Генетикалық тестілеу сізде муковисцидозға жауапты гендік мутация бар-жоғын анықтауға көмектеседі. Мұны қан, сілекей немесе щек тінінің үлгілері арқылы жасауға болады.
Американдық өкпе қауымдастығы 30 американдықтың 1-і муковисцидоздың (КФ) тасымалдаушысы болып табылады деп есептейді. CF генінің мутациясының тасымалдаушылары бұл туралы генетикалық тестілеуден кейін ғана білуі мүмкін, өйткені оларда ешқандай CF белгілері болмауы мүмкін.
Сізде болуы мүмкін болашақ балалардың денсаулығы үшін CF генінің мутациясының тасымалдаушысы екеніңізді білу маңызды. CF генінің мутациясының екі тасымалдаушысының баласы болған кезде, олардың кішкентайында CF генінің мутациясының тасымалдаушысы ғана емес, сонымен қатар CF болуы мүмкін.
CF үшін тасымалдаушы сынағы дегеніміз не?
Әр адамда бар
Ата-анаңның әрқайсысынан біреуі мұрагер. CF болуы үшін екі гендік көшірмеде де мутация болуы керек. Егер сізде тек бір ген көшірмесінде мутация болса, сіз CF тасымалдаушысы болып саналасыз.
Көптеген адамдар өздерінің CF тасымалдаушысы екенін білмейді.
CF гендік сынағы қаншалықты дәл?
Сынақта зерттелмеген генетикалық мутацияңыз болса, сіз әлі де CF тасымалдаушысы бола аласыз және сынақ теріс болуы мүмкін. Теріс нәтижелер CF үшін тасымалдаушы сынақтарындағы оң нәтижелерге қарағанда дәлірек емес.
Муковисцидоздың генетикалық қаупі қандай?
Егер сізде болса
Егер сізде CF бар ата-анаңыз және CF генінің мутациясын алып жүрген бір ата-анаңыз болса, сізде CF генінің мутациясын алу мүмкіндігіңіз 50% және CF генінің мутациясының тасымалдаушысы болу мүмкіндігіңіз 50%.
Егер сізде CF генінің мутациясын алып жүрген бір ғана ата-анаңыз болса, сіздің тасымалдаушы болу мүмкіндігіңіз әлі де 50%. Дегенмен, сіздің CF мұрагері болу мүмкіндігіңіз жоқ.
Басқа қауіп факторлары
CF отбасылық тарихы сізді CF тасымалдаушысы болу ықтималдығын арттырады.
Егер сізде белгілі бір нәсілдік және этникалық топтарыңыз болса, сізде CF тасымалдаушысы болу ықтималдығы жоғары. Мысалы, CF көбінесе ақ адамдарда байқалады.
- ер бедеулігі
- созылмалы панкреатит
- бронхоэктаз
CF гендік мутациялардың тасымалдаушылары да болып табылады
- іш қату
- 1 типті/екіншілік қант диабеті
- өркендей алмау
- сколиоз
Муковисцидоздың белгілері қандай?
- шырышты қамтуы мүмкін жиі жөтел
- ентігу немесе ысқырықты тыныс алу
- жиі өкпе инфекциялары, бронхит және пневмония
- өте тұзды дәм тері
- мұрын полиптері
- жағымсыз иісі бар майлы нәжіс
КФ-ға жауапты генетикалық мутацияны тасымалдаушыларда КФ белгілері болмауы мүмкін. Егер сіз тасымалдаушы болсаңыз және CF белгілерін байқасаңыз, олар тану үшін тым жұмсақ болуы мүмкін.
CF тасымалдаушы сынағы қанша тұрады?
CF тасымалдаушы сынағының құны оны қай жерде жасағаныңызға байланысты өзгеруі мүмкін. CF тасымалдаушысына тестілеу, кем дегенде ішінара сіздің медициналық сақтандыруыңызбен қамтылуы мүмкін. Сіздің сақтандыру компанияңыз қалтаңыздан шығатын шығындар туралы қосымша ақпаратты ұсына алады.
CF үшін генетикалық мутация болуы мүмкін және ешқандай белгілерді көрсетпейді. Егер екі CF тасымалдаушысының баласы болса, олардың баласында КФ болуы ықтималдығы 25% және олардың балаларында CF тудыруы мүмкін генетикалық мутацияның тасымалдаушысы болу ықтималдығы 50%.
Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз және отбасыңызда CF тарихы болса, сіз CF тасымалдаушысы екеніңізді анықтау үшін дәрігермен немесе денсаулық сақтау маманымен генетикалық тестілеу туралы сөйлескіңіз келуі мүмкін. Бұл тестілеу нақты нәтижелерге кепілдік бермесе де, ол сізге көбірек негізделген шешімдер қабылдауға көмектеседі.
