Спорадикалық өлімге әкелетін ұйқысыздық (sFI) – емделмейтін сирек прогрессивті нейродегенеративті ауру.
Спорадикалық өлімге әкелетін ұйқысыздық (sFI) когнитивтік мәселелер мен ұйқының бұзылуын (ұйқысыздық) тудырады, олар бірнеше ай немесе жылдар ішінде тез нашарлайды, комаға және өлімге әкеледі.
Бұл мидағы прион деп аталатын ақуыздың қате қатпарлануынан туындайтын Крейцфельдт-Якоб ауруының сирек кездесетін түрі. Бұл прионның қате қатпарлануы ми тіндері мен қызметін бұзатын улы заттардың жиналуына әкеледі.
Бұл ауру отбасылық өлімге әкелетін ұйқысыздық деп аталатын ұқсас жағдайға ұқсас. Бірақ тұқым қуалайтын отбасылық өлімге әкелетін ұйқысыздықтан айырмашылығы, sFI өздігінен пайда болады. Зерттеушілер прионның қате қатпарлануының қалай және неліктен пайда болатынын білмейді.
Спорадический өліммен аяқталатын ұйқысыздық қаншалықты сирек кездеседі?
SFI өте сирек кездеседі. 2023 жылдың шілде айындағы жағдай бойынша Құрама Штаттарда бар болғаны 39 жағдай болды.
Спорадический өлімге әкелетін ұйқысыздықтың белгілері
sFI симптомдары адамнан адамға өзгереді және жиі басқа ми бұзылыстарына еліктейді.
Аурудың ерте кезеңдерінде сізде ұйқысыздық (ұйқысыздық) болуы мүмкін, бірақ sFI-мен ауыратындардың бәрі ұйқысыздық туралы хабарламайды. Ұйқылық зерттеулер жиі ұйымдастырылмаған және үзілген ұйқы үлгілерін көрсетеді.
sFI басқа ерте белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- үйлестірмеу
- мінез-құлық пен тұлғалық өзгерістер
- есте сақтау қабілетінің жоғалуы
-
қос көру сияқты көру проблемалары
- жер асты дүмпулері
-
әдеттен тыс жүру үлгісі (жүрудің тұрақсыздығы)
- шаршау
- мазасыздық
- депрессия
- көрнекі галлюцинациялар
- адасулар
Аурудың дамуымен сіз мыналарды сезінуіңіз мүмкін:
- деменция
- спастикалық
- әлсіздік
- салмақ жоғалту
-
қолдарыңыздағы, аяқтарыңыздағы және бетіңіздегі бұлшықеттердің тартылуы немесе серпілуі
- кома
Ұйқысыздықтың спорадикалық фатальді кезеңдері қандай?
Отбасылық өлімге әкелетін ұйқысыздық төрт кезеңнен тұратыны белгілі болғанымен, sFI-де аурудың нақты анықталған ағымы жоқ. Аурудың сирек кездесетіні сонша, зерттеушілер оның дамуы туралы көп білмейді. Симптомдар әр адамда әр түрлі болуы мүмкін және аурудың ерте кезеңдерінде әркім ұйқысыздықты бастан кешірмейді.
Симптомдар басталғаннан кейін олар сананың жоғалуына және өлімге дейін тез дамиды.
Спорадический өлімге әкелетін ұйқысыздыққа не себеп болады?
SFI мидағы қате қатпарланған ақуызға байланысты, бірақ ақуыздың қате қатпарлануының себебі түсінілмейді. Бұл белгілі қауіп факторлары немесе гендік мутациялары жоқ адамдарда кездеседі.
Ауру Крейцфельдт-Якоб ауруының сирек кездесетін түрі болып саналады, ол әдетте әсер етеді
sFI және Creutzfeldt-Jakob ауруы приондық аурулар деп аталатын нейродегенеративті бұзылулар тобына жатады. Бұл ауруларға әсер етеді
Спорадический өліммен аяқталатын ұйқысыздықтың ықтимал асқынулары
SFI мидың таламус деп аталатын бөлігіне әсер етеді. Таламус релелік станция ретінде әрекет етеді, онда ақпарат түсіндіру үшін мидың ми қыртысына жіберілмес бұрын алдымен өтуі керек.
