Фон Реклингхаузен ауруы (1 нейрофиброматоз)

Фон Реклингхаузен ауруы дегеніміз не?

Фон Реклингхаузен ауруы (VRD) – бұл жүйке ісіктерінің өсуімен сипатталатын генетикалық ауру. Ауру теріге де әсер етіп, сүйек деформациясын тудыруы мүмкін. VRD үш формасы бар:

• 1 типті нейрофиброматоз (NF1)
• 2 типті нейрофиброматоз (NF2)
• шваноматоз, бұл NF2 нұсқасы

VRD -дің ең кең тараған түрі – NF1. Бұл ауру дененің тіндері мен мүшелерінде нейрофибромалар деп аталатын ісіктерді тудырады. Сәйкес Стоматологиялық зерттеулер журналы, VRD – ең кең таралған генетикалық бұзылулардың бірі және шамамен 3000 адамның 1 -не әсер етеді.

VRD ісіктері қатерлі ісікке айналуы мүмкін, және бұл ауруды басқару ісіктердің қатерлі ісік өзгерістерін бақылауға бағытталған.

Фон Реклингхаузен ауруының белгілері қандай?

VRD теріге және перифериялық жүйке жүйесіне әсер етеді. Алғашқы белгілер әдетте балалық шақта пайда болады және теріге әсер етеді.

Теріге әсер ететін VRD белгілері келесідей:

• Café au lait macules – бұл әртүрлі мөлшердегі және пішіндегі қызғылт дақтар. Оларды терінің көптеген жерлерінде табуға болады.
• Сепкілдер қолдың астында немесе шап аймағында пайда болуы мүмкін.
• Нейрофибромалар – бұл перифериялық нервтердің айналасындағы немесе ісіктері.
• Плексиформалық нейрофибромалар – бұл жүйке түйіндеріне әсер ететін ісіктер.

VRD басқа белгілері мен белгілеріне келесілер жатады

• Лиш түйіндері – бұл көздің ирисіне әсер ететін өсінділер.
• Феохромоцитома – бүйрек үсті безінің ісігі. Бұл ісіктердің он пайызы қатерлі ісікке жатады.
• Бауырдың ұлғаюы мүмкін.
• Глиома – көру жүйкесінің ісігі.

VRD -ден сүйектің тартылуына қысқа бойлық, сүйектердің деформациясы және омыртқаның сколиозы немесе қалыптан тыс қисаюы жатады.

Фон Реклингхаузен ауруының себебі неде?

VRD себебі – генетикалық мутация. Мутациялар – бұл сіздің гендердегі өзгерістер. Гендер сіздің денеңіздің барлық физикалық аспектілерін анықтайтын ДНҚ -ны құрайды. VRD кезінде нейрофибромин генінде мутация пайда болады, бұл қатерлі және қатерлі ісіктердің дамуын арттырады.

VRD жағдайларының көпшілігі нейрофибромин генінің генетикалық мутациясының нәтижесі болса да, өздігінен пайда болатын мутацияларға байланысты алынған жағдайлар да кездеседі. Journal of Medical Genetics барлық жағдайлардың шамамен жартысында мутация өздігінен пайда болатынын айтады. Бұл отбасы мүшелерінің ешқайсысында ауру жоқ дегенді білдіреді және ол тұқым қуалайды. Алынған ауру болашақ ұрпаққа берілуі мүмкін.

Фон Реклингхаузен ауруы қалай анықталады?

Диагноз көптеген белгілердің болуына байланысты. Сіздің дәрігер ісік тудыруы мүмкін басқа ауруларды жоққа шығаруы керек. Егер сізде VRD белгілері болса, сіздің дәрігеріңіз аурудың отбасылық тарихы туралы сұрайды.

VRD -ге ұқсас ауруларға мыналар жатады:

ЛЕОПАРД синдромы

LEOPARD синдромы – келесі белгілермен бірге жүретін генетикалық ауру.

• терідегі қоңыр дақтар
• кең таралған көздер
• артерияның жүректен өкпеге дейін тарылуы
• есту қабілетінің жоғалуы
• қысқа бойлы
• жүрек соғуын басқаратын электрлік сигналдардың ауытқулары

Нейро -тері меланозы

Нейрокутандық меланоз – бұл ми мен жұлынды жабатын тіндердің қабаттарында пигментті жасушалық ісіктерді тудыратын генетикалық ауру.

Шваноматоз

Шваноматоматоз – сирек кездесетін ауру. Бұл жүйке тініндегі ісіктерді қамтиды.

Уотсон синдромы

Уотсон синдромы – бұл генетикалық ауру:

• Лиш түйіндері
• қысқа бойлы
• нейрофибромалар
• әдеттен тыс үлкен бас
• өкпе артериясының тарылуы

Сынақтар

Қатерлі ісіктің бар -жоғын тексеру үшін дәрігерге тестілеу үшін келесілерді жою қажет болуы мүмкін:

• ішкі ісіктер
• беткі ісіктер
• тері тіндерінің үлгілері

Сіздің дәрігер МРТ және КТ сканерлеу арқылы сіздің денеңізден нейрофибромаларды іздей алады.

Фон Реклингхаузен ауруы қалай емделеді?

VRD – бұл күрделі ауру. Емдеу дененің көптеген мүшелер жүйесін қамтуы керек. Балалық шақ емтихандары қалыпты дамудың белгілерін іздеуі керек. Ересектер ісіктерден туындаған қатерлі ісік ауруларын үнемі тексеріп отыруды қажет етеді.

Балалық шақта емдеу мыналарды қамтиды:

• оқудағы кемшіліктерді бағалау
• Зейіннің тапшылығы гиперактивтілігінің бұзылуын бағалау (ADHD)
• сколиозды немесе емдеуге болатын басқа сүйек деформациясын емдеуге арналған ортопедиялық бағалау

Барлық науқастар жыл сайын неврологиялық тексерулер мен жыл сайын көз тексерулерінен өтуі керек.

Ісіктерді бірнеше әдістермен емдеуге болады, соның ішінде:

• қатерлі ісіктерді лапароскопиялық жою
• нервтерге әсер ететін ісіктерді жою операциясы
• сәулелік терапия
• химиотерапия

Ұзақ мерзімді болжам дегеніміз не?

VRD қатерлі ісік қаупін арттырады. Сіз ісіктерді дәрігермен үнемі тексеріп отыруыңыз керек. Олар қатерлі ісікті көрсететін өзгерістерді іздейді. Қатерлі ісік ауруының ерте диагнозы ремиссия мүмкіндігін арттырады.

ВРД бар адамдардың денесінде үлкен ісіктер болуы мүмкін. Терідегі көрінетін ісіктерді жою өзін-өзі бағалауға көмектеседі.

VRD – бұл генетикалық ауру. Егер сізде VRD болса, оны балаларыңызға бере аласыз. Балалы болмас бұрын генетикалық кеңесшіге бару керек. Генетикалық кеңесші сіздің балаңызға аурудың тұқым қуалайтынын түсіндіреді.