Талассемия белгісі ауру тудыратын генді тасымалдауды білдіреді, бірақ сізде ауру жоқ. Сізде симптомдар болмауы мүмкін немесе жеңіл белгілер болуы мүмкін. Сонда да ауруды балаңызға бере аласыз.
Талассемия – қандағы гемоглобиннің, ақуыздың жеткіліксіз болуына әкелетін тұқым қуалайтын қан ауруы. Гемоглобин қызыл қан жасушаларына оттегін бүкіл денеңіздің басқа жасушаларына тасымалдауға мүмкіндік береді. Гемоглобин жеткіліксіз болса, қызыл қан жасушалары тезірек өледі, ал органдар мен тіндер жеткілікті оттегімен қамтамасыз етілмейді.
Талассемия гемоглобин проблемасын тудыратын зардап шеккен геннен туындайды. Талассемияны мұра ету үшін ата-анаңыздың екеуі де сізге зардап шеккен генді беруі керек. Егер сіз тек бір ата-анадан ген алсаңыз, сізде талассемияға тән қасиет болады.
Талассемия белгісі, яғни кіші талассемия, әдетте денсаулыққа қатысты мәселелерді тудырмайды. Бірақ сіз әлі де зардап шеккен генді болашақ ұрпаққа бере аласыз.
Талассемия қалай тұқым қуалайды?
Талассемия – аутосомды-рецессивті ауру. «Рецессивті» ауруды жұқтыру үшін ақаулы геннің екі көшірмесі қажет екенін білдіреді. Егер сізде бір әсер етпеген ген болса, ол негізінен ақаулы генді жоққа шығарады.
«Аутосомды» зақымдалған гендер жыныстық хромосомаларда емес дегенді білдіреді. Бұл сіздің генетикалық жынысыңыз (сізде қандай жыныстық хромосомаларға негізделген) бұл жағдайды мұра етуіңізге әсер етпейді дегенді білдіреді.
Альфа- бета-талассемияға қарсы
Бірнеше гендер әсер етеді
Альфа-таласемия сіздің денеңізде гемоглобин альфа өндіруде қиындықтар туындаған кезде пайда болады. Бета-талассемия сіздің денеңізде гемоглобин бета өндіруде қиындықтар туындаған кезде пайда болады.
Альфа- да, бета-талассемия да болуы мүмкін.
Альфа-талассимиялық қасиет
Альфа-талассемия белгілерінің екі түрі бар. Бұл екі ген, HBA1 және HBA2, гемоглобин альфасын жасауға жауапты.
Сіз әр геннің екі данасын мұра етесіз – әрбір ата-анадан бір – барлығы төрт. Нәтиже зардап шеккен гендердің санына байланысты болады.
Егер тұқым қуалайтын мутация тек бір генге әсер етсе, сіз альфа-талассемияның үнсіз тасымалдаушысысыз. Сіз әлі де зардап шеккен генді бере аласыз, бірақ сізде ешқандай белгілер болмайды.
Егер мутация екі генге әсер етсе, сізде кіші альфа-талассемия бар. Сіздің қызыл қан жасушаларыңыз әдеттегіден кішірек болуы мүмкін. Бұл сізге жеңіл анемияны тудыруы мүмкін.
Егер мутация сіздің үш геніңізге әсер етсе, сізде альфа-талассемияның ауыр жағдайы бар.
| Зақымдалған гендердің саны | Нәтижелі жағдай | Симптомдары |
|---|---|---|
| 1 | Альфа-талассемияның дыбыссыз тасымалдаушысы | Жоқ |
| 2 | Кіші альфа-талассемия | Ешқандай немесе өте аз |
| 3 | Гемоглобин Н ауруы | Талассемияның ауыр түрі |
| 4 | Hydrops fetalis | Әдетте туылғанға дейін немесе кейін өлімге әкеледі |
Бета-талассемияға тән қасиет
Альфа аналогынан айырмашылығы, тек бір ген (HBB) гемоглобин бета жасауға жауап береді. Сіз бұл геннің екі көшірмесін мұра етесіз – әрбір ата-анадан бір.
Кейбір жағдайларда тұқым қуалайтын мутация HBB генінің болмауына әкелуі мүмкін. Ғалымдар өндірісті төмендететін гендік мутацияны көрсету үшін «+» және геннің болмауына әкелетін мутацияны көрсету үшін «0» белгісін пайдаланады.
Егер тұқым қуалайтын мутация тек бір генге әсер етсе, сізде кіші бета-талассемия бар. Кіші альфа-талассемиядағы сияқты, сіздің қызыл қан жасушаларыңыз кішірейеді және сізде жеңіл анемия болуы мүмкін.
| Гендер | Нәтижелі жағдай | Симптомдары |
|---|---|---|
| 1 әсер етті | Кіші бета-талассемия | Жоқ |
| 2 зардап шеккен (+) | Бета-талассемия аралық ортасы | Талассемияның ауыр түрі |
| 2 зардап шеккен (0) | Бета-талассемия негізгі | Талассемияның ауыр түрі |
Балама талассемия ауруын беру ықтималдығы қаншалықты жоғары?
Егер сізде бета-талассемия белгісі болса, сізде кез келген балаға геннің берілу мүмкіндігі 50% болады.
Жалпы, ата-ананың екеуінде де талассемия белгілері болса, мыналар бар:
- 25% ықтималдығы олардың баласында талассемия ауруының болмауы
- Олардың баласында талассемия ауруының болуы 50% ықтимал
- Баласының талассемияның ауыр түрімен ауыру ықтималдығы 25%
Альфа-талассемия белгілеріне көбірек гендер қатысатындықтан, әрбір ата-ананың гендер тіркесіміне байланысты бірнеше ықтимал нәтижелер бар.