Басқа нәрселермен қатар, таламус қозғалысқа, оқуға, есте сақтауға, санаға, сенсорлық процестерге және ұйқыға жауап береді.
Мидың бұл бөлігінің sFI-дан зақымдануы көптеген дене процестеріне, соның ішінде ұйқыға, қозғалысқа және есте сақтауға кедергі келтіреді. Ол тез дамып, сананың жоғалуына және өлімге әкеледі.
Спорадический өлімге әкелетін ұйқысыздық қалай диагноз қойылады?
Өлімге әкелетін ұйқысыздықты диагностикалау қиын, себебі ауру өздігінен пайда болады және оның белгілері Паркинсон ауруы сияқты басқа нейродегенеративті бұзылыстарды жиі қайталайды.
Дәрігер басқа ұқсас жағдайларды жоққа шығарғаннан кейін, олар ұйқыны зерттеу немесе полисомнография және мидың позитронды-эмиссиялық томографиясы (ПЭТ) сканерлеуімен диагнозды растай алады.
Көптеген адамдар үшін өлімнен кейін аутопсия жасалмайынша диагноз расталмайды.
Кездейсоқ өлімге әкелетін ұйқысыздықты емдеуге бола ма?
Қазіргі уақытта sFI үшін ем жоқ. Емдеу әдістерін зерттеу жалғасуда, бірақ ауру сирек және диагностикалау қиын болғандықтан, әлі күнге дейін аз прогреске қол жеткізілді.
Прион ауруларын емдеу үшін бірнеше жаңа препараттар анықталды. Ең озық
Спорадикалық өлімге әкелетін ұйқысыздықты емдеу
sFI үшін емдеу қолдау болып табылады. Бұл аурудың өршуіне қарай өзіңізді жайлы сезінуге және аурудың дамуын ықтимал бәсеңдетуге бағытталған.
Дәрігерлер тобы сіздің белгілеріңізді ұстамаға қарсы препараттар, седативтер және әдетте қозғалыс бұзылыстары үшін қолданылатын басқа да дәрі-дәрмектермен басқаруға тырысады.
Сіз кездейсоқ өлімге әкелетін ұйқысыздықтың алдын аласыз ба?
sFI алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Ауру жұқпалы емес және оны басқа адаммен байланыста бола алмайсыз.
Дәрігерге қашан хабарласу керек
Егер сізде тез дамитын болса, дәрігерге хабарласыңыз:
- когнитивтік мәселелер
- мінез-құлықтың немесе көңіл-күйдің өзгеруі
- үйлестірудің жоғалуы
- көру проблемалары
- ұйқының кенеттен және прогрессивті проблемалары
Бұл симптомдар sFI-ден басқа нәрседен туындауы ықтимал, бірақ sFI сирек мүмкін болатын себеп ретінде қарастырылуы керек.
Спорадический өлімге әкелетін ұйқысыздықпен өмір сүрудің ұзақ мерзімді перспективасы қандай?
sFI үшін ем жоқ, ауру тез дамып, барлық жағдайларда өлімге әкелетіні белгілі.
Соңғы 20 жыл ішінде Еуропада sFI бар 13 адамды зерттеуде аурудың орташа ұзақтығы 7-96 айды құрайтын 30 айды құрады. Басқасында
Ала кету
SFI өте сирек кездеседі. Емдеу жоқ болса да, зерттеушілер sFI және басқа приондық аурулармен байланысты приондарды зерттеп, сипаттайды және оларды емдеудің жаңа емдік мақсаттарын іздеуде.
Егер сізде немесе жақын адамыңызда sFI болса, ғалымдар ауру туралы көбірек біліп, бір күні ем таба алатындай клиникалық сынаққа қатысу мүмкіндігін қарастырғыңыз келуі мүмкін.
