Стердж-Вебер синдромы дегеніміз не?
Стердж-Вебер синдромы (SWS) – маңдайда, бас терісінде немесе көз айналасындағы ерекше порт-шарап дақтарымен сипатталатын неврологиялық ауру.
Бұл дақ тері бетіне жақын капиллярлардың шамадан тыс көп болуынан туындаған туу белгісі. Дақ сияқты мидың сол жағындағы қан тамырлары да әсер етуі мүмкін.
SWS бар адамдардың көпшілігінде құрысулар немесе құрысулар болады. Басқа асқынуларға көздің қысымының жоғарылауы, дамудың кешігуі және дененің бір жағында әлсіздік болуы мүмкін.
Сирек кездесетін аурулар жөніндегі ұлттық ұйымның мәліметі бойынша, SWS медициналық термині энцефалотригеминальды ангиоматоз болып табылады.
SWS әрбір 20 000-нан 50 000-ға дейін тірі туылғандардың бірінде кездеседі. Шамамен 1000 сәбидің 1-і порт-шарап дақтарымен туылады. Дегенмен, бұл нәрестелердің тек 6 пайызында SWS-мен байланысты белгілер бар.
Стердж-Вебер синдромының белгілері қандай?
SWS-тің ең айқын белгісі – порт-шарап дақтары немесе беттің бір жағындағы қызыл және түссізденген тері. Түсінің өзгеруі беттегі қан тамырларының кеңеюіне байланысты, бұл тері қызарған көрінеді.
Порт-шарап дақтары бар барлығында SWS болмайды, бірақ SWS бар барлық балаларда порт-шарап дақтары болады. Балада SWS диагностикасы үшін дақпен бір жағында порт-шарап дақтары және миында қалыптан тыс қан тамырлары болуы керек.
Кейбір балаларда қалыптан тыс тамырлар ешқандай белгілерді тудырмайды. Басқаларында олар келесі белгілерді тудыруы мүмкін:
- дамудың кешігуі
- когнитивті бұзылулар
- құрысулар
- дененің бір жағында әлсіздік
- паралич
Глаукома
Американдық педиатриялық офтальмология және страбизм қауымдастығының мәліметтері бойынша, SWS бар балалардың шамамен 50 пайызы нәресте кезінде немесе кейінірек балалық шақта глаукоманы дамытады.
Глаукома – бұл жиі көздің қысымының жоғарылауынан туындайтын көз ауруы. Бұл көру қабілетінің бұзылуына, жарыққа сезімталдыққа және көздің ауырсынуына әкелуі мүмкін.
Стердж-Вебер синдромының себебі неде?
SWS туған кезде болғанымен, бұл тұқым қуалайтын жағдай емес. Оның орнына бұл GNAQ геніндегі кездейсоқ мутацияның нәтижесі.
SWS-мен байланысты қан тамырларының түзілуі нәресте құрсақта болған кезде басталады. Дамудың алтыншы аптасында баланың басына айналатын аймақтың айналасында жүйке торы дамиды.
Әдетте бұл желі дамудың тоғызыншы аптасында жойылады. Алайда, SWS бар нәрестелерде бұл жүйке жүйесі жойылмайды. Бұл миға түсетін оттегі мен қанның мөлшерін азайтады, бұл ми тінінің дамуына әсер етуі мүмкін.
Стердж-Вебер синдромы қалай анықталады?
Дәрігерлер жиі бар белгілерге негізделген SWS диагнозын қоя алады. SWS бар нәрестелер әрқашан тән порт-шарап дақтарымен туылмауы мүмкін. Дегенмен, олар көбінесе туылғаннан кейін көп ұзамай туу белгілерін дамытады.
Егер сіздің балаңыздың дәрігері сіздің балаңызда SWS болуы мүмкін деп күдіктенсе, олар КТ және МРТ сканерлеу сияқты бейнелеу сынақтарына тапсырыс береді. Бұл сынақтар мидың егжей-тегжейлі кескіндерін жасайды, бұл дәрігерге мидың зақымдану белгілерін іздеуге мүмкіндік береді.
Олар сондай-ақ глаукоманың және басқа көз ақауларының болуын тексеру үшін көз сынақтарын жүргізеді.
Стердж-Вебер синдромы қалай емделеді?
SWS емдеу балада кездесетін белгілерге байланысты өзгеруі мүмкін. Ол мыналардан тұруы мүмкін:
- құрысуға қарсы препараттар, олар құрысу белсенділігін төмендетеді
- көз қысымын төмендететін көз тамшылары
- глаукома белгілерін жеңілдететін хирургиялық араласу
- әлсіз бұлшықеттерді күшейтетін физиотерапия
- дамуында артта қалған балаларға мүмкіндігінше ілгерілеуге көмектесетін білім беру терапиясы
Егер сіздің балаңыз порт-шарап дақтарының көрінісін кетіргісі келсе, лазерлік емдеуді қолдануға болады. Дегенмен, бұл емдеу туу белгілерін толығымен алып тастай алмайтынын ескеру маңызды.
Стердж-Вебер синдромы қандай асқынуларды тудыруы мүмкін?
Джонс Хопкинс Медицинасының мәліметтері бойынша, SWS бар балалардың 80 пайызында да құрысулар бар.
Сонымен қатар, бұл балалардың 25 пайызында ұстаманың толық бақылауы бар, 50 пайызында ішінара ұстама бақылауы бар, ал 25 пайызында дәрі-дәрмектен ұстаманың бақылауы жоқ.
SWS бар балалардың көпшілігінде порт-шарап дақтары және мидың бір жағына ғана әсер ететін ми ауытқулары бар. Кейбір балаларда мидың екі жағы да зақымдалуы мүмкін.
Бұл балаларда дамудың кешігуі және когнитивті бұзылулар жиі кездеседі.
Стердж-Вебер синдромы бар адамның болжамы қандай?
SWS балаларға әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін. Кейбір балаларда құрысулардың бұзылуы және дамудың ауыр кешігуі болуы мүмкін. Басқа балаларда порт-шарап дақтарынан басқа ешқандай белгілер болмауы мүмкін.
Балаңыздың белгілеріне негізделген нақты көзқарасы туралы көбірек білу үшін дәрігермен сөйлесіңіз.
