз айқайладым. Мен 15 жыл бұрын генетикалық тестілеуден өткен болатынмын және менде Линч синдромы жоқ екенін айтты – бұл сіздің көптеген ісік ауруларының қаупін арттыратын жағдай. Кезінде бұл сондай жеңілдік болды.
Мен эндометрия мен аналық бездің қатерлі ісігі үшін операцияны, химиотерапияны және радиацияны жаңа ғана бастан өткердім.
Бұл қатерлі ісіктер әдеттегі емтихан кезінде менің гинекологтың қолдары менің ішіме дірілдеп тоқтаған кезде кездейсоқ табылды. Ол маған апельсиннің мөлшеріндей массаны сезінгенін айтты, мен, 40 жастың ортасында дені сау әйел, оны мүлдем елемегенмін.
Сол кезде мен өз диагнозымды тозақтан екі-бір мәміле деп атадым. Бірақ мен ремиссияға кіргеннен кейін және жыл өткен сайын мені қатерлі ісік аймағындағы уақытымнан алыстатты, мен онкологиялық орыс рулеткасын жеңіп алғандай болдым.
Мен сияқты қатерлі ісікке шалдыққан көптеген әйелдерді кездестірдім, олар аман қалды.
Қорқынышты уақыт
Сонымен, бұл жаңа генетикалық есеп не туралы айтты?
Пандемияға бірнеше ай болған демалыс күндері келгенде, мен тек өзімнің Googling дағдыларымды пайдаланып не болып жатқанын анықтауға тырыстым. Бірнеше генетикалық веб-сайттарды зерттегеннен кейін мен алғаш рет тексерілгеннен бері Линч синдромына арналған бірнеше жаңа гендік мутациялар табылғанын білдім.
Пандемия шарпыған әлемде қатерлі ісік магниті болдым деп қорқып, көп нәрсені білу үшін бетперде киіп, дәрігердің әртүрлі кездесулеріне бардым.
Колоректальды қатерлі ісік пен эндометрия қатерлі ісігінен басқа (кем дегенде мен одан аман қалдым), Линч синдромы бар адамдар асқазанның, қуықтың, аналық бездің (басқасы бар!), ұйқы безінің және қуық асты безінің қатерлі ісігіне шалдығады. , басқалардың арасында.
Басыңды орағанның өзі көп.
Жалпы генетикалық мутация
Мен генетикалық кеңесшімен және тестілеуге тапсырыс берген гинекологпен виртуалды сапарда болдым. Ол мойындады, жоқ, мен хабарламаны пошта арқылы алмауым керек және оның нәтижелеріне көз жұма қарауым керек еді. Ол кеңсесі оны маған қате жібергенін айтты.
Линчтің бір бөлігі болып табылатын бес гендік мутацияның әрқайсысында пациенттің әртүрлі қатерлі ісік ауруына шалдығу ықтималдығы туралы өз статистикасы бар. (Линч пациенттерінің көпшілігінде осы гендердің бірінде ғана мутация бар.)
Мысалы, өмір бойы тоқ ішек қатерлі ісігіне шалдығу қаупі, Линчтің белгісі, жалпы халықтың 4-5% салыстырғанда 22-74% құрайды. Көптеген адамдарға Линчсіз адамға қарағанда әлдеқайда жас диагноз қойылады.
Линчпен байланысты бес геннің төртеуі сәйкессіздікті қалпына келтіру гендері ретінде белгілі. Олар ДНҚ репликация процесіндегі қателерді тауып, түзетеді. Бір дәрігер мұны былай түсіндірді: Бұл гендердегі мутациялар сіздің ДНҚ-дағы түзету қателеріне әкелуі мүмкін. Уақыт өте келе бұл қателер қосылып, Линч синдромы бар адамға қатерлі ісік диагнозы қойылуы мүмкін.
«Менің ойым онлайн форумда көрген сұраққа қайта оралады: сіз өзіңізді бақытты деп санайсыз ба, әлде бақытсыз ба?»
Линч – ең көп таралған генетикалық мутациялардың бірі. Әрбір 300 адамның 1-інде Линч бар. Бірақ көбісі оның бар екенін білмейді, өйткені олар өздерінің отбасы тарихын білмейді немесе бұл туралы сұрамайды. Көптеген дәрігерлер әлі күнге дейін Линчпен таныс емес. Менің дәрігерім, сондықтан ол менің диагнозыма әкелетін қосымша тестілеуді ұсынды.
Осыны біле тұра, мен әлі де Линчке диагноз қоюдың шатастыратын аспектісін таптым, бұл менің үлкен отбасымда онкологиялық аурулардың көп болмауы және тоқ ішектің қатерлі ісігі жоқ.
