Отбасылық дизаутономия (FD) – вегетативті жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл көбінесе Ашкенази еврей немесе шығыс еуропалық еврей мұрасы бар адамдарда кездеседі.
Отбасылық дизаутономия (FD) сирек кездесетін генетикалық мутацияның нәтижесі болып табылады. FD бар адамдар тыныс алуда, сілекей шығаруда және дене температурасын реттеуде қиындықтарға тап болуы мүмкін.
Familial Dysautonomia Foundation, Inc. мәліметтері бойынша, бүкіл әлемде FD бар 350-ге жуық адам өмір сүреді.
FD
FD деген не екенін және оның қалай берілетінін түсіну сізге жүкті болмас бұрын осы жағдайға генетикалық сынақтан өтуді қалайтыныңызды шешуге көмектеседі.
Отбасылық дисавтономия дегеніміз не?
ФД – дисавтономияның бір түрі. Диаутономия – вегетативті жүйке жүйесінің (ANS) дұрыс жұмыс істемеуі, соның ішінде дене температурасы мен қан қысымы сияқты сіздің денеңіздегі еріксіз функцияларды реттейтін нервтер.
FD сонымен қатар Райли-Дэй синдромы ретінде белгілі. ANS-ке қатысты басқа бұзылулар туралы толығырақ мына жерден оқи аласыз.
FD – туылғаннан бері болатын генетикалық жағдай. Бұл дененің тыныс алу, жұту және көз жасын шығару сияқты негізгі еріксіз өмірлік функцияларын орындау қабілетіне әсер етеді.
Отбасылық дизаутономия нейрондық дегенерацияға байланысты уақыт өте нашарлауы мүмкін.
FD туылған еркектер мен әйелдерге бірдей әсер еткенімен, ол ең алдымен ашкенази еврей немесе шығыс еуропалық еврей мұрасы бар адамдарда кездеседі.
Тіл маңызды
Бұл мақалада біз біреудің туылған кездегі хромосомалары арқылы анықталған жынысына сілтеме жасау үшін «туған еркек пен әйелді» қолданамыз.
Отбасылық дизаутономияның белгілері қандай?
Отбасылық дизаутономия көптеген белгілерді тудыруы мүмкін, бірақ олар көбінесе жасыңызға байланысты ерекшеленеді.
ФД-мен туылған нәрестелер болуы мүмкін:
- әлсіз, тиімсіз сору
- жұтынудың қиындауы
- нашар бұлшықет тонусы
- төмен дене температурасы
- кешіктірілген белестер мен өсу
FD-мен жасы ұлғайған сайын басқа белгілер мен белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- дәм сезу қабілетінің бұзылуы
- анық сөйлеу қиын
- сколиоз
- төмен көру немесе көру қабілетінің жоғалуы
-
құрғақ көз және айқас көз
- қышқылдық рефлюкс немесе GERD
- бүйрек ауруы
- қайталанатын пневмония және жиі құсу
- артық сілекей
-
остеопороз және сүйек сыну қаупінің жоғарылауы
- құрысулар
- жүрек ырғағының бұзылуы
- тыныс алу қиын, әсіресе ұйықтап жатқанда
Себептер
FD генетикалық өзгерістердің нәтижесі болып табылады
FD – тұқым қуалайтын рецессивті генетикалық жағдай. Демек, дені сау болып көрінетін екі адамның екеуі де гендік вариацияның тасымалдаушысы болса, FD бар нәресте туылу мүмкіндігі 25% болуы мүмкін. (Олардың 50% геннің тасымалдаушысы болып табылатын баланы туылу мүмкіндігі бар, бірақ оларда ФД-ның сыртқы белгілері болмауы мүмкін.)
FD шамамен әсер етеді
Бұл сирек жағдай қалай диагноз қойылады?
FD диагнозын қою көбінесе генетикалық тестілеуді қамтиды.