Талассемияның белгілері бар ма?
Талассемия белгілері бар адамдарда әдетте симптомдар болмайды. Егер белгілер пайда болса, олар жеңіл болуы мүмкін.
Талассемияға тән қызыл қан жасушалары бұл белгі жоқ адамдарға қарағанда азырақ. Бұл гемоглобин деңгейінің төмен екенін білдіреді, бұл жеңіл анемияға әкелуі мүмкін. Мүмкін белгілерге мыналар жатады:
- бозғылт тері
- шаршау
- әлсіздік
Дәрігерлер кейде талассемия белгілерін темір тапшылығы деп қателеседі.
Талассемия ауруына шалдыққандарға ем қажет пе?
Егер сіз үнсіз тасымалдаушы болсаңыз немесе кәмелетке толмаған талассемия болса, сізге қан құю немесе темір терапиясы сияқты типтік талассемиялық емдеу қажет болуы екіталай.
Дәрігерлер кейде талассемия белгілерін темір тапшылығы деп түсінсе, оларға темір препараттарын дұрыс тағайындамайды. Бұл қауіпті болуы мүмкін, себебі темірдің шамадан тыс көп мөлшері денсаулыққа елеулі проблемаларды тудыруы мүмкін.
Дәрігер сізге қажетсіз ем қабылдамау үшін симптомдарыңыздың себебін растау үшін қан анализін тағайындау маңызды.
Менде талассемия белгілері бар-жоғын қалай білуге болады?
Егер сізде талассемиямен ауыратын отбасыңыз болса, сізде бұл қасиет бар-жоғын білгіңіз келуі мүмкін.
Толық қан санағы (CBC) деп аталатын қарапайым қан сынағы сізде талассемия белгілері бар-жоғын анықтауы мүмкін. Дәрігер қызыл қан жасушаларының мөлшерін анықтау үшін CBC нәтижелеріндегі орташа корпускулярлық көлемді (MCV) оқи алады. Егер сіздің MCV тым төмен болса, олар талассемия белгілерін тексеру үшін қосымша қан анализін тағайындауы мүмкін.
Бірақ қан анализі дәрігерлердің сізде осы қасиет бар деп болжауына ғана себеп болады. Генетикалық тест – бұл
Жаңа туған нәрестелерді скрининг
Құрама Штаттардағы жаңа туған нәресте скринингтік сынақтары талассемия белгілерін арнайы тексермейді. Бірақ олар талассемияны анықтай алатын орақ жасушалы анемияға тест жасайды. 2020 және 2021 жылдардағы зерттеулерге сәйкес,
Жиі Қойылатын Сұрақтар
Талассемия ауруы қаншалықты жиі кездеседі?
Кейбір зерттеулер әлемде альфа-талассемия белгілерінің таралуын 5% дейін бағалайды. Бұл Оңтүстік-Шығыс Азияда, Таяу Шығыста және Жерорта теңізінде жиі кездеседі.
Бета-талассемия белгілері сирек кездеседі. Сарапшылардың бағалауынша, әлем халқының 1,5% тасымалдаушылар. Бұл альфа-талассемия сияқты әлемнің көптеген бөліктерінде жиі кездеседі. Бірақ бұл Жерорта теңізінде жиі кездеседі, онда сырқаттанушылық жоғары болуы мүмкін
Талассемия ауруының өміріне қауіп төндіреді ме?
Талассемия белгілері тек жеңіл белгілерді тудыратындықтан, егер бар болса, ол әдетте өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.
Альфа- және бета-талассемияға тән белгілерді тасымалдауға болады ма?
Иә, сізде альфа- және бета-талассемияға тән қасиет болуы мүмкін. 2014 жылғы қытайлық зерттеу бета-талассемия белгілері бар адамдардың 17,8% -ында альфа геніне әсер ететін генетикалық мутациялар бар екенін көрсетті.
Сізде де болады
Талассемия ауруы менің жүктілігіме әсер ете ала ма?
сәйкес
Бета-талассемияның белгілері және жүктілік туралы көбірек біліңіз.
Талассемияның белгісі сізді COVID-19-ға сезімтал ете ме?
сәйкес
Бета-талассемия немесе бета-талассемия белгілері бар адамдарға арналған COVID-19 вакцинасы туралы қосымша ақпарат алыңыз.
Егер сізде талассемия белгісі болса, бұл сізде талассемия тудыратын генетикалық мутация бар дегенді білдіреді, бірақ сізде бұл ауру жоқ. Сізде ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Егер солай етсеңіз, олар жұмсақ болады.
Бірақ сіз генді болашақ ұрпаққа бере аласыз. Егер ата-ананың екеуінде де альфа- немесе бета-талассемия белгілері болса, олардың балалары аурудың ауыр түрін дамытады. Сондықтан сіздің мәртебеңізді білу маңызды.
Қарапайым қан сынағы дәрігерге сізде кәмелетке толмаған альфа- немесе бета-талассемия бар-жоғын білуге мүмкіндік береді. Бірақ кейбір үнсіз альфа-таласемия тасымалдаушылары нақты білу үшін ДНҚ тестін қажет етуі мүмкін.
Егер сіздің отбасыңызда талассемия немесе талассемия белгілері бар болса, немесе сізде осы белгі немесе отбасылық тарихы бар адамнан балалы болуды жоспарласаңыз, талассемия белгілерін тексеру туралы дәрігермен сөйлесуді қарастырыңыз.