Содан кейін мен түсінгеннен гөрі қатерлі ісік бар екенін түсіндім. Менің тәтемнің немересі 20 жасында Линчке байланысты бас миының қатерлі ісігінен қайтыс болды. Менің Линч диагнозымнан кейін оның анасы аналық без обырынан қайтыс болды. Ал оның әпкесі қуық қатерлі ісігінің ерте сатысында болған.
Отбасылық мәселе
Көп ұзамай, отбасының қалған мүшелеріне менің диагнозым туралы білуге рұқсат беру уақыты келді, сондықтан олар сынақтан өтуі үшін. Егер ата-анада Линч болса, әр балада бар
Мен алдымен әпкеммен сөйлестім. Шүкір, ол мутациясыз болды, сондықтан менің жиендерім де.
Менің қызым небәрі 7 жаста болғанда маған қатерлі ісік диагнозы қойылды. Бірақ мен оған мутация беремін деп уайымдаудың қажеті жоқ, өйткені ол асырап алынған. (Әрине, оның гендерінде жатқан нәрсе оның туған ата-анасы туралы ештеңе білмей немесе өзінің генетикалық тестілеуінсіз жұмбақ болып табылады.)
Мен 90-ға таяп қалған, қатерлі ісікпен ауырмаған қалған тәтем мен немере ағаларыма электронды пошта арқылы хат жібердім. Бір таңқаларлығы, мен бомба деп ойлайтын нәрсе ешкімді алаңдатпады. Олар жоғары білімді топ, бірақ менің білуімше, ешқайсысы сынақтан өтуді шешкен жоқ.
Мен мұндай ауыртпалықты таптым.
Сергектік скрининг
Егер сізде Линч бар екенін білсеңіз, қырағылық және көптеген скринингтер қатерлі ісік ауруын ерте кезеңде анықтаудың немесе тіпті олар басталғанға дейін оларды жоюдың кілті болып табылады. Бұл әсіресе тоқ ішек қатерлі ісігіне қатысты, мұнда колоноскопия әр рет ұсынылады
Аналық без және эндометрия ісіктерімен мен жасаған ісімнен өтпеу үшін Линчпен бала туатын әйелдерге гистерэктомия және олардың аналық бездерін алып тастау ұсынылады. Көбінесе эндометрияның қатерлі ісігі ерте анықталады, себебі ол қан кетуді тудырады (бірақ менде мұндай симптом болмады). Бірақ аналық бездің қатерлі ісігі – бұл мүлдем басқа жануар.
Тек шамамен
Тек менің жолым
Менің ойым онлайн форумда көрген сұраққа қайта оралады: сіз өзіңізді бақытты деп санайсыз ба, әлде бақытсыз ба?
Көптеген жылдар бойы мен жас кезімде екі қатерлі ісікке шалдыққанымды бақытсыз деп ойладым. Бұл кездейсоқ және күтпеген еді. Бірақ менің де жолым болды, дедім өзіме, өйткені мен оны тірі шығардым.
Енді мен неліктен қатерлі ісікке шалдыққанын білемін. Бірақ әлі күнге дейін жолым болды ма, жоқ па, білмеймін. Менің басымда қатерлі ісік ауруы бар, сынақтан кейін сынақтан өтіп, медициналық сақтандыру бойынша шегерімдерді өтеу үшін ақша жұмсағаным үшін бақытым жоқ. Тіпті сақтандырудың өзінде кейбір процедуралар қамтылмайды.
Бірақ, екінші жағынан, мен қатерлі ісіктен аман қалғаннан кейін бірнеше жыл өткен соң, дәрігердің генетикалық тестілеуді ұсынуы бақыт.
Менің де жолым бар, өйткені мен қазір немен күресетінімді білемін. Мен үшін алдын ала ескерту менің генетикалық тағдырыммен әділетсіз күрес сияқты көрінуі мүмкін.
Барбара Рубен – денсаулықты, қарт ересектерді, төтенше жағдайларды басқаруды және басқа тақырыптарды қамтитын штаттан тыс жазушы және редактор. Ол Вашингтон, Колумбия округі және Балтимор аудандарындағы егде жастағы ересектерге арналған газеттер тобының Beacon Newspapers газетінің басқарушы редакторы қызметін атқарды, онда денсаулық сақтау және Ұлттық жетілген медиа марапаттары мен Солтүстік Америкалық ересектер туралы басқа тақырыптар туралы жазғаны үшін көптеген марапаттарға ие болды. Баспагерлер қауымдастығы.