Медициналық қызметкер сізде FD болуы мүмкін екенін анықтау үшін сіздің белгілеріңізді және отбасылық тарихыңызды қарастырады. Дәрігерлер іздей алады:
- сен жылағанда көз жасының болмауы
- бұлшықеттерді қаққанда сіңір рефлекстері төмендейді
- тілде саңырауқұлақ тәріздес сопақшалардың (дәм бүршіктері бар көтерілген бөртпелер) болмауы
- гистаминді инъекциядан кейін қызару немесе ісіну жоқ
- Ашкенази еврей немесе шығыс еуропалық еврей мұрасы (бірақ бұл FD үшін қажетті генетиканы тасымалдау үшін қажет емес)
Дәрігерлер Ширмер сынағы деп аталатын арнайы сынақты да жасай алады. Ол үшін төменгі қабақтың бұрышына сүзгі қағазы қойылады. 5 минуттан кейін 10 миллиметрден (мм) азырақ ылғал болса, бұл көз жасының бөлінуінің азайғанының белгісі болуы мүмкін.
Дәрігерлер метахолин тамшыларын көзге қолданған кезде сіздің қарашықтарыңыздың кішірейе ме, жоқ па, соны анықтау үшін сынақ жүргізе алады. Метахолин әдетте қарашықтарға өте аз әсер еткенімен, шамамен 20 минуттан кейін
Отбасылық дисаутономияны қалай емдеуге болады?
Отбасылық дизаутономияны емдеу сізде бар белгілерге бағытталған, көбінесе бірнеше дәрігерлермен және мамандармен жұмыс істеуді талап етеді.
FD бар адамдар күнделікті қажеттіліктеріне, сондай-ақ жағдаймен өмір сүрудің кез келген асқынуларына негізделген әртүрлі емдеуді қажет етуі мүмкін. FD адамдарға әртүрлі әсер етуі мүмкін, сондықтан белгілі бір емдеу бір адамға қажет болуы мүмкін, ал басқалары қажет емес.
Потенциалды емдеуге мыналар жатады:
- қасаң қабықты қорғау үшін көз тамшылары
- Ұйқы кезінде ауа ағынын реттеуге көмектесетін үздіксіз оң ауа қысымы (CPAP) аппараты
- көру құралдары
-
дамудың кешігуіне және өмірлік дағдыларға көмектесу үшін кәсіби, сөйлеу және физиотерапия
- өкпе инфекцияларына көмектесетін антибиотиктер
-
қысу шұлықтары немесе кардиостимулятор
- GERD, бүйрек ауруы немесе құрысуларға көмектесетін дәрілер
- Ауыр құсу ұстамаларынан кейін сұйықтықты толтыру үшін IV
- омыртқаны түзетуге көмектесетін хирургия
- арқа тірегі мен жақша сияқты ортопедиялық көмекші құралдар
- өз бетіңізше тамақ іше алмасаңыз, қоректік қажеттіліктерді қанағаттандыру үшін азықтандыру түтігі
FD бар адамдар мыналарды болдырмауға тырысуы мүмкін:
- ыстық немесе ылғалды ауа райы
- қуықтың толық болуы
FD бар адамдарға және олардың отбасыларына отбасын жоспарлау туралы ақпараттандырылған шешімдер қабылдау үшін генетикалық кеңес беру маңызды. Жүкті болған ФД бар адамдарға «
Outlook
Қазіргі уақытта ФД-ның емі жоқ. ФД бар адамдар қартайған сайын олардың физикалық және жалпы денсаулығы нашарлайды.
Шамамен
Сонымен қатар, FD бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқарады.
FD – ANS-ке теріс әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай. Бұл көбінесе ашкеназиялық еврей немесе шығыс еуропалық еврей мұрасы бар адамдарда байқалады.
FD бар адамдар басқа белгілермен қатар ауырсынуға, көз жасының болмауына және тұрақсыз қан қысымына сезімталдықты сезінуі мүмкін.
Егер сіздің балаңызда FD белгілері байқалса, тиісті сынақтан өту үшін дәрігермен сөйлесіңіз. Қазіргі уақытта FD емдеуі болмаса да, өмір сапасын жақсарту үшін көптеген емдеу және қолдау бар.
